Η ανοσοανεπάρκεια είναι παραβίαση των προστατευτικών λειτουργιών του ανθρώπινου σώματος, λόγω εξασθένησης της ανοσολογικής απόκρισης σε παθογόνα διαφόρων φύσεων. Η επιστήμη έχει περιγράψει μια ολόκληρη σειρά τέτοιων καταστάσεων. Αυτή η ομάδα ασθενειών χαρακτηρίζεται από αύξηση και επιδείνωση της πορείας των μολυσματικών ασθενειών. Οι αποτυχίες στο έργο της ανοσίας σε αυτήν την περίπτωση συνδέονται με μια αλλαγή στα ποσοτικά ή ποιοτικά χαρακτηριστικά των επιμέρους συστατικών του.
Ιδιότητες του ανοσοποιητικού
Το ανοσοποιητικό σύστημα διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική λειτουργία του σώματος, καθώς έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει και να καταστρέφει αντιγόνα που μπορούν να διεισδύσουν από το εξωτερικό περιβάλλον (μολυσματικά) και να είναι αποτέλεσμα της ανάπτυξης του ίδιου του όγκου κύτταρα (ενδογενή). Η προστατευτική λειτουργία παρέχεται κυρίως από έμφυτους παράγοντες όπως η φαγοκυττάρωση και το σύστημα του συμπληρώματος. Η επίκτητη ανοσία είναι υπεύθυνη για την προσαρμοστική απόκριση του σώματος: χυμική και κυτταρική. Η επικοινωνία ολόκληρου του συστήματος γίνεται μέσω ειδικών ουσιών - κυτοκινών.
Ανάλογα με την αιτία, η κατάσταση των διαταραχών του ανοσοποιητικού διακρίνεται σε πρωτοπαθείς και δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες.
Τι είναι η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια
Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες (PID) είναι διαταραχές της ανοσολογικής απόκρισης που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι κληρονομικές και είναι συγγενείς παθολογίες. Τα PID εντοπίζονται συχνότερα σε νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την εφηβεία ή ακόμη και την ενηλικίωση.
Το PID είναι μια ομάδα συγγενών ασθενειών με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις. Η διεθνής ταξινόμηση ασθενειών περιλαμβάνει 36 περιγραφόμενες και επαρκώς μελετημένες καταστάσεις πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, ωστόσο, σύμφωνα με την ιατρική βιβλιογραφία, υπάρχουν περίπου 80. Το γεγονός είναι ότι δεν έχουν εντοπιστεί υπεύθυνα γονίδια για όλες τις ασθένειες.
Μόνο για τη γονιδιακή σύνθεση του χρωμοσώματος Χ, τουλάχιστον έξι διαφορετικές ανοσοανεπάρκειες είναι χαρακτηριστικές, και επομένως η συχνότητα εμφάνισης τέτοιων ασθενειών στα αγόρια είναι μια τάξη μεγέθους υψηλότερη από ό,τι στα κορίτσια. Υπάρχει η υπόθεση ότι η ενδομήτρια λοίμωξη μπορεί να έχει αιτιολογική επίδραση στην ανάπτυξη συγγενούς ανοσοανεπάρκειας, αλλά αυτή η δήλωση δεν έχει ακόμη επιβεβαιωθεί επιστημονικά.
Κλινική εικόνα
Οι κλινικές εκδηλώσεις της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας είναι τόσο διαφορετικές όσο και αυτές οι ίδιες οι καταστάσεις, αλλά υπάρχει ένα κοινό χαρακτηριστικό - το υπερτροφικό λοιμώδες (βακτηριακό) σύνδρομο.
Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες, καθώς και οι δευτερογενείς, εκδηλώνονται με την τάση των ασθενών για συχνές υποτροπιάζουσες (υποτροπιάζουσες) λοιμώδεις νόσουςαιτιολογίες που μπορεί να προκληθούν από άτυπα παθογόνα.
Το βρογχοπνευμονικό σύστημα και τα όργανα ΩΡΛ ενός ατόμου επηρεάζονται συχνότερα από αυτές τις ασθένειες. Οι βλεννογόνοι και το δέρμα επηρεάζονται επίσης συχνά, τα οποία μπορεί να εκδηλωθούν ως αποστήματα και σήψη. Τα βακτηριακά παθογόνα προκαλούν βρογχίτιδα και ιγμορίτιδα. Τα άτομα με ανοσοκαταστολή συχνά εμφανίζουν πρώιμη φαλάκρα και έκζεμα, και μερικές φορές αλλεργικές αντιδράσεις. Οι αυτοάνοσες διαταραχές και η τάση για κακοήθη νεοπλάσματα δεν είναι επίσης ασυνήθιστες. Η ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά προκαλεί σχεδόν πάντα νοητική και σωματική καθυστέρηση.
