Το κιτρίνισμα των βλεννογόνων, του σκληρού χιτώνα των ματιών και του δέρματος πρέπει να προειδοποιεί κάθε άτομο. Όλοι γνωρίζουν ότι τέτοια συμπτώματα υποδηλώνουν ορισμένες διαταραχές στο έργο ενός τόσο σημαντικού οργάνου όπως το συκώτι. Αυτές οι παθήσεις πρέπει να ελέγχονται από γιατρό. Θα κάνει τη σωστή διάγνωση και θα συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία. Με αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης, κατά κανόνα, εμφανίζεται ίκτερος. Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία έχει επίσης παρόμοια συμπτώματα. Στο άρθρο θα αναλύσουμε πιο αναλυτικά τι είδους ασθένεια είναι, ποια είναι τα αίτια και οι μέθοδοι αντιμετώπισής της.
Ορισμός της καλοήθους υπερχολερυθριναιμίας
Ουσιαστικά η χολερυθρίνη είναι χρωστική ουσία χολής, έχει χαρακτηριστικό κόκκινο-κίτρινο χρώμα. Αυτή η ουσία παράγεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην αιμοσφαιρίνη, τα οποία αποσυντίθενται λόγω μη συνεκτικών αλλαγών στα κύτταρα του ήπατος, του σπλήνα, των συνδετικών ιστών και του μυελού των οστών.
Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία είναι μια ανεξάρτητη νόσος που περιλαμβάνειΗπατίτιδα μελάγχρωση, οικογενής απλή χολαιμία, διαλείπουσα νεανική ίκτερος, μη αιμολυτικός οικογενής ίκτερος, δομική ηπατική δυσλειτουργία, ίκτερος κατακράτησης και λειτουργική υπερχολερυθριναιμία. Η ασθένεια εκδηλώνεται με διαλείποντα ή χρόνιο ίκτερο, εμφανείς παραβιάσεις της ηπατικής λειτουργίας και της δομής του χωρίς έντονες παραβιάσεις. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα χολόστασης και αυξημένης αιμόλυσης.
Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία (κωδικός ICD 10: E 80 - γενικές διαταραχές του μεταβολισμού της χολερυθρίνης και της πορφίνης) έχει επίσης τους ακόλουθους κωδικούς E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Τα σύνδρομα Gilbert, τα σύνδρομα Crigler είναι κωδικοποιημένα άλλα σύνδρομα, κατά συνέπεια - Σύνδρομα Dubin-Johnson και σύνδρομα Rotor, μια απροσδιόριστη διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης.
Αιτίες εμφάνισης
Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία στους ενήλικες στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μια ασθένεια που έχει οικογενειακό χαρακτήρα, μεταδίδονται κατά κυρίαρχο τύπο. Αυτό επιβεβαιώνεται από την ιατρική πρακτική.
Υπάρχει υπερχολερυθριναιμία μετά την ηπατίτιδα - εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ιογενούς οξείας ηπατίτιδας. Επίσης, η αιτία της νόσου μπορεί να μεταφερθεί η λοιμώδης μονοπυρήνωση, μετά την ανάρρωση, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα υπερχολερυθριναιμίας.
Η αιτία της νόσου είναι η αποτυχία στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Στον ορό, αυτή η ουσία αυξάνεται ή υπάρχει παραβίαση της σύλληψης ή της μεταφοράς της στα ηπατικά κύτταρα από το πλάσμα.
Μια τέτοια κατάσταση είναι επίσης δυνατή ότανυπάρχει παραβίαση των διαδικασιών δέσμευσης της χολερυθρίνης και του γλυκουροπικού οξέος, αυτό εξηγείται από μόνιμη ή προσωρινή ανεπάρκεια ενός τέτοιου ενζύμου όπως η γλυκουρονυλτρανσφεράση. Στα σύνδρομα Rotor και Dubin-Johnson, η χολερυθρίνη ορού είναι αυξημένη λόγω της μειωμένης απέκκρισης της χρωστικής στους χοληφόρους πόρους μέσω των μεμβρανών των ηπατοκυττάρων.
