Το σύνδρομο Swyer είναι μια μάλλον σπάνια συγγενής νόσος, η ανάπτυξη της οποίας υποδηλώνει παραβίαση της δομής του χρωμοσώματος y (μιλάμε για την απουσία συγκεκριμένου γονιδίου ή την μεμονωμένη μετάλλαξή του).
Αιτίες ανάπτυξης ασθένειας
Κατά κανόνα, η άμεση αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια σημειακή μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Υ ή η πλήρης απώλεια αυτού του γονιδίου. Αυτό το τμήμα του χρωμοσώματος είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην ανάπτυξη του φύλου του εμβρύου σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο. Ως αποτέλεσμα, δεδομένου ότι δεν υπάρχει επίδραση των ανδρικών ορμονών του φύλου, η μόνη επιλογή που απομένει στο έμβρυο είναι να σχηματιστεί σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο. Ως αποτέλεσμα, το γεννημένο παιδί έχει έναν θηλυκό φαινότυπο με καρυότυπο "XY".
Παθογένεση
Μεταλλάξεις ή απουσία του γονιδίου SRY οδηγεί σε αποτυχία στη διαφοροποίηση των κυττάρων Sertoli και, ως αποτέλεσμα, σε υπανάπτυξη των σπερματοφόρων σωληναρίων.
Σαν αποτέλεσμα, παρά τον «αρσενικό» καρυότυπο XY, τα γεννητικά όργανα του εμβρύου τοποθετούνται και σχηματίζονται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο.
Κλινικές εκδηλώσεις
Μέχρι την έναρξη της εφηβείας, σημάδια του συνδρόμου Swyer προς τα έξωπρακτικά δεν εκφράζεται. Και μόνο καθώς τα κορίτσια μεγαλώνουν, αρχίζουν να εμφανίζονται ορισμένα χαρακτηριστικά:
- Έλλειψη τριχοφυΐας στις μασχάλες και την εξωτερική περιοχή των γεννητικών οργάνων.
- Ανεπαρκής, κακή ανάπτυξη των μαστικών αδένων.
- Διάφοροι βαθμοί υπανάπτυξης, βρεφονηπιοπάθεια της μήτρας.
- Κολπική υποπλασία (λιγότερο συχνή).
- Ήπια δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά - σωματότυπος "όμοιος με ευνούχο" ή μεσόφυλος.
- Υποτροφία ή ατροφία της βλεννογόνου μεμβράνης των γεννητικών οργάνων.
- Υποανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (χείλη και κλειτορίδα).
- Βρεφία των γεννητικών οργάνων.
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υπερβολικά ενεργή ανάπτυξη του σώματος και των επιμέρους τμημάτων του: η κάτω γνάθος, η ωμική ζώνη (με αποτέλεσμα το σχηματισμό φαρδιών ώμων), η μυϊκή μάζα.
- Η έναρξη της εφηβείας σε κορίτσια με σύνδρομο Swyer είναι αδύνατη λόγω της έλλειψης οιστρογόνων στο σώμα τους.
- Πλήρης στειρότητα.
Διάγνωση
Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η νόσος διαγιγνώσκεται στην ηλικία των 15-16 ετών, κατά την εφηβεία, όταν γίνεται φανερό ότι ο ασθενής δεν έχει δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
Ταυτόχρονα, τα κορίτσια με αυτή τη μετάλλαξη, έχοντας φτάσει σε αυτήν την ηλικία, αρχίζουν να απευθύνονται στον γυναικολόγο με παράπονα για καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως.
Μερικές φορές η διάγνωση πραγματοποιείται ως αποτέλεσμα δυσπλασίας και κακοήθειας υπανάπτυκτων γονάδων.
Διάγνωση του συνδρόμου Swyerμε βάση τους ακόλουθους παράγοντες:
- Φυσική εξέταση του ασθενούς.
- Υπερηχογραφική εξέταση.
- Υστεροσαλπιγγογραφία.
Ωστόσο, η επιβεβαίωση της διάγνωσης είναι δυνατή μόνο με τη βοήθεια της μελέτης της φυλετικής χρωματίνης, η οποία αποκαλύπτει την παρουσία ενός ανδρικού καρυότυπου σε έναν γυναικείο φαινότυπο.
Επιλογές θεραπείας
Το σύνδρομο Swyer αντιμετωπίζεται με διάφορους τρόπους.
- Πρώτα απ' όλα αφαιρούνται οι ωοθήκες - λόγω της μεγάλης πιθανότητας μετατροπής τους σε κακοήθεις όγκους.
- Μετά την ωοθηκεκτομή, συνταγογραφείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Αυτό προάγει την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
- Όταν η μήτρα έχει αναπτυχθεί επαρκώς, είναι δυνατόν να γεννηθεί και να γεννηθεί ένα υγιές παιδί (η εγκυμοσύνη προκύπτει ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης).
Αυτή η ασθένεια θα πρέπει να διακρίνεται από το σύνδρομο Swyer-James-McLeod με παρόμοια ονομασία. Αυτή η κατάσταση, όπως η λεμφαγγειολειομυωμάτωση, παρόμοια στην εκδήλωση, είναι μια παθολογία που επηρεάζει τον πνευμονικό ιστό. Το σύνδρομο Swyer και η λεμφαγγειολειομυωμάτωση είναι διαφορετικές ασθένειες.