Μηχανισμός ανάπτυξης πρωτοπαθών ανοσοανεπάρκειων
Η ταξινόμηση των ασθενειών σύμφωνα με τον μηχανισμό ανάπτυξής τους είναι η πιο κατατοπιστική στην περίπτωση μελέτης καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας.
Οι γιατροί χωρίζουν όλες τις ασθένειες του ανοσοποιητικού σε 4 κύριες ομάδες:
- Χυμικά ή Β-κύτταρα, που περιλαμβάνουν σύνδρομο Bruton (αγαμμασφαιριναιμία συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ), ανεπάρκεια IgA ή IgG, περίσσεια IgM με γενική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης, απλή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια, παροδική υπογαμμασφαιριναιμία και έναν αριθμό νεογνών άλλες ασθένειες που σχετίζονται με χυμική ανοσία.
- Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες Τ-κυττάρων, οι οποίες συχνά ονομάζονται συνδυασμένες, καθώς οι πρώτες διαταραχές διαταράσσουν πάντα τη χυμική ανοσία, όπως η υποπλασία (σύνδρομο Di George) ή η δυσπλασία (Τ-λεμφοπενία) του θύμου αδένα.
- Ανοσοανεπάρκειες που προκαλούνται από ελαττώματα στη φαγοκυττάρωση.
- Ανοσοανεπάρκειες λόγω διαταραχής του συστήματος συμπληρώματος.
Ευαισθησία σε λοιμώξεις
Δεδομένου ότι η αιτία της ανοσοανεπάρκειας μπορεί να είναι παραβίαση διαφόρων τμημάτων τουανοσοποιητικού συστήματος, τότε η ευαισθησία σε μολυσματικούς παράγοντες δεν θα είναι η ίδια για κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Έτσι, για παράδειγμα, με χυμικές ασθένειες, ο ασθενής είναι επιρρεπής σε λοιμώξεις που προκαλούνται από στρεπτόκοκκους, σταφυλόκοκκους, Haemophilus influenzae. Ταυτόχρονα, αυτοί οι μικροοργανισμοί συχνά παρουσιάζουν αντοχή στα αντιβακτηριακά φάρμακα. Με συνδυασμένες μορφές ανοσοανεπάρκειας, ιοί, όπως ο έρπης ή οι μύκητες, που αντιπροσωπεύονται κυρίως από καντιντίαση, μπορούν να ενώσουν βακτήρια. Η φαγοκυτταρική μορφή χαρακτηρίζεται κυρίως από τους ίδιους σταφυλόκοκκους και gram-αρνητικά βακτήρια.
Επιπολασμός πρωτοπαθών ανοσοανεπάρκειας
Οι κληρονομικές ανοσοανεπάρκειες είναι αρκετά σπάνιες ασθένειες του ανθρώπου. Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του είδους διαταραχών ανοσίας πρέπει να αξιολογείται για κάθε συγκεκριμένη ασθένεια, καθώς ο επιπολασμός τους δεν είναι ο ίδιος.
Κατά μέσο όρο, μόνο ένα νεογέννητο στα πενήντα χιλιάδες θα υποφέρει από συγγενή κληρονομική ανοσοανεπάρκεια. Η πιο κοινή ασθένεια αυτής της ομάδας είναι η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA. Συγγενής ανοσοανεπάρκεια αυτού του τύπου εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα χίλια νεογνά. Επιπλέον, το 70% όλων των περιπτώσεων ανεπάρκειας IgA σχετίζεται με την πλήρη ανεπάρκεια αυτού του συστατικού. Ταυτόχρονα, μερικά πιο σπάνιαΟι κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπινου ανοσοποιητικού μπορούν να κατανεμηθούν σε αναλογία 1:1000000.
