Η νόσος του Stargardt προκαλεί μια εκφυλιστική διαδικασία στην ωχρά κηλίδα. Υπάρχουν πολλές ασθένειες, η κλινική των οποίων είναι παρόμοια με αυτήν την παθολογία. Προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια. Επομένως, η ασθένεια ταξινομείται ως κληρονομική παθολογία.
Η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου είναι μια εκφυλιστική διαδικασία στην ωχρά κηλίδα, καθώς και η κεντρική χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, που προκαλεί απώλεια όρασης με την ανάπτυξη κεντρικού σκοτώματος.
Χαρακτηριστικά της νόσου
Η νόσος του Stargardt είναι μια σπάνια αλλά πολύ σοβαρή παθολογία. Εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία - από 6 έως 20 ετών με συχνότητα 1: 20.000 άτομα. Σε άλλες ηλικιακές κατηγορίες, η παθολογία, κατά κανόνα, δεν εμφανίζεται. Οι συνέπειες της νόσου είναι καταστροφικές. Δεν αποκλείεται η πλήρης απώλεια όρασης.
Η νόσος έχει γενετική βάση. Η δυστροφική διαδικασία επηρεάζει την περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς και προέρχεται από την περιοχή του χρωστικού επιθηλίου, η οποία οδηγεί σε απώλεια της όρασης. Η διαδικασία είναι διμερής.
Μορφές παθολογίας
Υπάρχει σαφής διάκριση μεταξύ τεσσάρων τύπων παθολογίας ανάλογα με την περιοχή εντοπισμού της ζώνης φλεγμονής:
Μπορεί να επισημανθεί η εκφυλιστική διαδικασία:
- στη μεσαία περιφερειακή ζώνη;
- στην περιοχή της ωχράς κηλίδας;
- στην παρακεντρική ζώνη.
Υπάρχει επίσης μια μικτή μορφή της νόσου, η οποία περιλαμβάνει τον εντοπισμό φλεγμονής στο κεντρικό τμήμα των ματιών και στην περιφέρεια.
Μηχανισμοί εξέλιξης της νόσου
Τα αίτια της νόσου περιγράφονται από τον γιατρό K. Stargardt στο πρώτο μισό του εικοστού αιώνα. Η ασθένεια πήρε το όνομά του. Η παθολογία σχετίζεται με την περιοχή της ωχράς κηλίδας και, σύμφωνα με τον επιστήμονα, κληρονομείται στην ίδια οικογένεια. Συνήθως, ενδείκνυται μια πολυμορφική οφθαλμοσκοπική εικόνα, που ονομάζεται "ατροφία του χοριοειδούς", "μάτι του ταύρου", "σπασμένος μπρούτζος" κ.λπ.
Ο κύριος τόπος του γονιδίου που προκαλεί τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, πιο έντονη στους φωτοϋποδοχείς, έχει εντοπιστεί μέσω της κλωνοποίησης θέσης. Στην επιστήμη, έλαβε το όνομα ABCR.
Η οφθαλμική νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από τον εντοπισμό μεταλλαγμένων γονιδίων στα χρωμοσώματα 13q και 6ql4.
Η γενετική βάση δεν βασίζεται στο φύλο. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες γενετιστών, με κυρίαρχο είδος μετάδοσης της νόσου, προχωρά κάπως ευκολότερα και δεν οδηγεί πάντα σε τύφλωση. Τα περισσότερα κύτταρα υποδοχείς συνεχίζουν να λειτουργούν. Σε τέτοιους ασθενείς, η παθολογία προχωρά με ένα ελάχιστοσυμπτώματα. Οι άρρωστοι διατηρούν την ικανότητα εργασίας τους και την ικανότητα να οδηγούν οχήματα.
Πώς αναπτύσσεται η νόσος του Stargardt; Τα αίτια της εκφύλισης των κυττάρων της ωχράς κηλίδας βρίσκονται στην έλλειψη ενέργειας. Το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί την παραγωγή μιας κατώτερης πρωτεΐνης που μεταδίδει μόρια ATP μέσω της κυτταρικής μεμβράνης της ωχράς κηλίδας του κεντρικού τμήματος του αμφιβληστροειδούς. Εστιάζει στα γραφικά και το χρώμα.
Συμπτώματα παθολογίας
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων με νόσο Stargardt; Με την ανάπτυξη της νόσου, δεν υπάρχει παθολογία σε άλλα εσωτερικά όργανα. Η διαδικασία επηρεάζει μόνο τα μάτια. Η ασθένεια ξεκινά με απώλεια της οπτικής οξύτητας. Στη συνέχεια, τα συμπτώματα αυξάνονται και εμφανίζονται κατάφωρες παραβιάσεις της χρωματικής αντίληψης σε ολόκληρο το φασματικό εύρος που γίνεται αντιληπτό από την όραση.
