Με τι είναι άρρωστη η αδερφή της Adelina Sotnikova; Αυτή η ερώτηση τίθεται συχνά από τους θαυμαστές ενός νεαρού πατινάζ. Από αυτή την άποψη, αποφασίσαμε να αφιερώσουμε το παρόν άρθρο σε αυτό το θέμα.
Ποια είναι η Adelina Sotnikova;
Πριν μάθουμε γιατί η αδερφή της Adelina Sotnikova είναι άρρωστη, αποφασίσαμε να σας πούμε περισσότερα για την ίδια την αθλήτρια. Άλλωστε ήταν αυτή που απέδειξε πρόσφατα σε όλο τον κόσμο ότι είναι η καλύτερη νεαρή σκέιτερ. Όπως γνωρίζετε, αυτό συνέβη στους τρέχοντες Ολυμπιακούς Αγώνες του 2014, στη ρωσική πόλη Σότσι. Μετά από έναν επίμονο και σκληρό αγώνα με πολύ δυνατούς αθλητές από άλλες χώρες, η Adelina Sotnikova αναγνωρίστηκε ως η καλύτερη και έλαβε επάξια ένα χρυσό μετάλλιο σε μία μόνο επίδοση.
Ρώσος κάτοχος ρεκόρ
Να σημειωθεί ιδιαίτερα ότι η 17χρονη πρωταθλήτρια των Ολυμπιακών Αγώνων του 2014 όχι μόνο κέρδισε ένα χρυσό μετάλλιο, αλλά έδειξε και πόσο μεγάλες δυνατότητες έχει η τεράστια χώρα μας στο καλλιτεχνικό πατινάζ. Εξάλλου, ήταν αυτή που έσπασε αρκετά ρεκόρ, κάτι που της επέτρεψε να σπάσει μπροστά σε βαθμούς. Παρεμπιπτόντως, στο παρελθόν το καλύτεροκαλλιτεχνικό πατινάζ μονών γυναικών ήταν η Irina Slutskaya, η οποία κέρδισε μόνο ασημένια και χάλκινα μετάλλια. Εν μέρει, ο νυν πρωταθλητής βοήθησε να κερδίσει την ασθένεια της Μάσα (αδερφή της Adelina Sotnikova). Άλλωστε, σύμφωνα με την προσωπική ομολογία της σκέιτερ, το ταλέντο και η επιμονή της δύσκολα θα είχαν οδηγήσει σε εξαιρετική εκπλήρωση του προγραμματισμένου προγράμματος χωρίς συνεχείς σκέψεις για το πιο αγαπημένο και κοντινό της πρόσωπο. Γιατί λοιπόν είναι άρρωστη η αδερφή της Adelina Sotnikova; Θα δείτε την απάντηση στην ερώτηση που έγινε παρακάτω.
Οικογενειακές Δεσμοί
Ακόμη και πριν από την επίδοση στους Ολυμπιακούς Αγώνες του 2014, η ασημένια Ολυμπιονίκης του Ευρωπαϊκού Πρωταθλήματος Adelina Sotnikova είπε στους δημοσιογράφους για το κίνητρό της για περαιτέρω παραστάσεις στον πάγο. Είπε ότι έχει μια αδερφή που έχει αρκετά σοβαρά προβλήματα υγείας. Σε κάποιο βαθμό, αυτό το δυσάρεστο γεγονός στη ζωή μιας αθλήτριας καλλιτεχνικού πατινάζ έχει γίνει ένας από τους παράγοντες που την κρατούν ακόμα στα μεγάλα αθλήματα, ειδικά σε σημεία καμπής. Το κορίτσι θέλει να βοηθήσει πολύ την αδερφή της και πρέπει να κερδίσει όσο το δυνατόν περισσότερα. Η Μάσα έχει ήδη κάνει τρεις χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτό απαιτούσε πολλά χρήματα. Και η Tarasova Tatyana Anatolyevna τους βοήθησε πολύ σε αυτό. Βρήκε γρήγορα έναν χορηγό (εταιρεία) που πλήρωνε όλα τα έξοδα λειτουργίας. Ο αθλητής σημείωσε ότι αυτή και η Μάσα ήταν τυχεροί με τους γονείς τους: έχουν μια φιλική οικογένεια, αν και όλοι μαζί μόνο τα Σαββατοκύριακα. Η Adeline έχει μια αρκετά στενή σχέση εμπιστοσύνης με τη μητέρα της. Και καταλαβαίνει πολύ καλά πόσο δύσκολα περνάνε η μαμά και ο μπαμπάς.
Τι είναι άρρωστη αδερφήAdelina Sotnikova;
Όπως γνωρίζετε, η μικρότερη αδερφή της Adeline, Masha, πάσχει από το σύνδρομο Treacher Collins από την παιδική ηλικία. Παρεμπιπτόντως, αυτή η σπάνια ασθένεια έχει ένα άλλο όνομα, που ακούγεται σαν "γναθοπροσωπική δυσόστωση". Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα νόσος που χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική παραμόρφωση. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1900 από τον Άγγλο οφθαλμίατρο Collins Edward Treacher.
Κύρια συμπτώματα
Η αδελφή Adelina Sotnikova Masha διαγνώστηκε από τους γιατρούς αμέσως μετά τη γέννησή της. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια τόσο σοβαρή ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια αισθητή παραμόρφωση του κρανίου και του προσώπου. Επιπλέον, ένας άρρωστος μπορεί να χάσει εντελώς την ακοή του. Με αυτή την ασθένεια, ο ασθενής αναπτύσσει αρκετά συχνά δυνητικά απειλητικές για τη ζωή αποκλίσεις των αεραγωγών. Γι' αυτό η Masha Sotnikova (αδελφή της Adelina Sotnikova), όπως και χιλιάδες άλλοι ασθενείς, παρακολουθείται συνεχώς από γιατρούς.