Αν λάβουμε υπόψη τη συχνότητα εμφάνισης των παθήσεων PID ανάλογα με τον μηχανισμό, τότε προκύπτει μια πολύ ενδιαφέρουσα εικόνα. Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες των Β-κυττάρων, ή, όπως ονομάζονται επίσης κοινώς, διαταραχές σχηματισμού αντισωμάτων, είναι πιο συχνές από άλλες και αποτελούν το 50-60% όλων των περιπτώσεων. Ταυτόχρονα, Τ-κύτταρα και φαγοκυτταρικές μορφές διαγιγνώσκονται στο 10-30% των ασθενών η καθεμία. Οι πιο σπάνιες είναι ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται από ελαττώματα συμπληρώματος - 1-6%.
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι τα δεδομένα σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης PID είναι πολύ διαφορετικά σε διαφορετικές χώρες, γεγονός που μπορεί να οφείλεται στη γενετική προδιάθεση μιας συγκεκριμένης εθνικής ομάδας σε ορισμένες μεταλλάξεις του DNA.
Διάγνωση ανοσοανεπάρκειας
Πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά τις περισσότερες φορές προσδιορίζεται εκπρόθεσμα, λόγωτο γεγονός ότι είναι αρκετά δύσκολο να γίνει μια τέτοια διάγνωση στο επίπεδο του τοπικού παιδιάτρου.
Αυτό τείνει να έχει ως αποτέλεσμα καθυστερημένη θεραπεία και κακή πρόγνωση. Εάν ο γιατρός, βάσει της κλινικής εικόνας της νόσου και των αποτελεσμάτων των γενικών εξετάσεων, πρότεινε μια κατάσταση ανοσοανεπάρκειας, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνει είναι να παραπέμψει το παιδί σε μια διαβούλευση με έναν ανοσολόγο. (ΕυρωπαϊκόςΕταιρεία Ανοσοανεπάρκειας). Έχουν δημιουργήσει και ενημερώνουν συνεχώς μια βάση δεδομένων για ασθένειες PID και έχουν εγκρίνει έναν διαγνωστικό αλγόριθμο για μια αρκετά γρήγορη διάγνωση.
Ξεκινήστε τη διάγνωση με τη συλλογή της αναμνησίας της νόσου. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στη γενεαλογική πτυχή, καθώς οι περισσότερες συγγενείς ανοσοανεπάρκειες είναι κληρονομικές. Περαιτέρω, μετά τη διενέργεια φυσικής εξέτασης και τη λήψη δεδομένων από γενικές κλινικές μελέτες, γίνεται μια προκαταρκτική διάγνωση. Στο μέλλον, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί η υπόθεση του γιατρού, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε ενδελεχή εξέταση από ειδικούς όπως γενετιστής και ανοσολόγος. Μόνο μετά την πραγματοποίηση όλων των παραπάνω χειρισμών μπορούμε να μιλήσουμε για την τελική διάγνωση.
Εργαστηριακές μελέτες
Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας κατά τη διάγνωση, θα πρέπει να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:
- καθιέρωση λεπτομερούς φόρμουλας αίματος (δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στον αριθμό των λεμφοκυττάρων), - προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ανοσοσφαιρίνες στον ορό αίματος, - ποσοτικός αριθμός Β- και Τ-λεμφοκυττάρων.
Πρόσθετη έρευνα
Εκτός από τις εργαστηριακές διαγνωστικές εξετάσεις που έχουν ήδη αναφερθεί παραπάνω, θα παραγγελθούν μεμονωμένες πρόσθετες εξετάσεις σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Υπάρχουν ομάδες κινδύνου που πρέπει να εξεταστούν για λοίμωξη HIV ή για γενετικές ανωμαλίες. Ο γιατρός εξετάζει επίσης την πιθανότητα να υπάρχει ανοσοανεπάρκεια.ανθρώπινο 3 ή 4 είδη, στα οποία θα επιμείνει σε μια λεπτομερή μελέτη της φαγοκυττάρωσης του ασθενούς, δημιουργώντας μια δοκιμή με δείκτη του μπλε τετραζολίνης και ελέγχοντας τη σύνθεση των συστατικών του συστήματος συμπληρώματος.
θεραπεία PID
Προφανώς, η απαραίτητη θεραπεία θα εξαρτηθεί πρωτίστως από την ίδια την ανοσολογική νόσο, αλλά, δυστυχώς, η συγγενής μορφή δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, κάτι που δεν μπορεί να ειπωθεί για επίκτητη ανοσοανεπάρκεια. Με βάση τις σύγχρονες ιατρικές εξελίξεις, οι επιστήμονες προσπαθούν να βρουν έναν τρόπο να εξαλείψουν την αιτία σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι να στεφθούν με επιτυχία οι προσπάθειές τους, μπορούμε να πούμε ότι η ανοσοανεπάρκεια είναι μια ανίατη κατάσταση. Λάβετε υπόψη τις αρχές της εφαρμοσμένης θεραπείας.
