Το ανοσοποιητικό σύστημα λειτουργεί ως ασπίδα για τον άνθρωπο. Το προστατεύει τόσο μέσα όσο και έξω ώστε να λειτουργούν σωστά τα όργανα και οι ιστοί του.
Όμως, όπως κάθε σύστημα του σώματος, το ανοσοποιητικό σύστημα υπόκειται σε παθολογικές διεργασίες. Ένας ή περισσότεροι σύνδεσμοι στην αλυσίδα της ανοσοαπόκρισης μπορεί να λείπουν ή να είναι ανεπαρκείς. Το αποτέλεσμα είναι καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας, πρωτοπαθείς ή δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες.
Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες
Αυτές οι ασθένειες, οι οποίες βασίζονται σε ένα κληρονομικό ελάττωμα στη δομή και τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, είναι αρκετά συχνές. Εκδηλώνονται με σοβαρές παραβιάσεις της ανοσολογικής άμυνας. Πολλά σύνδρομα συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, επομένως εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στα αγόρια. Το άλλο τμήμα έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας και εμφανίζεται εξίσου στα κορίτσια.
Γενικά, αυτή η ομάδα αποτελείται από περισσότερες από 100 διαφορετικές ασθένειες, η συχνότητα εμφάνισης από έναν ασθενήανά 1.000.000 άτομα προς ένα στους 100.000. Εμφανίζονται σχεδόν πάντα στην παιδική ηλικία, αφού ένα σημαντικό ποσοστό αυτών των ασθενών έχουν σοβαρές μορφές ανοσοανεπάρκειας και δεν ζουν πέραν των 20 ετών. Σε ήπιες μορφές, τα ανοσολογικά ελαττώματα μπορούν να αντισταθμιστούν εν μέρει με την ηλικία και δεν αποτελούν κίνδυνο για τη ζωή του φορέα, ενώ τα σοβαρά, αντίθετα, προκαλούν θάνατο ακόμη και στη βρεφική ηλικία.
Ταξινόμηση
Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες υποδιαιρούνται ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης σε:
Κυτταρικές ανοσοανεπάρκειες:
- ανεπάρκεια κυττάρων CD4 (εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με τη μορφή κρυπτοκοκκικής μηνιγγίτιδας και χρόνιας στοματικής καντιντίασης), - ανεπάρκεια κυττάρων CD7 (περιγράφεται μία κλινική περίπτωση):
- ανεπάρκεια ιντερλευκίνης δύο ή περισσότερων ιντερλευκινών;
- ανεπάρκεια μίας ή περισσότερων κυτοκινών;
- Σύνδρομο DiGeorge (στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, ο θύμος αδένας του εμβρύου δεν λαμβάνει πρόδρομους Τ-κυττάρων, οι παραθυρεοειδείς αδένες παραμένουν ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι ως αποτέλεσμα τετανίας, σπασμών, καθώς και καρδιακών ελαττωμάτων, δομικά διαταραχές του προσώπου με τη μορφή σχιστίας χείλους και υπερώας, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών του σκελετού, του νευρικού συστήματος, των νεφρών).
2. Χυμικές ανοσοανεπάρκειες
- Σύνδρομο υπερ-IgM: Τα Τ-κύτταρα αρχίζουν να συνθέτουν ανοσοσφαιρίνη ενός μόνο τύπου Μ. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ανεπάρκεια άλλων τύπων Ig. Εκδηλώνεται από μικρή ηλικία με ουδετεροπενία, πνευμονία από πνευμονία, κατά τα πρώτα χρόνιαζωής, παρατηρούνται συχνές πυώδεις κολπο-πνευμονικές λοιμώξεις. Εάν ένα παιδί επιβιώσει μέχρι την εφηβεία, εμφανίζεται συχνά κίρρωση του ήπατος ή λεμφώματα Β-κυττάρων.
- Ανεπάρκεια IgA. Δεδομένου ότι αυτή η ανοσοσφαιρίνη παρέχει τοπική ανοσία στο δέρμα και τους βλεννογόνους, η βρογχίτιδα, η επιπεφυκίτιδα, η διάρροια, η ιγμορίτιδα, η πνευμονία και η φουρκουλίτιδα γίνονται εκδηλώσεις ανεπάρκειας. Δυσανεξία στη λακτόζη, πολλαπλές αλλεργικές εκδηλώσεις, αυτοάνοσες παθολογίες είναι επίσης πιθανές.
