Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένας τύπος αιμολυτικής νόσου του αίματος. Η φύση της νόσου είναι γενετική, που σχετίζεται με παραβίαση της δομής των γονιδίων που κωδικοποιούν τις σφαιρίνες των ερυθροκυττάρων, λόγω της οποίας αλλάζει το σχήμα τους. Τα ελαττωματικά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να εκτελέσουν σωστά τη λειτουργία τους, η αναιμική κατάσταση επηρεάζει ζωτικές λειτουργίες.
Εμφάνιση ερυθρών αιμοσφαιρίων
Το σχήμα των ερυθροκυττάρων ενός υγιούς ατόμου μοιάζει με δύο συνδεδεμένους κοίλους φακούς, έναν δίσκο με μια παχύρρευστη ράχη κατά μήκος της άκρης. Είναι εύκολα λυγισμένα, εύκαμπτα και ελαστικά, γεγονός που τους επιτρέπει να περνούν μέσα από τα μικρότερα τριχοειδή αγγεία. Χάρη στην αιμοσφαιρίνη, η οποία γεμίζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, πραγματοποιείται αποτελεσματική ανταλλαγή αερίων σε όλους τους ιστούς.
Η παρουσία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στους ανθρώπους οδηγεί σε αλλαγή του σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μοιάζουν με την ημισέληνο ενός νεαρού φεγγαριού, εξ ου και το όνομα της ασθένειας. Αλλά το κύριοδεν είναι αυτό το πρόβλημα.
Τα αλλαγμένα κύτταρα γίνονται άκαμπτα, περνούν ανεπαρκώς από έναν στενό τριχοειδικό αυλό. Ταυτόχρονα, το αίμα σταματά, παρατηρείται υποξία (πείνα οξυγόνου) των ιστών. Τα κύτταρα του εγκεφάλου, της καρδιάς, των νεφρών και του αμφιβληστροειδούς υποφέρουν περισσότερο.
Επιδημιολογικά χαρακτηριστικά της νόσου
Η κληρονομικότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στον άνθρωπο πραγματοποιείται σύμφωνα με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Δηλαδή, τα προσβεβλημένα γονίδια δεν βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Για την πλήρη εκδήλωση της νόσου, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει υπολειπόμενα χαρακτηριστικά και από τους δύο γονείς προκειμένου αυτό το αλληλόμορφο να είναι ομόζυγο.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Από την εφηβεία, είναι λιγότερο συχνό.
Η ασθένεια περιορίζεται κυρίως σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές:
- Χερσόνησοι Απεννίνων και Βαλκανίων.
- Ανατολική Μεσόγειος (Τουρκία), Κύπρος.
- Ινδία.
- Χώρες της Μέσης και Εγγύς Ανατολής.
- Ανατολικές και κεντρικές περιοχές της αφρικανικής ηπείρου.
Σε άλλα μέρη της Αφρικής, η ασθένεια εμφανίζεται επίσης, αλλά όχι συνεχώς, αλλά εμφανίζεται σποραδικά.
Αιτιολογία αναιμίας
Το μόριο της αιμοσφαιρίνης αποτελείται από ένα μέρος πρωτεΐνης - τέσσερις υπομονάδες σφαιρίνης και μια μη πρωτεϊνική προσθετική ομάδα, που αντιπροσωπεύεται από τέσσερα άτομα σιδήρου (αίμη). Μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό που καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στις πρωτεΐνεςυπομονάδες.
Η τροποποιημένη πρωτεΐνη είναι μέρος της αιμοσφαιρίνης, που αναφέρεται ως HbS (δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη). Έχει πολλές διαφορές από την κανονική HbA:
- μείωση της κινητικότητας σε ηλεκτρικό πεδίο, καθώς και η διαλυτότητα κατά 98%,
- αναγκάζει το αίμα να πήξει;
- Το έχει χαμηλότερη συγγένεια με το οξυγόνο.
