Μία από τις σοβαρές παθολογίες των επινεφριδίων είναι το επινεφριδικό σύνδρομο, στο οποίο διαταράσσεται η παραγωγή ειδικών ορμονών που εμπλέκονται στη ρύθμιση της δραστηριότητας του σώματος. Ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, αυξάνεται η παραγωγή ανδρογόνων, στεροειδών σεξουαλικών ορμονών, γεγονός που οδηγεί σε αρρενωποποίηση των γεννητικών οργάνων, υπανάπτυξη των μαστικών αδένων, αρρενωποποίηση, στειρότητα και άλλες παθολογίες. Πώς εξελίσσεται η ασθένεια και τι είναι περιγράφεται παρακάτω.
Περιγραφή προβλήματος
Το αδρογεννητικό σύνδρομο είναι μια συγγενής παθολογία που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στη δραστηριότητα του φλοιού των επινεφριδίων, κατά την οποία διαταράσσεται η παραγωγή ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση στεροειδών. Με αυτή την ασθένεια, εμφανίζεται μια διαταραχή της σεξουαλικής σφαίρας.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η παθολογία εντοπίζεται συχνότερα σε εκπροσώπους εβραϊκής εθνικότητας (19%), στους Εσκιμώους η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε μία περίπτωση από τις διακόσιες ογδόντα δύο και στους Καυκάσιους - 1:14000.
Ο τύπος κληρονομικότητας του αδρογεννητικού συνδρόμου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Εάν και οι δύο γονείς έχουν αυτή την παθολογία, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με ελάττωμα είναι 25%. Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος έχει τη νόσο, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με συγγενείς ανωμαλίες αυξάνεται στο 75%. Σε περίπτωση που ένας από τους γονείς δεν έχει αυτή την παθολογία, το παιδί δεν θα εμφανίσει συμπτώματα της νόσου.
Το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση στεροειδών. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μείωση της παραγωγής κορτικοστεροειδών (κορτιζόλη και αλδοστερόνη) και ταυτόχρονη αύξηση των ανδρογόνων λόγω αύξησης του επιπέδου της ACTH, μιας ορμόνης που προκαλεί υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων ως αντισταθμιστικός μηχανισμός για την ομαλοποίηση της παραγωγή στεροειδών. Όλα αυτά οδηγούν στην εμφάνιση συμπτωμάτων της νόσου σε νεαρή ηλικία.
Έτσι, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, η παθογένεια του οποίου περιγράφεται παραπάνω, σχετίζεται με γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε μειωμένη παραγωγή κορτιζόλης.
Συχνά, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται μετά από έντονο στρες, τραύμα, δηλαδή καταστάσεις που προκαλούν έντονη ένταση του φλοιού των επινεφριδίων.
Μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου
Στην ιατρική, συνηθίζεται να διακρίνουμε τις ακόλουθες μορφές της νόσου ανάλογα με τα συμπτώματα, τη σοβαρότητα του ελαττώματος, καθώς και τον χρόνο εκδήλωσης των πρώτων σημείων παθολογίας:
- Η μετα-εφηβική μορφή είναι η πιο ευνοϊκή,σημάδια της νόσου εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή στην αναπαραγωγική ηλικία. Ταυτόχρονα, τα γεννητικά όργανα έχουν φυσική δομή, στις γυναίκες μπορεί να υπάρξει αύξηση στην κλειτορίδα, στους άνδρες - στο πέος. Συνήθως, η παθολογία ανακαλύπτεται τυχαία κατά την εξέταση ενός ασθενούς για υπογονιμότητα.
- Η μορφή του viril είναι λιγότερο σοβαρή. Με αυτή την ασθένεια στα θηλυκά βρέφη, κυριαρχεί η ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, στα αγόρια παρατηρείται αύξηση του μεγέθους τους. Δεν υπάρχουν συμπτώματα που να υποδεικνύουν δυσλειτουργία των επινεφριδίων. Καθώς οι άνθρωποι γερνούν, τα σημάδια της παθολογίας αρχίζουν να εκδηλώνονται πιο ξεκάθαρα ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ανδρογόνα. Στα κορίτσια υπάρχει υπερτροφία της κλειτορίδας, αύξηση στα μεγάλα χείλη. Τα αγόρια έχουν διευρυμένο πέος, δέρμα όσχεου, χρωματισμένες θηλές.
