Χωρίς το απεκκριτικό σύστημα, είναι αδύνατο να φανταστεί κανείς τη δουλειά του ανθρώπινου σώματος. Ένα από τα συστατικά του είναι τα νεφρά. Αυτό είναι ένα ζευγαρωμένο όργανο, το κύριο καθήκον του οποίου είναι η αφαίρεση υγρών και υδατοδιαλυτών στοιχείων. Συμμετέχει επίσης άμεσα στο μεταβολισμό και στη ρύθμιση της οξεοβασικής ισορροπίας. Και οι δύο νεφροί υπάρχουν στο σώμα ενός απολύτως υγιούς ατόμου. Το 2,5% των νεογνών έχουν ελαττώματα. Και αν και σπάνια, υπάρχει μια μη φυσιολογική απουσία νεφρού.
Τι είναι η νεφρική απλασία (αγένεση);
Τα αίτια, τα συμπτώματα και οι θεραπείες για τέτοιες σπάνιες ασθένειες θα συζητηθούν παρακάτω. Πρώτα πρέπει να καταλάβετε τι σημαίνουν αυτοί οι όροι.
Σε διάφορα ιατρικά βιβλία αναφοράς, μπορείτε να βρείτε ένα μείγμα των δύο εννοιών "απλασία" και "αγενεσία". Υπάρχει διαφορά μεταξύ τους;Η αγένεση είναι η πλήρης απουσία ενός ή δύο νεφρών ταυτόχρονα. Αυτή η παθολογία είναι συγγενής. Στη θέση του οργάνου που λείπει, δεν υπάρχουν καν τα βασικά στοιχεία του νεφρικού ιστού. Η απλασία είναι ένα φαινόμενο κατά το οποίο μόνο ένας κλώνος συνδετικού ιστού παραμένει στην οπισθοπεριτοναϊκή κοιλότητα. Με άλλα λόγια, είναι ένας υπανάπτυκτος νεφρός που δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του.
Στην κλινική πράξη, δεν έχει σημασία ποια μορφή της νόσου εντοπίζεται σε ένα παιδί. Και στις δύο περιπτώσεις, ένα πλήρες όργανο απουσιάζει. Δεν παρουσιάζονται επίσης ενοποιημένες στατιστικές ασθενειών. Είναι γνωστό ότι οι νεφρικές ανωμαλίες αποτελούν περίπου το 7-11% όλων των παθολογιών του ουρογεννητικού συστήματος.
Ιστορικό υπόβαθρο
Η νεφρική αγένεση είναι γνωστή στην ανθρωπότητα από την αρχαιότητα. Ακόμη και ο Αριστοτέλης ανέφερε αυτή την ασθένεια στα γραπτά του. Υποστήριξε ότι αν ένα ζώο δεν μπορεί να υπάρξει χωρίς καρδιά, τότε χωρίς νεφρό ή σπλήνα - εντελώς. Κατά τη διάρκεια της Αναγέννησης, ο Βέλγος επιστήμονας Andreas Vesalius ενδιαφέρθηκε για αυτό το πρόβλημα. Το 1928, ο σοβιετικός γιατρός Sokolov άρχισε να εντοπίζει τον επιπολασμό του στον πληθυσμό. Έκτοτε, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει διάφορες μορφές απλασίας (αγενεσία), καθεμία από τις οποίες έχει τη δική της κλινική εικόνα και πρόγνωση.
Τύποι αγενεσίας
Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις αυτής της παθολογίας. Το κύριο διακρίνει την ασθένεια από τον αριθμό των οργάνων.
- Δεξιά αγένεση του νεφρού (κωδικός ICD-10 - Q60.0). Αυτή η μορφή της διαταραχής διαγιγνώσκεται συχνότερα στις γυναίκες. Συνήθως από τη γέννηση, ο δεξιός νεφρός είναι ιδιαίτερα ευάλωτος. Βρίσκεται παρακάτωαριστερά και θεωρείται λιγότερο κινητό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όλες οι λειτουργίες αναλαμβάνονται από το ζευγαρωμένο όργανο και το άτομο δεν αισθάνεται μεγάλη ενόχληση.
- Αγενεσία αριστερού νεφρού. Αυτή η μορφή παθολογίας είναι σπάνια και είναι αρκετά δύσκολο να ανεχθεί. Ο δεξιός νεφρός είναι λιγότερο λειτουργικός. Δεν είναι προσαρμοσμένη σε ανταποδοτική εργασία.
Η αμφοτερόπλευρη αγένεση θα πρέπει να εξετάζεται χωριστά. Αυτός ο τύπος ασθένειας χαρακτηρίζεται από την απουσία δύο οργάνων ταυτόχρονα. Μαζί του, τα μωρά σπάνια επιβιώνουν. Μετά τη γέννηση χρειάζονται άμεσα επέμβαση μεταμόσχευσης. Ποιος είναι ο κωδικός της αμφοτερόπλευρης νεφρικής αγένεσης; Το ICD-10 περιλαμβάνει αυτήν την παθολογία με τον κωδικό Q60.1.
