Κάθε παιδί, ανεξάρτητα από τα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν, πρέπει να είναι αγαπητό και επιθυμητό από τους γονείς του. Σε αυτό το άρθρο, θα ήθελα να μιλήσω για το πώς εξελίσσεται η εγκυμοσύνη ενός παιδιού με σύνδρομο Down και ποιες δυσκολίες μπορεί να προκύψουν.
Λίγα λόγια για την ασθένεια
Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της προς τιμήν του γιατρού που την ερεύνησε - John Langdon Down. Ο γιατρός ξεκίνησε τη δουλειά του το 1882, αλλά δημοσίευσε τα αποτελέσματα 4 χρόνια αργότερα. Τι μπορεί να ειπωθεί για την ίδια την ασθένεια; Έτσι, αυτή είναι μια παθολογία που έχει χρωμοσωμική φύση: εμφανίζεται μια αποτυχία στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον, 47ο χρωμόσωμα (σε υγιείς ανθρώπους, κάθε κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα που φέρουν σημαντικές γενετικές πληροφορίες). Για να το θέσω απλά, τα άτομα με αυτή τη διάγνωση θεωρούνται διανοητικά καθυστερημένα (αν και δεν πρέπει να αποκαλούνται έτσι σύμφωνα με ηθικά και ηθικά πρότυπα).
Γεγονότα
Βασικά στοιχεία για αυτήν την ασθένεια:
- Σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνηςεπηρεάζει εξίσου αγόρια και κορίτσια.
- Στατιστικά: 1 μωρό με αυτό το σύνδρομο γεννιέται για κάθε 1100 υγιή μωρά.
- Η 21η Μαρτίου είναι ημέρα αλληλεγγύης στα άτομα με σύνδρομο Down. Είναι ενδιαφέρον ότι η ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία. Άλλωστε, η αιτία της νόσου είναι η τρισωμία στο χρωμόσωμα 21 (ο αριθμός είναι 21, ο τακτικός αριθμός του μήνα είναι 3).
- Τα άτομα με αυτή τη διάγνωση μπορούν να ζήσουν έως και 60 χρόνια. Και χάρη στις σύγχρονες εξελίξεις, μπορούν να ζήσουν μια απόλυτα φυσιολογική πλήρη ζωή (μπορούν να διαβάζουν, να γράφουν, να συμμετέχουν στη δημόσια ζωή).
- Η νόσος δεν έχει όρια ή ομάδες κινδύνου. Ένα τέτοιο παιδί μπορεί να γεννηθεί από μια γυναίκα ανεξάρτητα από το επίπεδο εκπαίδευσης, την κοινωνική θέση, το χρώμα του δέρματος ή την κατάσταση της υγείας.
Λόγοι
Εξετάζουμε περαιτέρω το θέμα: "Σύνδρομο Down: σημεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης." Ποια αίτια μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση αυτής της ασθένειας; Έτσι, όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, το επιπλέον 47ο χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για όλα. Όλες οι διεργασίες που οδηγούν στην εμφάνιση του συνδρόμου συμβαίνουν τη στιγμή του ενδομήτριου σχηματισμού του εμβρύου, κατά την περίοδο της κυτταρικής διαίρεσης. Οι σύγχρονοι ειδικοί λένε ότι πρόκειται για τυχαίες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που είναι εντελώς ανεξάρτητες από εξωτερικούς παράγοντες.
Ομάδες κινδύνου και στατιστικά
Ο κίνδυνος του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διαφέρει για διαφορετικές ομάδες γυναικών:
- 20-25 ετών. Ο κίνδυνος αυτού του συμπτώματος σε ένα παιδί είναι 1/1562.
- 25-35 ετών. Αυξήσεις κινδύνου: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Ηλικία άνω των 45 ετών. Ο κίνδυνος είναι ο μεγαλύτερος. Σε αυτήν την περίπτωση, για 19 παιδιά, ένα μωρό γεννιέται με σύνδρομο Down.
Όσο για τους μπαμπάδες, τα συμπεράσματα των γιατρών δεν είναι τόσο ξεκάθαρα. Ωστόσο, οι περισσότεροι ειδικοί λένε ότι οι πατεράδες άνω των 42 ετών έχουν περισσότερες ευκαιρίες να συλλάβουν ένα «ηλιόλουστο παιδί».
Τεστ
Σύγχρονοι επιστήμονες έχουν εφεύρει ειδικά τεστ που μπορούν να εξαλείψουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα θα χρειαστεί να απαντήσει στις ακόλουθες κρίσιμες ερωτήσεις:
- Ηλικία.
- Εθνικότητα.
- Κακές συνήθειες (κάπνισμα).
- Σωματικό βάρος.
- Παρουσία διαβήτη.