- Η μορφή του επινεφριδιωτικού συνδρόμου που χάνει αλάτι είναι η πιο σοβαρή παραλλαγή της νόσου, η οποία ανιχνεύεται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Τα παιδιά εμφανίζουν έμετο και διάρροια, σπασμούς. Στα κορίτσια, διαγιγνώσκεται ψευδής ερμαφροδιτισμός (τα γεννητικά όργανα είναι χτισμένα σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο), στα αγόρια - αύξηση του πέους. Χωρίς θεραπεία, επέρχεται θάνατος.
- Η επίκτητη παθολογία διαγιγνώσκεται στο 5% των περιπτώσεων.
Υπάρχουν άλλες μορφές παθολογίας που είναι εξαιρετικά σπάνιες: λιπιδικό, υπερθερμικό και υπερτασικό επινεφριδογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά.
Αιτίες ανάπτυξης ασθένειας
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η αιτία της νόσουΕμφανίζονται γονιδιακές μεταλλάξεις, που οδηγούν στην αποτυχία των ενζύμων που εμπλέκονται στην παραγωγή στεροειδών. Συνήθως αυτό οφείλεται στην παθολογία του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό της ορμόνης κορτιζόλης (95% των περιπτώσεων). Σε άλλες περιπτώσεις, υπάρχει διάσπαση άλλων ενζύμων που εμπλέκονται στη στεροειδογένεση.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της παθολογίας αρχίζουν να εμφανίζονται μετά από σοβαρές ασθένειες, τραυματισμούς και δηλητηριάσεις, έκθεση σε ακτινοβολία, αγχωτικές καταστάσεις και συναισθηματικό στρες, παρατεταμένη σωματική καταπόνηση κ.λπ.
Η επίκτητη νόσος μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα του ανδροστερώματος - ενός καλοήθους όγκου που μπορεί εύκολα να μετατραπεί σε κακοήθη. Τα νεοπλάσματα σχηματίζονται από αδενοκύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων, γεγονός που οδηγεί στη σύνθεση μεγάλης ποσότητας ανδρογόνων. Αυτή η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Συμπτώματα και σημάδια ασθένειας
Οι αρρενωπές μορφές της νόσου και που χάνουν αλάτι σχηματίζονται στην προγεννητική περίοδο ανάπτυξης και εμφανίζονται μετά τη γέννηση του παιδιού. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Στα κορίτσια, η κλειτορίδα γίνεται μεγάλη, μοιάζει με ανδρικό πέος, τα χείλη είναι επίσης διευρυμένα. Στα αγόρια, το πέος διευρύνεται επίσης, εμφανίζεται μελάγχρωση του οσχέου.
Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- επικράτηση των ανδρικών χαρακτηριστικών;
- βαριά μελάγχρωση των γεννητικών οργάνων;
- πρώιμη τριχοφυΐα στην ηβική περιοχή καιμασχάλες;
- δερματικά εξανθήματα.
Μαζί με αυτό, εμφανίζονται σοβαρές σωματικές διαταραχές, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγούν σε θάνατο. Σε αυτήν την περίπτωση, τα συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι τα εξής:
- σοβαρή διάρροια και έμετος που οδηγούν σε αφυδάτωση;
- σπασμοί.
Τα παιδιά με αυτή την παθολογία έχουν επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο στα νεογνά εκδηλώνεται με σημεία όπως έμετος, οξέωση, αδυναμία, αργό πιπίλισμα και υπερμελάγχρωση.
