Η ανεπάρκεια δισακχαριδάσης είναι μια ομάδα γαστρεντερικών παθολογικών καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη δραστηριότητα ή πλήρη απουσία οποιωνδήποτε ενζύμων. Ο ασθενής αντιμετωπίζει πρόβλημα απορρόφησης και διάσπασης υδατανθράκων: σακχαρόζη, μαλτάση, τρεκολάση, λακτόζη.
Αιτιολογία και παθογένεση
Η ανεπάρκεια δισακχαριδάσης μπορεί να είναι επίκτητη ή συγγενής.
Πρωτοπαθής ή συγγενής ανεπάρκεια σχηματίζεται στο πλαίσιο μιας γενετικής ανεπάρκειας και είναι παρούσα από τη στιγμή που γεννιέται το παιδί. Η ασθένεια σχετίζεται με ένα ελάττωμα στη βλεννογόνο μεμβράνη του λεπτού εντέρου. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία εμφανίζεται σε πρόωρα μωρά, αλλά τελικά εξαφανίζεται, καθώς αποκαθίσταται η ενζυματική λειτουργία του εντέρου.
Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι αρκετά συχνή στα παιδιά και εκδηλώνεται μετά το θηλασμό. Ο επιπολασμός της νόσου σε κάθε χώρα εξαρτάται αποκλειστικά από την παραδοσιακή διατροφή. Εάν το γάλα είναι ένα προσιτό και αγαπημένο προϊόν διατροφής, τότε το ποσοστό επίπτωσης είναι υψηλό. Για παράδειγμα, στην Ασία, την Αφρική και τις ΗΠΑτο ποσοστό όσων πάσχουν από ανεπάρκεια δισακχαριδάσης είναι 70% του συνολικού πληθυσμού και άνω και στις Σκανδιναβικές χώρες δεν ξεπερνά το 15%. Στη Ρωσία, η συχνότητα της νόσου δεν υπερβαίνει το 18%.
Δευτερογενής ή επίκτητος τύπος ανεπάρκειας σχηματίζεται στο υπόβαθρο χρόνιων παθολογιών του εντέρου. Τις περισσότερες φορές, τα προβλήματα εμφανίζονται μετά από μια λοιμώδη ασθένεια του γαστρεντερικού σωλήνα. Βιοχημικές διεργασίες συμβαίνουν στα κύτταρα του σώματος, οδηγώντας στον σχηματισμό ανεπάρκειας δισακχαριδάσης.
Γενετικές πτυχές
Με πολλούς τρόπους, οι απόψεις των γιατρών για το θέμα της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης διαφέρουν, αλλά είναι ομόφωνα σίγουροι για ένα πράγμα - η ασθένεια έχει γενετική βάση. Υπάρχει πολλή διαμάχη σχετικά με το πώς κληρονομείται η έλλειψη. Μερικοί ερευνητές ισχυρίζονται ότι η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, άλλοι - με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υπάρχουν όμως και ζητήματα στα οποία συμφωνούν όλοι οι ειδικοί στην επιστημονική ιατρική.
Πρώτα απ' όλα, η παθολογία είναι εξίσου συχνή στην παιδική ηλικία και στα αγόρια και στα κορίτσια. Επίσης, οι γιατροί συμφωνούν ότι η δυσανεξία στην ισομαλτάση και τη μαλτάση στις περισσότερες περιπτώσεις είναι εντελώς ασυμπτωματική. Και η ανεπάρκεια σακχαρόζης-ισομαλτάσης παραμένει εφ' όρου ζωής και συχνότερα εμφανίζεται στο πλαίσιο της δυσανεξίας στη λακτόζη. Εξάλλου, και τα δύο προβλήματα είναι αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης.
Συμπτωματολογία στην Παιδιατρική
Η ανεπάρκεια δισακχαριδάσης στα παιδιά χαρακτηρίζεται από ατελή διάσπασηυδατάνθρακες και αυξημένη οσμωτική πίεση στον αυλό του εντέρου. Από αυτή την άποψη, το νερό και οι ηλεκτρολύτες εισέρχονται στον αυλό και αρχίζουν οι διαδικασίες ενεργού ζύμωσης. Ως αποτέλεσμα της ζύμωσης των υδατανθράκων, σχηματίζονται οργανικά οξέα. Λόγω της αυξημένης ποσότητας διοξειδίου του άνθρακα και υδρογόνου στο έντερο, αρχίζει ο σχηματισμός άφθονο αερίου. Ως αποτέλεσμα, το παιδί εμφανίζει επίμονη διάρροια που διαρκεί περισσότερο από τρεις εβδομάδες. Η κληρονομική δυσανεξία στη λακτόζη τύπου Durand εμφανίζεται στο φόντο άφθονων κοπράνων που αφρίζουν και έχουν έντονη ξινή μυρωδιά. Το παιδί έχει έξαρση, αίσθημα βάρους στην κοιλιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μείωση του σωματικού βάρους στο πλαίσιο της αφυδάτωσης. Η συγκέντρωση της λακτόζης στο αίμα αυξάνεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα και μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών, όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται, η εντερική λειτουργία αποκαθίσταται. Εάν η νόσος είναι σοβαρή, γίνει χρόνια, τότε αναπτύσσεται το σύνδρομο της διαταραχής της εντερικής απορρόφησης, το οποίο συνοδεύεται από μεταβολικές διαταραχές.
