Η νόσος του Αλέξανδρου είναι μια πολύ σπάνια νευρολογική παθολογία που έχει προοδευτικό χαρακτήρα. Τα αίτια αυτής της παθολογικής κατάστασης δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί, αλλά η θεωρία της μετάλλαξης του γονιδίου GFAP κατέχει την ισχυρότερη θέση. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της όξινης πρωτεΐνης των νευρογλοιακών ινιδίων.
Η νόσος του Αλέξανδρου εμφανίζεται σποραδικά, υπάρχουν πληροφορίες για συχνές οικογενειακές περιπτώσεις αυτής της παθολογίας. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Προς το παρόν, οι επιστήμονες διακρίνουν τρεις ποικιλίες αυτής της παθολογίας: ενήλικη, νεανική και βρεφική.
Οι πρώτες εκδηλώσεις της βρεφικής μορφής της νόσου ξεκινούν περίπου όταν το παιδί είναι 6 μηνών. Τα κύρια συμπτώματα μπορούν να ονομαστούν παθολογική ανάπτυξη του κεφαλιού, καθώς και νευρολογικές διαταραχές. Υπάρχουν καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη. Εμφανίζονται ορισμένες εξωπυραμιδικές διαταραχές, όπως η χοροάρθρωση και η δυστονία. Ίσως η ανάπτυξη σπαστικής τετραπάρεσης. Εκτός από όλα αυτά, το παιδί δυσκολεύεται να καταπιεί. Σπάνια, ο ασθενής μπορείπαρατηρήστε τον νυσταγμό, καθώς και το πώς οι βολβοί των ματιών κινούνται ακούσια. Μερικές φορές ο ασθενής έχει άπνοια. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν 2-3 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Οι ασθένειες του νευρικού συστήματος στα παιδιά είναι πολύ επικίνδυνες για έναν οργανισμό που δεν είναι ακόμη δυνατός.
Η νόσος του Αλέξανδρου, που εμφανίζεται σε νεανική μορφή, αρχίζει να αναπτύσσεται στην περίοδο από 4 έως 14 ετών. Μια αναδρομική ανάλυση αποκάλυψε ότι τα πρωταρχικά συμπτώματα εμφανίζονται κάπως νωρίτερα: μέχρι την ηλικία των δύο ετών, τα παιδιά υστερούν στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, συχνά παρατηρούνται κρίσεις επιληψίας και σταδιακά σχηματίζεται τετραπάρεση, είναι πιθανές ψευδοβολβικές διαταραχές και συχνές κρίσεις άπνοιας. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μακροκεφαλία, αλλά δεν μπορεί να ευθυγραμμιστεί με τα χαρακτηριστικά σημεία αυτής της παθολογίας στη βρεφική περίοδο. Συχνά οι ασθενείς υποφέρουν από ανεξήγητες κρίσεις εμετού, ειδικά το πρωί. Σταδιακά, παρατηρείται αύξηση των πυραμιδικών διαταραχών, όπως η αταξία του εγκεφάλου, οι σπασμοί. Αξίζει να σημειωθεί ότι η έξυπνη λειτουργία δεν επηρεάζεται. Στη μαγνητική τομογραφία, η νόσος του Αλέξανδρου (φωτογραφία παρακάτω) εκδηλώνεται με τυπικές αλλαγές. Το προσδόκιμο ζωής είναι 7-9 χρόνια από την έναρξη των κύριων συμπτωμάτων.
Η ενήλικη μορφή της νόσου είναι πολύ διαφορετική στις κλινικές της εκδηλώσεις. Από τη δεύτερη έως την έβδομη δεκαετία της ζωής σημειώνεται η έναρξη των συμπτωμάτων. Σταδιακά, οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια βλάβης στην παρεγκεφαλίδα, καθώς και στις φλοιονωτιαίες οδούς. Λιγότερο συχνοί είναι ο νυσταγμός και η γνωστική εξασθένηση.λειτουργίες.
Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση αυτής της παθολογικής διαδικασίας είναι η μαγνητική τομογραφία, η αξονική τομογραφία και η ανάλυση DNA. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Αλεξάνδρου. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι κακή και εξαρτάται από το πόσο γρήγορα εκδηλώνεται η παθολογία. Όσο πιο γρήγορα συμβεί αυτό, τόσο πιο γρήγορα επέλθει ο θάνατος.
