Τα κληρονομικά νοσήματα του αίματος είναι αρκετά σπάνια, αλλά αποτελούν μεγάλο κίνδυνο για τον άνθρωπο. Μια τέτοια ασθένεια είναι η μακροσφαιριναιμία Vandelström.
Τι το χαρακτηρίζει;
Αυτή η ασθένεια στη σύγχρονη ιατρική νοείται ως κληρονομικό αιματολογικό σύνδρομο, που συνοδεύεται από την παρουσία μακροσφαιρίνης στο αίμα. Αυτή η πρωτεΐνη σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της δραστηριότητας των μονοκλωνικών Β-λεμφοειδών στοιχείων του αίματος (Β-λεμφοκύτταρα).
Κανονικά, αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της Μ-σφαιρίνης στο αίμα. Όταν η λειτουργία του μυελού των οστών είναι εξασθενημένη (συχνά κατά την ανάπτυξη μιας διαδικασίας όγκου), εμφανίζεται μια αλλαγή στη σύνθεση αμινοξέων και στην αλληλουχία γονιδίων, η οποία οδηγεί στη σύνθεση μακροσφαιρίνης, δηλ. Αναπτύσσεται μακροσφαιριναιμία Waldenström.
Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια, περίπου 3 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ανθρώπους. Αναπτύσσεται κυρίως σε άνδρες άνω των 55 ετών. Μέχρι την ηλικία των 40 ετών, αυτή η παθολογία πρακτικά δεν εμφανίζεται.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια σε επίπεδο κυττάρων και ιστών; Τι είδουςοι δομές επηρεάζονται πρώτα και τι συμβαίνει ως αποτέλεσμα;
Παθογένεση της νόσου
Η παθογένεση αυτής της νόσου βασίζεται στην αναπαραγωγή κυττάρων ενός κακοήθους κλώνου στοιχείων πλάσματος ικανού να παράγει ανοσοσφαιρίνες κατηγορίας Μ. Αυτά τα κύτταρα διεισδύουν στον μυελό των οστών, στο ήπαρ, στον σπλήνα, όπου αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ενεργά και εκκρίνουν παθογόνο μακροσφαιρίνη. Έτσι, αναπτύσσεται μακροσφαιριναιμία Waldenström.
Η συσσώρευση παθογόνου πρωτεΐνης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη του ιξώδους της. Ως αποτέλεσμα, η ταχύτητα ροής του αίματος μέσω των αγγείων μειώνεται, γεγονός που οδηγεί στη στασιμότητα του. Επιπλέον, οι παράγοντες πήξης του πλάσματος αναστέλλονται (λόγω της περικάλυψής τους και της αδρανοποίησης τους από τις μακροσφαιρίνες). Εξαιτίας αυτού, η φυσιολογική θρόμβωση διαταράσσεται, η οποία τελικά οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία.
Οπτικά, εάν εξετάσετε κύτταρα μυελού των οστών με μικροσκόπιο, μπορείτε να δείτε συστάδες «πλασματοποιημένων» λεμφοκυττάρων, μεγάλο αριθμό ώριμων Β-λεμφοκυττάρων και εκκρίνοντες φλεγμονώδεις μεσολαβητές μαστοκυττάρων. Όλα αυτά τα κύτταρα δείχνουν ότι λαμβάνει χώρα μακροσφαιριναιμία Waldenström.
Συμπτώματα
Πώς μπορεί κανείς να υποψιαστεί κλινικά την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας;
Πρώτα απ' όλα, οι ασθενείς θα παραπονεθούν για μη ειδικά συμπτώματα - γενική αδυναμία, υποπύρετο για μεγάλο χρονικό διάστημα, εφίδρωση, απώλεια βάρους χωρίς προφανή λόγο.
Κύριο σύμπτωμα με βάσηπου μπορούμε να υποψιαστούμε ότι έχει αναπτυχθεί η μακροσφαιριναιμία του Vandelstrom, είναι η αυξημένη αιμορραγία από τη μύτη και τον βλεννογόνο των ούλων. Οι υποδόριοι μώλωπες και οι μώλωπες είναι πολύ λιγότερο συχνοί.
Ηπατοσπληνομεγαλία και λεμφαδενοπάθεια (διογκωμένοι λεμφαδένες) μπορεί να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου. Είναι επίσης πιθανή η ανάπτυξη επιπλοκών της μακροσφαιριναιμίας.
