Η σύγχρονη ραγδαία ανάπτυξη της ιατρικής επέτρεψε στην ανθρωπότητα να ανακαλύψει πολλές άγνωστες μέχρι τώρα ασθένειες. Ιδιαίτερα σημαντική στον εικοστό αιώνα ήταν η αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα, που κατέστησε δυνατό τον εντοπισμό των αιτιών πολλών γονιδιακών και χρωμοσωμικών παθολογιών. Είναι γνωστές περισσότερες από 3.000 ασθένειες που σχετίζονται με ποσοτικές και ποιοτικές αλλαγές στο γενετικό υλικό. Μια σχετικά νέα παθολογία είναι το σύνδρομο Martin-Bell, το οποίο έχει ένα αρκετά υψηλό ποσοστό παιδικής αναπηρίας.
Νόσος Martin-Bell - σύνδρομο ή νευρολογική διαταραχή;
Το σύνδρομο Martin-Bell είναι μια συγγενής παθολογία που σχετίζεται με την ευθραυστότητα του χρωμοσώματος Χ. Η έννοια της «ευθραυστότητας» σημαίνει μια οπτική απότομη στένωση των άκρων του χρωμοσώματος Χ. Τέτοιες αλλαγές επιβεβαιώνουν το σύνδρομο Martin-Bell. Η φωτογραφία των παιδιών στα αριστερά δείχνει μια καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, η οποία τείνει να εξελίσσεται από την πρώιμη παιδική ηλικία.
Λόγοι
Όπως γνωρίζετε, ο φυσιολογικός ανθρώπινος γονότυπος είναι 46 χρωμοσώματα, δύο από τα οποία είναι το φύλο X και Y. Στις γυναίκες, αντίστοιχα, το σύνολο χρωμοσωμάτων θα μοιάζει με -46 XX και στους άνδρες - 46 XY. Αυτά ταΟι φορείς γενετικής πληροφορίας αποτελούνται από αλυσίδες επαναλήψεων αμινοξέων, οι οποίες περιέχουν πληροφορίες για τη δομή και τις λειτουργίες ενός μελλοντικού ζωντανού οργανισμού.
Η νόσος Martin-Bell (σύνδρομο εύθραυστου Χ) αναπτύσσεται λόγω αλλαγών στο χρωμόσωμα Χ, επομένως τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες μπορούν να υποφέρουν από αυτήν. Η αραίωση της θέσης του χρωμοσώματος Χ οφείλεται σε παθολογική αύξηση σε συγκεκριμένες επαναλήψεις υπολειμμάτων αμινοξέων - κυτοσίνη-γουανίνη-γουανίνη (C-G-G). Ένας τέτοιος συνδυασμός επαναλήψεων υπάρχει αρκετές φορές σε άλλα γονίδια, αλλά είναι σημαντικός, στην πραγματικότητα, ο αριθμός αυτών των επαναλήψεων. Κανονικά, κυμαίνεται από 29 έως 31. Στην περίπτωση του συνδρόμου Martin-Bell, ο αριθμός αυτός αυξάνεται απότομα και μπορεί να εμφανιστεί από 230 έως 4000 φορές, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση του χρωμοσώματος και διαταραχή της λειτουργίας ενός ειδικού γονιδίου - FMR1, η οποία είναι υπεύθυνη για τη σωστή λειτουργία και ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.συστήματα. Το αποτέλεσμα γίνεται εμφανές μετά από σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση του παιδιού και εκδηλώνεται με καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.
Εκδηλώσεις
Ο αριθμός των επαναλήψεων κυτοσίνης-γουανίνης-γουανίνης προκαλεί διάφορες παραλλαγές των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου του Martin-Bell. Το σύνδρομο μπορεί να έχει κρυφές μορφές. Εάν η μελέτη αποκαλύψει από 55 έως 200 επαναλήψεις, εμφανίζεται μια προμετάλλαξη - οριακές αλλαγές που κάνουν ένα άτομο φορέα, αλλά χωρίς ορατές αλλαγές στο νευρικό σύστημα. Σε ώριμη και γεροντική ηλικία, μπορεί να αναπτυχθεί αταξικό σύνδρομο και πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια στις γυναίκες. Ταυτόχρονα, η πιθανότητατο σύνδρομο μετάδοσης είναι υψηλό. Διακρίνεται επίσης μια ενδιάμεση κατάσταση - αυτή είναι από 40 έως 60 επαναλήψεις νουκλεοτιδίων, η οποία δεν εκδηλώνεται κλινικά με κανέναν τρόπο και μπορεί να κληρονομηθεί μετά από αρκετές γενιές.
