Μια εκτεταμένη ομάδα γενετικά ετερογενών ασθενειών του νευρικού συστήματος, οι οποίες είναι κληρονομικές, είναι οι νευρομυϊκές παθήσεις. Η μυοτονία είναι ένας τύπος τέτοιας παθολογίας. Αυτή η ασθένεια αντιπροσωπεύεται από διάφορα σύνδρομα. Το έργο των διαύλων ιόντων του χλωρίου και του νατρίου αλλάζει. Υπάρχει αύξηση της διεγερσιμότητας των μεμβρανών στις μυϊκές ίνες. Γίνονται ορατές διαταραχές του τόνου και μόνιμη ή παροδική μυϊκή αδυναμία. Αυτό το άρθρο θα συζητήσει τη μυοτονία του Τόμσεν.
Τύποι μυοτονικών συνδρόμων
Τα μυοτονικά σύνδρομα μπορεί να είναι δυστροφικά και μη δυστροφικά. Η πρώτη ομάδα αποτελείται από κυρίαρχα κληρονομικά νοσήματα, η κλινική εικόνα των οποίων αποτελείται από τρία κύρια σύνδρομα:
- myotonic;
- δυστροφική;
- φυτοτροφικό.
Η δυστροφική μορφή συνοδεύεται από καθυστερημένη χαλάρωση των μυών μετά την έντασή τους, αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία και δυστροφία (ατροφία) των σκελετικών μυών.
Περιγραφή της νόσου
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τους γραμμωτούς μύες. Η εμφάνιση τονωτικών μυϊκών σπασμών εμφανίζεται στο τέλος της έντονης δραστηριότητας, οι κινητικές δεξιότητες είναι μειωμένες.
Η νόσος έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, ο οποίος είναι αρκετά σπάνιος: σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η μυοτονία Thomsen εντοπίζεται σε επτά άτομα ανά εκατομμύριο. Η εμφάνιση των πρώτων σημείων της νόσου πέφτει στην ηλικία των 8 έως 20 ετών, στη συνέχεια συνοδεύουν ένα άτομο σε όλη του τη ζωή. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτόν τον τύπο μυοτονίας.
Αιτίες για την ανάπτυξη παθολογίας
Μετάλλαξη του γονιδίου CLCN1 οδηγεί σε αυτήν την κληρονομική ασθένεια. Στην αιτιοπαθογένεση, η μυονευρική αγωγιμότητα διαταράσσεται και παρατηρείται παθολογία των ενδοκυτταρικών μεμβρανών, η οποία προκαλείται από τη μείωση της διείσδυσης ιόντων χλωρίου στις μυϊκές ίνες του πλασμολήμματος. Το ελάττωμα οδηγεί τελικά σε ανισορροπία ιόντων: τα ιόντα χλωρίου δεν διεισδύουν στο εσωτερικό, αλλά συσσωρεύονται στην επιφάνεια του μικροϊνιδίου, σχηματίζοντας μια βιοηλεκτρική αστάθεια στη μυϊκή μεμβράνη.
Πώς εμφανίζεται η συγγενής μυοτονία του Thomsen;
Στους μύες αυξάνει η ακετυλοχολίνη - ένα ένζυμο που ρυθμίζει τη διεγερσιμότητα και τη συσταλτικότητα των μυϊκών ινών. Μειώνει τη δραστηριότητα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο αίμα.
ΤέτοιαΤο ελάττωμα του ιστού είναι χαρακτηριστικό για διαφορετικές μυοτονίες. Με τη βοήθεια μικροσκοπίου φωτός μπορεί να ανιχνευθεί υπερτροφία ορισμένων μυϊκών ινών. Τι απειλεί; Ο μυϊκός ιστός του δεύτερου τύπου μειώνεται, αναπτύσσεται μέτρια υπερτροφία του σαρκοπλασμικού δικτύου των μυϊκών κυττάρων, το μέγεθος των μιτοχονδρίων αυξάνεται, το τελόφραγμα των γραμμωτών μυών επεκτείνεται - όλα αυτά φαίνονται στην ηλεκτρονική μικροσκοπία.
Συμπτωματικά
Με τη μυοτονία του Thomsen, η ανίχνευση εξωτερικών κλινικών σημείων δεν συμβαίνει αμέσως μετά τη γέννηση. Βασικά, η εμφάνιση των πρώτων σημαδιών εμφανίζεται στην παιδική και εφηβική ηλικία.
Η ιδιαιτερότητα του μυοτονικού φαινομένου είναι:
- μυϊκή υποτονία σε ηρεμία;
- υπερτονικότητα, σπασμός των μυϊκών ινών τη στιγμή της προσπάθειας;
- παρατεταμένη χαλάρωση των μυών μετά την έναρξη της κίνησης.