Εάν δεν παρασχεθεί έγκαιρη ιατρική περίθαλψη, υπάρχει κίνδυνος ο ασθενής να παρουσιάσει κώμα ή ακόμη και θάνατο (ωστόσο, οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν όχι τόσο πολύ από το γεγονός ότι έχουν αναπτύξει μακροσφαιριναιμία Waldenström). Τα αίτια του θανάτου τους είναι αποτέλεσμα επιπλοκών που έχουν αναπτυχθεί.
Επιπλοκές της νόσου
Τι μπορεί να περιπλέξει αυτήν την ασθένεια;
Πρώτα απ 'όλα, το καρδιαγγειακό σύστημα εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία, δηλαδή, μικρά αγγεία - τριχοειδή, αρτηρίδια και φλεβίδια. Λόγω μειωμένης ροής αίματος, παρατηρείται ανάπτυξη αμφιβληστροειδοπάθειας, νεφροπάθειας. Τα νεφρά επηρεάζονται. Σε αυτή την περίπτωση, είναι χαρακτηριστική η ανάπτυξη απόφραξης σπειραματικών αγγείων και ουρολιθίασης με εναπόθεση ουρικού άλατος.
Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom χαρακτηρίζεται από μείωση της ανοσίας και προσθήκη ευκαιριακής λοίμωξης που περιπλέκει την πορεία και τη διάγνωση της υποκείμενης νόσου.
Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, παρατηρείται αναστολή σχεδόν όλων των αιμοποιητικών μικροβίων και ανάπτυξη πανκυτταροπενίας. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αμυλοείδωσης και βλάβη στα δεδομέναπαθολογική πρωτεΐνη των αγγείων του ήπατος και της σπλήνας, η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την ήδη εξασθενημένη λειτουργία τους.
Διάγνωση
Ποιοι δείκτες θα σας βοηθήσουν να κατανοήσουμε ότι έχει αναπτυχθεί μακροσφαιριναιμία;
Πρώτα από όλα, θα πρέπει να προσέξετε τη γενική εξέταση αίματος. Οι κύριοι δείκτες που χαρακτηρίζουν τη νόσο θα είναι η αύξηση του ESR και ο σχηματισμός συγκεκριμένων "στήλων νομισμάτων" - κολλημένα μεταξύ τους ερυθροκύτταρα. Ο τύπος λευκοκυττάρων συνήθως υποδεικνύει αυξημένο αριθμό λεμφοκυττάρων και εμφάνιση ανώριμων μορφών λευκοκυττάρων στην ανάλυση.
Η ανοσοηλεκτροφόρηση ενδείκνυται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μετά τη διεξαγωγή αυτής της μελέτης, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αυξημένη ποσότητα ανοσοσφαιρινών κατηγορίας Μ στο αίμα.
Οι μονοκλωνικές ανοσοσφαιρίνες ανιχνεύονται στο αίμα μετά την προσθήκη επισημασμένων ορών.
Επιπλέον, αλλά όχι ειδικά, συμπτώματα είναι η διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, η ανίχνευση αμυλοειδούς στα νεφρικά τριχοειδή αγγεία στη βιοψία και η μείωση των παραγόντων πήξης του πλάσματος (ιδιαίτερα ο παράγοντας 8).
Θεραπεία
Στα αρχικά στάδια της νόσου, εάν δεν υπάρχει σημαντική βλάβη στα εσωτερικά όργανα, δεν ενδείκνυται ειδική θεραπεία. Συχνά τέτοιοι ασθενείς βρίσκονται υπό ιατροφαρμακευτική παρακολούθηση στον τοπικό αιματολόγο.
Όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και επιβεβαιωθεί ότι αυτή η ασθένεια είναι η μακροσφαιριναιμία του Waldenström, ξεκινάει ειδική κυτταροστατική θεραπεία. Για τη θεραπεία, χρησιμοποιούνται τέτοια φάρμακα,όπως η χλωροβουτίνη, η κυκλοφωσφαμίδη. Έχουν κυτταροστατική δράση και αναστέλλουν τη δραστηριότητα ενός κακοήθους κλώνου των Β-λεμφοκυττάρων.
Πρώτα απ 'όλα, συνταγογραφείται "Chlorbutin", 6 mg ημερησίως από το στόμα για 3-4 εβδομάδες. Η αύξηση της δόσης είναι γεμάτη με την ανάπτυξη απλασίας του μυελού των οστών. Μετά την ολοκλήρωση της κύριας πορείας θεραπείας, συνταγογραφούνται δόσεις συντήρησης του φαρμάκου (2-4 mg) κάθε δεύτερη μέρα.