Βαθμοί νόσου
Υπάρχουν αρκετοί βαθμοί αυτής της ασθένειας - από σχεδόν ανεπαίσθητα σημάδια έως πολύ σοβαρές μορφές. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η πλειονότητα των ασθενών με αυτή τη διάγνωση έχουν μάλλον κακώς αναπτυγμένα οστά του προσώπου. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι ένα άτομο έχει ένα "βυθισμένο" πρόσωπο, μια πολύ μεγάλη μύτη, μικρά σαγόνια και ένα μικρό πηγούνι. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης σχισμή υπερώας.
Σε πιο σοβαρές μορφές της νόσου, η μικρογναθία μετατοπίζεταιη γλώσσα των παιδιών με τέτοιο τρόπο ώστε να σχηματίζει απόφραξη στον στοματοφάρυγγα, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αναπτύξει αποκλίσεις στην αναπνευστική οδό, κάτι που είναι εξαιρετικά απειλητικό για τη ζωή του. Για να αποφευχθεί ο θάνατος, η επιγλωττίδα πρέπει να αφαιρεθεί χειρουργικά. Γνωρίζοντας αυτές τις λεπτές αποχρώσεις, η Adelina Sotnikova έκανε τα πάντα από την παιδική ηλικία για να πετύχει στο καλλιτεχνικό πατινάζ και να κερδίσει αρκετά χρήματα, τόσο απαραίτητα για τη θεραπεία της αδερφής της. Η Adelina ξεκίνησε να κάνει πατινάζ σε ηλικία 4 ετών και χάρη σε αυτό το κίνητρο, μετά από 8-9 χρόνια έκανε τις πιο δύσκολες φιγούρες στον πάγο.
Αιτίες νόσου
Για ποιον λόγο η Masha Sotnikova αρρώστησε με αυτή την ασθένεια; Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια αποκλειστικά γενετική διαταραχή. Η πιο κοινή αιτία αυτής της απειλητικής για τη ζωή ασθένειας είναι μια ανόητη μετάλλαξη (ή εμφάνιση κωδικονίου λήξης) στο γονίδιο TCOF1, η οποία οδηγεί σε περαιτέρω απλοανεπάρκεια. Το παρουσιαζόμενο σύνδρομο κληρονομείται σύμφωνα με μια αυτοσωμική κυρίαρχη αρχή και εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 50.000 νεογνά. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε αρκετά πρώιμο στάδιο στην ανάπτυξη του εμβρύου. Μέχρι σήμερα, δεν έχει βρεθεί σχέση μεταξύ της κατάστασης υγείας της μητέρας ή του πατέρα με την εμφάνιση μιας τέτοιας μετάλλαξης.
Πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια διάγνωση γίνεται τις περισσότερες φορές ήδη στο νοσοκομείο. Άλλωστε, αυτή η ασθένεια έχει ξεκάθαρα κλινικά σημεία (ειδικά σε σοβαρές μορφές), συγκεκριμένα: σοβαρό στραβισμό, μικρό μέγεθος στόματος, αυτιών και πηγουνιού, καθώς και κολοβώματα των βλεφάρων καιδιευρυμένη μύτη. Παρεμπιπτόντως, αυτά τα συμπτώματα της νόσου είναι που δυσκολεύουν αρκετά τη διατροφή ενός νεογέννητου μωρού, γεγονός που θέτει τη ζωή του σε κίνδυνο.
Νοημοσύνη και σωματικές ικανότητες
Η αδερφή της Adelina Sotnikova, Masha, όπως και άλλοι ασθενείς με σύνδρομο Treacher Collins, είναι σωματικά αδύναμη. Ταυτόχρονα όμως διατηρείται πλήρως η ευφυΐα της. Τέτοιοι ασθενείς περνούν από όλα τα στάδια της ανάπτυξης μαζί με τους υγιείς συνομηλίκους τους. Αν και πρέπει να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, μια καθυστέρηση στην ψυχολογική ανάπτυξη είναι ακόμα πιθανή. Επιπλέον, συχνά η διαταραχή της ακοής σε τέτοιους ασθενείς προκαλεί αρνητικές συνέπειες ομιλίας. Επίσης, οι εξωτερικές αλλαγές μπορεί να γίνουν ένα αρκετά σοβαρό ψυχολογικό πρόβλημα για τα κορίτσια και τα αγόρια, το οποίο είναι αρκετά δύσκολο να αντιμετωπιστεί χωρίς ειδική βοήθεια.
Θεραπεία της νόσου
Η θεραπεία του συνδρόμου Treater Collins εξαρτάται από τον βαθμό της παρούσας νόσου. Κατά κανόνα, μια τέτοια θεραπεία περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες:
-
αδελφή της adeline sotnikova masha Γενετικές διαβουλεύσεις. Μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο για ένα άτομο όσο και για ολόκληρη την οικογένεια (ανάλογα με το αν αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική ή όχι).
- Φορώντας ακουστικά βαρηκοΐας (εάν ο ασθενής έχει αγώγιμη απώλεια ακοής).
- Οδοντιατρική και ορθοδοντική θεραπεία. Απαιτείται για τη διόρθωση της κακής απόφραξης.
- Συνεδρίες λογοθεραπείας με ειδικούς με στόχο τη βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων. Παρεμπιπτόντως, οι πλημμελολόγοι συνεργάζονται επίσης με εκείνους τους ανθρώπους που έχουνδυσκολεύεστε να καταπιείτε ποτά ή φαγητό.
- Χειρουργικές μέθοδοι. Οι επεμβάσεις βοηθούν στη βελτίωση της εμφάνισης ενός ατόμου καθώς και της ποιότητας ζωής του.