Τα σημάδια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εκδηλώνονται έντονα με τη μείωση της συγκέντρωσης του οξυγόνου στον περιβάλλοντα αέρα, ή μάλλον, τη μερική πίεση του. Η αιμοσφαιρίνη μεταβαίνει σε κατάσταση γέλης, η δομή του περιεχομένου των κυττάρων του αίματος και το σχήμα τους αλλάζει.
Τα δρεπανοκύτταρα προκαλούν υποξία στους ιστούς, πράγμα που σημαίνει ότι η μερική πίεση του οξυγόνου μειώνεται ακόμη περισσότερο και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι πιο έντονα.
Παθολογικές αλλαγές στις μεταβολικές διεργασίες στα ερυθροκύτταρα προκαλούν αυτοκαταστροφή αυτών των κυττάρων. Το σώμα δεν είναι σε θέση να αναπληρώσει την έλλειψή τους με τη σωστή ταχύτητα.
Διάγνωση
Επαληθεύστε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία με κλινική εικόνα και αιματολογικές εξετάσεις.
Σύμπλεγμα συμπτωμάτων χαρακτηριστικών της νόσου:
- stuntting;
- μεγαλωμένη σπλήνα;
- πόνος στο μυοσκελετικό σύστημα;
- έλκη ποδιών;
- αναπνευστικές λοιμώξεις;
- ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος.
Υπό κανονικές συνθήκες, τα δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα δεν ανιχνεύονται σε ένα επίχρισμα αίματος. Για να προκληθεί η εμφάνισή τους, δημιουργείται τοπική υποξία των ιστών με την προσωρινή επίδεση της βάσης του δακτύλου με ένα τουρνικέ.
Εάν η νόσος αντιπροσωπεύεται γονοτυπικά από ομόζυγη κατάσταση, τότε οι αλλαγές στο αίμα συμβαίνουν γρήγορα, το αργότερο μία ώρα. Η ετερόζυγη κατάσταση του γονότυπου για αυτό το χαρακτηριστικό δίνει χαρακτηριστικές αλλαγές σε μία ημέρα.
Στη φωτογραφία: η εμφάνιση δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ένα επίχρισμα αίματος.
Αντί για τη δρεπανοκυτταρική εξέταση, μερικές φορές χρησιμοποιείται η δοκιμασία θολότητας. Βασίζεται στην ασθενή διαλυτότητα της αιμοσφαιρίνης S. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί να ληφθεί μετά από ηλεκτροφορητική μελέτη και ανίχνευση παθολογικής αιμοσφαιρίνης.
Χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου στα παιδιά
Η αιμολυτική κληρονομική αναιμία είναι σοβαρή σε νεαρή ηλικία. Κατά μέσο όρο, οι πρώτες αναιμικές κρίσεις εμφανίζονται μέχρι τον πέμπτο μήνα της ζωής. Συνήθως σχετίζονται με κάποιο είδος μόλυνσης.
Το παιδί έχει πυρετό, τρέμει. Οι αναλύσεις αποκαλύπτουν ανεπαρκή περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη (αναιμία). Η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη εμφανίζεται στα ούρα, καθώς και στα προϊόντα μετατροπής της (χολερυθρίνη και άλλα) στα ούρα, στα κόπρανα και στον ορό του αίματος.
Μεγάλη ποσότητα χολερυθρίνης στο πλάσμα οδηγεί σε χρώση των βλεννογόνων και του δέρματος. Γίνονται κιτρινωπά. Ενδέχεται να σχηματιστούν μελαγχρωματικοί λίθοι.
Ο αντίκτυπος της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στη σωματική διάπλαση
Οι ακόλουθες αλλαγές παρατηρούνται από την πλευρά του μυοσκελετικού συστήματος:
- κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης, υπερβολική έκφραση των θωρακικών και οσφυϊκών καμπυλών της,
- καμπυλότητα των άκρων, αδυναμία των μυών, εξαιτίας της οποίας το παιδί αρνείται να περπατήσει;
- οστεοπόρωση, εύθραυστα οστά;
- ανάπτυξη του φλοιώδους στρώματος των οστών;
- σχήμα του κρανίου, επιμήκη στη βρεγματική κατεύθυνση.