- Ανεπάρκεια IgG. Οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από το ποια συγκεκριμένη G-υποκατηγορία πάσχει. Βασικά, πρόκειται για μόνιμη μέση ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα, επιπεφυκίτιδα.
- Νόσος του Bruton (X-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία) - που εκδηλώνεται με πυώδεις λοιμώξεις του γαστρεντερικού σωλήνα, των οργάνων του ΩΡΛ, του μυοσκελετικού συστήματος, αποστήματα και φουρκουλίωση, συχνές επιπλοκές - μηνιγγίτιδα και σήψη.
- Ανεπάρκεια αντισωμάτων με φυσιολογικά επίπεδα ανοσοσφαιρινών. Εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσες φλεβοπνευμονικές λοιμώξεις, καθώς και με ατοπικά νοσήματα (άσθμα, ρινίτιδα, δερματίτιδα). Σπάνια εμφανίζεται πριν από την ηλικία των δύο ετών.
3. Συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες
- Σύνδρομο Louis Bar (τελαγγειεκτασία αταξίας), επηρεάζονται πολλές λειτουργίες: υπανάπτυκτος θύμος αδένας, ανεπάρκεια Τ-κυττάρων, IgG, IgE, IgA, αταξία, αγγειακές βλάβες, διαταραχές μελάγχρωσης, ιγμορίτιδα, λοιμώξεις του αναπνευστικού..
- Συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια (σοβαρές εκδηλώσεις, πολυάριθμες βλάβες, κακή πρόγνωση).
- Ανεπάρκεια μεμονωμένων ενζύμων (νουκλεοτιδική φωσφορυλάση πουρινών, απαμινάση αδενοσίνης). Από-για τη συσσώρευση τοξικών μεταβολικών προϊόντων στα κύτταρα στην πρώτη περίπτωση, τα Τ-κύτταρα υποφέρουν, στη δεύτερη - τα Τ-κύτταρα και τα Β-λεμφοκύτταρα. Κλινικά είναι αναπτυξιακή καθυστέρηση, νευρολογικές διαταραχές - σπασμοί, νοητική υστέρηση, θυρεοειδίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
- ανεπάρκεια CD3 και 8 - διαφέρουν στις τυπικές εκδηλώσεις των καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας.
- Σύνδρομο φαλακρών λεμφοκυττάρων - ο αριθμός των Τ-βοηθών υποφέρει, εκδηλώνεται ως διαταραχές του ανοσοποιητικού μαζί με νοητική υστέρηση και συνεχή διάρροια.
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich - θρομβοπενία με αιμορραγικό σύνδρομο, νεοπλάσματα, έκζεμα και συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.
4. Ελλείψεις σε συγκεκριμένους ανοσολογικούς παράγοντες
- Ανεπάρκεια του συστήματος συμπληρώματος. Ανάλογα με το συστατικό που επηρεάζεται, η κλινική εικόνα είναι διαφορετική. Μερικά είναι αγγειίτιδα, λεμφώματα, σηψαιμία, ιγμορίτιδα, ωτίτιδα, μηνιγγίτιδα, ενώ άλλα είναι πνευμονία, δερματικές βλάβες, αυτοάνοσες παθολογίες.
- Ελαττώματα στη φαγοκυττάρωση - ουδετεροπενία (πολλές παραλλαγές), συχνή βλάβη των πνευμόνων από ενδοκυτταρικά παθογόνα ή μυκητιασικές λοιμώξεις.
Κλινική
Κλινικά, οι καταστάσεις πρωτοπαθούς και δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας εκδηλώνονται με παραβίαση της ανοσολογικής άμυνας και μολυσματικό σύνδρομο. Μειωμένη αντίσταση σε λοιμογόνους παράγοντες, όχι μόνο παθογόνους, αλλά και που περιλαμβάνονται στη φυσιολογική μικροχλωρίδα (για παράδειγμα, Candida, Pneumocystis, κυτταρομεγαλοϊός, σταφυλόκοκκος, εντεροϊοί, πρωτόζωα).
