Οι σύγχρονες οικογένειες παίρνουν πολύ σοβαρά τον προγραμματισμό της αναπαραγωγής. Η προετοιμασία για την απόκτηση της πιο σημαντικής και υπεύθυνης θέσης στη ζωή - του γονέα - απαιτεί την πιο σχολαστική προσέγγιση. Φυσικά, μιλάμε για την υγεία των μέλλουσες μαμάδες και μπαμπάδες. Μια ολοκληρωμένη ιατρική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει απαραίτητα γενετικές εξετάσεις, θα βοηθήσει στην κατανόηση αυτού του ζητήματος.
Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, δεν στέλνονται μόνο γυναίκες για τον τοκετό τους, κάτι που στο πρόσφατο παρελθόν, οι γιατροί, ψιθυρίζοντας, αποκαλούσαν «παλιόχρονες». Σήμερα, οι επιστήμονες στον τομέα της γενετικής μηχανικής έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι και οι γυναίκες άνω των 25 ετών θα πρέπει να υποβάλλονται σε τέτοια διαγνωστικά.
Βασικές γενετικές εξετάσεις για εγκύους
Κατά τη διάρκεια της κύησης, είναι εξαιρετικά σημαντικό να διατηρείται το γαλακτογόνο του πλακούντα υπό έλεγχο. Η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης θα είναι σε θέση να προσδιορίσει το επίπεδό της - εξαρτάται από αυτήν την πιθανότητα αυθόρμητης αποβολής, την περαιτέρω ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, καθώς και την αρνητική πορεία της με τη μορφήεμβρυϊκή υποτροφία ή πλήρης εξασθένηση.
Είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η χοριακή γοναδοτροπίνη. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα. Μια τέτοια γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης (η τιμή της δεν είναι τόσο υψηλή ώστε να διακινδυνεύσει τη δική σας υγεία και τη ζωή των μελλοντικών ψίχουλων) πραγματοποιείται στον ορό αίματος.
Τα αποτελέσματα της μελέτης θα βοηθήσουν τον μαιευτήρα-γυναικολόγο να προσδιορίσει τον βαθμό απειλής διακοπής της αναμενόμενης εγκυμοσύνης και την πιθανότητα επιπλοκών στη μήτρα.
Ο ρόλος των γενετιστών στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης
Οι γενετικές εξετάσεις κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν άλλες μελέτες που σας επιτρέπουν να αξιολογήσετε επαρκώς τους κινδύνους διαφόρων παθολογιών που μπορεί να προκύψουν από τη στιγμή της σύλληψης και του σχηματισμού εμβρύου. Το κόστος τέτοιων μελετών είναι μερικές φορές το μόνο εμπόδιο για το πέρασμά τους, αλλά τα οφέλη που αποφέρουν από μόνα τους δύσκολα μπορούν να υπερεκτιμηθούν.
Το ζήτημα της χρησιμότητας του αγέννητου μωρού δεν ανησυχεί μόνο τη μητέρα που το κουβαλά για 9 μήνες κάτω από την καρδιά της. Κατά μέσο όρο, κάθε 20ο παιδί γεννιέται με κληρονομικά νοσήματα και ενδομήτριες αναπτυξιακές ανωμαλίες. Δυστυχώς, κανένα παντρεμένο ζευγάρι δεν μπορεί να ασφαλίσει τον μελλοντικό απόγονό του από την απόκτηση οποιωνδήποτε κακών. Είναι a priori αδύνατο να αποφευχθεί αυτή ή η απόκλιση στο επίπεδο των κυττάρων DNA. Επιπλέον, το πρόβλημα είναι και το γεγονός ότι η γενετική ανάλυση αίματος που πραγματοποιήθηκε κατά τη διάρκειαο προγραμματισμός εγκυμοσύνης, ο οποίος δείχνει αποδεκτά αποτελέσματα, μερικές φορές δεν εγγυάται μια θετική εξέλιξη των γεγονότων: η πιθανότητα νέων μεταλλάξεων στα γονικά κύτταρα, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου μετατροπής των φυσιολογικών γονιδίων σε παθολογικά, παραμένει πάντα.
