Ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος άρχισαν να μελετώνται σχετικά πρόσφατα, καθώς αυτή η επιστήμη είναι από τις νεότερες στην ιατρική. Ωστόσο, χάρη στην ταχεία ανάπτυξη, σήμερα υπάρχουν ήδη πολλές ανακαλύψεις σε αυτόν τον κλάδο. Οι ασθένειες του αμυντικού συστήματος του οργανισμού ονομάζονται καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας, οι οποίες χωρίζονται σε πρωτογενείς και δευτερογενείς βλάβες. Παράδειγμα τέτοιων παθολογιών είναι το σύνδρομο DiGeorge, στο οποίο υπάρχει συγγενής ανεπάρκεια Τ-λεμφοκυττάρων. Εκτός από την ανεπάρκεια προστατευτικών μηχανισμών, αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται με πολλαπλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη οργάνων και συστημάτων, εμφανείς ήδη στη νεογνική περίοδο και σε ορισμένες περιπτώσεις κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.
Μηχανισμός εξέλιξης της νόσου
Το σύνδρομο DiGeorge χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική υποανάπτυξη του θύμου αδένα (θύμος αδένας). Αυτό το όργανο βρίσκεται στην κοιλότητα του θώρακα στα παιδιά και είναι απαραίτητο για το σχηματισμό μιας κυτταρικής ανοσολογικής απόκρισης. Κατά την εφηβεία, ο θύμος αρχίζει να μειώνεται σε μέγεθος και να μετατρέπεται σε λιπώδη ιστό. Αυτή η διαδικασία είναι φυσιολογική και όχιαναφέρεται στην παθολογία. Με το σύνδρομο DiGeorge, μιλάμε για τη συγγενή απουσία αυτού του οργάνου ή την ανεπαρκή ανάπτυξή του (υποπλασία). Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού παραμένουν ελαττωματικά και δεν εκτελούν τις λειτουργίες τους. Επιπλέον, με αυτήν την ασθένεια, συχνά παρατηρείται η απουσία παραθυρεοειδών αδένων, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την ανταλλαγή ασβεστίου και φωσφόρου στο σώμα. Ο μηχανισμός ανάπτυξης ανωμαλιών διαφόρων συστημάτων σχετίζεται με διαταραχές της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου που εμφανίζονται στην αρχή της εγκυμοσύνης.
Σύνδρομο DiGeorge: αιτίες παθολογίας
Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει ακριβής εξήγηση για το γιατί εμφανίζεται η απλασία του θύμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, με αυτήν την παθολογία, εμφανίζεται ένα γενετικό ελάττωμα στο 22ο χρωμόσωμα, το οποίο συνίσταται στην απώλεια ενός από τα τμήματα του. Πιστεύεται ότι μια τέτοια παραβίαση συνδέεται με την κληρονομικότητα, ωστόσο, αυτή η θεωρία δεν έχει αποδειχθεί. Επιπλέον, ελάττωμα στο 22ο χρωμόσωμα δεν παρατηρείται σε όλους τους ασθενείς, αλλά μόνο στο 80% των περιπτώσεων. Τα αίτια του συνδρόμου DiGeorge σχετίζονται επίσης με εμβρυϊκές εμβρυϊκές διαταραχές που προκύπτουν από παθολογίες στη μητέρα. Αυτές περιλαμβάνουν μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ερυθρά, ιλαρά, έρπης), σακχαρώδης διαβήτης, εγκεφαλικές κακώσεις κ.λπ. Άλλες αιτίες του συνδρόμου DiGeorge είναι η κατάχρηση ψυχοδραστικών ουσιών (αλκοόλ, ναρκωτικά) και η έκθεση σε χημικές ουσίες κατά την προγεννητική περίοδο.
Κλινικές εκδηλώσεις απλασίας του θύμου
Η ασθένεια γίνεται αισθητήήδη τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού, αφού εκτός από την ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος, εκδηλώνεται και με πολλαπλές δυσπλασίες. Οι πιο σοβαρές είναι οι παθολογίες της καρδιάς, αφού ορισμένες από αυτές είναι ασύμβατες με τη ζωή (τετράδος Fallot). Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσουν οποιοδήποτε όργανο και σύστημα, αλλά πιο συχνά το σύνδρομο DiGeorge εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Διαταραχές του προσώπου: μείωση των οστών του κρανίου και της γνάθου, πλατιά μάτια, υπανάπτυξη των αυτιών, γοτθική υπερώα, σχιστία χείλους, κ.λπ.
- Μη φυσιολογικοί αεραγωγοί και οισοφάγος.
- Δυσπλασίες του νευρικού συστήματος - ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού ή της παρεγκεφαλίδας. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, υπάρχει παραβίαση του βαδίσματος, πάρεση και παράλυση, αλλαγές στην ευαισθησία. Η κύρια εκδήλωση των ανωμαλιών του ΚΝΣ είναι η νοητική υστέρηση, η οποία γίνεται αισθητή τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.
- Ελαττώματα του πεπτικού συστήματος: στένωση και ατρησία.
- Παθολογικά κατάγματα οστών, αύξηση του αριθμού των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών.
- Ανωμαλίες του οργάνου όρασης: στραβισμός, αγγειακές διαταραχές αμφιβληστροειδούς.
- Ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος.
