Σήμερα, η εμφάνιση ενός ατόμου παίζει σημαντικό ρόλο. Αλλά, δυστυχώς, συμβαίνει μερικές φορές να εμφανίζεται μια αποτυχία στο σώμα και κάτι στο σώμα αρχίζει να λειτουργεί εντελώς διαφορετικά από ό,τι θα έπρεπε. Είναι ακριβώς ένα τέτοιο πρόβλημα που επηρεάζει την εμφάνιση ενός ατόμου, είναι το xeroderma pigmentosum. Τι είδους ασθένεια είναι αυτή και όλα όσα είναι σημαντικά σχετικά με την ασθένεια - αυτό θα συζητηθεί περαιτέρω.
Ορολογία
Αρχικά, πρέπει να καταλάβετε τι είναι. Έτσι, το ξηρόδερμα με χρωστική ουσία είναι μια δερματική ασθένεια που είναι κληρονομική. Ταυτόχρονα, το ανθρώπινο δέρμα είναι υπερευαίσθητο στην ηλιακή ακτινοβολία. Από αυτή την άποψη, αυτή η κατάσταση του ασθενούς συχνά αποκαλείται από τους γιατρούς προκαρκινική. Με ιατρικούς όρους, αυτή η παθολογία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος του DNA, όταν τα ίδια τα κύτταρα δεν μπορούν να διορθώσουν κενά ή σπασίματα στα μόρια.
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζετε για τη διάγνωση της μελαγχρωστικής ξηροδερμίας; Ο τύπος της κληρονομικότητας, όπως προαναφέρθηκε, είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Ωστόσο, οι επιστήμονες σημειώνουν ότι μπορεί επίσης να είναι αυτοσωμικά κυρίαρχο, καθώς και να συνδέεται εν μέρει με το φυλετικό χρωμόσωμα.
Μερικά στατιστικά και χαρακτηριστικά
Αν μιλάμε για ανεπτυγμένες χώρες, η μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζεται σε ένα άτομο ανά 1 εκατομμύριο κατοίκους. Ωστόσο, στην Κίνα, ο αριθμός αυτός είναι πολύ μεγαλύτερος - 1 ασθενής ανά 100.000 κατοίκους. Οι επιστήμονες σημειώνουν επίσης ότι αυτή η μορφή της νόσου είναι χαρακτηριστική κυρίως για κλειστές κοινότητες, ομάδες, τα λεγόμενα απομονωμένα στελέχη, που σχηματίζονται σύμφωνα με ειδικές πεποιθήσεις (για παράδειγμα, θρησκευτικές κοινότητες). Επίσης, το πρόβλημα αυτό είναι κληρονομικό και μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί. Οι γιατροί λένε ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά και σε περιπτώσεις εξ αίματος γάμου στενών συγγενών.
Εμφάνιση της νόσου
Πώς μοιάζει το xeroderma pigmentosa; Στο δέρμα ενός ατόμου υπάρχει μια ειδική μελάγχρωση. Όλα αυτά συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της έκθεσης στο δέρμα του ασθενούς σε υπεριώδη ακτινοβολία. Αλλά εάν τα υγιή άτομα έχουν ειδικά ένζυμα που εμποδίζουν την εμφάνιση αυτών των κηλίδων, τότε σε τέτοιους ασθενείς δεν είναι ενεργά. Για όλα φταίει - μια μετάλλαξη σε πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την επισκευή των ιστών μετά από μια τέτοια επίδραση. Τα μεταλλαγμένα κύτταρα συσσωρεύονται σταδιακά στο σώμα, με αποτέλεσμα τον καρκίνο του δέρματος. Εκτός από την υπεριώδη ακτινοβολία, πρέπει να σημειωθεί ότι το δέρμα του ασθενούς είναι επίσης πολύ ευαίσθητο στην ακτινολογική (ιονίζουσα) ακτινοβολία.
Σχετικά με τους τύπους ασθενειών
Θα ήθελα επίσης να σημειώσω ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ξηροδερμίας μελάγχρωσης. Συνολικά, επτά από αυτά διακρίνονται και διαφέρουν στα γράμματα: A, B, C, D, E, F, G. Σε καθένα από αυτούς τους τύπους εκχωρείται ένα ειδικόμεταλλαγμένο γονίδιο. Τα χαρακτηριστικά τέτοιων διαφορών μελετώνται ακόμη από τους επιστήμονες. Επιπλέον, διακρίνεται ο όγδοος τύπος - το χρωματισμένο ξηροδερμοειδές του Young. Ωστόσο, πρέπει να ειπωθεί ότι σε αυτή την περίπτωση το πρωτογενές ελάττωμα δεν είναι καθόλου γνωστό.