Οι εκφυλιστικές αλλαγές στο βυθό εκδηλώνονται στους ακόλουθους δείκτες:
- χρωστικές κουκκίδες στρογγυλού σχήματος σημειώνονται και στα δύο μάτια.
- υπάρχουν τοπικές περιοχές χωρίς μελάγχρωση,
- παρατηρείται μια ατροφική διαδικασία στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.
Τέτοιες διεργασίες μπορεί να συμβούν σε συνδυασμό με την εμφάνιση λευκοκίτρινων κηλίδων. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ανιχνεύεται αυξημένη συσσώρευση μιας ουσίας που μοιάζει με λιποφουσκίνη στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.
Σε όλους τους ασθενείς που επηρεάζονται από αυτή την παθολογία, ανιχνεύονται απόλυτα ή μερικά κεντρικά σκοτώματα, τα οποία έχουν διαφορετικό μέγεθος, λόγω του επιπολασμού της διαδικασίας.
Στην μορφή με κίτρινες κηλίδες, το οπτικό πεδίο ενός άρρωστου μπορεί να παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους, αλλά η κεντρική όραση είναι σημαντικά μειωμένη.
Οι περισσότεροι από τους ασθενείς που εξετάστηκαν είχαν παραβίαση της χρωματικής αντίληψης λόγω του τύπου της δευτερανωπίας, της κόκκινης-πράσινης δυσχρωμασίας. Με μια δυστροφική διαδικασία με κίτρινες κηλίδες, η έγχρωμη όραση μπορεί να μην επηρεαστεί καθόλου.
Με τη δυστροφία του Stargardt, η συχνότητα της ευαισθησίας της αντίθεσης στο χώρο αλλάζει (στην περιοχή από 6 - 10 º με σημαντική μείωση στην περιοχή των μεσαίων χωρικών συχνοτήτων και πλήρη απουσία στην περιοχή των υψηλών συχνοτήτων). Το σύνδρομο έχει ονομαστεί "μοτίβο δυστροφίας κώνου".
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κυματιστή όραση, τυφλά σημεία, θόλωση, αλλαγή χρώματος και δυσκολία προσαρμογής σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού.
Διάγνωση ασθένειας
Έρευνα σε γενετικό επίπεδο αποκαλύπτει στοιχεία ότι η οφθαλμική νόσος του Stargardt προσδιορίζεται από αλληλικές διαταραχές του τόπου ABCR.
Η διάγνωση της νόσου ξεκινά με τη μελέτη της κατάστασης του βυθού. Γίνεται φθορίζουσα αγγειογραφία των αγγείων του αμφιβληστροειδούς, καθώς και ηλεκτροφυσιολογική εξέταση. Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί ο βαθμός βλάβης. Αυτό καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό ενός αριθμού δεικτών της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των υπερφθορισμού βλαβών και του φθορισμού της κεφαλής του οπτικού νεύρου.
Δεδομένου ότι η ασθένεια έχει κληρονομικό χαρακτήρα, λοιπόνο πιο ακριβής τρόπος για τον προσδιορισμό του θα είναι η διάγνωση σε επίπεδο DNA, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει κληρονομικές μονογενείς ασθένειες.
Διαφοροποιημένη διάγνωση
Η νόσος του Stargardt θα πρέπει να διακρίνεται από τη δυστροφική διεργασία κωνικής ράβδου, κώνου και ράβδου-κώνου, κυρίαρχη προοδευτική δυστροφία βοθρίου, νεανική αμφιβληστροειδοσχίαση, δυστροφία ωχράς κηλίδας.
Επίσης, διαφοροποιημένη διάγνωση ενδείκνυται σε περίπτωση τοξίκωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, που αποκτήθηκε λόγω φαρμακευτικής δυστροφίας (ιδιαίτερα, με αμφιβληστροειδοπάθεια χλωροκίνης).
Μπορεί η νόσος του Stargardt να θεραπευτεί;
Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία. Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Stargardt; Η βοηθητική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση παραβολβικών ενέσεων ταυρίνης και αντιοξειδωτικών, την εισαγωγή αγγειοδιασταλτικών (πεντοξυφυλλίνη, νικοτινικό οξύ), καθώς και στεροειδών.