Η φύση των εκδηλώσεων των διαταραχών της ανοσολογικής άμυνας καθορίζεται από τον εντοπισμό της βλάβης σεανοσοποιητικό σύστημα και/ή συνδυασμός παραγόντων που επηρεάζονται.
- Υπάρχουν χρόνιες βλάβες της ανώτερης αναπνευστικής οδού, του αυτιού, των παραρινικών κόλπων, του γαστρεντερικού σωλήνα, του δέρματος και των βλεννογόνων. Οι λοιμώξεις είναι επιρρεπείς σε γενίκευση και σηψαιμία, δεν επιδέχονται τυπική θεραπεία.
- Αυτοάνοσα νοσήματα - σκληρόδερμα, θυρεοειδίτιδα, ηπατίτιδα, αρθρίτιδα κ.λπ.
- Αναιμία, μειωμένος αριθμός λευκοκυττάρων και λεμφοκυττάρων, θρομβοπενία.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού.
- Συχνά υπάρχει τάση για αλλεργικές αντιδράσεις με τη μορφή άμεσης υπερευαισθησίας - οίδημα Quincke, έκζεμα, αλλεργίες σε φάρμακα και προϊόντα.
- Πεπτικές διαταραχές, δυσαπορρόφηση, σύνδρομο διάρροιας.
- Ανεπαρκής αντίδραση του οργανισμού στην εισαγωγή ορών και εμβολίων, με την εισαγωγή ζωντανού εμβολίου, μπορεί να εμφανιστεί σήψη.
- Προδιάθεση για καρκίνο, ειδικά αιμοσφαίρια.
Διάγνωση
Τόσο οι πρωτοπαθείς όσο και οι δευτερογενείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας έχουν παρόμοιο πρότυπο μολυσματικών βλαβών. Μια κλινική και ανοσολογική εξέταση θα βοηθήσει στον προσδιορισμό μιας πιο ακριβούς αιτίας. Εάν το ελάττωμα είναι εντοπισμένο, για παράδειγμα, μπορεί να ανιχνευθεί η απουσία Τ ή Β λεμφοκυττάρων ή μείωση της συγκέντρωσης του συμπληρώματος, των κυτοκινών ή ορισμένων ανοσοσφαιρινών.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι η αιτία των πρωτογενών ανοσοανεπάρκειων είναι ένα ελάττωμα στο γονιδίωμα, η αιτιολογική θεραπεία είναι η γονιδιακή θεραπεία (εάν προσδιοριστεί το γονίδιο που ευθύνεται για μια συγκεκριμένη ανοσοανεπάρκεια). Το γονίδιο μπορεί να αναγνωριστείμε αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης. Άλλες προσεγγίσεις είναι η θεραπεία υποκατάστασης (μεταμόσχευση μυελού των οστών, μετάγγιση ουδετερόφιλων και λεμφοκυττάρων, χορήγηση ενζύμων και κυτοκινών. Και συμπτωματική θεραπεία - θεραπεία μολυσματικών ασθενειών, ανοσοτροποποιητές, βιταμίνες.
Δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες
Οι επίκτητες δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της δράσης εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων και δεν σχετίζονται με τη γενετική συσκευή. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για καταστάσεις που σχετίζονται με γνωστές ασθένειες ή με τη δράση επιβλαβών παραγόντων.
Δευτερογενείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας: ταξινόμηση
Σύμφωνα με την ανάπτυξη υπάρχουν:
- οξεία (λόγω τραύματος, χειρουργικής επέμβασης, οξείας λοιμώδους νόσου);
- χρόνια (με κακοήθη νεοπλάσματα, χρόνιες λοιμώξεις, ελμινθειάσεις, αυτοάνοσες διεργασίες).
Σοβαρότητα:
- αντιστάθμιση (ελαφριά, με ατελή απώλεια ανοσίας σύνδεσης);
- υπο-αντιρροπούμενη (μέτρια σοβαρή κατάσταση, κάποια σύνδεση της ανοσίας επηρεάζεται πλήρως);
- μη αντιρροπούμενη (συχνά συστηματική, σοβαρή κατάσταση).