Προκλητικοί παράγοντες
Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία, η διάγνωση της οποίας επιβεβαιώνει το γεγονός ότι εντοπίζεται συχνότερα στην εφηβεία, μπορεί να εμφανίζει τα συμπτώματά της για πολλά χρόνια, ακόμη και για μια ζωή. Στους άνδρες, αυτή η ασθένεια εντοπίζεται πολύ πιο συχνά από ό, τι στις γυναίκες.
Η κλασική εκδήλωση της νόσου είναι το κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, μπορεί να εμφανιστεί ικτερικός χρωματισμός του δέρματος σε ορισμένες περιπτώσεις, όχι πάντα. Οι εκδηλώσεις υπερχολερυθριναιμίας είναι συχνά διαλείπουσες, σε σπάνιες περιπτώσεις είναι μόνιμες, δεν περνούν.
Ο αυξημένος ίκτερος μπορεί να προκληθεί από τους ακόλουθους παράγοντες:
- έντονη σωματική ή νευρική κόπωση;
- έξαρση λοιμώξεων, βλάβες της χοληφόρου οδού;
- αντοχή στα φάρμακα;
- κρυολογήματα;
- διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις;
- κατανάλωση αλκοόλ.
Συμπτώματα της νόσου
Εκτός από το γεγονός ότι ο σκληρός χιτώνας και το δέρμα κιτρινίζουν, οι ασθενείς αισθάνονται βάρος στο δεξιό υποχόνδριο. Υπάρχουνπεριπτώσεις όπου τα δυσπεπτικά συμπτώματα είναι ενοχλητικά είναι ναυτία, έμετος, διαταραχές κοπράνων, έλλειψη όρεξης, αυξημένος σχηματισμός αερίων στα έντερα.
Εκδηλώσεις υπερχολερυθριναιμίας μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση ασθενοβλαστικών διαταραχών, οι οποίες εκδηλώνονται ως κατάθλιψη, αδυναμία και ταχεία κόπωση. Κατά την εξέταση, πρώτα από όλα, ο γιατρός δίνει προσοχή στον κιτρινισμένο σκληρό χιτώνα και το θαμπή κίτρινη απόχρωση του δέρματος του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το δέρμα δεν κιτρινίζει. Το ήπαρ ψηλαφάται κατά μήκος των άκρων του πλευρικού τόξου και μπορεί να μην γίνει αισθητό. Υπάρχει μια ελαφρά αύξηση στο μέγεθος του οργάνου, το ήπαρ γίνεται μαλακό, ο ασθενής αισθάνεται πόνο κατά την ψηλάφηση. Ο σπλήνας δεν αυξάνεται σε μέγεθος. Εξαιρούνται οι περιπτώσεις που εμφανίζεται καλοήθης υπερχολερυθριναιμία ως αποτέλεσμα ηπατίτιδας. Η μεταηπατίτιδα υπερχολερυθριναιμία μπορεί επίσης να εμφανιστεί μετά από μια λοιμώδη νόσο - μονοπυρήνωση.
Σύνδρομο Καλοήθους Υπερχολερυθριναιμίας
Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία στην ιατρική πρακτική περιλαμβάνει επτά συγγενή σύνδρομα:
- Σύνδρομα Crigler-Najjar 1 και 2 τύποι;
- Σύνδρομα Dubin-Johnson;
- σύνδρομα Gilbert;
- Σύνδρομα Rotor;
- Νόσος Byler (σπάνια);
- Σύνδρομο Lucy-Driscoll (σπάνιο);
- Οικογενειακή καλοήθης χολόσταση που σχετίζεται με την ηλικία - καλοήθης υπερχολερυθριναιμία (σπάνια).
Όλα τα παραπάνω σύνδρομα εμφανίζονται σελόγω διαταραχής του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, εάν το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα, που συσσωρεύεται στους ιστούς, είναι αυξημένο. Η σύζευξη της χολερυθρίνης παίζει τεράστιο ρόλο στο σώμα, η εξαιρετικά τοξική χολερυθρίνη μετατρέπεται σε χαμηλής τοξικότητας, σε διγλυκορονίδιο - μια διαλυτή ένωση (συζευγμένη χολερυθρίνη). Η ελεύθερη μορφή της χολερυθρίνης διεισδύει εύκολα στους ελαστικούς ιστούς, παραμένει στους βλεννογόνους, στο δέρμα και στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, ενώ προκαλεί ίκτερο.
