Το σύνδρομο Bloom είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή στην οποία τα ανθρώπινα κύτταρα παρουσιάζουν γονιδιωματική αστάθεια. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η διαταραχή διαγνώστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1954 από τον Αμερικανό δερματολόγο David Bloom. Για λογαριασμό αυτού του επιστήμονα προέκυψε το όνομα της παθολογίας. Συνώνυμο - συγγενές τηλαγγειεκτατικό ερύθημα.
Πιο συχνά, το σύνδρομο Bloom επηρεάζει άτομα εβραϊκής εθνικότητας (περίπου 1 άτομο στα 100). Η νόσος μπορεί να είναι τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες, αλλά στους τελευταίους τα συμπτώματα είναι πιο έντονα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες με αυτή την παθολογία συχνά διαγιγνώσκονται λάθος.
Σε ένα παιδί που έχει σύνδρομο Bloom, και οι δύο γονείς είναι λανθάνοντες φορείς μιας μετάλλαξης σε ένα αλληλόμορφο του γονιδίου BLM. Υποτίθεται ότι η ποικιλία των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη μετάλλαξη που υπάρχει στα γονίδια του ασθενούς. Ωστόσο, αυτό δεν έχει ακόμη αποδειχθεί.
Κλινική εικόνα
Οι ασθενείς με σύνδρομο Bloom είναι μικροί κατά τη γέννηση (περίπου 1900-2000 g). Στο μέλλον, αναπτύσσονται επίσης αργά και παίρνουν βάρος ελάχιστα. Η εφηβεία καθυστερεί, ακόμα κι ανπερνάει, είναι ελαττωματικό. Η υπογονιμότητα είναι συχνή στους άνδρες και η ασυνήθιστα πρώιμη εμμηνόπαυση στις γυναίκες. Παρόλα αυτά, η νοητική τους ανάπτυξη αντιστοιχεί σε ηλικιακά πρότυπα.
Τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, φουσκάλες, ερύθημα και κρούστες εμφανίζονται στα μάγουλα, τα αυτιά, τη μύτη και το πίσω μέρος των χεριών. Συχνά υπάρχει αυξημένη ευαισθησία στο υπεριώδες φως. Ακόμη και μια σύντομη παραμονή των ασθενών κάτω από τον ήλιο μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό αγγειακού δικτύου και βλάβη στο δέρμα ποικίλης σοβαρότητας. Μετά την αποκατάσταση του ακτινοβολημένου δέρματος, μπορεί να σχηματιστούν σκουρόχρωμες ή πολύ ανοιχτόχρωμες κηλίδες, περιοχές με ατροφία.
Οι ασθενείς έχουν μειωμένη ανοσία και επομένως αντιμετωπίζουν συχνά μολυσματικές ασθένειες, οι οποίες επίσης υποτροπιάζουν.
Το σύνδρομο Bloom συχνά συνδυάζεται με ασυμμετρία του αυχένα του μηριαίου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
Εμφάνιση
Η εμφάνιση των ασθενών δεν είναι τυπική. Έχουν ένα μάλλον στενό κρανίο, ένα μικρό πηγούνι και μια μύτη που προεξέχει («πρόσωπο πουλιού»). Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές αν κοιτάξετε τη φωτογραφία του συνδρόμου Bloom.
Οι ασθενείς είναι συνήθως κοντοί στο ανάστημα, έχουν υψηλή φωνή. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν παραμορφώσεις του ποδιού και οδοντικές ανωμαλίες. Οι ασθενείς συχνά παραπονιούνται για φλεγμονή και πρήξιμο των χειλιών, το ξεφλούδισμα τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται παραβίαση της διαδικασίας κερατινοποίησης του δέρματος και απόφραξη του (μοιάζει με "χήνα").
Διάγνωση
Η διάγνωση του «Συνδρόμου Μπλουμ» γίνεται από τον γιατρό, με βάση την κλινική εικόνα της νόσου του ασθενούςκαι δεδομένα εργαστηρίου.
Κατά την εξέταση είναι υποχρεωτική η αξιολόγηση της κατάστασης του ανοσοποιητικού συστήματος. Στην ανάλυση των ασθενών με σύνδρομο Bloom, θα υπάρξει μείωση του αριθμού των ανοσοσφαιρινών και των Τ-λεμφοκυττάρων. Επιπλέον, συνιστάται αξιολόγηση των ανταλλαγών αδελφών χρωματιδών.