Ανάλογα με το επίπεδο της παθολογικής διαδικασίας: πρωτοπαθείς και δευτερογενείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας. Η παθοφυσιολογία τους είναι πολύ παρόμοια:
- παραβίαση της ανοσίας των Τ-κυττάρων;
- παραβίαση της ανοσίας των Β-κυττάρων;
- παθολογία του συστήματος φαγοκυττάρωσης;
- παθολογία του συστήματος συμπληρώματος.
Δευτεροβάθμιακατάσταση ανοσοανεπάρκειας, ICD 10:
D50-D89. Ασθένειες του αίματος, αιμοποιητικά όργανα και ορισμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό.
D80-D89. Επιλεγμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό.
D84. Άλλες ανοσοανεπάρκειες:
- ελαττώματα συμπληρώματος;
- ανοσοανεπάρκειες;
- δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες.
D84.9 Ανοσοανεπάρκεια, μη καθορισμένη.
Λόγοι
Οι αιτίες των καταστάσεων δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας μπορεί να είναι εξωγενείς και ενδογενείς.
Εξωτερικές αιτίες - όλοι καταστροφικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες - κακή οικολογική κατάσταση, χρόνια δηλητηρίαση του σώματος, επιβλαβής ακτινοβολία (ιονίζουσα, φούρνος μικροκυμάτων, κ.λπ.), βλαβερές συνέπειες θορύβου, σκόνης, λήψη ορισμένων ανοσοκατασταλτικών και ορμονικών φαρμάκων.
Εσωτερικές αιτίες - η δευτερογενής ανοσοανεπάρκεια και οι ανοσοκατασταλτικές καταστάσεις σε αυτήν την περίπτωση είναι πολύ πιο πολλές και ποικίλες:
- ηλικία παιδιών, έως 1 έτους, ειδικά εάν κατά τη γέννηση υπήρχε χαμηλό σωματικό βάρος, όταν η έλλειψη διατροφής (ή η τεχνητή σίτιση) προστίθεται στη φυσιολογική ανοσοανεπάρκεια, - γηρατειά;
- εγκυμοσύνη και γαλουχία - προκαλούν φυσιολογική ανοσοκαταστολή, συχνά σε συνδυασμό με σιδηροπενική αναιμία.
- χρόνια ανεπάρκεια διατροφής, πρωτεΐνης, ιχνοστοιχείων, βιταμινών ή νερού;
- τραυματισμοί, επεμβάσεις, μακρά ανάρρωση μετά από αυτούς;
- οι χρόνιες λοιμώξεις (βακτηριακές, ιογενείς, μυκητιακές) είναι σχεδόν όλες πολύεπηρεάζουν έντονα την ανοσία (χρόνια ηπατίτιδα, σπειραματονεφρίτιδα, φυματίωση, ερυθρά, κ.λπ. Ειδικά, φυσικά, ο HIV);
- ελμινθίασες - προκαλούν και εντείνουν καταστάσεις δευτεροπαθούς ανοσοανεπάρκειας (ασκαρίαση, τριχίνωση, τοξοπλάσμωση)·
- απώλεια πλάσματος - απώλεια αίματος, εγκαύματα, νεφρική βλάβη;
- κακοήθεις ογκολογικοί σχηματισμοί;
- σακχαρώδης διαβήτης, υπερ- και υποθυρεοειδισμός;
- αυτοάνοσες παθολογίες (ρευματοειδής αρθρίτιδα, σκληρόδερμα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, κ.λπ.), στις οποίες το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα στοχεύει τα δικά του όργανα και συστήματα·
- λήψη ορισμένων τύπων φαρμάκων (κυκλοσπορίνη, καρβαμαζεπίνη, βαλπροϊκό, αζαθειοπρίνη, κορτικοστεροειδή, κυτταροστατικά, αντιβιοτικά);
- χρόνια απώλεια αίματος (για παράδειγμα, με πεπτικό έλκος του γαστρεντερικού σωλήνα), - χρόνια διάρροια;
- άγχος.