Εάν το μωρό έχει μια μορφή σακχαράσης ή ισομαλτάσης της νόσου (οι πιο σπάνιοι τύποι παθολογίας), τότε τα συμπτώματα εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της πρόσληψης σακχαρόζης στο σώμα και εμφανίζονται ως υδαρή κόπρανα. Κατά τη διάγνωση των κοπράνων, βρίσκεται μια τεράστια ποσότητα γαλακτικού οξέος. Το παιδί μπορεί να αρχίσει να κάνει εμετό. Εάν το μωρό τρώει μεγάλη ποσότητα λακτόζης σε ένα γεύμα, τότε έχει ρίγη και ταχυκαρδία, υποογκαιμία και αυξημένη εφίδρωση. Τις περισσότερες φορές σε παιδιά με αυτή τη μορφή ανεπάρκειας, υπάρχειδυσανεξία στο άμυλο.
Συμπτώματα σε ενήλικες
Η ανεπάρκεια δισακχαριδάσης στους ενήλικες είναι πιο ήπια. Οι ασθενείς ενοχλούνται από διαλείπουσα ή χρόνια διάρροια. Η παθολογία συνοδεύεται από ελαφρύ πόνο στην κοιλιά και μετεωρισμό, βουητό. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ποσότητα των υδατανθράκων που προσλαμβάνεται στο σώμα. Αυτή η δυσανεξία στη λακτόζη ονομάζεται επίσης Holrel.
Διαγνωστικά μέτρα
Μετά τη συλλογή μιας αναμνησίας, είναι υποχρεωτική η βιοχημική μελέτη του πλάσματος και οι δοκιμές ευαισθησίας στους υδατάνθρακες (άμυλο, λακτόζη κ.λπ.). Μπορεί να συνταγογραφηθεί ακτινογραφία του γαστρεντερικού σωλήνα ή βιοψία του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου. Μια εξέταση αίματος μετά την είσοδο της λακτόζης στο σώμα σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο γλυκόζης. Η βιοψία του βλεννογόνου γίνεται μόνο για τον αποκλεισμό καρκινικών κυττάρων.
Στην παιδιατρική, η ανάλυση κοπράνων είναι υποχρεωτική για τον καθορισμό του επιπέδου pH και της ποσότητας υδατανθράκων. Επιπλέον, η ανάλυση για ανεπάρκεια δισακχαριδάσης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την ποσότητα ουδέτερου λίπους, κακοήθων νεοπλασματικών κυττάρων, ελμίνθων, λιπαρών οξέων και ερυθροκυττάρων, δηλαδή να κάνετε διαφορική διάγνωση.
Γίνεται συχνά μια δοκιμή ανοχής στη λακτόζη, η οποία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο γλυκαιμίας μετά την κατανάλωση λακτόζης. Και για να διαπιστωθεί η δραστηριότητα των βιοτόπων της βλεννογόνου μεμβράνης του λεπτού εντέρου, χορηγείται στο παιδί κεφίρ.
Θεραπεία της πρωτοπαθούς μορφής παθολογίας
Θεραπεία δισακχαριδάσηςη ανεπάρκεια στην παιδική ηλικία πραγματοποιείται στο πλαίσιο πλήρους ή μερικού αποκλεισμού από τη διατροφή των τροφίμων που προκαλούν την ασθένεια. Η διατροφική θεραπεία στοχεύει πλήρως στην παράκαμψη του μεταβολικού αποκλεισμού. Εάν διαγνωστεί αλακτοσία, τότε η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται εφ' όρου ζωής.
Εάν η δίαιτα επιλεγεί σωστά, τότε η βελτίωση της κατάστασης του μωρού μπορεί να φανεί την τρίτη μέρα. Η διάθεση του παιδιού βελτιώνεται, η όρεξη βελτιώνεται, ο κοιλιακός πόνος σταματά, ο μετεωρισμός μειώνεται.
Σοβαρά συμπτώματα ανεπάρκειας δισακχαριδάσης μερικές φορές ανακουφίζονται με τη βοήθεια ενζυμικών σκευασμάτων. Αλλά στη θεραπεία των παιδιών, τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε σύντομη πορεία - από 5 έως 7 ημέρες. Μεταξύ των φαρμάκων μπορεί να είναι το Creon και το Pancitrate. Τις επόμενες 30-45 ημέρες χρησιμοποιούνται προβιοτικά, τα οποία θα ομαλοποιήσουν το έργο της εντερικής μικροχλωρίδας. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" σε σόγια και άλλα φάρμακα.