Οι διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν μεμονωμένες ή σε συνδυασμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες και το σύνδρομο DiGeorge συνίσταται μόνο στην ανεπάρκεια των ανοσοποιητικών μηχανισμών. Η ανεπάρκεια των Τ-λεμφοκυττάρων εκδηλώνεται με τάση για ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις, διεργασίες όγκου. Ταυτόχρονα, ασθένειεςπου προκύπτουν από ανοσοανεπάρκεια, είναι ελάχιστα επιδεκτικά σε αντιβακτηριακή και αντιφλεγμονώδη θεραπεία. Η απλασία των παραθυρεοειδών αδένων εκδηλώνεται με σπασμωδικές καταστάσεις.
Διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο
Η διάγνωση γίνεται με συνδυασμό των παρακάτω συμπτωμάτων: υψηλή ευαισθησία σε μολυσματικές ασθένειες, αναπτυξιακές ανωμαλίες και σπασμούς. Σε εργαστηριακές εξετάσεις, μπορείτε να παρατηρήσετε μείωση του αριθμού των λεμφοκυττάρων και μείωση των επιπέδων ασβεστίου. Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες για την ανοσολογική κατάσταση. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρούνται οι ακόλουθες αλλαγές: έλλειψη ανταπόκρισης στον εμβολιασμό και αρνητικά τεστ για υπερευαισθησία και λεμφοβλαστική μεταμόρφωση. Ο αριθμός των Β-λεμφοκυττάρων δεν αλλάζει. Στη μελέτη των δομών της κυτταρικής ανοσίας, σημειώνεται η μείωση και η μείωση της δραστηριότητάς τους. Το υπερηχογράφημα της θωρακικής κοιλότητας αποκαλύπτει την απουσία ή τη μείωση του θύμου αδένα και των παραθυρεοειδών αδένων. Η μελέτη της δομής του DNA σάς επιτρέπει να μάθετε για τις αλλαγές στο 22ο χρωμόσωμα.
Σύνδρομο DiGeorge: θεραπεία παθολογίας
Η θεραπεία της παθολογίας εξαρτάται από τον βαθμό των παραβιάσεων. Σε πλήρη απουσία θύμου αδένα, ενδείκνυται η μεταμόσχευση οργάνων. Η χειρουργική θεραπεία είναι απαραίτητη για σοβαρές δυσπλασίες οργάνων και συστημάτων. Με μια απλή πορεία της νόσου και την απουσία σοβαρών ανωμαλιών, συνταγογραφείται θεραπεία συντήρησης. Τα κύρια φάρμακα είναι ανοσοδιεγερτικά. Σε όλη τη διάρκεια της ζωής, είναι απαραίτητο να αντισταθμιστεί η ανεπάρκεια ασβεστίου στο σώμα. ΣτοΟι μολυσματικές ασθένειες είναι συμπτωματική θεραπεία: αντιβιοτικά, αντιιικά φάρμακα. Εκτός από τη λήψη φαρμάκων, είναι απαραίτητο να αποφύγετε την υποθερμία, τις αγχωτικές καταστάσεις και άλλους δυσμενείς παράγοντες.
Συνέπειες της απλασίας του θύμου
Το σύνδρομο DiGeorge είναι επικίνδυνο γιατί συνεπάγεται πολλές επιπλοκές. Οι ασθενείς με αυτή την παθολογία είναι επιρρεπείς σε διεργασίες όγκου, σοβαρές μολυσματικές διεργασίες. Συχνή συνέπεια του συνδρόμου είναι η ανάπτυξη αυτοάνοσων διαταραχών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το σώμα του ασθενούς αντιλαμβάνεται τα δικά του κύτταρα ως ξένους παράγοντες και αρχίζει να παλεύει εναντίον τους. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται ασθένειες όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η δερματομυοσίτιδα και η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Με σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, μπορούν να παρατηρηθούν οι ακόλουθες επιπλοκές: νοητική υστέρηση, παράλυση των άκρων, τύφλωση. Με ένα σπασμωδικό σύνδρομο, μπορεί να αναπτυχθεί αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω ασφυξίας.
Πρόγνωση για το σύνδρομο DiGeorge
Με συνδυασμό ανοσολογικής ανεπάρκειας και ορατών δυσπλασιών του κρανίου του προσώπου, τίθεται η διάγνωση: Σύνδρομο DiGeorge. Στην ειδική ιατρική βιβλιογραφία μπορείτε να δείτε φωτογραφίες ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Με αυτόν τον συνδυασμό αυτών των συμπτωμάτων, η πρόγνωση για τη ζωή είναι συνήθως δυσμενής, καθώς οι αναπτυξιακές ανωμαλίες υποδεικνύουν μια σοβαρή μορφή παθολογίας. Συνήθως, τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο DiGeorge δεν ζουν μέχρι τα 10 χρόνια λόγω σοβαρών μολυσματικών ή ογκολογικών ασθενειών. Πότεηπιότερη πορεία, απουσία δυσπλασιών και επαρκής θεραπεία υποκατάστασης, η πρόγνωση μπορεί να είναι ευνοϊκή.
Πρόληψη του συνδρόμου DiGeorge
Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη αυτής της νόσου. Προκειμένου να αποφευχθούν παραβιάσεις της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να περιορίσει τους παράγοντες άγχους, να εγκαταλείψει τις κακές συνήθειες και επίσης να αποτρέψει τη μόλυνση με βακτηριακές και ιογενείς ασθένειες. Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγραμματισμένο υπερηχογράφημα, το οποίο πραγματοποιείται σε κάθε τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