Όπως μπορούμε να δούμε, οι καταστάσεις δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας έχουν εντελώς διαφορετική προέλευση. Προκαλούνται τόσο από εξωγενείς όσο και από ενδογενείς παράγοντες. Είναι εξαιρετικά διαδεδομένα και συνοδεύουν τόσο κάποιες φυσιολογικές όσο και πολλές παθολογικές διεργασίες. Έτσι, ως αποτέλεσμα λοιμώξεων, στρες, δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων και ιδιαίτερα του συνδυασμού τους, εμφανίζονται καταστάσεις δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας.
Παθοφυσιολογία: η βάση των εκδηλώσεων δευτερογενών ανοσοανεπάρκειων είναι ο θάνατος των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, ο οποίος συμβαίνει με δύο τρόπους. Το πρώτο - σύμφωνα με τον τύπο της νέκρωσης, όταν τα κύτταρα πεθαίνουν λόγω βλάβης στη μεμβράνη, και το δεύτερο - σύμφωνα με τον τύπο της απόπτωσης, τότε ο θάνατοςεμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αποικοδόμησης του DNA υπό τη δράση των δικών του ενζύμων. Επίσης, συχνά εμφανίζονται καταστάσεις δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας λόγω ανισορροπίας στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως τα βοηθητικά και κατασταλτικά κύτταρα.
Διάγνωση
- Ανάμνηση, παράπονα, μελέτη κληρονομικότητας.
- Προσδιορισμός Τ-λεμφοκυττάρων στο αίμα, δραστηριότητα και αριθμός φαγοκυττάρων, φάσμα ανοσοσφαιρινών.
- Τεστ για HIV, ηπατίτιδα, έλμινθες κ.λπ.
- Πρωτεινόγραμμα.
- Ανίχνευση χρόνιων λοιμώξεων.
Όλες οι μελέτες ανατίθενται από ειδικό.
Θεραπεία
Οι θεραπευτικές τακτικές εξαρτώνται άμεσα από την αιτία που προκάλεσε καταστάσεις δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας. Παραδείγματα θεραπείας:
- Υπό τη δράση δυσμενών παραγόντων (για παράδειγμα, ιονίζουσα ακτινοβολία), μόνο η εξάλειψή τους και η ανοσοδιόρθωση θα βοηθήσουν.
- Με έλλειψη διατροφής, πρωτεΐνης ή βιταμινών - προσθέτοντάς τα στη διατροφή.
- Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας - λήψη πρόσθετων βιταμινών και ιχνοστοιχείων, θεραπεία αναιμίας (εάν υπάρχουν).
- Για χρόνιες λοιμώξεις και ελμινθίαση, πρώτα από όλα, εξυγίανση μολυσματικών εστιών και μετά ανοσοθεραπεία.
- Σε περίπτωση αυτοάνοσων νοσημάτων είναι απαραίτητη η σταθερή ύφεση τους, επομένως, πραγματοποιείται ορμονοθεραπεία.
- Ως συμπτωματική θεραπεία - θεραπεία υποκατάστασης. Για παράδειγμα, ιντερφερόνες, ιντερλευκίνες, κυτοκίνες, πλάσμα.
Σε συμπέρασμα
Πρωτοβάθμια καιΟι καταστάσεις δευτερογενούς ανοσοανεπάρκειας έχουν εντελώς διαφορετική προέλευση και επομένως εμφανίζονται σε διαφορετικές ηλικίες.
Ταυτόχρονα, οι παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί τους είναι πολύ παρόμοιοι και ακολουθούν μόνο μερικά μονοπάτια. Και αν οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν λόγω ελαττώματος στο γονιδίωμα, τότε οι δευτερογενείς μπορούν να θεραπευτούν αρκετά ρεαλιστικά. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο μόνο να διαπιστωθεί ο λόγος για τον οποίο ο σύνδεσμος της ανοσίας έπεσε έξω. Ιδιαίτερα ευέλικτη, από αυτή την άποψη, είναι η δευτερογενής κατάσταση ανοσοανεπάρκειας σε ένα παιδί - με έγκαιρη διόρθωση, η πρόγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πολύ ευνοϊκή.