Κατά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να μην συγχέετε το σύνδρομο Bloom με τον ερυθηματώδη λύκο, το σύνδρομο Neil-Dingwall, το σύνδρομο Rothmund-Thomson και τη δερματική πορφυρία.
Ογκολογία
Η χαμηλή ανοσία και η παρουσία μεγάλου αριθμού διαφορετικών μεταλλάξεων οδηγούν στο γεγονός ότι ο ασθενής έχει απότομη αύξηση στην πιθανότητα ογκολογίας. Σε αυτήν την περίπτωση, τόσο τα εσωτερικά όργανα όσο και το αίμα, η λέμφος και ο οστικός ιστός μπορεί να υποφέρουν.
Οι πιο συχνές παθολογίες που εμφανίζονται σε αυτή την κατηγορία ασθενών περιλαμβάνουν:
- μυελοειδής λευχαιμία;
- λέμφωμα;
- λεμφοκυτταρική λευχαιμία;
- κακοήθεις όγκοι του οισοφάγου, της γλώσσας και του εντέρου;
- καρκίνος πνεύμονα;
- καρκίνωμα μαστού.
Το μυελοβλάστωμα και ο καρκίνος των νεφρών είναι πολύ λιγότερο συχνοί.
Θεραπεία
Ένας ασθενής που πάσχει από σύνδρομο Bloom θα λάβει συμπτωματική θεραπεία. Η μείωση της σοβαρότητας των δυσάρεστων φαινομένων μπορεί να επιτευχθεί με τη βοήθεια φαρμάκων και ιατρικών διαδικασιών. Η επιλογή τους γίνεται από τον θεράποντα ιατρό με βάση τα συμπτώματα που ενοχλούν τον ασθενή. Έτσι, για την ογκολογία, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να απαιτηθεί, για παθήσεις των δοντιών - οδοντιατρικήδιαδικασίες, κ.λπ. Επί του παρόντος είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η παθολογία.
Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς θα πρέπει να χρησιμοποιούν τακτικά προϊόντα που προστατεύουν αξιόπιστα το δέρμα από την υπεριώδη ακτινοβολία, να χρησιμοποιούν σύμπλοκα βιταμινών-μετάλλων (θα πρέπει να περιλαμβάνουν βιταμίνη Ε), καροτενοειδή (τόσο με τη μορφή συμπληρωμάτων διατροφής όσο και με τα τρόφιμα) και φάρμακα που διορθώνουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η ορμονοθεραπεία.
Οι ασθενείς που έχουν σύνδρομο Bloom θα πρέπει να παρακολουθούνται από δερματολόγο και ογκολόγο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, για να γνωρίζουν τα πρώτα σημάδια καρκίνου του δέρματος. Για τυχόν ύποπτες αλλαγές, πρέπει να επισκεφτούν γιατρό το συντομότερο δυνατό.
Ασθενείς που έχουν πολλά σημάδια στο σώμα τους, είναι χρήσιμο να βρίσκονται στη σκιά και να αποφεύγουν το άμεσο ηλιακό φως, φορούν ρούχα που κρύβουν το σώμα όσο το δυνατόν περισσότερο.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Bloom εξαρτάται άμεσα από τις παθολογικές καταστάσεις που τους συνοδεύουν. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς πεθαίνουν ως αποτέλεσμα οξειών ογκολογικών διεργασιών ή πνευμονίας.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς που λαμβάνουν συμπτωματική θεραπεία και βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με εκείνους τους ασθενείς που δεν λαμβάνουν.
Πρόληψη
Η πρόληψη του συνδρόμου Bloom στα παιδιά θα συνίσταται στην αποφυγή γάμων με στενούς συγγενείς. Είναι μεταξύ των λαών των οποίων οι παραδόσεις είναι στενά συνδεδεμένοι γάμοι που η ασθένεια βρίσκει πιο συχνάδιανομή.
Επιπλέον, ένα νεαρό ζευγάρι συνιστάται να υποβληθεί σε ενδελεχή ιατρική εξέταση πριν από τη σύλληψη.