Σημεία ασθένειας κατά την ενηλικίωση
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα συμπτώματα της νόσου εντείνονται. Στα παιδιά, αρχίζει να δημιουργείται δυσαναλογία στο μέγεθος των μερών του σώματος. Τα κορίτσια έχουν συχνά μικρό ανάστημα, φαρδιούς ώμους και στενή λεκάνη. Πριν από την ηλικία των επτά ετών, αρχίζει η εφηβεία, η οποία συνοδεύεται από την εμφάνιση δευτερευόντων ανδρικών χαρακτηριστικών.
Με τη μετα-εφηβική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα. Τυπικά, τέτοια άτομα σε μικρή ηλικία έχουν την εμφάνιση τριχών στην ηβική περιοχή, στις θηλές και στις μασχάλες, καθώς και πάνω από το άνω χείλος και κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς. Όλα αυτά συνοδεύονται από την ανάπτυξη ακμής. Δεν είναι ασυνήθιστο για ένα παιδί να αναπτύξει υπερβολική τριχοφυΐα του προσώπου γύρω από το μουστάκι, τη γενειάδα, την ηβική κοιλότητα, το στήθος, την πλάτη και τα άκρα μεταξύ δύο και πέντε ετών.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από μείωση της αρτηριακής πίεσης, ανάπτυξη υπότασης, πονοκεφάλους και αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος. Μπορείη ανάπτυξη κατάρρευσης λόγω παραβίασης των μεταβολικών λειτουργιών του νερού στο σώμα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία προκαλείται από μεγάλη ποσότητα ορυκτών κορτικοειδών στο αίμα ενός ατόμου.
Συνέπειες
Κατά κανόνα, το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο οδηγεί στην ανάπτυξη υπογονιμότητας. Ταυτόχρονα, όσο νωρίτερα εμφανίστηκαν τα συμπτώματα της παθολογίας, τόσο λιγότερες πιθανότητες έχουν οι γυναίκες να μείνουν έγκυες. Ορισμένες μορφές της νόσου οδηγούν σε αυθόρμητες αποβολές στην αρχή της εγκυμοσύνης.
Σοβαρή επιπλοκή
Η πιο σοβαρή επιπλοκή της νόσου είναι η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η οποία συνοδεύεται από μπλε και ψυχρά άκρα, υποθερμία, ναυτία, έμετο και διάρροια. Ταυτόχρονα, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε αγόρια και κορίτσια οδηγεί συχνά σε αφυδάτωση, ξηροδερμία, όξυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου, ανάκληση του fontanel, αίσθημα παλμών και μείωση της αρτηριακής πίεσης. Αυτή η κατάσταση αποτελεί απειλή για τη ζωή, επομένως είναι σημαντικό να παρέχετε έγκαιρη ιατρική βοήθεια.
Διαγνωστικά μέτρα
Η διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου περιλαμβάνει τη χρήση πολλών τεχνικών:
- Υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία, τα αποτελέσματα των οποίων δείχνουν ότι τα επινεφρίδια είναι διευρυμένα σε μέγεθος και η μήτρα στις γυναίκες υστερεί σε ανάπτυξη.
- Εργαστηριακή ανάλυση αίματος και ούρων, η οποία δείχνει αύξηση της συγκέντρωσης τεστοστερόνης, DAE, FSH και LH, ρενίνης.
- Ένα τεστ ACTH που δείχνει μείωση της συγκέντρωσης κορτιζόλης.
- Έρευνα ορού αίματος για την περιεκτικότητα σε ανδροστενεδιόνη.
- Μέτρηση βασικής θερμοκρασίας.
Διαφορική διάγνωση
Ο γιατρός διαφοροποιεί το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο με ασθένειες όπως πολυκυστικές ωοθήκες, ανδροβλάστωμα, ανδροστέρωμα των επινεφριδίων. Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται ορμονική μελέτη ούρων και αίματος για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των ορμονών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται διαβούλευση με ενδοκρινολόγο, ουρολόγο και γενετιστή.
