Συγγενές ελάττωμα - τι είναι αυτό; Θα μάθετε την απάντηση στην ερώτηση που τίθεται από το παρόν άρθρο. Επιπλέον, θα σας πούμε για το τι είδους ελαττώματα υπάρχουν, γιατί αναπτύσσονται και ούτω καθεξής.
Γενικές πληροφορίες για τις γενετικές ανωμαλίες
Ένα ελάττωμα είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη, καθώς και ένα σύνολο οποιωνδήποτε αποκλίσεων από τη φυσιολογική (τυπική) δομή του ανθρώπινου σώματος που εμφανίζονται κατά τη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης (λιγότερο συχνά μετά τον τοκετό).
Κατά κανόνα, τέτοιες αλλαγές σχηματίζονται υπό την επίδραση διαφόρων εσωτερικών και εξωτερικών παραγόντων (για παράδειγμα, ορμονικές διαταραχές, κληρονομικότητα, κατωτερότητα γεννητικών κυττάρων, ιογενής λοίμωξη, ιονίζουσα ακτινοβολία, έλλειψη οξυγόνου κ.λπ.). Από το δεύτερο μισό του εικοστού αιώνα, οι ειδικοί άρχισαν να σημειώνουν σημαντική αύξηση των παθολογικών αλλαγών. Οι περισσότερες συγγενείς δυσπλασίες εμφανίζονται σε άτομα που ζουν σε ανεπτυγμένες χώρες.
Πιθανές αιτίες εμφάνισης
Στο 40-60% των ανθρώπων, τα αίτια αυτών των αποκλίσεων είναι άγνωστα. Για τέτοιους ασθενείς χρησιμοποιείται ένας όρος, ο οποίος ακούγεται σαν «σποραδικό εκ γενετής ελάττωμα». Αυτή η έκφραση σημαίνει τυχαίαεμφάνιση ή άγνωστη αιτία και μειωμένος κίνδυνος υποτροπής στις μελλοντικές γενιές.
Για το 20-25% των ανθρώπων, οι συγγενείς δυσπλασίες σχηματίζονται από μια «πολυπαραγοντική» αιτία, δηλαδή μια σύνθετη αλληλεπίδραση γενετικών ελαττωμάτων (συχνά μικρών) ή περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου. Το 10-13% των ανωμαλιών συνδέονται μόνο με περιβαλλοντικές επιδράσεις. Και μόνο το 12-25% των ελαττωμάτων έχουν αποκλειστικά γενετικές αιτίες ανάπτυξης.
Λοιπόν, ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο γιατί ορισμένα άτομα έχουν συγγενείς δυσπλασίες.
Τερατογόνα
Η επίδραση τέτοιων παραγόντων εξαρτάται από τη δοσολογία τους. Οι διαφορές στις τερατογόνες επιδράσεις σε διαφορετικά βιολογικά είδη μπορεί να σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά του μεταβολισμού, την απορρόφηση, την ικανότητα της ουσίας να διεισδύει στον πλακούντα και να εξαπλώνεται σε όλο το σώμα.
Οι πιο δημοφιλείς και μελετημένοι τερατογόνοι παράγοντες
Η δυσπλασία παρατηρείται πιο συχνά σε άτομα που εκτίθενται στα ακόλουθα:
- Μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο έμβρυο. Μια σειρά από τέτοιες ιογενείς ασθένειες που υπέστησαν κατά την τεκνοποίηση, όπως η παρωτίτιδα, η ερυθρά ή η κυτταρομεγαλία εγκλεισμού, μπορεί κάλλιστα να συμβάλλουν στην ανάπτυξη του ελαττώματος.
- Οινόπνευμα. Ιδιαίτερη σημασία έχει ο αλκοολισμός των γονιών, ή μάλλον, των μητέρων. Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ.
- Ιοντίζουσα ακτινοβολία. Έκθεση σε ραδιενεργάτα ισότοπα, καθώς και οι ακτίνες Χ μπορεί να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στη γενετική συσκευή. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η ακτινοβολία (ιονίζουσα) έχει και τοξική δράση. Αυτό το γεγονός είναι η αιτία των περισσότερων συγγενών ανωμαλιών.