Σύνδρομο Crigler-Najjar
Οι Αμερικανοί παιδίατροι V. Nayyar και J. Krigler εντόπισαν ένα νέο σύνδρομο το 1952 και το περιέγραψαν λεπτομερώς. Ονομάστηκε σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1. Αυτή η συγγενής παθολογία έχει αυτοσωμικό υποτροπιαστικό τρόπο κληρονομικότητας. Η ανάπτυξη του συνδρόμου εμφανίζεται αμέσως τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση του παιδιού. Αυτά τα συμπτώματα είναι εξίσου κοινά και στα κορίτσια και στα αγόρια.
Η παθογένεση της νόσου οφείλεται στην πλήρη απουσία ενός τέτοιου ενζύμου όπως το UDFGT (το ένζυμο ουρντινο-5-διφωσφορική γλυκουρονυλτρανσφεράση). Με τον τύπο 1 αυτού του συνδρόμου, το UDFGT απουσιάζει εντελώς, η ελεύθερη χολερυθρίνη αυξάνεται απότομα, τα ποσοστά φτάνουν τα 200 μmol / l και ακόμη περισσότερο. Μετά τη γέννηση, την πρώτη ημέρα, η διαπερατότητα του αιματοεγκεφαλικού φραγμού είναι υψηλή. Στον εγκέφαλο (φαιά ουσία) υπάρχει ταχεία συσσώρευση χρωστικής ουσίας, αναπτύσσεται κίτρινος πυρηνικός ίκτερος. Δοκιμασία με κορδιαμίνη στη διάγνωση καλοήθους υπερχολερυθριναιμίας, με φαινοβαρβιτάλη - αρνητική.
Η εγκεφαλοπάθεια της χολερυθρίνης οδηγεί στην ανάπτυξη νυσταγμού, μυϊκής υπέρτασης, αθέτωσης,οπισθότονοι, κλονικοί και τονικοί σπασμοί. Η πρόγνωση της νόσου είναι εξαιρετικά δυσμενής. Ελλείψει εντατικής θεραπείας, μια θανατηφόρα έκβαση είναι δυνατή ήδη την πρώτη ημέρα. Το ήπαρ δεν αλλάζει κατά την αυτοψία.
Σύνδρομο Dabin-Johnson
Το Σύνδρομο Καλοήθους Υπερχολερυθριναιμίας Dubin-Johnson περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1954. Κυρίως αυτή η ασθένεια είναι κοινή στους κατοίκους της Μέσης Ανατολής. Σε άνδρες κάτω των 25 ετών εμφανίζεται στο 0,2-1% των περιπτώσεων. Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό το σύνδρομο έχει μια παθογένεση που σχετίζεται με διαταραγμένες λειτουργίες μεταφοράς της χολερυθρίνης στο ηπατοκύτταρο, καθώς και από αυτό λόγω της αποτυχίας του εξαρτώμενου από το ΑΤΡ μεμβρανικού συστήματος μεταφοράς των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, η ροή της χολερυθρίνης στη χολή διαταράσσεται, υπάρχει παλινδρόμηση της χολερυθρίνης στο αίμα από το ηπατοκύτταρο. Αυτό επιβεβαιώνεται από τη μέγιστη συγκέντρωση στο αίμα της χρωστικής μετά από δύο ώρες κατά τη διεξαγωγή δοκιμών με χρήση βρωμοσουλφαλεΐνης.
Μορφολογικό χαρακτηριστικό γνώρισμα - συκώτι σε χρώμα σοκολάτας, όπου η συσσώρευση χονδροειδούς κοκκώδους χρωστικής είναι υψηλή. Εκδηλώσεις του συνδρόμου: επίμονος ίκτερος, επαναλαμβανόμενος δερματικός κνησμός, πόνος στη δεξιά πλευρά στο υποχόνδριο, ασθενικά συμπτώματα, δυσπεψία, διόγκωση σπλήνας και ήπατος. Η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία. Υπάρχει κίνδυνος μετά από παρατεταμένη χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Διάγνωση της νόσου με βάση το βρωμοσουλφαλεϊκόδείγματα, με χολοκυστογραφία με καθυστερημένη απέκκριση σκιαγραφικού στη χολή, απουσία σκιαγραφικού στη χοληδόχο κύστη. Η κορδιαμίνη δεν χρησιμοποιείται στη διάγνωση της καλοήθους υπερχολερυθριναιμίας σε αυτή την περίπτωση.