- Αριθμός κυήσεων.
- Σύλληψη: έχει χρησιμοποιηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση.
Ωστόσο, αξίζει ακόμα να πούμε ότι χάρη στο πρόγραμμα δοκιμών και μόνο, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί εντελώς ο κίνδυνος να εμφανίσει ένα μωρό αυτό το σύνδρομο. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να χρησιμοποιήσετε επιπλέον κεφάλαια.
Πώς ξέρω;
Συνεχίζουμε τη συζήτηση με θέμα: «Σύνδρομο Down: σημάδια κατά την εγκυμοσύνη». Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, αυτή η παθολογία είναι γενετικής φύσης. Ως εκ τούτου, μπορείτε να μάθετε γι 'αυτό ακόμη και σε μια στιγμή που το μωρό βρίσκεται στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ποια έρευνα θα είναι σχετική σε αυτήν την περίπτωση;
- Υπερηχογράφημα. Η πρώτη φορά πρέπει να πραγματοποιηθεί στην περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες. Σε αυτή την περίπτωση θα γίνειεξετάζεται ο χώρος του γιακά του μωρού, ο οποίος θα επιτρέψει να πούμε εάν το παιδί έχει αυτή την παθολογία (μια επιπλέον πτυχή μπορεί να είναι ορατή στην υπερηχογραφική εξέταση ή το επιτρεπόμενο πάχος της ζώνης του γιακά θα είναι μεγαλύτερο από 3 mm)
- Τεστ αίματος μητέρας. Για να γίνει αυτό, θα χρειαστεί να δώσετε αίμα από μια φλέβα. Εάν το έμβρυο έχει παθολογία, η μητέρα θα έχει αυξημένο επίπεδο β-CHG υπομονάδας (θα είναι περισσότερο από 2 MoM).
- Ανάλυση πλάσματος. Ο κίνδυνος εμφάνισης συνδρόμου σε αγέννητο παιδί μπορεί να είναι εάν ο δείκτης PAPP-A είναι μικρότερος από 0,5 MoM.
Αξίζει να αναφέρουμε ότι αυτή η μελέτη ονομάζεται "συνδυασμένη ανάλυση προσυμπτωματικού ελέγχου" (ή πρώτη δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου). Μόνο σε συνδυασμό μπορείτε να έχετε αποτελέσματα που θα είναι 86% σωστά.
Πρόσθετη μελέτη
Έτσι, σύνδρομο Down, σημάδια εγκυμοσύνης. Το υπερηχογράφημα -ως ερευνητική μέθοδος- απλά δεν θα είναι αρκετό για να γίνει ακριβής διάγνωση. Εάν ο πρώτος έλεγχος δείξει ότι το μωρό έχει αυτόν τον μηλίτη, ο γιατρός μπορεί να συμβουλεύσει τη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί σε άλλη μελέτη (θα χρειαστεί εάν η κυρία πρόκειται να αποφασίσει για έκτρωση). Πρόκειται για διατραχηλική αμνιοσκόπηση. Κατά τη διαδικασία αυτή θα ληφθούν δείγματα χοριακών λαχνών, τα οποία θα αποσταλούν στο εργαστήριο για ενδελεχή επεξεργασία. Τα αποτελέσματα σε αυτή την περίπτωση είναι 100% σωστά. Ένα σημαντικό σημείο: αυτή η διαδικασία μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή του παιδιού, επομένως, όταν παίρνουν μια απόφαση, οι γονείς πρέπει να το σκεφτούν προσεκτικά. Force Doctorμια γυναίκα δεν επιτρέπεται σε αυτή τη μελέτη.
Δεύτερη προβολή
Μελετάμε περαιτέρω το θέμα: «Σύνδρομο Down: σημεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης». Έτσι, ο δεύτερος έλεγχος θα είναι επίσης σημαντικός κατά τη διάρκεια της γέννησης του μωρού. Πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο μεταξύ της 16ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σημεία του συνδρόμου στη μελέτη του μητρικού αίματος:
- HCG πάνω από 2 MoM.
- AFP λιγότερο από 0,5 MoM.
- Δωρεάν οιστριόλη - λιγότερο από 0,5 MoM.
- Inhibin A - περισσότερες από 2 MoM.
Η διάγνωση με υπερήχους θα είναι επίσης σημαντική:
- Το μέγεθος του εμβρύου είναι μικρότερο από το κανονικό.
- Βράχυνση ή απουσία του ρινικού οστού στο μωρό.
- Βράχυνση του μηριαίου οστού και του βραχιονίου.
- Η άνω γνάθο του μωρού θα είναι μικρότερη από το κανονικό.
- Ο ομφάλιος λώρος του μωρού θα έχει μία αρτηρία αντί για δύο.