Η Η πλασμαφαίρεση χρησιμοποιείται για τη βελτίωση των ρεολογικών παραμέτρων του αίματος. Η πορεία της θεραπείας με πλασμαφαίρεση πραγματοποιείται κατά τη χρήση κυτταροστατικών. Η διαδικασία δείχνει την αφαίρεση έως και 2 λίτρων πλάσματος με την αντικατάστασή του με έναν δότη, απενεργοποιημένο.
Πρόληψη
Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική, είναι δύσκολο να επηρεαστεί η ανάπτυξή της με οποιονδήποτε τρόπο, επειδή βρίσκεται ήδη στα γονίδια. Ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί η ανάπτυξή της είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και ένα καλά σχεδιασμένο σχέδιο θεραπείας.
Η ασθένεια μπορεί να επηρεαστεί έμμεσα από τη διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, τη διακοπή του καπνίσματος και του αλκοόλ, τον περιορισμό των καπνιστών και πικάντικων τροφίμων.
Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, ορισμένες επιβλαβείς καταστάσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν την ανάπτυξή της - εργαστείτε με βαφές ανιλίνης, χρώματα, βερνίκια.
Οι συχνές ιογενείς λοιμώξεις μπορούν επίσης να αλλάξουν το ανθρώπινο γονιδίωμα. Η έγκαιρη θεραπεία τέτοιων ασθενειών θα βοηθήσει στην πρόληψη αλλαγών στα γονίδια και στην πρόληψη της ανάπτυξηςμακροσφαιριναιμία.
Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την εξοικείωση των ασθενών με τα χαρακτηριστικά της νόσου και την ώθησή τους να ακολουθήσουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
Πρόγνωση νόσου
Τι περιμένει ασθενείς που έχουν αναπτύξει μακροσφαιριναιμία Waldenström; Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, τις αναπτυσσόμενες επιπλοκές και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας.
Εάν η νόσος βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις είναι δυνατό να αποτραπεί η εξέλιξή της. Αν και τέτοιοι ασθενείς δεν έχουν την ευκαιρία για πλήρη ίαση, η χρήση δόσεων συντήρησης κυτταροστατικών μπορεί να αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής τους.
Η κατάσταση είναι πολύ χειρότερη για όσους έχουν επιπλεγμένη μακροσφαιριναιμία Waldenström. Συμπτώματα, η πρόγνωση των οποίων είναι εξαιρετικά απογοητευτική - βλάβη αμυλοειδούς στο ήπαρ και τα νεφρά, συχνή αιμορραγία και ανάπτυξη παραπρωτεϊναιμικού κώματος. Εάν τέτοιοι ασθενείς δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, η πιθανότητα θανάτου είναι υψηλή.
Το μέσο προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με αυτή τη νόσο είναι περίπου 4-5 χρόνια. Με ένα σωστά σχεδιασμένο σχέδιο θεραπείας, είναι δυνατό να αυξηθεί έως και 9-12 χρόνια.
Κίνδυνος ασθένειας
Δεδομένου ότι η ασθένεια αναπτύσσεται αρκετά σπάνια, είναι εξαιρετικά δύσκολο να υποψιαστεί κανείς την εξέλιξή της σε ένα άτομο που ουσιαστικά δεν τον έχει γνωρίσει ποτέ. Λαμβάνοντας υπόψη ότι, πρώτα απ 'όλα, οι θεραπευτές της περιοχής βρίσκονται σε επαφή με τον ασθενή, είναι στους ώμους τους η ευθύνη να διασφαλίσουν ότιΔιαγνώστηκε μακροσφαιριναιμία Waldenström. Δεν θα θυμούνται όλοι οι γιατροί για τι είδους ασθένεια είναι, ωστόσο, οποιοσδήποτε θεραπευτής πρέπει να πιστεύει ότι ο ασθενής έχει αυτή τη συγκεκριμένη παθολογία, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της.
Στο μέλλον, η διαχείριση αυτού του ασθενούς θα γίνεται από αιματολόγους, ωστόσο, η πρωταρχική διάγνωση βρίσκεται αποκλειστικά στους ώμους των γιατρών της πολυκλινικής.
Ο μη έγκαιρος ορισμός αυτής της νόσου οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες όταν η χημειοθεραπεία δεν είναι πλέον αποτελεσματική. Γι' αυτό θα πρέπει να γνωρίζετε τα πάντα για αυτήν την ασθένεια για να μην τη χάσετε και να μην τη φέρετε σε παραμελημένη κατάσταση.
