Σήμερα, όταν η έρευνα για την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει ήδη ολοκληρωθεί και έχει περάσει στο πρακτικό επίπεδο, όταν η διαγνωστική ιατρική μπορεί να προσδιορίσει γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο, για πολλούς απλούς ανθρώπους παραμένει ασαφές τι είναι ο καρυότυπος και το γονιδίωμα είναι. Σε αυτό το άρθρο, θα ορίσουμε και θα περιγράψουμε τις διαφορές μεταξύ αυτών των δύο εννοιών.
Στοιχεία μοριακής βιολογίας
Τι είναι το γονιδίωμα; Αυτό είναι ολόκληρο το σύνολο γονιδιακού υλικού - 22 αυτοσώματα και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων στον πυρήνα και στο μιτοχονδριακό DNA, τα οποία, σύμφωνα με το Human Genome Project, περιέχουν 3,1 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων (ανάκληση - αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη).
Τι είναι ο καρυότυπος; Αυτό είναι ένα σύνολο χαρακτηριστικών (αριθμός, σχήμα και μέγεθος) χρωμοσωμάτων που είναι χαρακτηριστικό για κάθε βιολογικό είδος (είδος καρυότυπος) και κάθε άτομο (μεμονωμένος καρυότυπος).
Πρότυπο και παθολογία
Ο καρυότυπος, ο κανόνας του οποίου είναι αυστηρά ειδικός για το είδος, είναι ο κύριος περιοριστής στη διειδική διασταύρωση. Για παράδειγμα, ο καρυότυπος της οικόσιτης γάτας σας είναι 38,XY και ο καρυότυπος ενός αρσενικού είναι 46,XY ή του θηλυκού είναι 46,XX. Τα πρώτα ψηφία δείχνουνο αριθμός των ζευγαρωμένων αυτοσωμάτων (ομόλογα χρωμοσώματα) και τα γράμματα - στα φυλετικά χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο του ατόμου.
Όπως είναι ήδη σαφές, ο καρυότυπος του βιολογικού είδους Homo sapiens περιλαμβάνει 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που έχουν το ίδιο σχήμα και μέγεθος και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY - αρσενικοί, XX - θηλυκοί καρυότυποι). Οποιεσδήποτε αποκλίσεις από έναν τόσο φυσιολογικό καρυότυπο του ανθρώπου οδηγούν σε διάφορα είδη αναπτυξιακών διαταραχών και τις περισσότερες φορές είναι θανατηφόρες. Σύμφωνα με σύγχρονες στατιστικές, μόνο το 0,5% περίπου των εμβρύων με αποκλίσεις στον καρυότυπο μεταφέρονται από γυναίκες μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.
Γιατί συμβαίνει αυτό
Διαταραχές στον καρυότυπο οφείλονται σε διάφορα είδη αστοχιών στη διαδικασία σχηματισμού των γαμετών - το ωάριο και το σπέρμα. Η γαμετογένεση είναι μια πολύπλοκη διαδικασία, βασίζεται σε μια συγκεκριμένη μορφή κυτταρικής διαίρεσης - τη μείωση. Κατά τον σχηματισμό των γαμετών, μπορεί να εμφανιστεί αποτυχία στην κατανομή του κληρονομικού υλικού και στη συνέχεια οι γαμέτες θα έχουν ένα ανώμαλο σύνολο χρωμοσωμάτων, το οποίο, ως αποτέλεσμα της σύντηξής τους (γονιμοποίησης), θα οδηγήσει στο σχηματισμό ενός ζυγώτη με ένας μη φυσιολογικός καρυότυπος. Οι επόμενες διαιρέσεις του ζυγώτη μεταδίδουν μια τέτοια παθολογία στα κύτταρα ολόκληρου του οργανισμού.
Ατομικός καρυότυπος
Τι είναι ο καρυότυπος; Αυτή είναι μια διαδικασία για την απομόνωση και τη χρώση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου για μεταγενέστερη ανάλυση. Οποιοδήποτε κύτταρο του σώματος που διαιρείται είναι κατάλληλο για αυτή τη διαδικασία. Άλλωστε, η σπειροειδοποίηση των χρωμοσωμάτων, όπως τα βλέπουμε στις εικόνες, συμβαίνει στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης (απλή κυτταρική διαίρεση).
Για ανθρώπινο καρυότυποΜπορούν να χρησιμοποιηθούν κύτταρα μυελού των οστών, ινοβλάστες δέρματος ή λευκοκύτταρα αίματος. Είναι το αίμα για τον καρυότυπο που χρησιμοποιείται συχνότερα λόγω της ευκολίας λήψης του υλικού.
Μετά από διαδικασίες χρώσης, όλα τα ανθρώπινα χρωμοσώματα μπορούν να αναγνωριστούν και να αναλυθούν, καθώς κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του ξεχωριστό σχέδιο λωρίδων και είναι αυτά που δίνουν μια ιδέα για ανακατατάξεις, σπασίματα και διαγραφές (απώλειες) στις δομή.
Διαβατήριο χρωμοσώματος
Μελέτες για τον καρυότυπο ενός ατόμου καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό της γενετικής του κατάστασης - ποσοτικές και ποιοτικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Οι παραβιάσεις στον καρυότυπο είναι συχνά η αιτία της ποικίλης σοβαρότητας των παραβιάσεων των γόνιμων λειτουργιών, της διανοητικής ή νοητικής καθυστέρησης της ανάπτυξης ενός παιδιού και άλλων παθολογιών που σχετίζονται με το σύνολο χρωμοσωμάτων.
Οι πιο συχνά διαπιστωμένες παραβιάσεις στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο (ανευπλοειδία και πολυπλοειδία). Οι πιο γνωστές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) και το σύνδρομο Klinefelter στους άνδρες (τρισωμία Χ).
Δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων (διαγραφές, διπλασιασμοί, μετατοπίσεις, αναστροφές) τις περισσότερες φορές οδηγούν σε διάφορες μεταβολικές παθολογίες.
Τι μας δίνει αυτό
Όλοι είμαστε φορείς ανωμαλιών στον καρυότυπο, ενώ μπορούμε να είμαστε απολύτως υγιείς εξωτερικά. Αλλά μπορεί να είναι η αιτία της υπογονιμότητας, της άμβλωσης. Επιπλέον, αυτές οι ανωμαλίεςο καρυότυπος οδηγεί συχνότερα στη γέννηση ενός παιδιού με αναπτυξιακές ανωμαλίες σε ένα ζευγάρι υγιών γονέων.
Ο καρυότυπος ενός ζευγαριού που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί και έχει αναπαραγωγικά προβλήματα βοηθά τους γενετικούς συμβούλους να αξιολογήσουν τις πιθανότητες απόκτησης υγιών απογόνων και να αναπτύξουν ένα πρόγραμμα για την αντιμετώπιση του προβλήματος της υπογονιμότητας ή της αποβολής.
Ξεχωριστά, αξίζει να σημειωθεί η προγεννητική διάγνωση του καρυότυπου. Στην περίπτωση αυτή λαμβάνεται για ανάλυση το αίμα του ομφάλιου λώρου του εμβρύου και αναλύεται ο καρυότυπος. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να προσδιοριστούν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
Μεταγεννητικός (μετά τη γέννηση) καρυότυπος είναι σχετικός για άτομα που έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας. Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ο αυτισμός, οι διαταραχές της εφηβείας, η στειρότητα ή οι επαναλαμβανόμενες αποβολές είναι όλοι λόγοι για να αναζητήσετε ιατρική γενετική συμβουλή.