Η συνολική χολερυθρίνη δεν υπερβαίνει τα 100 μmol/L, η ελεύθερη και συζευγμένη χολερυθρίνη έχει αναλογία 50/50.
Θεραπεία για αυτό το σύνδρομο δεν έχει αναπτυχθεί. Το σύνδρομο δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, αλλά η ποιότητα ζωής με αυτήν την παθολογία επιδεινώνεται.
Καλοήθη υπερχολερυθριναιμία - Σύνδρομο Gilbert
Αυτή η κληρονομική ασθένεια είναι η πιο κοινή, θα σας πούμε περισσότερα γι' αυτήν. Η νόσος μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, σχετίζεται με ελάττωμα στο γονίδιο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία (ICD - 10 - E80.4) δεν είναι τίποτα άλλο από το σύνδρομο Gilbert.
Η χολερυθρίνη είναι μία από τις σημαντικές χρωστικές της χολής, ένα ενδιάμεσο προϊόν της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης, η οποία εμπλέκεται στη μεταφορά του οξυγόνου.
Αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης (κατά 80-100 µmol / l), μια σημαντική υπεροχή της χολερυθρίνης που δεν σχετίζεται με τις πρωτεΐνες του αίματος (έμμεση) οδηγεί σε περιοδικές εκδηλώσεις ίκτερου (βλεννογόνοι, σκληρός χιτώνας, δέρμα). Ταυτόχρονα, οι ηπατικές εξετάσεις, άλλοι δείκτες παραμένουν φυσιολογικοί. Στους άνδρες, το σύνδρομο Gilbert είναι 2-3 φορές πιο συχνό από ό,τι στις γυναίκες. Μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά μεταξύ τριών και δεκατριών ετών. Συχνά, η ασθένεια συνοδεύει ένα άτομο σε όλη του τη ζωή. Το σύνδρομο Gilbert περιλαμβάνει τη ζυμωματική καλοήθη υπερχολερυθριναιμία (μελαγχρωστικές ηπατώσεις). Προκύπτουν, κατά κανόνα, λόγω του έμμεσου (μη συζευγμένου) κλάσματος των χρωστικών της χολής. Αυτό οφείλεται σε γενετικά ελαττώματα στο ήπαρ. Η πορεία είναι καλοήθη - σοβαρές αλλαγές στο ήπαρ, έντονη αιμόλυση δεν εμφανίζεται.
Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert δεν έχει έντονα συμπτώματα, προχωρά με ελάχιστες εκδηλώσεις. Μερικοί γιατροί δεν θεωρούν το σύνδρομο ως ασθένεια, αλλά το αναφέρουν στα φυσιολογικά χαρακτηριστικά του σώματος.
Η μόνη εκδήλωση στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μέτριοι δείκτες ίκτερου με χρώση των βλεννογόνων, του δέρματος, του σκληρού χιτώνα των ματιών. Άλλα συμπτώματα είναι είτε ήπια είτε ανύπαρκτα. Πιθανώς ελάχιστα νευρολογικά συμπτώματα:
- αδυναμία;
- ζάλη;
- κόπωση;
- διαταραχές ύπνου;
- αϋπνία.
Ακόμη πιο σπάνια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert είναι οι πεπτικές διαταραχές (δυσπεψία):
- έλλειψη ή απώλεια όρεξης;
- πικρό ρέψιμο μετά το φαγητό;
- καούρα;
- πικρή γεύση στο στόμα. σπάνια έμετος, ναυτία;
- αίσθημα βάρους, πληρότητα στομάχου;
- διαταραχές κοπράνων (δυσκοιλιότητα ή διάρροια);
- πόνος στο δεξιό υποχόνδριο ενός θαμπού πονεμένου χαρακτήρα. Μπορεί να συμβεί με λάθη στη διατροφή, μετά από κατάχρηση πικάντικων, καθώς και λιπαρών τροφών·
- μπορεί να παρουσιάσει διεύρυνση του ήπατος.
