Οι περισσότεροι άνθρωποι είναι πιστά αντίγραφα των γονιών τους. Κάποιοι έχουν μπλε μάτια από τον μπαμπά, άλλοι έχουν τα υπέροχα μαλλιά της μαμάς. Συμβαίνει βέβαια και το αντίθετο. Ωστόσο, όλοι μεγαλώνουμε ως το πιο ενδιαφέρον αποτέλεσμα της διαπλοκής των γονιδίων των στενών μας συγγενών. Πολύ συχνά, μαζί με τα μεγάλα μάτια, τα σγουρά μαλλιά και τα μακριά πόδια, οι γονείς δίνουν στα παιδιά τους μια σειρά από διάφορες ασθένειες. Το κάνουν όχι επίτηδες, ακόμη και χωρίς τη δική τους συγκατάθεση. Η παθολογία μπορεί να μην εκδηλώνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά πιο συχνά η κατάσταση είναι διαφορετική. Ένα άτομο γίνεται όμηρος οικογενειακών παθήσεων και παθήσεων. Ένα από αυτά τα «δώρα» είναι η νόσος του Darier. Τι είναι? Γιατί αναπτύσσεται αυτή η παθολογία;
Γενικές πληροφορίες
Η νόσος του Dariaer αναφέρεται σε κληρονομική δερμάτωση, που εκδηλώνεται με εξανθήματα με τη μορφή καφέ ή καφέ οζιδίων. Έχουν κωνικό σχήμα και καλύπτονται με πυκνές κρούστες. Οζίδια που εντοπίζονται στις πτυχές του σώματος συγχωνεύονται και σχηματίζουν τραύματα που κλαίνε. Ανάλογα με τη θέση των εξανθημάτων και την εμφάνισή τους, η νόσος του Darier χωρίζεται σετέσσερα σχήματα:
- Τοπικά. Χαρακτηρίζεται από μια γραμμική διάταξη βλαβών που καλύπτουν μόνο περιορισμένες περιοχές του σώματος.
- Κλασικό. Το εξάνθημα εντοπίζεται κυρίως στο τριχωτό της κεφαλής, στο στήθος και πίσω από τα αυτιά.
- Απομονωμένη. Μαζί με τα τυπικά οζίδια, εμφανίζονται πολύπλευρες βλατίδες που μοιάζουν με κονδυλώματα. Κατά κανόνα, βρίσκονται στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών.
- Φυσαλιδώδης-φυσαλιδώδης. Αυτή η μορφή της νόσου είναι πολύ σπάνια. Χαρακτηρίζεται από πολυάριθμα εξανθήματα με διάφανο μυστικό. Εμφανίζονται στο πλάι του λαιμού, στην περιοχή των μεγάλων πτυχών του δέρματος.
Πρωτογενείς εστίες βλατίδων διαγιγνώσκονται σε ασθενείς ηλικίας οκτώ έως δεκαπέντε ετών. Η ασθένεια προσβάλλει τους ενήλικες εξαιρετικά σπάνια.
Αιτίες ασθένειας
Η κύρια αιτία αυτής της νόσου είναι η παρουσία ενός μη φυσιολογικού γονιδίου και ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι η κληρονομική προδιάθεση. Ως αποτέλεσμα, η βιταμίνη Α δεν απορροφάται πλήρως από τον οργανισμό, μειώνεται η δραστηριότητα ορισμένων ενζύμων και η περιεκτικότητα σε ψευδάργυρο στην επιδερμίδα. Συνέπεια αυτών των παθολογικών διεργασιών είναι η παραβίαση του μηχανισμού κερατινοποίησης του δέρματος.
Αν η μαμά ή ο μπαμπάς είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, στο 50% των περιπτώσεων ένα παιδί γεννιέται με διάγνωση της νόσου του Darier. Ωστόσο, εάν ένα απολύτως υγιές μωρό γεννηθεί από άρρωστους γονείς, τότε αυτή η παθολογία δεν θα ενοχλήσει τα μελλοντικά παιδιά του. Η ασθένεια δεν μεταδίδεται με αερομεταφερόμενα σταγονίδια ή σεξουαλική επαφή.