Για τους ασθενείς, ένας ασθενικός τύπος σύστασης είναι χαρακτηριστικός στο πλαίσιο μιας γενικής έλλειψης σωματικού βάρους. Ταυτόχρονα, το συκώτι και ο σπλήνας αυξάνουν σε όγκο, σχηματίζοντας μια διογκωμένη κοιλιά.
Συνέπειες θρόμβωσης
Η απόφραξη μικρών αγγείων με ερυθροκυτταρική μάζα οδηγεί σε πρήξιμο των χεριών και των ποδιών, που προκαλεί έντονο πόνο. Οι συνέπειες μιας αναιμικής κρίσης είναι ιδιαίτερα σοβαρές και επώδυνες για έναν μικρό ασθενή - νεκρωτικές αλλαγές στις αρθρώσεις του ισχίου και των ώμων. Συνοδεύονται από επώδυνο πρήξιμο.
Λόγω θρόμβωσης των τριχοειδών αγγείων των εσωτερικών οργάνων, είναι πιθανές αιμορραγίες στους ιστούς των πνευμόνων, των νεφρών, του ήπατος, της σπλήνας, του αμφιβληστροειδούς. Ο υποσιτισμός των ιστών και του δέρματος οδηγεί στην εμφάνιση τροφικών ελκών στα χέρια και στα πόδια, μερική ή πλήρη απώλεια όρασης.
Εκδηλώσεις της νόσου σε ηλικιωμένους ασθενείς
Στην εφηβεία, η ασθένεια μπορεί να είναι ήπια. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης είναι χαρακτηριστική. Η εφηβεία καθυστερεί κατά 2-3 χρόνια σε σύγκριση με υγιείς συνομηλίκους.
Οι γυναίκες λόγω δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν καθυστερημένη έναρξη της εμμήνου ρύσεως, επιπλοκές της εγκυμοσύνης με τη μορφή υποξίας,πρόωρος τοκετός και αυτόματη αποβολή.
Σε άτομα ώριμης ηλικίας που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, σχηματίζονται χαρακτηριστικά μορφολογικά χαρακτηριστικά:
- κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης;
- μικρός όγκος του ώμου και της πυελικής ζώνης των άκρων;
- δυσανάλογα μακριά χέρια και πόδια;
- παραμορφωμένο στήθος (σε σχήμα βαρελιού);
- επιμήκη σχήμα κρανίου.
Με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια περιπλέκεται από διαταραχή της πνευμονικής λειτουργίας λόγω ινώδους αντικατάστασης ιστών που έχουν υποστεί βλάβη από καρδιακές προσβολές, πριαπισμό (επώδυνη στύση που οδηγεί σε ανικανότητα), στηθάγχη και αρρυθμία.
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Μερικοί ασθενείς έχουν σοβαρές και συχνές κρίσεις πόνου, ενώ άλλοι δεν έχουν πρακτικά κανένα σύμπτωμα, κανένα πόνο. Μεταξύ των κρίσεων αναιμίας, ο ασθενής κάνει μια φυσιολογική ζωή.
Θεραπεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Πολλά συμπτώματα και συννοσηρείς καταστάσεις σε αυτήν την ασθένεια καθορίζουν διάφορες κατευθύνσεις θεραπείας:
- Επίδραση στο αίμα με ενδοφλέβια έγχυση φυσιολογικού ορού για την αποκατάσταση της ισορροπίας του νερού στο σώμα. Η μετάγγιση αίματος ή η εισαγωγή πλυμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα αντιπηκτικά σάς επιτρέπουν να αποκαταστήσετε τον διαταραγμένο τροφισμό των ιστών.
- Ανακούφιση από κρίσεις πόνου κατά τη διάρκεια παροξύνσεων. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται τόσο συμβατικά αναλγητικά όσο και ναρκωτικά, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου πόνου.