Θεραπεία υποκατάστασης
Η θεραπεία της ανοσοανεπάρκειας συνήθως καταλήγει σε θεραπεία υποκατάστασης. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το σώμα του ασθενούς δεν είναι σε θέση να παράγει ανεξάρτητα ορισμένα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος ή η ποιότητά τους είναι σημαντικά χαμηλότερη από ό,τι χρειάζεται. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση θα συνίσταται στη λήψη φαρμάκων αντισωμάτων ή ανοσοσφαιρινών, η φυσική παραγωγή των οποίων είναι εξασθενημένη. Τις περισσότερες φορές, τα φάρμακα χορηγούνται ενδοφλέβια, αλλά μερικές φορές η υποδόρια οδός είναι επίσης δυνατή, για να διευκολύνει τη ζωή του ασθενούς, ο οποίος σε αυτή την περίπτωση δεν χρειάζεται να επισκεφθεί ξανά ιατρική μονάδα.
Η αρχή της υποκατάστασης επιτρέπει συχνά στους ασθενείς να έχουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή: μελέτη, εργασία και ανάπαυση. Φυσικά, η ανοσία εξασθενημένη από την ασθένεια, χυμικούς και κυτταρικούς παράγοντες και σταθερήη ανάγκη χορήγησης ακριβών φαρμάκων δεν θα επιτρέψει στον ασθενή να χαλαρώσει πλήρως, αλλά εξακολουθεί να είναι καλύτερη από τη ζωή σε θάλαμο πίεσης.
Συμπτωματική θεραπεία και πρόληψη
Δεδομένου του γεγονότος ότι οποιαδήποτε βακτηριακή ή ιογενής λοίμωξη που είναι ασήμαντη για ένα υγιές άτομο για έναν ασθενή με ασθένεια της ομάδας πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας μπορεί να είναι θανατηφόρα, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί αρμοδίως η πρόληψη. Εδώ μπαίνουν στο παιχνίδι τα αντιβακτηριακά, αντιμυκητιακά και αντιιικά φάρμακα. Το βασικό στοίχημα πρέπει να τοποθετηθεί ακριβώς στα προληπτικά μέτρα, επειδή ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να μην επιτρέπει την παροχή υψηλής ποιότητας θεραπείας.
Επιπλέον, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι τέτοιοι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε αλλεργικές, αυτοάνοσες και, ακόμη χειρότερα, σε καταστάσεις όγκου. Όλα αυτά χωρίς πλήρη ιατρική επίβλεψη μπορεί να μην επιτρέψουν σε ένα άτομο να ζήσει μια πλήρη ζωή.
Μεταμόσχευση
Όταν οι ειδικοί αποφασίσουν ότι δεν υπάρχει άλλη διέξοδος για τον ασθενή εκτός από τη χειρουργική επέμβαση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτή η διαδικασία συνδέεται με πολλαπλούς κινδύνους για τη ζωή και την υγεία του ασθενούς και στην πράξη, ακόμη και σε περίπτωση επιτυχούς έκβασης, μπορεί να μην λύνει πάντα όλα τα προβλήματα ενός ατόμου που πάσχει από διαταραχή του ανοσοποιητικού. Κατά τη διάρκεια μιας τέτοιας επέμβασης, ολόκληρο το αιμοποιητικό σύστημα του λήπτη αντικαθίσταται από το ίδιο που παρέχει ο δότης.
Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες είναι το πιο δύσκολο πρόβλημα της σύγχρονης ιατρικής, το οποίο, δυστυχώς, δεν έχει ακόμη λυθεί πλήρως. Κακή πρόγνωση για ασθένειεςΑυτό το είδος εξακολουθεί να επικρατεί, και αυτό είναι διπλά ατυχές, δεδομένου του γεγονότος ότι τα παιδιά υποφέρουν συχνότερα από αυτά. Ωστόσο, πολλές μορφές ανοσοποιητικής ανεπάρκειας είναι συμβατές με μια πλήρη ζωή, με την προϋπόθεση ότι διαγιγνώσκονται έγκαιρα και εφαρμόζεται επαρκής θεραπεία.
