Μία από τις ποικιλίες διαταραχών του μεταβολισμού της χρωστικής είναι ένα σπάνιο σύνδρομο «piebaldism». Χαρακτηρίζεται από αποσπασματικό αποχρωματισμό των μαλλιών στο κεφάλι. Αυτό απέχει πολύ από ένα αβλαβές καλλυντικό ελάττωμα, αλλά ένα σύμπτωμα μεγάλου αριθμού σοβαρών ασθενειών.
Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε λεπτομερώς τον "πιεμπαλδισμό". Θα περιγραφούν επίσης αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία.
Αιτίες λεύκανσης μαλλιών
Η παραβίαση του μεταβολισμού της χρωστικής εμφανίζεται με τη μορφή αποχρωματισμού - απώλειας χρωστικής, υπερμελάγχρωση - αυξημένη χρώση.
Στο χρώμα των μαλλιών, έχουν σημασία 2 χρωστικές ουσίες - ευμελινίνη, φαιομελανίνη. Βρίσκονται στο φλοιώδες στρώμα της τρίχας. Η ευμελανίνη δίνει στα μαλλιά μαύρο-καφέ χρώμα, η φαιομελανίνη κίτρινο-κόκκινο. Ο συνδυασμός αυτών των χρωστικών σε μεμονωμένες ποσότητες και η αλληλεπίδραση με τον αέρα δίνει στα μαλλιά ένα συγκεκριμένο χρώμα. Το χρώμα των μαλλιών είναι γενετικά προγραμματισμένο.
Είναι κοινόσύνδρομο piebaldism, τι είναι αυτή η ασθένεια;
Όταν τα μελανοκύτταρα που συνθέτουν τις χρωστικές των μαλλιών δυσλειτουργούν, τα γκρίζα μαλλιά αναπτύσσονται με την ηλικία. Εάν αυτή η κατάσταση ξεκινά σε νεαρή ηλικία, αυτό υποδηλώνει γενετική παθολογία ή σοβαρές ασθένειες.
Ασθένειες στις οποίες υποφέρει ο μεταβολισμός της χρωστικής
Γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο "piebaldism", τι είναι αυτή η απόκλιση;
Όταν τα μελανοκύτταρα δυσλειτουργούν, αναπτύσσονται οι ακόλουθες καταστάσεις:
- πιεμπαλδισμός σε απομόνωση;
- αλμπινισμός;
- πιεβαλδισμός σε συνδυασμό με βλάβες στα μάτια, στα όργανα ακοής, στο δέρμα, στο νευρικό σύστημα, στο μυοσκελετικό σύστημα.
Κλινική εικόνα
Πώς ακριβώς εκδηλώνεται το σύνδρομο «piebaldism», τι σημαίνει;
Η απώλεια της χρωστικής ουσίας των μαλλιών με τη μορφή λευκής μπούκλας στο κεφάλι μπορεί να συμβεί από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.
Όσο πιο γρήγορα συμβεί παραβίαση του μεταβολισμού της χρωστικής, όσο πιο σοβαρή είναι η αιτία της, τόσο πιο σοβαρές είναι οι συνέπειες.
Ο μεμονωμένος αποχρωματισμός της μπούκλας συνδυάζεται με την περιοχή του αποχρωματισμού στο μέτωπο. Συνοδεύεται από την εμφάνιση εστιών υπερμελάγχρωσης, δηλ. ένθετο σκουρόχρωμο των περιοχών του δέρματος στην πρόσθια επιφάνεια της κοιλιάς, των μηρών, των ποδιών, του θώρακα, των χεριών, με μέγεθος από 1 mm έως 6 cm.
Ασθένειες πίσω από τον πιεβαλδισμό
Υπάρχει μια μεγάλη ομάδα ασθενειών και αναπτυξιακών ανωμαλιών που συνδυάζουν, μαζί με τη λεύκανση των μαλλιών, σοβαρές βλάβες σε όργανα και συστήματα. Έγκαιρη ανίχνευση παθολογίαςθα σώσει τη ζωή του παιδιού και θα σώσει τους γονείς από πολλά προβλήματα.
Σύνδρομο Waardenburg-Klein
Η νόσος έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή εμφανίζεται εξίσου συχνά σε αγόρια και κορίτσια. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα.
Μαζί με τη λεύκανση των τριχών, παρατηρούνται γενικές και οφθαλμικές εκδηλώσεις της νόσου.
Οφθαλμικά συμπτώματα αυτής της νόσου:
- υπανάπτυξη των βλεφαρίδων;
- γκρίζα μαλλιά στα εσωτερικά φρύδια;
- στενή παλαιοειδική σχισμή;
- μάτια διαφορετικών χρωμάτων;
- υπερμετρωπία;
- φαρδιά μάτια.