Ποιος πρέπει να κάνει πρώτος γενετικό έλεγχο;
Τα πλεονεκτήματα της έγκαιρης ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής και των τεχνικών προγεννητικής διάγνωσης είναι η βοήθεια στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και η πρόληψη της γέννησης ενός μωρού με ανίατες παθολογίες.
Όχι πολλές νεαρές οικογένειες που ονειρεύονται να γίνουν γονείς στο εγγύς μέλλον γνωρίζουν σε ποιες γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθούν κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Επιπλέον, ορισμένες ομάδες ανθρώπων πρέπει να εξεταστούν πολύ πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης χωρίς αποτυχία. Αυτές οι κατηγορίες περιλαμβάνουν άνδρες και γυναίκες που διατρέχουν γενετικό κίνδυνο, συγκεκριμένα:
- οικογενειακά ζευγάρια όπου τουλάχιστον ένας από τους συζύγους έχει ιστορικό σοβαρών ασθενειών στην οικογένεια,
- ένας από τους συζύγους, στο ιστορικό του γενεαλογικού δέντρου του οποίου υπήρχαν περιπτώσεις αιμομιξίας;
- γυναίκες που είχαν αποβολές, θνησιγενή μωρά ή έχουν διαγνωστεί με υπογονιμότητα χωρίς συγκεκριμένη ιατρική διάγνωση,
- γονείς που εκτίθενται σε ακτινοβολία, επιβλαβείς χημικές ουσίες;
- γυναίκες και άνδρες που κατανάλωναν αλκοόλ ή τερατογόνα φάρμακα κατά τη διάρκεια της σύλληψης που θα μπορούσαν ενδεχομένως ναπροκαλούν εμβρυϊκή παραμόρφωση.
Σε ποια ηλικία πρέπει να ελέγχεστε για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Πόσο κοστίζει η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, τόσο οι γυναίκες κάτω των 18 ετών όσο και οι άνω των 35 ετών, όσο και οι άνδρες που έχουν περάσει το όριο των 40 ετών γνωρίζουν πόσο. Όπως ήδη αναφέρθηκε, ο κίνδυνος μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια και κύτταρα DNA αυξάνεται με αριθμητική πρόοδο με κάθε χρόνο.
Γενετικές εξετάσεις κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης θα πρέπει ιδανικά να γίνονται σε όλα τα ζευγάρια χωρίς εξαίρεση.
Σήμερα, η πολλαπλότητα των κληρονομικών παθήσεων που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά είναι ο κύριος λόγος για την ανάγκη έρευνας για όλα ανεξαιρέτως τα νεαρά ζευγάρια. Επιπλέον, οι σύγχρονοι γενετιστές συνεχίζουν να ανακαλύπτουν όλο και περισσότερες νέες ασθένειες κάθε χρόνο χωρίς σταματημό.
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα σημαντικό βήμα στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης
Φυσικά, είναι αδύνατο να προβλεφθούν στο σώμα των μελλοντικών γονέων όλα τα γονίδια που έχουν τη δυνατότητα μετάλλαξης. Ούτε μια γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης δεν μπορεί να δώσει απόλυτη εγγύηση ότι ένα συγκεκριμένο ζευγάρι θα αποκτήσει ένα απολύτως υγιές μωρό χωρίς κληρονομικές ανωμαλίες. Εν τω μεταξύ, είναι ζωτικής σημασίας να αποσαφηνιστεί ο βαθμός κινδύνου για θεωρητική και πραγματική προετοιμασία για εγκυμοσύνη.
Έτσι, οι πιθανοί γονείς ζήτησαν βοήθεια από τους γιατρούςγενετικό κέντρο. Πώς θα διεξαγάγουν οι ειδικοί την εξέταση και ποιες γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να περάσουν χωρίς αποτυχία όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη; Η περιέργεια πολλών θα βοηθήσει να ικανοποιηθούν τα ακόλουθα.