Μορφές απλασία
Αυτή η νεφρική ανωμαλία είναι μόνο μονόπλευρη. Η παθολογική διαδικασία μπορεί να επεκταθεί αποκλειστικά στο δεξί ή στο αριστερό όργανο. Σε αυτή την περίπτωση, ο νεφρός συνήθως αντιπροσωπεύεται από ινώδη ιστό στη βρεφική του ηλικία, αλλά χωρίς τη λεκάνη, τους πόρους και τα σπειράματα.
Αιτίες διαταραχής
Δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τα αίτια της νεφρικής αγένεσης στα νεογνά. Οι γιατροί εκφράζουν διαφορετικές απόψεις. Κάποιοι βλέπουν τη σχέση της παθολογίας με μια γενετική προδιάθεση. Άλλοι αρνούνται αυτό το γεγονός.
Μακροχρόνια μελέτη της νόσου και πολυάριθμες μελέτες έχουν εντοπίσει αρκετούς παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισής της. Η απλασία ή η αγένεση των νεφρών στο έμβρυο είναι δυνατή στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Χρόνιος αλκοολισμός, ποτόκατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Σακχαρώδης διαβήτης σε μια μελλοντική γυναίκα σε λοχεία.
- Προηγούμενες ιογενείς/μολυσματικές ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο.
- Μη ελεγχόμενη χρήση ναρκωτικών από γυναίκα για 9 μήνες.
Οι νεφροί αρχίζουν να σχηματίζονται στο έμβρυο από την 5η εβδομάδα της ζωής του στη μήτρα. Αυτή η διαδικασία συνεχίζεται σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, το 1ο και το 2ο τρίμηνο θεωρούνται τα πιο επικίνδυνα. Αυτή τη στιγμή, η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας, υπό την επιφύλαξη των αρνητικών παραγόντων, είναι αρκετά υψηλή.
Γενική κλινική εικόνα
Απλασία ή αγενεσία του νεφρού μπορεί να μην εκδηλωθεί για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Μερικές μητέρες δεν πηγαίνουν για υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση του μωρού, παραμελούν τις εξετάσεις. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο δεν γνωρίζει καν τα υπάρχοντα προβλήματα υγείας. Μαθαίνει για τη δυσάρεστη διάγνωση χρόνια αργότερα. Κατά κανόνα, κατά τη διάρκεια μιας προληπτικής εξέτασης στο σχολείο ή κατά την υποβολή αίτησης για εργασία. Σε αυτή την περίπτωση, ένας υγιής νεφρός αναλαμβάνει έως και το 75% των λειτουργιών ενός οργάνου που λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά. Επομένως, το άτομο δεν αισθάνεται καμία ενόχληση.
Μερικές φορές μια νεφρική ανωμαλία αρχίζει να εμφανίζεται σε ένα παιδί τις πρώτες ημέρες της ζωής του. Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων της παθολογίας, οι γιατροί διακρίνουν:
- διάφορα ελαττώματα προσώπου (πρήξιμο, φαρδιά και επίπεδη μύτη);
- ένας μεγάλος αριθμός πτυχών στο σώμα;
- ογκώδης κοιλιά;
- χαμηλή θέση αυτιού;
- παραμορφώσεις κάτω άκρων;
- αλλάσσοντας τη θέση ορισμένωνεσωτερικά όργανα.
Όταν διαγιγνώσκεται η νεφρική αγένεση σε ένα παιδί, η ασθένεια συνήθως συνοδεύεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Για παράδειγμα, τα κορίτσια έχουν δίκερη μήτρα, κολπική ατρησία. Στα αγόρια διαπιστώνεται η απουσία του σπερματικού πόρου. Στο μέλλον, τέτοια προβλήματα μπορεί να περιπλέκονται από την ανικανότητα και ακόμη και τη στειρότητα.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Ο ενήλικας διαγιγνώσκεται πάντα με «νεφρική αγένεση» ως αναπηρία. Ωστόσο, πρέπει πρώτα να υποβληθείτε σε μια ολοκληρωμένη εξέταση. Κατά τη διάρκειά του ο γιατρός συλλέγει το ιστορικό του ασθενούς, μελετά την κληρονομική του προδιάθεση. Μπορεί να απαιτούνται πρόσθετες μέθοδοι έρευνας για την επιβεβαίωση μιας προκαταρκτικής διάγνωσης:
- Υπερηχογράφημα.
- Ουρογραφία με σκιαγραφικό;
- Νεφρική αγγειογραφία;
- CT.