Οι γενικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι ποικίλης σοβαρότητας:
- μερικός αλμπινισμός;
- ευρεία γέφυρα της μύτης;
- χαμηλή άνοδος;
- ανωμαλίες ανάπτυξης δοντιών;
- Κωφαλαλία ή μεμονωμένη απώλεια ακοής;
- ανωμαλίες στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων;
- αλλαγή του μεγέθους του κρανίου.
Δεδομένου ότι αρχικά η βαρύτητα της νόσου είναι ελάχιστη και εκδηλώνεται μόνο με πιεβαλδισμό, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε εξέταση για να αποκλειστεί μια σοβαρή παθολογία. Αυτό είναι ο πιεμπαλδισμός.
Σύνδρομο Wolfe
Μεμονωμένη ετεροχρωμία, δηλαδή διαφορετικό χρώμα ματιών εντοπίζεται κυρίως στα ζώα. Στους ανθρώπους, η συχνότητα μεταξύ ολόκληρου του πληθυσμού είναι 1%.
Διάσημοι άνθρωποι με διαφορετικά χρώματα ματιών: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), Αγγλίδα ηθοποιός Jane Seymour, γνωστή για την ταινία "Live and Let Die", David Bowie - Βρετανός ροκ τραγουδιστής, τραγουδοποιός, παραγωγός, μηχανικός ήχου, καλλιτέχνης, ηθοποιός.
Η μεμονωμένη ετεροχρονία είναι μια ασθένεια και σε συνδυασμό με τον πιεβαλδισμό ονομάζεται σύνδρομο Wolfe και οδηγεί σε ταχέως αναπτυσσόμενη κώφωση.
Είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί αυτή η νόσος με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα - δυστροφία του χρωστικού επιθηλίου του οφθαλμού. Υπάρχει μια παραλλαγή της πορείας αυτής της νόσου - μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα χωρίς χρωστική ουσία.
Μητέρα και κόρη με σύνδρομο piebaldism
Η νόσος έχει υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με το γυναικείο χρωμόσωμα. Μια γυναίκα μεταδίδει αυτό το γονίδιο στον γιο της και αυτός αναπτύσσει μια ασθένεια. Οι κόρες αυτών των ανδρών είναι υγιείς αν η μητέρα τους είναι υγιής. Η μόνη εκδήλωση θα είναι ο πιεμπαλδισμός.
Αν η μητέρα είναι κλινικά υγιής, αλλά είναι φορέας αυτού του γονιδίου, τότε η κόρη θα είναι άρρωστη.
Η Οφθαλμοσκόπηση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, η οποία αποκαλύπτει χρωστικές κηλίδες στον βυθό που μοιάζουν με λακκούβες σκόρου.
Ito Hypomelanosis
Η ασθένεια αναπτύσσεται από τη γέννηση. Τα παιδιά και των δύο φύλων υποφέρουν εξίσου συχνά. Η κληρονομική μετάδοσή της από τους γονείς στους απογόνους δεν έχει αποδειχθεί, αλλά η νόσος συνδυάζεται πάντα με συγγενή ελαττώματα στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων.
Διαγνωσθεί κλινικά με βάση τα ακόλουθα συμπτώματα:
- περιοχές χωρίς χρωστικές εμφανίζονται στο δέρμαπερίεργο σχήμα με τη μορφή μπούκλες, νιφάδες χιονιού;
- στην παλαμιαία, τις πελματιαίες επιφάνειες και τους βλεννογόνους δεν συμβαίνουν τέτοιες αλλαγές.
- στην κροταφική περιοχή, ένα τμήμα λευκασμένων μαλλιών - πιεβαλδισμός;
- με την ηλικία οι περιοχές αποχρωματισμού γίνονται λιγότερο αισθητές;
- βλάβη στο νευρικό σύστημα είναι πάντα παρούσα, που εκδηλώνεται με νοητική υστέρηση, σπασμωδικό σύνδρομο, μειωμένο μυϊκό τόνο;
- Οφθαλμική παθολογία εκδηλώνεται με στραβισμό ποικίλης βαρύτητας,
- συνοδεύεται από σκολίωση, παραμόρφωση στήθους, άκρων στο 25% των περιπτώσεων;
- Το με συχνότητα 10% συνδυάζεται με καρδιακά ελαττώματα.
Διαφοροποιήστε αυτήν την ασθένεια από μια κατάσταση που ονομάζεται ακράτεια χρωστικών. Έχουν παρόμοια κλινικά συμπτώματα, αλλά το τελευταίο είναι κληρονομικό.