Σημαντικά σημεία για γενετιστές
Το πρώτο στάδιο της εξέτασης είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική από ειδικό, κατά την οποία ο γιατρός μελετά προσεκτικά και λεπτομερώς τα χαρακτηριστικά της γενεαλογίας στην οικογένεια κάθε υποψήφιου γονέα. Ιδιαίτερη προσοχή από τους ιατρούς γενετιστές αξίζει αυξημένους παράγοντες κινδύνου για το αγέννητο παιδί. Είναι:
- γενετικές και χρόνιες ασθένειες της μαμάς και του μπαμπά;
- φάρμακα που χρησιμοποιούνται από υποψήφιους γονείς;
- συνθήκες και ποιότητα ζωής, συνθήκες διαβίωσης;
- χαρακτηριστικά επαγγελματικής δραστηριότητας;
- περιβαλλοντικές και κλιματικές πτυχές, κ.λπ.
Όσο κι αν φαίνεται περίεργο, οι απαντήσεις σε συνηθισμένες εξετάσεις αίματος και ούρων που είναι γνωστές σε όλους, τα συμπεράσματα ορισμένων υψηλά εξειδικευμένων ειδικών (ενδοκρινολόγος, νευροπαθολόγος κ.λπ.) παίζουν σημαντικό ρόλο για τους γενετιστές. Συχνά, οι ειδικοί συνταγογραφούν διαγνωστικά καρυότυπου για ζευγάρια. Ο προσδιορισμός του αριθμού και της ποιότητας των χρωμοσωμάτων σε μελλοντικές μητέρες και πατέρες είναι εξαιρετικά σημαντικός σε περίπτωση αιμομιξικών γάμων, αποβολών πολλών κυήσεων, διαγνωσμένης αλλά ανεξήγητης υπογονιμότητας.
Πόσο κοστίζει η γενετική ανάλυση;
Το κόστος της γενετικής ανάλυσης του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, που ονομάζεται "XLA-Typing", σε διάφορα ιατρικά γενετικά κέντρα της Μόσχας κυμαίνεται από 5000 έως9.000 ρούβλια, ανάλογα με το εύρος του φάσματος μελέτης της προδιάθεσης για παθολογίες.
Η ολοκληρωμένη μελέτη θα βοηθήσει τον γενετιστή να βγάλει αντικειμενικά συμπεράσματα σχετικά με την πιθανότητα έκθεσης σε αρνητικούς παράγοντες. Οι γενετικές αναλύσεις κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης θα επιτρέψουν να κάνουμε μια ατομική, σχετικά ακριβή πρόβλεψη σχετικά με την κατάσταση της υγείας των μελλοντικών ψίχουλων. Είναι μια μελέτη αυτού του τύπου που θα βοηθήσει να πούμε για τον αναμενόμενο κίνδυνο να αναπτύξει ένα παιδί συγκεκριμένες κληρονομικές παθήσεις. Ο γιατρός θα είναι σε θέση να δώσει χρήσιμες συστάσεις που θα πρέπει να αποτελέσουν τη βάση για ένα παντρεμένο ζευγάρι που ονειρεύεται να γίνει γονείς ενός πλήρως υγιούς μικρού παιδιού.
Κίνδυνοι απόκτησης γενετικά άρρωστων παιδιών
Επιπλέον, κάθε ανάλυση είναι προικισμένη με μια τιμή που καθορίζει τον κίνδυνο παρουσία μιας συγκεκριμένης προδιάθεσης. Οι γενετικές ασθένειες στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, ή μάλλον η πιθανότητα εμφάνισής τους στα μελλοντικά ψίχουλα, μετρώνται ως ποσοστό:
- Με χαμηλό κίνδυνο (έως 10%), οι γονείς δεν έχουν τίποτα να ανησυχούν. Όλες οι αναλύσεις δείχνουν ότι αυτό το ζευγάρι θα αποκτήσει ένα υγιές παιδί από κάθε άποψη.
- Με ένα μέσο ποσοστό (από 10 έως 20%), ο κίνδυνος αυξάνεται και η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα άρρωστο μωρό είναι σχεδόν ίση με την πιθανότητα να έχετε ένα πλήρες παιδί. Μια τέτοια εγκυμοσύνη θα συνοδεύεται από προσεκτική προγεννητική παρακολούθηση της εγκύου: τακτικό υπερηχογράφημα, χοριακή βιοψία.