Θεραπεία
Η θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου περιλαμβάνει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία στοχεύει στην κάλυψη της έλλειψης στεροειδών. Η ορμονική θεραπεία δεν χρησιμοποιείται απουσία δερματικών εξανθημάτων, κανονικού εμμηνορροϊκού κύκλου και επίσης απουσία προγραμματισμού εγκυμοσύνης στο μέλλον. Σε άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία θα εξαρτηθεί από την εκδήλωση των συμπτωμάτων, τη μορφή της νόσου και τον βαθμό της εκδήλωσής της. Συνήθως, συνταγογραφούνται και άλλα φάρμακα μαζί με τη χρήση ορμονών.
Εάν μια γυναίκα σκοπεύει να αποκτήσει μωρό, πρέπει να παίρνει γλυκοκορτικοστεροειδή μέχρι να συμβεί η εγκυμοσύνη. Η θεραπεία μπορεί να συμπληρωθεί με φάρμακα που διεγείρουν την ωορρηξία. Για να μειωθεί ο κίνδυνος αποβολής, οι ορμόνες θα πρέπει να λαμβάνονται μέχρι τη δέκατη τρίτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει από του στόματος αντισυλληπτικά εάν μια γυναίκα δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη, αλλά παραπονιέται για διαταραχές της εμμήνου ρύσεως και δερματικά εξανθήματα. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση διαρκεί έως και έξι μήνες, μετά από τους οποίους συνιστάται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Χειρουργική θεραπεία
Σε σοβαρό ψευδή ερμαφροδιτισμό, συνταγογραφούνται ορμόνες και πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί η βοήθεια ενός ψυχοθεραπευτή. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν η συγγενής ασθένεια δεν διαγνώστηκε σε νεαρή ηλικία και το κορίτσι ανατράφηκε στην οικογένεια ως αγόρι. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί αφαιρούν τη μήτρα και τα εξαρτήματά της για να διατηρήσουν το αστικό ανδρικό φύλο, αλλά αυτή η απόφαση πρέπει να ληφθεί από τον ασθενή.
Η χειρουργική επέμβαση στοχεύει στην εκτομή της κλειτορίδας, την ανατομή του κόλπου και το σχηματισμό της εισόδου του κόλπου. Σε περίπτωση δευτερογενούς μόλυνσης, η δόση των φαρμάκων αυξάνεται.
Έτσι, η τακτική θεραπείας διαφορετικών μορφών της νόσου εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς, τη φύση των διαταραχών, τον χρόνο διάγνωσης της παθολογίας. Οι γιατροί συνιστούν την έναρξη της θεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα για να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση, την ποιότητα της θεραπείας, την πλαστική επέμβαση στα έξω γεννητικά όργανα. Συχνά, οι ασθενείς έχουν κοντό ανάστημα και καλλυντικά ελαττώματα, γεγονός που συμβάλλει στην παραβίαση της προσαρμογής τους στην κοινωνία. Με αποτελεσματική θεραπεία, οι γυναίκες αποκτούν την ικανότητα να φέρουν κανονικά ένα παιδί. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης συνήθως συμβάλλει στην ταχεία ανάπτυξη των μαστικών αδένων, στην ομαλοποίηση του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Υπό την παρουσία μιας μορφής που χάνει αλάτιασθένειες, οι ασθενείς συχνά πεθαίνουν νωρίς στη ζωή τους από την ανάπτυξη πνευμονίας ή πυλωρόσπασμου. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πρώιμη εκδήλωση της παθολογίας οδηγεί σε πρόωρη εφηβεία.
Πρόληψη
Λαμβάνονται προληπτικά μέτρα κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή εάν υπήρχαν περιπτώσεις τέτοιας ασθένειας στην οικογένεια. Συνιστάται και οι δύο σύντροφοι να υποβάλλονται σε ACTH για να προσδιοριστεί η μεταφορά της παθολογίας. Είναι επίσης απαραίτητο να διεξαχθεί μια μελέτη του επιπέδου συγκέντρωσης στεροειδών την πέμπτη ημέρα μετά τον τοκετό προκειμένου να μπορέσει να ξεκινήσει έγκαιρα θεραπεία για την παθολογία.