Τύποι βρεφικού γάλακτος και διάρκεια δίαιτας
Για μωρά του πρώτου έτους της ζωής, παρασκευάζονται δύο τύποι μειγμάτων:
- Γαλακτοκομικά. Η πρωτεΐνη σε τέτοια προϊόντα αντιπροσωπεύεται από δεξτρίνη-μαλτόζη, καζεΐνη. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Χωρίς σόγια ή γαλακτοκομικά (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy και άλλα).
Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λακτόζη αποκλείονται εντελώς από τη δίαιτα: γάλα γάλακτος, πλήρες γάλα, τυρί κότατζ για μωρά και κεφίρ μιας ημέρας. Εάν το παιδί θηλάζει, τότε σταματήστε το θηλασμόμωρό δεν συνιστάται.
Πιάτα για τη διατροφή παιδιών με δυσανεξία παρασκευάζονται όχι με γάλα, αλλά με μείγματα. Ήδη στους 4-4, 5 μήνες ζωής, εισάγονται πουρές φρούτων, ψητά μήλα. Πιστεύεται ότι τα πρώτα κύρια συμπληρωματικά τρόφιμα θα πρέπει να αποτελούνται από προϊόντα με χονδροειδείς φυτικές ίνες και δημητριακά (φαγόπυρο, ρύζι). Από το δεύτερο μισό της ζωής, είναι ήδη δυνατή η σταδιακή εισαγωγή προϊόντων με χαμηλή περιεκτικότητα σε λακτόζη (βούτυρο, σκληρό τυρί, ορός γάλακτος).
Η δίαιτα για ανεπάρκεια δισακχαριδάσης διαρκεί κατά μέσο όρο 2 έως 6 μήνες, αλλά ο χρόνος εξαρτάται από το ρυθμό ανάκτησης της δραστηριότητας της λακτόζης.
Αν ένα παιδί δεν ανέχεται τη σακχαρόζη και την ισομαλτάση, τότε η ποσότητα αμύλου και δεξτρινών στη διατροφή μειώνεται. Σε αυτά τα παιδιά παρουσιάζονται συνθέσεις γάλακτος με συστατικά υδατάνθρακα λακτόζης. Τα συμπληρωματικά τρόφιμα συνιστώνται να ξεκινούν με πουρέ πατάτας από λαχανικά και φρούτα (μπιζέλια, λαχανάκια Βρυξελλών, κουνουπίδι, μπρόκολο, πράσινα φασόλια, ντομάτες, κράνμπερι, κεράσια).
Διατροφή στη δευτερογενή μορφή παθολογίας
Η δίαιτα σε περίπτωση ανίχνευσης δευτερογενούς ανεπάρκειας δισακχαριδάσης (μορφή λακτόζης) προτείνει προσωρινό αποκλεισμό από τη διατροφή των γαλακτοκομικών προϊόντων και του πλήρους γάλακτος. Επιτρέπεται η χρήση βουτύρου και σκληρού τυριού. Μπορείτε να τρώτε λαχανικά και φρούτα, κρέας, ψάρι, αλεύρι, αυγά, δηλαδή όλα τα τρόφιμα που δεν περιέχουν λακτόζη. Δεν συνιστάται η ενασχόληση με προϊόντα αρτοποιίας, καθώς τα περισσότερα από αυτά περιέχουν ζάχαρη γάλακτος.
Με σακχαράση-ισομαλτάση μορφή της νόσου από τη διατροφήεξαιρούνται τα τρόφιμα που περιέχουν μαλτόζη και ζάχαρη. Μπορούν να αντικατασταθούν με φρουκτόζη, γαλακτόζη ή γλυκόζη. Το μέλι επιτρέπεται.
Εάν διαγνωστεί ανεπάρκεια τρεκαλάσης, θα πρέπει να σταματήσετε να τρώτε μανιτάρια. Αλλά το πιο σημαντικό, στη δευτερογενή μορφή ανεπάρκειας, θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στη θεραπεία της υποκείμενης νόσου που προκάλεσε τα συμπτώματα.
Κλινικές οδηγίες
Η ανεπάρκεια δισακχαριδάσης είναι μια αρκετά περίπλοκη ασθένεια, παρά το γεγονός ότι η παθολογία απαιτεί μόνο διόρθωση διατροφής. Ο γιατρός, όταν συντάσσει δίαιτα, πρέπει να λαμβάνει υπόψη πολλούς παράγοντες:
- λειτουργική κατάσταση του ήπατος, του παγκρέατος και άλλων εσωτερικών οργάνων του ασθενούς,
- ηλικία;
- εντερική ευαισθησία στο οσμωτικό φορτίο;
- ατομικά χαρακτηριστικά και διατροφικές προτιμήσεις;
- όρεξη.
Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να μην κάνετε αυτοθεραπεία και να συμβουλευτείτε έγκαιρα έναν ειδικό, ειδικά όταν πρόκειται για παιδί κάτω του ενός έτους. Σε αυτή την περίπτωση, είναι γενικά αρκετά δύσκολο να κάνεις δίαιτα.