- Σε υψηλό κίνδυνο (από 20%), θα συστήσουν οι γιατροίένα παντρεμένο ζευγάρι να απέχει από τη σύλληψη και να αποτρέψει την εγκυμοσύνη. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετική ασθένεια είναι πολύ μεγαλύτερη από την πιθανότητα να αποκτήσετε ένα υγιές μωρό. Ως εναλλακτική λύση σε αυτή την περίπτωση, οι ειδικοί μπορούν να προσφέρουν στο ζευγάρι τη χρήση ωαρίου ή σπέρματος δότη σύμφωνα με το πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Έρευνα στην αρχή της εγκυμοσύνης
Οι γονείς δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να απελπίζονται. Οι πιθανότητες να αποκτήσετε ένα απολύτως υγιές μωρό παραμένουν ακόμη και σε υψηλό κίνδυνο. Για να κατανοήσετε τι δίνει η γενετική ανάλυση όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, θα πρέπει να δώσετε προσοχή στα εργαστηριακά διαγνωστικά μέτρα για δυσπλασίες στα αρχικά στάδια.
Σχεδόν από τη στιγμή της πολυαναμενόμενης εγκυμοσύνης για πολλούς γονείς, μπορείτε να μάθετε αν όλα είναι εντάξει με το έμβρυο; Μπορείτε να μάθετε εάν το μωρό έχει κάποια κληρονομική γενετική ασθένεια στη μήτρα.
Μέθοδοι γενετικής διάγνωσης εγκύων γυναικών
Οι γιατροί είναι σε θέση να χρησιμοποιούν πολλές τεχνικές και μεθόδους για την αντικειμενική διάγνωση μιας εγκύου και του εμβρύου. Πράγματι, η παρουσία δυσπλασιών και αναπτυξιακών ανωμαλιών μπορεί να κριθεί πολύ πριν γεννηθεί το μωρό. Με κάθε χρόνο προόδου στον υπέρηχο και την εργαστηριακή τεχνολογία, αυξάνονται οι πιθανότητες ακρίβειας. Επιπλέον, τα τελευταία χρόνια, οι γιατροί έδωσαν προτεραιότητα σε διαγνωστικές μεθόδους όπως ο προσυμπτωματικός έλεγχος. Αντιπροσωπεύει ένα εκλογικό σώμα «μεγάλης κλίμακας».επισκόπηση. Ο προληπτικός έλεγχος είναι υποχρεωτικός για όλες τις έγκυες γυναίκες.
Όλοι πρέπει να κάνουν γενετικές εξετάσεις
Γιατί είναι απαραίτητο να γίνονται γενετικές εξετάσεις ακόμα και για όσους δεν κινδυνεύουν; Η απάντηση σε αυτό το ερώτημα οφείλεται σε απογοητευτικά στατιστικά στοιχεία. Για παράδειγμα, μόνο τα μισά από τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down από μητέρες άνω των 35 ετών. Ανάμεσα στις υπόλοιπες μισές γυναίκες που γεννούν, υπάρχουν πολλές νεαρές γυναίκες που δεν έχουν συμπληρώσει καν την ηλικία των 25 ετών. Σε γυναίκες που έγιναν μητέρες παιδιών με χρωμοσωμική παθολογία, μόνο το 3% είχε καταχώρηση στην κάρτα ανταλλαγής σχετικά με τη γέννηση προηγούμενων μωρών με παρόμοια νοσήματα. Δηλαδή, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τα γενετικά νοσήματα δεν είναι συνέπεια της ηλικίας των γονέων.
Αποφύγετε να περάσετε εξετάσεις για την ανίχνευση χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο ή προδιάθεση για εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών στο μέλλον, το μωρό που δεν έχει συλληφθεί ακόμη. Για να προσδιορίσετε την παρουσία οποιωνδήποτε ασθενειών σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής τους σημαίνει να προχωρήσετε στην παθολογία. Δεδομένων των δυνατοτήτων της σύγχρονης ιατρικής, θα ήταν άδικο και ανεύθυνο απέναντί του να μην κάνει ένα τέτοιο βήμα προς το πολυαναμενόμενο μωρό.