Οι μυοτονικές προσβολές μπορεί να επηρεάσουν τα πόδια, τα χέρια, τους μύες των ώμων, το λαιμό, το πρόσωπο. Η επιθυμία να απλώσεις τα δάχτυλα, σφιγμένα σε μια γροθιά, να κάνεις ένα βήμα, να κλείσεις το σαγόνι, να κλείσεις τα μάτια συνοδεύεται από μυϊκούς σπασμούς.
Με τη μυοτονία Thomsen-Becker, η σωματική ανάπτυξη του παιδιού είναι δύσκολη εάν τα πρώτα σημάδια της νόσου ανιχνεύονταν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το παιδί δεν μπορεί να καθίσει, να σηκωθεί, να περπατήσει την ώρα που πρέπει για κάθε ενέργεια, το σώμα του είναι ανεξέλεγκτο.
Με οποιαδήποτε εκούσια κίνηση σε μεταγενέστερη ηλικία, οι μυοτονικές προσβολές των σκελετικών μυών εκδηλώνονται κατά το περπάτημα, το σήκωμα από ένα μέρος, τη διατήρηση της ισορροπίας. Η πρώτη κινητική πράξη στον ασθενή συνοδεύεται από οξύ μυϊκόσπασμός, μετά τον οποίο το άτομο ακινητοποιείται. Αν θέλει να σηκωθεί, πρέπει οπωσδήποτε να στηριχθεί σε κάτι. Είναι το πρώτο βήμα που δίνεται με μεγάλη δυσκολία, μερικές φορές οι τονωτικοί σπασμοί οδηγούν σε πτώση του ασθενούς. Στη μέγιστη προσπάθεια, είναι δύσκολο να ξεσφίξετε τα δάχτυλα που είναι συγκεντρωμένα σε μια γροθιά, αυτό μπορεί να διαρκέσει έως και δέκα δευτερόλεπτα. Με τις επόμενες κινήσεις, οι σπασμοί σταματούν.
Η ενεργή δραστηριότητα συμβάλλει στο γεγονός ότι οι προσβεβλημένοι μύες προσαρμόζονται στην κίνηση, οι σπασμοί δεν παρατηρούνται καθόλου. Όμως μια σύντομη ανάπαυση οδηγεί στην εκδήλωση μυϊκής υπερτονίας με την ίδια δύναμη. Με τη μυοτονία του Τόμσεν η κλινική είναι χαρακτηριστική.
Στην ενήλικη ζωή, ένας ασθενής με αυτή τη διάγνωση έχει αθλητική εμφάνιση, καθώς η ασθένεια επηρεάζει τους μύες των άκρων και του κορμού και, λόγω της συνεχούς υπερέντασής τους, αυξάνεται η μυϊκή μάζα. Οι μύες είναι υπερτροφικοί και φαίνονται μεγάλοι. Είναι πολύ τεντωμένοι ακόμα και με αδύναμα εξωτερικά ερεθίσματα. Ακόμη και με ένα ελαφρύ χτύπημα στους προσβεβλημένους μύες, εμφανίζεται η υπερτονικότητά τους. Εμφανίζεται ένας τεντωμένος κύλινδρος μυών, ο οποίος χρειάζεται χρόνο για να χαλαρώσει.
Στην αρχή κιόλας μιας εκούσιας κίνησης, που απαιτεί τη συμμετοχή άρρωστων μυών, και όταν εκτίθενται στο κρύο, παρατηρείται μυοτονική προσβολή. Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός άλλων προκλητικών παραγόντων, όπως η παρατεταμένη παραμονή σε στατική θέση, ένας απότομος δυνατός ήχος, ένα συναισθηματικό ξέσπασμα.
Πώς να ανιχνεύσετε την παθολογία;
Η διάγνωση με εξωτερικά σημάδια μπορεί να προσδιοριστεί εύκολα. Είναι σημαντικό να συλλέγετε προσεκτικά ένα οικογενειακό ιστορικό και κλινικά χαρακτηριστικάεκδηλώσεις.
Στο πρώτο ραντεβού χρησιμοποιείται νευρολογικό σφυρί από ειδικό. Με ελαφρύ χτύπημα σε προβληματικές μυϊκές περιοχές, ο νευρολόγος καθορίζει την ικανότητα των μυών να συστέλλονται και καθορίζει το χρόνο χαλάρωσης μετά το ερεθιστικό αποτέλεσμα. Εάν σχηματιστεί κύλινδρος στο σημείο επαφής, αυτό υποδηλώνει μυοτονικό σύμπτωμα.
Ο γιατρός προσκαλεί τον ασθενή να σφίξει τα δάχτυλά του σε μια γροθιά και να προσπαθήσει να τα ξεσφίξει. Οι πρώτες κινήσεις μπορεί να είναι δύσκολες και στη συνέχεια υπάρχει ομαλοποίηση των κινητικών δεξιοτήτων, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν τονωτικοί σπασμοί.
Ο μυϊκός ιστός είναι σε καλή κατάσταση ακόμα και σε κατάσταση ηρεμίας, τα τενοντιακά αντανακλαστικά παρουσιάζουν μυοτονικά σημεία.
Τονικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων είναι χαρακτηριστικό όχι μόνο για τη μυοτονία του Thomsen. Συνοδεύει την παραμυοτονία του Eulenburg, τη μυοτονία του Becker, τη μυοτονία του Steiner, καθώς και άλλες νευρομυϊκές και ενδοκρινικές διαταραχές. Η διαφοροποίηση της διάγνωσης και ο προσδιορισμός ενός συγκεκριμένου τύπου μυοτονίας είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστεί.
Διάγνωση της νόσου
Λοιπόν, με τη μυοτονία του Thomsen, η διάγνωση είναι η εξής. Συνιστάται η συνταγογράφηση επεμβατικών και εργαστηριακών εξετάσεων:
- Μια βιοψία μυών για την αποκάλυψη ιστολογικών αλλαγών στις ίνες που οδηγούν σε δυσλειτουργία των μυϊκών κυττάρων.
- Βιοχημική ανάλυση αίματος. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι βιοχημικοί δείκτες για αυτήν την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, προσδιορίζεται το επίπεδο της δραστηριότητας της κρεατινοφωσφοκινάσης στον ορό του αίματος.
- τεστ DNA. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετεμετάλλαξη στο γονίδιο CLCN1. Η ανάλυση απαιτείται για να επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση.
- Ηλεκτρομυογραφία (ΗΜΓ). Το ηλεκτρόδιο της βελόνας επιτρέπει αυτή την επεμβατική εξέταση. Ένα όργανο εισάγεται στον χαλαρωμένο μυ, προσδιορίζονται οι μυοτονικές εκκενώσεις και καταγράφεται το δυναμικό των κινητικών μονάδων. Οι μύες διεγείρονται με ηλεκτρόδιο και χτύπημα, που οδηγεί στη σύσπασή τους. Η επαναλαμβανόμενη διέγερση μειώνει τη δύναμη των μυοτονικών σπασμών.
- Ηλεκτρονευρογραφία (ENMG). Η λειτουργική κατάσταση του μυϊκού ιστού και η ικανότητα συστολής διαγιγνώσκονται με διέγερση με ηλεκτρική ώθηση. Με το ENMG, χρησιμοποιούνται επιφανειακά (δερματικά) και ενδομυϊκά (βελόνα) ηλεκτρόδια. Η γραφική καταγραφή του δυναμικού των κινητήρων πραγματοποιείται με ηλεκτρόδια βελόνας. Ποια είναι η θεραπεία για τη μυοτονία του Thomsen;
Θεραπεία μυοτονίας
Δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία. Ο κύριος στόχος της φυσιολογικής και φαρμακευτικής θεραπείας είναι η εξάλειψη των συμπτωμάτων και η επίτευξη σταθερής ύφεσης. Αποτελεσματικό ραντεβού:
- "Μεξιλετίνη" - αναστολέας διαύλων νατρίου, η δράση του οποίου στοχεύει στη μείωση της μυϊκής υπερτονικότητας.
- Διουρητικά φάρμακα - για τη διατήρηση της ιοντικής ισορροπίας, τη διατήρηση των επιπέδων μαγνησίου και τη μείωση του καλίου.
- Η διφενίνη είναι ένα αποτελεσματικό αντισπασμωδικό.
- "Diakarba" - βελτιώνει τη διαπερατότητα της μεμβράνης.
- "Κινίνη" - μειώνει τη μυϊκή διέγερση, αυξάνει την περίοδο ανθεκτικότητας.
Όλα τα φάρμακα έχουν πολλές παρενέργειες.
Φυσιοθεραπεία
Η βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών στον μυϊκό ιστό και ο τονικός του σπασμός επιτυγχάνεται με τη βοήθεια:
- θεραπεία άσκησης;
- ηλεκτροφόρηση;
- βελονισμός;
- ιατρική κολύμβηση.
Μέτρα πρόληψης
Ο επιπολασμός της μυοτονίας του Thomsen είναι χαμηλός. Η ασθένεια έχει ευνοϊκή πρόγνωση, αλλά είναι αδύνατο να απαλλαγούμε οριστικά από μυοτονικές προσβολές. Τα προληπτικά μέτρα ανακουφίζουν την κατάσταση του ασθενούς και δίνουν την ευκαιρία να ζήσει μια πλήρη ζωή.
Είναι απαραίτητο να αποκλειστούν παράγοντες που προκαλούν μυοτονικές κρίσεις. Η υποθερμία, οι αγχωτικές καταστάσεις, η έντονη σωματική δραστηριότητα, οι ξαφνικές κινήσεις, η παρατεταμένη παραμονή σε μια στάση, οι συναισθηματικές αναταραχές είναι απαράδεκτες.
Εξετάσαμε τη μυοτονία του Thomsen, κλινική, διάγνωση, θεραπεία.