Είναι δυνατό να προσδιοριστεί η απουσία ή η υπανάπτυξη των νεφρών στο έμβρυο μέσω υπερήχων. Ήδη στην πρώτη μελέτη διαλογής, η οποία έχει προγραμματιστεί για την 12-14η εβδομάδα, ένας ειδικός μπορεί να επιβεβαιώσει την παθολογία. Μετά από αυτό, η γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε πρόσθετη εξέταση για ταυτόχρονες δυσπλασίες.
Μέτρα θεραπείας
Η μόνη μορφή της νόσου που είναι στην πραγματικότητα απειλητική για τη ζωή είναι η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση. Αρκετά συχνά, ένα έμβρυο με τέτοια διάγνωση πεθαίνει στη μήτρα ή τη στιγμή του τοκετού. Επίσης, η πιθανότητα θανάτου σεοι πρώτες μέρες της ζωής είναι αρκετά υψηλές λόγω νεφρικής ανεπάρκειας.
Χάρη στην ανάπτυξη της περιγεννητικής ιατρικής, σήμερα είναι δυνατό να σωθεί ένα παιδί με αυτή την παθολογία. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να κάνετε μια επέμβαση μεταμόσχευσης οργάνων τις πρώτες ώρες μετά τον τοκετό και στη συνέχεια να κάνετε τακτικά αιμοκάθαρση. Αυτή η μέθοδος θεραπείας της νόσου είναι αρκετά πραγματική και χρησιμοποιείται στην πράξη σε μεγάλα ιατρικά κέντρα. Ωστόσο, αρχικά θα πρέπει να οργανωθεί μια γρήγορη διαφορική διάγνωση και να αποκλειστούν άλλες δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος.
Η μονόπλευρη νεφρική αγένεση έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Εάν η παθολογία του ασθενούς δεν περιπλέκεται από δυσάρεστα συμπτώματα, αρκεί να υποβάλλεται σε προληπτική εξέταση μία φορά το χρόνο και να κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις. Είναι επίσης απαραίτητο να φροντίζετε για ένα υγιές νεφρό. Λεπτομερείς συστάσεις πρέπει να δίνονται από τον θεράποντα ιατρό. Κατά κανόνα, περιλαμβάνουν μια δίαιτα με εξαίρεση τα πικάντικα και αλμυρά τρόφιμα και την εγκατάλειψη κακών συνηθειών.
Η απλασία δεν αντιμετωπίζεται ειδικά. Ωστόσο, δεν μπορεί κανείς να κάνει χωρίς προληπτικές συστάσεις για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος. Είναι απαραίτητο να τρώτε σωστά, για να αποφύγετε μολυσματικές και ιογενείς ασθένειες. Συνιστάται επίσης να εγκαταλείψετε τη σοβαρή σωματική άσκηση.
Σε σοβαρή μορφή της παθολογικής διαδικασίας, μπορεί να απαιτηθεί αιμοκάθαρση, ακόμη και μεταμόσχευση οργάνων. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία συνταγογραφείται μεμονωμένα, λαμβάνοντας υπόψη τη φύση της νόσου και τη συνολική κλινική εικόνα.
Μέθοδοι πρόληψης
Απλασία και αγενεσία του νεφρούΟι κωδικοί ICD-10 είναι διαφορετικοί. Ωστόσο, και οι δύο αυτές παθολογίες προκαλούν ανησυχία στους μελλοντικούς γονείς. Μπορούν να προληφθούν;
Αν εξαιρέσουμε τη γενετική προδιάθεση για τη νόσο, τότε τα προληπτικά μέτρα είναι αρκετά απλά. Ακόμη και στο στάδιο του σχεδιασμού, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να αρχίσει να παρακολουθεί την υγεία της (τρώει σωστά, εγκαταλείπει τους εθισμούς, ασχολείται με εφικτά αθλήματα). Τέτοιες συστάσεις πρέπει να ακολουθούνται μετά την επιτυχή σύλληψη του μωρού.
Εάν η ανάπτυξη παθολογίας δεν μπορούσε να αποφευχθεί, είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα για την εξάλειψή της. Με αμφοτερόπλευρη αγένεση, υπάρχει μια συμμετρική καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, ολιγοϋδράμνιο. Εάν εντοπιστεί ανωμαλία πριν από την 22η εβδομάδα κύησης, συνιστάται η διακοπή της για ιατρικούς λόγους. Όταν μια γυναίκα την αρνείται, χρησιμοποιούνται συντηρητικές μαιευτικές τακτικές. Αξίζει να σημειωθεί ότι με μονόπλευρη απουσία νεφρού, είναι δυνατή μια πλήρης ζωή. Είναι απαραίτητο μόνο να υποβάλλεστε περιστασιακά σε προληπτικές εξετάσεις και εξετάσεις.