Συμπτωματικά
Πρέπει να ειπωθεί ότι το xeroderma pigmentosum δεν διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση. Τα μωρά γεννιούνται φυσιολογικά, δεν υπάρχουν περιττές εκδηλώσεις στο δέρμα. Τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στους 3 μήνες - 3 χρόνια, ωστόσο, είναι δυνατή μια νωρίτερα ή μεταγενέστερη έναρξη της διαδικασίας, ανάλογα με την ισχύ της υπεριώδους ακτινοβολίας. Τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται στα παιδιά:
- δάκρυα μάτια;
- φωτοφοβία;
- πιθανή επιπεφυκίτιδα;
- ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί ως φωτοδερματίτιδα.
Εμφανίζονται κηλίδες στο σώμα του παιδιού, παρόμοιες με κρεατοελιές ή φακίδες. Σταδιακά ο αριθμός τους αυξάνεται. Αυτό οφείλεται σε παραβίαση των διαδικασιών μελάγχρωσης. Άλλα συμπτώματα που συνεχίζουν να εμφανίζονται:
- Τηλαγγειεκτασία, δηλαδή τα αγγεία του δέρματος διαστέλλονται.
- Μπορεί επίσης να υπάρχει υπερκεράτωση, όταν τα κύτταρα διαιρούνται πολύ γρήγορα και οι διαδικασίες απολέπισης τους αναστέλλονται. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστεί κερατινοποίηση του δέρματος.
- Υπάρχει αυξημένη ξηρότητα του δέρματος.
Κλινική εικόνα
Οι γενετικές δερματικές παθήσεις περιλαμβάνουν τέτοιες ασθένειες: μελαγχρωστική ξηρόδερμα, δικτυωτή προοδευτική μελάνωση, μελάνωση Peak, η οποίαστην πραγματικότητα, είναι η ίδια ασθένεια. Η κλινική εικόνα χωρίζεται σε τρεις κύριους τύπους:
- Φλεγμονώδες. Σε ανοιχτές περιοχές του δέρματος εμφανίζονται κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες. Σταδιακά εμφανίζονται λέπια που μοιάζουν με φακό.
- Υπερκερατικό στάδιο. Στο δέρμα σχηματίζονται εναλλάξ νησίδες από τη συσσώρευση φακίδων, φολίδων, στοιχείων όπως το φακό. Όλα μοιάζουν με εικόνα χρόνιας δερματίτιδας από ακτινοβολία. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν μυρμηγκώδεις σχηματισμοί. Όλες αυτές οι ατροφικές αλλαγές οδηγούν σταδιακά στην εξάντληση του χόνδρου της μύτης, τα αυτιά, τα φυσικά ανοίγματα μπορούν να παραμορφωθούν. Επίσης σε αυτό το στάδιο είναι δυνατή η φαλάκρα, η απώλεια βλεφαρίδων. Ο κερατοειδής μπορεί να γίνει θολό, φωτοφοβικό και δακρυσμένο.
- Στο τελευταίο στάδιο, το πρόβλημα ξεπερνά τα σύνορα του καρκίνου. Τόσο καλοήθη όσο και κακοήθη νεοπλάσματα εμφανίζονται στο δέρμα.
Νευραλγικά χαρακτηριστικά
Περίπου κάθε πέμπτος ασθενής με αυτή τη διάγνωση έχει νευραλγικές ανωμαλίες. Μπορεί να υπάρχει νοητική υστέρηση, αρεφλεξία (έλλειψη αντανακλαστικών). Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η χρωστική ξηροδερμία συνδέεται συχνά με τέτοιες ασθένειες:
- Σύνδρομο Reed, όταν η ανάπτυξη του σκελετού επιβραδύνεται, το κρανίο μειώνεται, υπάρχει καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
- Σύνδρομο De Sanctis-Cacchione, όταν εμφανίζονται διαταραχές στο κεντρικό νευρικό σύστημα μαζί με δερματικές εκδηλώσεις.