Θεραπεία καλοήθους υπερχολερυθριναιμίας
Εάν δεν υπάρχουν συνοδά νοσήματα του γαστρεντερικού σωλήνα, κατά την περίοδο της ύφεσης, ο γιατρός συνταγογραφεί δίαιτα Νο. 15. Σε οξείες περιόδους, εάν υπάρχουν συνοδά νοσήματα της χοληδόχου κύστης, συνταγογραφείται δίαιτα Νο 5. Δεν απαιτείται ειδική ηπατική θεραπεία για ασθενείς.
Χρήσιμο σε αυτές τις περιπτώσεις, η βιταμινοθεραπεία, η χρήση χολερετικών παραγόντων. Οι ασθενείς δεν χρειάζονται ούτε ειδικές θεραπείες spa. Οι ηλεκτρικές ή θερμικές επεμβάσεις στην περιοχή του ήπατος όχι μόνο δεν θα φέρουν κανένα όφελος, αλλά θα έχουν και επιβλαβές αποτέλεσμα. Η πρόγνωση της νόσου είναι αρκετά ευνοϊκή. Οι ασθενείς παραμένουν λειτουργικοί, αλλά είναι απαραίτητο να μειωθεί το νευρικό και σωματικό στρες.
Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία του Gilbert επίσης δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Οι ασθενείς θα πρέπει να ακολουθούν ορισμένες συστάσεις για να μην επιδεινωθούν οι εκδηλώσεις της νόσου.
Πίνακας 5.
- Επιτρέπεται για χρήση: ασθενές τσάι, κομπόστα, τυρί cottage χωρίς λιπαρά, ψωμί σίτου, σούπα λαχανικών, μοσχάρι με χαμηλά λιπαρά, εύθρυπτα δημητριακά, κοτόπουλο, φρούτα χωρίς όξινα.
- Απαγορεύεται η κατανάλωση: λαρδί, φρέσκο ζύμη, σπανάκι, οξαλίδα, λιπαρό κρέας, μουστάρδα, λιπαρά ψάρια, παγωτό, πιπέρι, αλκοόλ, μαύρος καφές.
- Συμμόρφωση με το καθεστώς - η βαριά σωματική καταπόνηση αποκλείεται εντελώς. Η χρήση των συνταγογραφούμενων φαρμάκων: αντισπασμωδικά, αντιβιοτικά, αναβολικά στεροειδή, εάν είναι απαραίτητο - ανάλογα του φύλουορμόνες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορμονικών διαταραχών, καθώς και αθλητές - για τη βελτίωση της αθλητικής απόδοσης.
- Κόψτε τελείως το κάπνισμα, πίνετε αλκοόλ.
Εάν εμφανιστούν συμπτώματα ίκτερου, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια σειρά από φάρμακα.
- Ομάδα βαρβιτουρικών - τα αντιεπιληπτικά φάρμακα μειώνουν αποτελεσματικά τα επίπεδα χολερυθρίνης.
- Χολαγωγοί.
- Μέσα που επηρεάζουν τις λειτουργίες της χοληδόχου κύστης, καθώς και των αγωγών της. Αποτρέψτε την ανάπτυξη χολολιθίασης, χολοκυστίτιδας.
- Ηπατοπροστατευτικά (προστατευτικοί παράγοντες, προστατεύουν τα ηπατικά κύτταρα από βλάβες).
- Εντεροροφητικά. Φάρμακα που ενισχύουν την απέκκριση της χολερυθρίνης από τα έντερα.
- Τα πεπτικά ένζυμα συνταγογραφούνται για δυσπεπτικές διαταραχές (έμετος, ναυτία, σχηματισμός αερίων) - βοηθούν στην πέψη.
- Φωτοθεραπεία - η έκθεση στο φως από τις μπλε λάμπες οδηγεί στην καταστροφή της σταθερής χολερυθρίνης στους ιστούς. Η προστασία των ματιών είναι απαραίτητη για την πρόληψη των εγκαυμάτων των ματιών.
Όταν ακολουθούν αυτές τις συστάσεις, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό επίπεδο χολερυθρίνης, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται πολύ λιγότερο συχνά.