- Ναρκωτικά. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν τέτοια φάρμακα που να αναγνωρίζονται ως απολύτως ασφαλή για το έμβρυο, ειδικά στα 2 πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης.
- Νικοτίνη. Το κάπνισμα από τις μέλλουσες μητέρες (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) μπορεί πολύ εύκολα να κάνει το παιδί να καθυστερήσει στη σωματική του ανάπτυξη.
- Τρεπτικές ανεπάρκειες. Οι ελλείψεις σε θρεπτικά συστατικά (π.χ. ιώδιο, μυο-ινοσιτόλη, φυλλικό οξύ κ.λπ.) αποτελούν αποδεδειγμένο παράγοντα κινδύνου για συγγενείς καρδιακές παθήσεις και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
Ας εξετάσουμε μια τόσο κοινή ανωμαλία όπως η νόσος της καρδιακής βαλβίδας με περισσότερες λεπτομέρειες.
Καρδιακές ανωμαλίες
Η καρδιοπάθεια είναι μια παθολογική αλλαγή στις βαλβίδες, στα μεγάλα ενδοθωρακικά αγγεία, καθώς και στα τοιχώματα της καρδιάς, με αποτέλεσμα τη διακοπή της φυσιολογικής κίνησης του αίματος. Πρέπει να σημειωθεί ότι τέτοιες αποκλίσεις μπορεί να είναι τόσο επίκτητες όσο και συγγενείς.
Πιο συχνά, η βαλβιδική καρδιακή νόσος εμφανίζεται λόγω της υπερβολικής πάλης των ανοσοποιητικών δυνάμεων του ανθρώπινου σώματος με επιβλαβείς μικροοργανισμούς που έχουν διεισδύσει σε αυτό. Η θεραπεία για αυτήν την απόκλιση είναι η αντικατάσταση φυσικών αλλά κατεστραμμένων βαλβίδων με τεχνητές μέσω χειρουργικής επέμβασης.
Πότεvice αναπτύσσεται
Αυτό το παθολογικό φαινόμενο (οποιουδήποτε τύπου) σχηματίζεται συχνότερα κατά την περίοδο της εμβρυϊκής μορφογένεσης (δηλαδή την 3-10η εβδομάδα). Το γεγονός αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αυτή τη στιγμή διαταράσσονται οι διαδικασίες αναπαραγωγής, διαφοροποίησης, μετανάστευσης και κυτταρικού θανάτου. Τέτοια φαινόμενα συμβαίνουν σε επίπεδα διαιστικού, ενδοκυτταρικού, διαοργανικού, εξωκυττάριου, οργάνου και ιστού.
Υπάρχοντες τύποι
Οι συγγενείς δυσπλασίες είναι η ευρύτερη κατηγορία, που περιλαμβάνει καταστάσεις που κυμαίνονται από μικρές σωματικές ανωμαλίες (όπως μεγάλοι σπίλοι, σημάδια κ.λπ.) έως μείζονες συστηματικές διαταραχές (όπως βαλβιδοπάθεια, δυσπλασίες των άκρων κ.λπ.). Υπάρχουν επίσης συνδυαστικές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλά μέρη του σώματος ταυτόχρονα. Τα μεταβολικά ελαττώματα θεωρούνται επίσης γενετικά ελαττώματα.
Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι γενετικών ανωμαλιών:
- εγγενή σφάλματα μεταβολισμού;
- συγγενείς σωματικές ανωμαλίες;
- άλλα γενετικά ελαττώματα.
Συχνότητα εμφάνισης
Μακροχρόνιες μελέτες συγγενών ανωμαλιών έχουν δείξει ότι η μία ή η άλλη δυσπλασία του εμβρύου εκδηλώνεται με συγκεκριμένη συχνότητα, ανάλογα με το φύλο του παιδιού. Για παράδειγμα, η ιπποποδία και η πυλωρική στένωση είναι πιο συχνές στα αγόρια, ενώ η συγγενής εξάρθρωση του ισχίου είναι συχνότερη στα κορίτσια.
