Νόσος Down είναι το όνομα της νόσου, γνωστό σε όλους, αλλά ταυτόχρονα λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν πραγματικά ποια είναι η ιδιαιτερότητά της και τι είδους άτομα πάσχουν από αυτήν. Τα συμπτώματα της νόσου περιγράφηκαν για πρώτη φορά το 1866 από τον Άγγλο επιστήμονα John Langdon Down. Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο πήρε το όνομά του, αν και ο ίδιος ο ερευνητής αναφέρθηκε στο ελάττωμα που προσδιόρισε ως «Μογγολισμός». Ο Down αντιλήφθηκε την απόκλιση ως ένα είδος ψυχικής διαταραχής. Μεταγενέστερη έρευνα σε αυτόν τον τομέα αποκάλυψε όχι μόνο εξωτερικές ομοιότητες και αναπτυξιακές δυσκολίες, αλλά και την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου στο DNA. Έτσι, από την κατηγορία των ψυχικών ανωμαλιών, το σύνδρομο Down πέρασε στην ενότητα των παθολογιών.
Νόσος Down, αιτίες
Όλες οι γυναίκες ανεξαιρέτως μπορούν να γεννήσουν ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο, ανεξαρτήτως ηλικίας, κοινωνικής τάξης και φυλής. Ένα γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της απόκλισης των χρωμοσωμάτων στη διαδικασία σχηματισμού γαμετών, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται ένα επιπλέον, τρίτο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Σε ένα μικρό ποσοστό όσων πάσχουν από αυτή την απόκλιση, αντί για ένα ολόκληρο επιπλέον χρωμόσωμα, μπορεί να υπάρχει μόνο αυτό.ξεχωριστά θραύσματα.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του ΠΟΥ, για κάθε 800 παιδιά που γεννιούνται παγκοσμίως, υπάρχει ένα με σύνδρομο Down. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα και ο άνδρας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με αναπηρία. Επιρροή έχει και η ηλικία της γιαγιάς από τη μητέρα. Όσο αργότερα γέννησε την κόρη της, τόσο πιο πιθανό είναι να συλλάβει παιδί με αυτό το σύνδρομο.
Χάρη στις δυνατότητες της ιατρικής, σήμερα είναι δυνατό να εντοπιστούν αναπτυξιακά προβλήματα στην αρχή της εγκυμοσύνης. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 9 στις 10 γυναίκες συμφωνούν σε έκτρωση σε περίπτωση ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου. Ακόμα πιο θλιβερά στατιστικά στοιχεία για τα γεννημένα παιδιά. Στη Ρωσία, τέτοια νεογέννητα εγκαταλείπονται στο 80% των περιπτώσεων απευθείας στο μαιευτήριο. Στις Σκανδιναβικές χώρες δεν έχει καταγραφεί ούτε μία επίσημη άρνηση τέτοιων παιδιών. Οι πολίτες των ΗΠΑ υιοθετούν εγκαταλελειμμένα παιδιά άλλων ανθρώπων, τα μεγαλώνουν και τους δίνουν μια ευκαιρία για ένα κανονικό μέλλον.
Συμπτώματα νόσου Down
Οι εξωτερικές ανωμαλίες εκφράζονται στο λεγόμενο επίπεδο πρόσωπο και στο πίσω μέρος του κεφαλιού, το κρανίο είναι ασυνήθιστα βραχυμένο και πεπλατυσμένο, η παρουσία επικάνθου (πτύχωση του δέρματος γύρω από τα μάτια), κοντά άκρα, συμπεριλαμβανομένου του λαιμού. Η νόσος Down επηρεάζει και την αδυναμία των μυών του στόματος, με αποτέλεσμα να βρίσκεται σε ανοιχτή κατάσταση. Πολύ συχνά ο ίδιος ο ουρανίσκος αλλάζει, υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες. Στο 66% των περιπτώσεων, καταρράκτης εντοπίζεται σε ασθενείς στο όγδοο έτος της ζωής.
Η ανοσία τέτοιων ανθρώπων εξασθενεί, είναι επιρρεπείς σε συχνές ασθένειες που είναι πολύ δύσκολες. Εξαιτίας αυτού, στο παρελθόν, οι περισσότεροι ασθενείς πέθαινανΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. Σήμερα, η νόσος Down είναι υπό έλεγχο, οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν έως και 55 χρόνια ή περισσότερα.
Η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι διαφορετική για κάθε γεννημένο με αυτό το σύνδρομο, άλλοι αρχίζουν να περπατούν στην ηλικία των δύο ετών, άλλοι - πολύ αργότερα. Με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα, κάθε παιδί που γεννιέται μπορεί να εξελιχθεί σε πλήρες μέλος της κοινωνίας. Αν είναι τυχερός με γονείς που όχι μόνο δεν τον εγκαταλείπουν, αλλά και κάνουν κάθε δυνατή προσπάθεια για να το μεγαλώσουν, τότε ένα μωρό που γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα δεν θα είναι μόνο ένα ευτυχισμένο άτομο, ένα κοινωνικά ενεργό άτομο, αλλά θα μπορεί επίσης να δημιουργήσει τη δική του οικογένεια.