Κλινικήεικόνα
Η παθολογική διαδικασία ξεκινά με την εμφάνιση επίπεδων όζων ωοθυλακίων, που αλλιώς ονομάζονται βλατίδες. Το μέγεθός τους μπορεί να κυμαίνεται από 1 έως 3 mm. Οι βλατίδες καλύπτονται με μια σκληρή καφέ κρούστα. Κάτω από αυτό υπάρχουν εσοχές σε μορφή χωνιού. Οι όζοι εντοπίζονται στο στόμα των τριχοθυλακίων, γεγονός που μερικές φορές οδηγεί στην ανάπτυξη μιας άλλης ασθένειας - θυλακίτιδας. Επομένως, πρέπει να γίνει διαφορική διάγνωση πριν από την έναρξη της θεραπείας.
Τα εξανθήματα εντοπίζονται συμμετρικά, συλλαμβάνοντας την υποκλείδια περιοχή και τις επιφάνειες κάμψης των αρθρώσεων. Στο τριχωτό της κεφαλής, οι βλατίδες μοιάζουν με κονδυλώδεις πλάκες με φολιδωτές κρούστες. Μετά την αφαίρεσή τους εμφανίζονται εστίες φαλάκρας στις βλάβες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζονται νέα εξανθήματα και τα παλιά συγχωνεύονται σε ένα μόνο σημείο.
Ιατρική εξέταση
Η διάγνωση της νόσου βασίζεται στην κλινική εικόνα και στο πλήρες ιστορικό του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός εξετάζει τα συμπτώματα της παθολογίας, προηγούμενες περιπτώσεις εξανθημάτων μεταξύ στενών συγγενών. Για να επιβεβαιωθεί η ασθένεια, συνταγογραφείται ιστολογική ανάλυση βιοψίας δέρματος. Η διαφορική διάγνωση γίνεται με οικογενή πέμφιγα, θηλωμάτωση και σμηγματορροϊκή δερματίτιδα.
Αρχές Θεραπείας
Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση γίνεται συνήθως σε εξωτερικά ιατρεία. Με έξαρση της παθολογικής διαδικασίας ή εμφάνιση εκτεταμένων βλαβών, ο ασθενής χρειάζεται νοσηλεία σε δερματολογικό νοσοκομείο.
Ο ασθενής υποβάλλεται σε συμπτωματική θεραπεία. Ολοιασθενείς, χωρίς εξαίρεση, συνταγογραφούνται βιταμίνη Α από το στόμα ή με τη μορφή ενδομυϊκών ενέσεων. Η δοσολογία του φαρμάκου υπολογίζεται μεμονωμένα, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του ασθενούς. Η πορεία της θεραπείας είναι συνήθως 3 μήνες, μετά κάντε ένα διάλειμμα και επαναλάβετε τη θεραπεία.
Θετικό αποτέλεσμα στη νόσο Darya δίνουν τα λουτρά με μαργαριτάρια σε συνδυασμό με τις εφαρμογές κερατολικής αλοιφής. Επί παρουσίας εκτεταμένων βλαβών ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση ή ηλεκτροπηξία. Όταν η νόσος του Darier συνοδεύεται από βακτηριακή λοίμωξη, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται αποκλειστικά με κληρονομικότητα. Γι' αυτό, ως πρωταρχική πρόληψη, οι ειδικοί συνιστούν τη διαβούλευση με γενετιστή σε ζευγάρια που σχεδιάζουν να συλλάβουν παιδί στο εγγύς μέλλον. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους μελλοντικούς γονείς των οποίων η οικογένεια έχει ήδη διαγνωστεί με τη νόσο του Darier.
Οι θεραπείες που περιγράφονται παραπάνω συνήθως δείχνουν καλά αποτελέσματα. Πολλοί ασθενείς καταφέρνουν να επιτύχουν σταθερή ύφεση για αρκετά χρόνια. Ωστόσο, δεν πρέπει να αναμένεται πλήρης ανάκαμψη.