Κληρονομιά
Η γενετική ταξινομεί αυτή την ασθένεια ως μια ομάδα παθολογιών που συνδέονται με το φύλο, δηλαδή με το χρωμόσωμα Χ. Στους άνδρες, η νόσος εκδηλώνεται πιο συχνά και πιο ευδιάκριτα, αφού ο γονότυπος τους περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ. Στις γυναίκες, η παθολογία αναπτύσσεται παρουσία και των δύο «παθολογικών» Χ-αυτοσωμάτων. Πολύ σπάνια, μια προμεταλλακτική παραλλαγή και μεταφορά είναι δυνατή σε έναν άνδρα. Οι γυναίκες είναι πολύ πιο πιθανό να είναι φορείς της νόσου, και μεταφέρουν το «παθολογικό» χρωμόσωμα με την ίδια πιθανότητα τόσο για τις κόρες όσο και για τους γιους. Ένας άρρωστος πατέρας μπορεί να περάσει το χρωμόσωμα Χ μόνο στις κόρες του. Η κληρονομικότητα του συνδρόμου αυξάνεται σταδιακά από γενιά σε γενιά, το οποίο ονομάζεται παράδοξο του Σέρμαν. Η κλινική πορεία του συνδρόμου είναι πολύ πιο σοβαρή στους άνδρες.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Martin-Bell, του οποίου τα συμπτώματα μοιάζουν με αυτισμό, δεν αναγνωρίζεται πάντα έγκαιρα ακόμη και από έναν έμπειρο παιδίατρο ή νευρολόγο.
Η κλινική παρουσίαση μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον αριθμό των επαναλήψεων C-Y-H.
Στην κλασική εκδοχή, η ψυχοκινητική καθυστέρηση υποδηλώνει ένα πιθανό σύνδρομο Martin-Bell. Μια φωτογραφία ενός παιδιού σας επιτρέπει να δείτε τα πρώτα χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου. Υπάρχει λήθαργος και αποσυντονισμός των κινήσεων, αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία. Αρκετά συχνά παιδιάπάσχουν από αυτισμό. Κατά την εξέταση, ένας νευροπαθολόγος αποκαλύπτει διαταραχές στη λειτουργία των οφθαλμοκινητικών νεύρων και ορισμένες ανωμαλίες στη λειτουργία του εγκεφάλου. Με την ηλικία, η κατάσταση επιδεινώνεται, η εικόνα της νοητικής υστέρησης σταδιακά αυξάνεται.
Οι ψυχολογικές διαταραχές είναι πάντα παρούσες: το παιδί συχνά μουρμουρίζει στον εαυτό του, δείχνει μορφασμούς χωρίς κίνητρο, συχνά χτυπά τα χέρια του, μερικές φορές συμπεριφέρεται πολύ επιθετικά. Αυτά τα συμπτώματα θυμίζουν κάπως σχιζοφρένεια. Μια άλλη επιλογή είναι ο αυτισμός, ο οποίος αρχίζει να αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Σύνδρομο Martin-Bell: σημεία
Ένα συγκεκριμένο σημάδι στα αγόρια είναι οι διευρυμένοι όρχεις (μακροορχισμός), αλλά αυτό μπορεί να ανιχνευθεί μόνο στην εφηβεία. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν ενδοκρινικές διαταραχές.
Οι αλλαγές στην ίδια την εμφάνιση είναι σχετικά μη συγκεκριμένες, αλλά μπορεί να οδηγήσουν τον γιατρό να αναζητήσει τη σωστή διάγνωση. Το παιδί έχει συχνά μεγάλο κεφάλι, μακρύ πρόσωπο και μύτη ελαφρώς σε σχήμα ράμφους. Υπάρχουν μεγάλα μεγέθη χεριών και ποδιών, τα δάχτυλα έχουν σημαντικά αυξημένο εύρος κίνησης. Συχνά το δέρμα έχει αυξημένη ελαστικότητα.
Οι εκδηλώσεις της προμεταλλακτικής παραλλαγής της νόσου έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Το αταξικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία τρόμου και εξασθένησης της μνήμης, ιδιαίτερα βραχυπρόθεσμης μνήμης, αλλαγές στη διάθεση και σταδιακή ανάπτυξη άνοιας με μείωση των γνωστικών λειτουργιών (αδυναμία ανάγνωσης και κατανόησης της ομιλίας). Τα συμπτώματα είναι πιο συχνά στους άνδρεςμεταφορείς και έχει πιο σοβαρή πορεία σε σύγκριση με τις γυναίκες.