Αιτίες νόσου
Τιπρέπει να γνωρίζετε για ένα τέτοιο πρόβλημα όπως η μελαγχρωστική ξηροδερμία; Αιτίες, συμπτώματα της νόσου; Εάν όλα είναι ξεκάθαρα με τις εκδηλώσεις της νόσου, τότε ήρθε η ώρα να μάθετε τι ακριβώς προκαλεί την εμφάνισή της. Όπως έχει ήδη γίνει σαφές, πρόκειται για μια ειδική γονιδιακή μετάλλαξη όταν ο ένοχος είναι ένα αυτοσωμικό γονίδιο που μεταδίδεται από τους γονείς. Επίσης, στα κύτταρα του ασθενούς δεν υπάρχουν ένζυμα ενδονουκλεάσης UV, μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια RNA πολυμεράσης. Οι επιστήμονες λένε επίσης ότι η αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας μπορεί να είναι η αύξηση στο ανθρώπινο περιβάλλον των πορφυρινών, ειδικών φυσικών ενζύμων που επηρεάζουν αρνητικά το δέρμα.
Διάγνωση
Η σημασία της χρωστικής ξηροδερμίας σήμερα είναι πολύ υψηλή. Εξάλλου, ένας αυξανόμενος αριθμός ανθρώπων προσπαθούν να βρίσκονται στον ήλιο πιο συχνά, χωρίς να φοβούνται καθόλου τη δράση των ακτίνων UV. Και αυτό είναι λάθος. Ακόμα κι αν ένα άτομο δεν απειλείται από αυτή την ασθένεια, είναι καλύτερο να εκτεθεί το δέρμα σε έναν ελάχιστο βαθμό ενεργού ηλιακής ακτινοβολίας. Πώς μπορεί να εντοπιστεί αυτή η ασθένεια;
- Εξέταση δέρματος με μονοχρωματικό, ένα ειδικό όργανο που καθορίζει το επίπεδο ευαισθησίας του δέρματος στο φως.
- Το επόμενο βήμα είναι η βιοψία. Σε αυτή την περίπτωση, εξετάζονται σωματίδια νεοπλασμάτων στο δέρμα του ασθενούς.
- Δείγματα ιστών που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της βιοψίας εξετάζονται ιστολογικά.
Αντιμετώπιση του προβλήματος
Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με μελαγχρωματική ξηροδερμία, η θεραπεία του ασθενούς είναιαυτό είναι που είναι πολύ σημαντικό. Έτσι, ένα άτομο θα πρέπει να ακολουθεί αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού:
- Πρέπει να επισκέπτεστε έναν δερματολόγο τακτικά.
- Στα αρχικά στάδια, χρησιμοποιούνται ενεργά ανθελονοσιακά φάρμακα (για παράδειγμα, Delagil ή Rezokhin), τα οποία μειώνουν την ευαισθησία του δέρματος στο φως.
- Η βιταμινοθεραπεία είναι υποχρεωτική για την υποστήριξη του οργανισμού. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να λαμβάνετε νικοτινικό οξύ (βιταμίνη PP), ρετινόλη (αυτή είναι βιταμίνη Α), καθώς και βιταμίνες της ομάδας Β στο σύμπλεγμα.
- Αν σχηματιστούν λέπια στο δέρμα, τότε θα πρέπει να αντιμετωπιστούν με αλοιφές βασισμένες σε κορτικοστεροειδή.
- Εάν εμφανιστούν κονδυλώματα στο δέρμα, τότε θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε αλοιφές με κυτταροστατικά, το κύριο καθήκον των οποίων είναι να αποτρέψετε περαιτέρω κυτταρική διαίρεση.
- Μερικές φορές οι ασθενείς χρειάζεται να πίνουν αντιισταμινικά, με άλλα λόγια, αντιαλλεργικά φάρμακα, για παράδειγμα, Tavegil ή Suprastin, ή φάρμακα απευαισθητοποίησης που εξασθενούν την αλλεργική αντίδραση.
- Όταν το δέρμα του ασθενούς εκτίθεται ενεργά, για παράδειγμα, το καλοκαίρι, συνταγογραφούνται στον ασθενή κρέμες ή σπρέι προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία.
- Εάν υπάρχει κίνδυνος σχηματισμού όγκου, ο ασθενής θα πρέπει να εγγράφεται όχι μόνο σε ογκολόγο, αλλά και να εξετάζεται περιοδικά από μια ομάδα άλλων ειδικών: έναν δερματολόγο, έναν οφθαλμίατρο και έναν νευροπαθολόγο.
- Οι δερματικές αναπτύξεις, ακόμη και οι μυρμηγκιές, πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.