- Ανοσοποίηση και θεραπεία που προκύπτει από χαμηλή ανοσίαμεταδοτικές ασθένειες. Αυτό είναι απαραίτητο για τη μείωση του αριθμού των αναιμικών κρίσεων, για την αποφυγή σήψης.
- Μια μάσκα οξυγόνου για την αντιμετώπιση των επιπτώσεων της υποξίας βοηθά στην αποκατάσταση της μερικής πίεσης του οξυγόνου στο απαιτούμενο πρότυπο.
- Η χρήση της υδροξυουρίας (Hydrea), η οποία μπορεί να αυξήσει την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης σε ορισμένους ασθενείς. Αυτή η θεραπεία μειώνει τη συχνότητα των απαραίτητων μεταγγίσεων αίματος.
Χειρουργική αντιμετώπιση της κληρονομικής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση αιμοποιητικού ιστού - κόκκινου μυελού των οστών. Τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των δεκαέξι ετών με κατάλληλο δότη ιστού.
Σύμφωνα με ενδείξεις, μπορεί να απαιτηθεί σπληνεκτομή - αφαίρεση του σπλήνα.
Παράγοντες που προκαλούν αναιμική κρίση
Υπό ορισμένες συνθήκες, η έξαρση της νόσου είναι πιο πιθανή. Για να αποφύγετε μια κρίση, πρέπει να δώσετε προσοχή στους παράγοντες κινδύνου:
- Πετώντας μεγάλες αποστάσεις και αναρρίχηση σε βουνά που οδηγούν σε πείνα με οξυγόνο.
- Έκθεση σε χαμηλές και υψηλές θερμοκρασίες (μπάνιο, σάουνα, μπάνιο με κρύο νερό).
- Οποιεσδήποτε λοιμώξεις, ακόμη και αυτές που δεν σχετίζονται άμεσα με το αίμα.
- Ανεπαρκής ενυδάτωση. Ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να έχει πάντα μαζί του πόσιμο νερό.
- Συναισθηματικό και σωματικό στρες.
Βοήθεια στο σπίτι
δρεπανοκύτταροΗ αναιμία επιβάλλει περιορισμούς στην ανθρώπινη ζωή. Για να αποφύγετε παροξύνσεις και να ανακουφίσετε την κατάσταση, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες:
- Λάβετε συμπληρώματα διατροφής φολικού οξέος σύμφωνα με τις οδηγίες του επαγγελματία υγείας σας. Γενικά καθημερινά για την τόνωση της παραγωγής νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Αντικαταστήστε την ανεπάρκεια φυλλικού οξέος τρώγοντας αρκετά δημητριακά ολικής αλέσεως, φρούτα και χόρτα.
- Πίνετε νερό τακτικά χωρίς να αισθάνεστε δίψα. Αυτό θα βοηθήσει στη διατήρηση του χαμηλού ιξώδους του αίματος και στην αποφυγή συχνής επανεμφάνισης κρίσεων.
- Στο μέτρο του δυνατού, ασχοληθείτε με αθλήματα ή φυσική κατάσταση με μέτριο φορτίο, μάθετε δεξιότητες σωματικής χαλάρωσης.
- Προσπαθήστε να αποφύγετε συναισθηματική υπερφόρτωση.
- Χρησιμοποιήστε μια ζεστή κομπρέσα ή θερμαντικό επίθεμα για να μειώσετε τον πόνο.
- Στην πρώτη υποψία λοίμωξης, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Η έγκαιρη θεραπεία θα μειώσει την πιθανότητα μιας «πλήρου μεγέθους» προσβολής αναιμίας.
Η πρόγνωση μπορεί να διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Πράγματι, για κάποιους, οι συχνές επώδυνες κρίσεις είναι ο κανόνας, ενώ για άλλους συμβαίνουν πολύ σπάνια.
Δεν υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη της νόσου, καθώς ο μόνος τρόπος για να αποκτήσετε δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η κληρονομικότητα από τους γονείς. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να δώσει απαντήσεις σχετικά με τη μεταφορά του χαρακτηριστικού, τις πιθανές συνέπειες και τρόπους για να το ξεπεράσεις.