- Η εμβρυϊκή κύστη θα διευρυνθεί.
- Τα παιδιά είναι πιο πιθανό να έχουν αίσθημα παλμών.
- Μια γυναίκα μπορεί να έχει ολιγοϋδράμνιο. Ή μπορεί να μην υπάρχει καθόλου αμνιακό υγρό.
Αμβλωση
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζουν οι γυναίκες που εξετάζουν το θέμα: «Σύνδρομο Down: Σημάδια εγκυμοσύνης»; Έτσι, κανείς δεν μπορεί να τις πείσει να διακόψουν την εγκυμοσύνη τους. Αυτό πρέπει να το θυμόμαστε καλά. Ο γιατρός μπορεί να συμβουλεύσει μόνο τις ακόλουθες ενέργειες:
- Αποβολή εγκυμοσύνης και απόρριψη εμβρύου με παθολογία.
- Για να γεννήσεις, παρ' όλα αυτά, ένα μωρό με ειδικές ανάγκες (σε αυτή την περίπτωση δεν θα χρειαστούν μόνο πρόσθετες δυνάμεις, αλλά και κεφάλαια).
ΑποδοχήΗ απόφαση για το πώς θα εξελιχθούν περαιτέρω τα γεγονότα μπορούν να λάβουν μόνο οι γονείς του παιδιού.
Σχετικά με τη μητέρα
Λοιπόν, σύνδρομο Down. Σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ας πούμε, κυριολεκτικά όλα όσα ανιχνεύονται σε αυτήν την παθολογία, υπάρχουν. Τι θα νιώσει η μέλλουσα μαμά ενώ θα κουβαλάει ένα τόσο ξεχωριστό μωρό; Τίποτα ασυνήθιστο. Αυτό δεν θα επηρεάσει καθόλου την εξωτερική κατάσταση και την υγεία μιας γυναίκας. Εκείνοι. ό,τι συμβαίνει σε άλλες έγκυες γυναίκες θα συμβεί και σε μια μητέρα της οποίας το αγέννητο παιδί έχει παθολογία. Έτσι, με ένα μόνο εξωτερικό σημάδι ή την παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων, μια γυναίκα δεν θα μπορεί να καταλάβει εάν το μωρό της έχει ανωμαλίες.
Πιθανότητες
Θεωρούμε περαιτέρω μια τέτοια παθολογία όπως το σύνδρομο Down. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν γίνει συγκεκριμένη διάγνωση, πολλοί γονείς ενδιαφέρονται: εάν ένα παιδί γεννήθηκε με παθολογία, υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο μωρό χωρίς αποκλίσεις; Υπάρχουν δύο επιλογές εδώ:
- Αν ένα παιδί έχει τον πιο τυπικό τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 21, τότε η πιθανότητα μιας επόμενης εγκυμοσύνης με την ίδια παθολογία είναι 1%.
- Αν πρόκειται για μορφή μετατόπισης που κληρονομήθηκε από τη μαμά ή τον μπαμπά, η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη. Ωστόσο, οι γιατροί δεν έχουν ακριβείς αριθμούς.
Σχετικά με τα παιδιά
Πιθανώς δεν γνωρίζουν όλοι ότι τα παιδιά με αυτή την παθολογία ονομάζονται «ηλιόλουστα μωρά». Αυτά τα άτομα έχουν νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έωςσε πιο σύνθετες μορφές). Αλλά αυτό δεν είναι πρόταση. Χάρη στα σύγχρονα εκπαιδευτικά προγράμματα και την ανάπτυξη επιστημόνων, τέτοια παιδιά μπορούν να ζήσουν μια απολύτως φυσιολογική ζωή. Εάν όλα γίνονται σωστά, το παιδί όχι μόνο μπορεί, αλλά είναι αρκετά ικανό να μάθει να γράφει και να διαβάζει. Τέτοια παιδιά, όπως όλοι οι άλλοι, λατρεύουν να "βγαίνουν έξω", να περπατούν, να βλέπουν κάτι νέο, φωτεινό και όμορφο. Στις μεγάλες πόλεις υπάρχουν ειδικά κέντρα όπου ασχολούνται με μωρά με τέτοια διάγνωση. Υπάρχουν ακόμη και ορισμένες σχολές για ασθενείς με σύνδρομο Down. Αναμφίβολα, ένα άτομο με αυτή τη διάγνωση μερικές φορές δεν μπορεί να κάνει χωρίς εξωτερική βοήθεια, αυτό πρέπει να το θυμόμαστε. Επομένως, εάν το έμβρυο διαγνωστεί με σύνδρομο Down, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς θα πρέπει να σταθμίσουν προσεκτικά τα υπέρ και τα κατά για να πάρουν τη σωστή απόφαση.