Η θεραπεία πραγματοποιείται με βιταμίνες που ενισχύουν τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος. Συνήθως χρησιμοποιούνται βιταμίνες των ομάδων Β, Α, Γ, Ε.
Ενδείκνυνται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες. Μεταξύ αυτών θα πρέπει να τονιστεί η ηλεκτροφόρηση με χρήση φαρμάκων, καθώς και η διέγερση του αμφιβληστροειδούς με λέιζερ.
Η επαναγγείωση του αμφιβληστροειδούς εφαρμόζεται με μεταμόσχευση μυϊκών ινών από την ωχρά κηλίδα.
Νωρίτερα, οι οφθαλμίατροι σε όλο τον κόσμο πίστευαν ότι η ασθένεια δεν ήτανθεραπεύσιμος. Η παραπάνω θεραπεία βοήθησε ελάχιστα να καθυστερήσει την εξέλιξη της παθολογίας, αλλά σε καμία περίπτωση δεν την απέτρεψε.
Κατά κανόνα, η θεραπεία δεν έσωσε τους ανθρώπους από την πλήρη απώλεια της όρασης. Ήταν απαραίτητο να αναπτυχθεί μια διαφορετική τεχνική που θα βοηθούσε στην αποκατάσταση των κατεστραμμένων δομών των ματιών.
Καινοτόμος μέθοδος θεραπείας
Υπάρχει επί του παρόντος μια αποτελεσματική μέθοδος για την εξάλειψη μιας τέτοιας παθολογίας όπως η νόσος του Stargardt; Πώς να αντιμετωπίσετε μια σοβαρή ασθένεια; Η μέθοδος προτάθηκε το 2009 από τον Δρ. Alexander Dmitrievich Romashchenko, ο οποίος είναι επικεφαλής του Οφθαλμολογικού Κέντρου ON Clinic (Αγία Πετρούπολη, οδός Marata, 69, κτίριο Β). Βελτίωσε την επιλογή θεραπείας για τη νόσο, με βάση την κυτταρική θεραπεία των ιστών.
Η βάση της θεραπείας είναι η χρήση βλαστοκυττάρων από τον λιπώδη ιστό ενός άρρωστου ατόμου. Η θεραπευτική μέθοδος αναπτύχθηκε νωρίτερα από τον επιστήμονα V. P. Filatov. Χάρη στην καινοτόμο τεχνολογία, δίνεται η ευκαιρία στους ασθενείς να αποκαταστήσουν τη χαμένη τους όραση και να εξασφαλίσουν μια γεμάτη ζωή.
Ο Δρ. A. D. Romashchenko κατέγραψε ένα σύνολο τεχνολογιών στον τομέα της βιοϊατρικής και κατοχύρωσε με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τις ακόλουθες μεθόδους θεραπείας με βλαστοκύτταρα:
- συνδυασμένη μέθοδος για την εξάλειψη της υγρής μορφής της νόσου;
- σύνθετη μέθοδος παθογενετικής θεραπείας της κεντρικής και του αμφιβληστροειδούς δυστροφίας.
Ποια κλινική παρέχει θεραπεία;
Θεραπεία της πιο δύσκολης ασθένειαςπου ασχολείται με το οφθαλμολογικό κέντρο «On Clinic». Το κέντρο βρίσκεται σε μια πόλη όπως η Αγία Πετρούπολη. Είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου του Stargardt μόνο σε αυτό το κέντρο, καθώς είναι το μόνο στη Ρωσία όπου χρησιμοποιείται τέτοια τεχνολογία.
Είναι ασφαλής η θεραπεία με βλαστοκύτταρα;
Οι ειδικοί μπορούν να επιβεβαιώσουν με σιγουριά ότι η θεραπεία που χρησιμοποιεί την τεχνολογία που αναπτύχθηκε από τον A. D. Romashchenko είναι απολύτως ασφαλής. Τα κύτταρα του ασθενούς χρησιμοποιούνται για θεραπεία, η οποία εξαλείφει την πιθανότητα απόρριψής τους ή την ανάπτυξη άλλων αρνητικών συνεπειών.
Συμπέρασμα
Η νόσος του Stargradt κάνει το ντεμπούτο της σε νεαρή ηλικία και γρήγορα οδηγεί σε πλήρη απώλεια όρασης. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, όταν κληρονομείται σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο, η όραση πέφτει με αργό ρυθμό. Συνιστάται στους ασθενείς να επισκέπτονται οφθαλμίατρο, να λαμβάνουν βιταμίνες και να φορούν γυαλιά ηλίου. Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα θεωρείται ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για την εξάλειψη της παθολογίας.