Ακράτεια χρωστικών
Μεταδίδεται το σπάνιο σύνδρομο piebaldism;
Η ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στην κόρη. Ανάλογα με τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας, εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Εκρήξεις στο δέρμα με τη μορφή μακριών λωρίδων, οι οποίες, αφού στεγνώσουν και αφαιρέσουν τις κρούστες, αφήνουν κηλίδες μελάγχρωσης. Τα εξανθήματα έχουν κυματιστή πορεία με την περιοδική εμφάνιση νέων στοιχείων του δέρματος. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυτές οι περιοχές χάνουν τη χρωστική ουσία και γίνονται χλωμά.
- Παραβίαση της ανάπτυξης και της διαμόρφωσης των δοντιών, των νυχιών, των μαλλιών με τη μορφή ένθετης αποχρωματισμού και φαλάκρας.
- Οι νευρολογικές διαταραχές εκδηλώνονται με καθυστέρηση στην ψυχο-λογική ανάπτυξη,αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, σπασμοί, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια.
- Οι οφθαλμικές διαταραχές είναι διαλείπουσες και εκδηλώνονται ως στραβισμός, νυσταγμός, καταρράκτης, μειωμένη όραση, τύφλωση.
Σύνδρομο Griscelli
Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών που μπορεί να εμφανιστούν σε τρεις τύπους, η κύρια ομοιότητα των οποίων είναι η παρουσία αποχρωματισμένων περιοχών μαλλιών στο κεφάλι. Υπάρχουν οι ακόλουθες εκδηλώσεις:
- Νευρολογικές διαταραχές με υπομελάγχρωση.
- Ο πιο επικίνδυνος τύπος ασθένειας, στην οποία το σύνδρομο «piebaldism» συνδυάζεται με εξασθενημένη αιμοποίηση. Κλινικές εκδηλώσεις: μέτρια αυξημένη θερμοκρασία σώματος, που δεν υπόκειται σε εξήγηση και θεραπεία. Η βαρύτητα του πυρετού αυξάνεται σταδιακά, ενώνεται αύξηση του ήπατος, της σπλήνας, της μείωσης των ερυθροκυττάρων, των λευκοκυττάρων, των αιμοπεταλίων, του ινωδογόνου στο αίμα. Το νευρικό σύστημα είναι το τελευταίο που εμπλέκεται στη διαδικασία.
- Υπομελάγχρωση του δέρματος και των μαλλιών ποικίλης βαρύτητας, που προς το παρόν προχωρά χωρίς βλάβες στα αιμοσφαίρια και το νευρικό σύστημα. Για την έγκαιρη διάγνωση αυτής της επικίνδυνης παθολογίας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν αιματολόγο, δερματολόγο, γενετική. Η παρουσία διαφόρων διαταραχών του μεταβολισμού της χρωστικής στην οικογένεια λαμβάνεται απαραίτητα υπόψη, πραγματοποιείται ανάλυση για τον αποκλεισμό γονιδιακών μεταλλάξεων.
Η συνάφεια και ο κίνδυνος αυτής της νόσου εξηγείται από την υψηλή συχνότητα συνδυασμού της με σύνδρομο Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Είναι δυνατό να ανιχνευθεί αποχρωματισμός του δέρματος και των μαλλιών κατά τη γέννηση, αλλά να διαπιστωθεί η παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Ο Turner είναι δυνατός μόνο καθώς μεγαλώνει ένα άτομο, όταν σημειώνεται μικρό ανάστημα, λεμφοστασία, καρδιακά ελαττώματα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, υπανάπτυξη των μαστικών αδένων, χαμηλές θηλές, αντικατάσταση εσωτερικών γεννητικών οργάνων με συνδετικό ιστό. Η νοημοσύνη αυτών των ασθενών πρακτικά δεν υποφέρει, το υπόβαθρο της διάθεσης είναι σχεδόν πάντα ανεβασμένο, υπάρχει κάποια θετική ευφορία, γεγονός που εξηγεί την καλή κοινωνική προσαρμογή αυτών των ασθενών.
Συμπέρασμα
Στους ανθρώπους, το γονίδιο για τη φυσιολογική μελάγχρωση του δέρματος είναι πάντα κυρίαρχο σε σχέση με το γονίδιο που ευθύνεται για την παραβίαση του μεταβολισμού της χρωστικής.
Η κύρια σημασία των προβλημάτων μελάγχρωσης είναι ότι αποτελούν δείκτες επικίνδυνων χρωμοσωμικών ασθενειών, πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών.
Σε περίπτωση οποιασδήποτε παραβίασης του μεταβολισμού της χρωστικής του δέρματος, των βλεννογόνων, των μαλλιών, απαιτείται συμβουλή ειδικού. Εξετάσαμε το σύνδρομο «piebaldism». Τι είναι, έγινε σαφές.