Η πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από πρόωρη εμμηνόπαυση και διαταραχή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών. Η περιεκτικότητα σε ωοθυλακιοτρόπο ορμόνη αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί στην εξαφάνιση της εμμήνου ρύσεως και στην εμφάνιση φυτοαγγειακών συμπτωμάτων. Η νόσος εξελίσσεται σταδιακά και απαιτεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο
Για τον κατά προσέγγιση προσδιορισμό της νόσου στα αρχικά στάδια του παιδιού, είναι κατάλληλη μια κυτταρογενετική μέθοδος. Λαμβάνεται το κυτταρικό υλικό του ασθενούς και προστίθεται βιταμίνη B10 (φολικό οξύ) ως πρόκληση αλλαγών στα χρωμοσώματα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η μελέτη αποκαλύπτει ένα τμήμα του χρωμοσώματος με σημαντική λέπτυνση, το οποίο υποδηλώνει τη νόσο Martin-Bell, το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Αυτή η εργαστηριακή εξέταση δεν είναι αρκετά ακριβής στα μεταγενέστερα στάδια, λόγω της ευρείας χρήσης πολυβιταμινών, οι οποίες περιλαμβάνουν φολικό οξύ.
Εξαιρετικά ειδική είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), η οποία σας επιτρέπει να αποκρυπτογραφήσετε τη δομή των υπολειμμάτων αμινοξέων στο χρωμόσωμα Χ και να υποδείξετε το σύνδρομο Martin-Bell. Η φωτογραφία που τραβήχτηκε με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο δείχνει μια περιοχή αυτόματης λέπτυνσης.
Μια ξεχωριστή, ακόμη πιο συγκεκριμένη επιλογή είναι ο συνδυασμός PCR με ανίχνευση στην τριχοειδική ηλεκτροφόρηση. Αυτή η εξέταση με υψηλή ακρίβεια αποκαλύπτει την παθολογία των χρωμοσωμάτων σε ασθενείς μεαταξικό σύνδρομο και πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια.
Θεραπεία
Μετά την πραγματοποίηση PCR και τη διάγνωση του συνδρόμου Martin-Bell, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό.
Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συγγενής και έχει χρωμοσωμική προέλευση, η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των κύριων συμπτωμάτων της νόσου.
Το θεραπευτικό σχήμα στοχεύει στην ελαχιστοποίηση των εκδηλώσεων ψυχοκινητικής καθυστέρησης, στη διόρθωση αλλαγών στο αταξικό σύνδρομο και στην ορμονική υποστήριξη στην πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια.
Παιδιά με νοητική υστέρηση και επιβεβαιωμένο αποτέλεσμα PCR διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Martin-Bell. Η Ρωσία δεν διαθέτει ιατρικά ιδρύματα όπου πραγματοποιείται αποκατάσταση για τέτοια παιδιά, επομένως ο παιδίατρος και οι σχετικοί ειδικοί συμμετέχουν στη θεραπεία. Αξίζει αμέσως να σημειωθεί ότι η θεραπεία των παιδιών είναι πιο αποτελεσματική από τους ενήλικες. Εφαρμόστε μεθόδους γνωσιακής-συμπεριφορικής θεραπείας, συνεδρίες με ψυχίατρο σε ατομική βάση, θεραπεία άσκησης, ελαφρές μορφές ψυχοδιεγερτικών. Ένας σχετικά νέος τομέας είναι η χρήση φαρμάκων με βάση το φολικό οξύ, αλλά τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα εξακολουθούν να μελετώνται.
Για τους ενήλικες, η θεραπευτική θεραπεία περιλαμβάνει ψυχοδιεγερτικά και αντικαταθλιπτικά, συνεχής δυναμική παρακολούθηση πραγματοποιείται από ψυχίατρο και ψυχολόγο. Σε ιδιωτικές κλινικές πραγματοποιούνται συνεδρίες μικροενέσεων του φαρμάκου "Cerebrolysin" και των παραγώγων του, κυτομεδίνες (φάρμακα "Lidase", "Solcoseryl").
Στο αταξικό σύνδρομο χρησιμοποιούνται νοοτροπικά και αραιωτικά αίματος, αγγειοπροστατευτικά και μείγματα αμινοξέων. Η πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια στις γυναίκες υπόκειται σε διόρθωση με οιστρογόνα και φυτικά φάρμακα.
Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι σχετικά χαμηλή, αλλά επιτρέπει την επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου για κάποιο χρονικό διάστημα.
Πρόληψη
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος εγκυμοσύνης είναι ο μόνος τρόπος πρόληψης. Στις ανεπτυγμένεςχώρες του κόσμου, έχουν εισαχθεί εξετάσεις που καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό του συνδρόμου Martin-Bell στα αρχικά στάδια και τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Μια εναλλακτική επιλογή είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία μπορεί να βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι το αγέννητο παιδί θα κληρονομήσει ένα «υγιές» χρωμόσωμα Χ.