Μεταξύ εκείνων των παιδιών που γεννήθηκαν με ένα νεφρό, υπάρχουν περισσότεροι εκπρόσωποι του ισχυρότερου φύλου. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι πιο συχνά τέτοιες ανωμαλίες όπωςΣτα νεογέννητα κορίτσια υπάρχει υπερβολικός αριθμός πλευρών, δοντιών, σπονδύλων και άλλων οργάνων.
Λίστα δυσμορφιών
Σήμερα υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός δυσπλασιών. Τις περισσότερες φορές ανιχνεύονται κατά την υπερηχογραφική εξέταση της μητέρας. Εάν η ανωμαλία είναι αρκετά σοβαρή, τότε προσφέρεται στη γυναίκα να διακόψει την εγκυμοσύνη. Αυτό οφείλεται, πρώτα απ' όλα, στο γεγονός ότι ένα γεννημένο παιδί θα βρίσκεται σε κίνδυνο όλη του τη ζωή και θα αισθάνεται κατώτερο (ανάλογα με το είδος των ανωμαλιών).
Ας εξερευνήσουμε μαζί ποιες δυσμορφίες υπάρχουν:
- ελάττωμα αορτής;
- ατρησία της νήστιδας;
- πνευμονική αγένεση;
- ακρανία;
- αμφίπλευρη νεφρική αγένεση;
- ανεγκεφαλία;
- συγγενές εξάρθρημα ισχίου;
- μονόπλευρη νεφρική αγένεση;
- οισοφαγική ατρησία;
- συγγενής βόθρος;
- αλμπινισμός;
- Συσχετισμός VACTERL;
- απλασία πνευμόνων;
- στόμα λύκου;
- ατρησία πρωκτού;
- clubfoot;
- Νόσος Down;
- συγγενής κρετινισμός;
- συγγενές μεγάκολο;
- συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
- υδροκέφαλος;
- κήλες;
- υποπλασία πνευμόνων;
- οισοφαγικά εκκολπώματα;
- συνδακτυλία;
- πολυσωμία Χ-χρωμοσώματος;
- εκκολπώματα Meckel;
- σύνδρομο Patau;
- χείλος λαγού;
- πολυτελία;
- σύνδρομο Klinefelter;
- κρυπτορχισμός;
- ελαττώματα των γεννητικών οργάνων;
- clubfoot;
- Σύνδρομο Klippel-Feil;
- megacolon;
- σύνδρομο κλάματος γάτας;
- μικροκεφαλία;
- Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
- υπανάπτυξη του μηριαίου οστού και της κνήμης;
- σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ;
- ομφαλοκήλη;
- νωτιαία κήλη;
- ινοδυσπλασία;
- πυλωρική στένωση;
- πολυδακτυλία;
- σύνδρομο Edwards;
- cyclopia;
- κρανιοεγκεφαλική κήλη;
- εξστροφία κύστης;
- επισπαδίας;
- εκτροδακτυλία.
Σύνοψη
Όπως μπορείτε να δείτε, υπάρχουν αρκετές συγγενείς δυσπλασίες που εμφανίζονται στο έμβρυο κατά την προγεννητική περίοδο ανάπτυξης. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση τέτοιων ανωμαλιών στο παιδί τους, οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση σε παράγοντες που συμβάλλουν στην εκπαίδευσή τους. Έτσι, οι μέλλουσες μητέρες και οι μπαμπάδες συμβουλεύονται να σταματήσουν να πίνουν αλκοολούχα ποτά 6-9 μήνες πριν τη σύλληψη και να μην τα χρησιμοποιούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (για τις γυναίκες). Επιπλέον, θα πρέπει να κόψετε το κάπνισμα, να αποφεύγετε μέρη όπου μπορεί να υπάρχει ιονίζουσα ακτινοβολία, να μην παίρνετε φάρμακα που δεν συνταγογραφούνται από γιατρό, να βρίσκεστε πιο συχνά σε εξωτερικούς χώρους και να λαμβάνετε όλες τις απαραίτητες βιταμίνες και μέταλλα.
