Η μονοκλωνική γαμμαπάθεια είναι μια συλλογική έννοια που συνδυάζει μια σειρά από ασθένειες, η εμφάνιση των οποίων βασίζεται σε παραβίαση της αποτελεσματικότητας των Β-λεμφοκυττάρων, που οδηγεί σε επίμονες παθολογικές εκκρίσεις ενός κλώνου ανοσοσφαιρινών ή των συστατικών τους αλυσίδων.
Καλοήθης και κακοήθης φύση της νόσου
Έτσι, η μονοκλωνική γαμμαπάθεια μπορεί να είναι καλοήθης όταν οι κλωνικοί πληθυσμοί κυττάρων που εκκρίνουν μη φυσιολογικές ανοσοσφαιρίνες δεν τείνουν να πολλαπλασιάζονται και να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα ή να αυξάνουν χαοτικά την παραγωγή μη φυσιολογικών πρωτεϊνών.
Η παθολογία μπορεί επίσης να είναι κακοήθης, όταν οι κλωνικοί πληθυσμοί που παράγουν μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη είναι επιρρεπείς σε ανεξέλεγκτη συνεχή ανάπτυξη και ταυτόχρονα σε αναπαραγωγή. Ως αποτέλεσμα, η έκκριση αυτής της πρωτεΐνης συνήθως αυξάνεται.
Οι κακοήθεις μορφές μονοκλωνικής γαμμαπάθειας περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τη μακροσφαιριναιμία του Waldenström, μια ασθένειαελαφριές αλυσίδες κ.λπ. Η κακοήθης μορφή της νόσου είναι γενικά λιγότερο ευαίσθητη στη χημειοθεραπεία σε σύγκριση με τις περισσότερες άλλες αιμοβλαστώσεις.
Αιτίες παθολογίας
Η συχνότητα αυτής της νόσου αυξάνεται με την ηλικία (από ένα τοις εκατό σε άτομα ηλικίας 25 ετών σε τέσσερα τοις εκατό σε άτομα άνω των εβδομήντα ετών). Η μονοκλωνική γαμμαπάθεια εμφανίζεται σε συνδυασμό με άλλες παθολογίες στις οποίες η παραγωγή της Μ-πρωτεΐνης προκαλείται από αντισώματα που σχηματίζονται σε μεγάλες ποσότητες ως απόκριση σε παρατεταμένο αντιγονικό ερέθισμα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι καλοήθεις μορφές μονοκλωνικής γαμμαπάθειας συχνά αναπτύσσονται ως συνέπεια χρόνιας υπερδιέγερσης. Το τελευταίο απλώς οδηγεί σε αυξημένη αναπαραγωγή ορισμένων κλώνων πλασματοκυττάρων. Για παράδειγμα, αυτή είναι η φύση της καλοήθους γαμμαπάθειας, η οποία παρατηρείται μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Πολύ λιγότερο συχνά, αυτό διορθώνεται αμέσως μετά τη μεταμόσχευση ιστού ή παρουσία ορισμένων χρόνιων λοιμώξεων.
Συμπτώματα
Η μονοκλωνική γαμμαπάθεια είναι συχνά ασυμπτωματική στους ανθρώπους, αν και μπορεί να εμφανιστούν και περιφερικές νευροπάθειες. Παρά το γεγονός ότι τα περισσότερα παραδείγματα της νόσου είναι καλοήθη, στο 25 τοις εκατό των περιπτώσεων αυτή η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε όγκους Β-κυττάρων και επιπλέον σε μυέλωμα ή μακροσφαιριναιμία.
Τα συμπτώματα της μονοκλωνικής γαμμαπάθειας δεν πρέπει να αγνοούνται.
Διάγνωση
Η περιεκτικότητα σε ανοσοσφαιρίνη ορού αξιολογείται με ηλεκτροφόρηση. Οι ανοσοσφαιρίνες μπορούν να κινηθούν σε ένα ηλεκτρικό πεδίο με διαφορετικές ταχύτητες και να σχηματίσουν μια αρκετά ευρεία κορυφή στη ζώνη γάμμα σφαιρίνης. Με την ανάπτυξη της μονοκλωνικής γαμμαπάθειας (κωδικός ICD-10 - D47.2), η περιεκτικότητα σε γ-σφαιρίνες στον ορό συνήθως αυξάνεται στους ανθρώπους και μια απότομη κορυφή βρίσκεται στο ηλεκτροφερόγραμμα σε αυτήν την περιοχή, η οποία ονομάζεται διαβάθμιση M. Λιγότερο συχνά, μπορεί να εμφανιστεί στην περιοχή των βήτα ή άλφα σφαιρινών. Το όριο ευαισθησίας αυτής της μεθόδου είναι πέντε γραμμάρια ανά λίτρο. Η μονοκλωνική μορφή της διαβάθμισης Μ επιβεβαιώνεται από την ανίχνευση ενός τύπου βαριών και ελαφρών αλυσίδων κατά τη διάρκεια της ανοσοηλεκτροφόρησης. Έτσι, η διαβάθμιση Μ αξιολογείται ποσοτικά (με χρήση ηλεκτροφόρησης) και ποιοτικά (χρησιμοποιώντας ανοσοηλεκτροφόρηση).
Σε περίπτωση που έχει αποδειχθεί η μονοκλωνική φύση της έκκρισης, τότε είναι λογικό να χρησιμοποιείται μόνο ηλεκτροφόρηση στο μέλλον. Η τιμή της διαβάθμισης Μ αναφέρει τη μάζα του όγκου. Το M-gradient είναι ένας αξιόπιστος αλλά ειδικός για τη μάζα δείκτης όγκου. Εμφανίζεται όχι μόνο στη μονοκλωνική γαμμαπάθεια, αλλά και σε διάφορες λεμφοπολλαπλασιαστικές παθολογίες. Για παράδειγμα, αυτό παρατηρείται όταν ένας ασθενής έχει χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και κυτταρικό λέμφωμα. Καθορίζεται επίσης στο πλαίσιο κακοήθων νεοπλασμάτων με τη μορφή χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, καρκίνου του μαστού και του παχέος εντέρου, και επιπλέον, στο πλαίσιο μιας σειράς αυτοάνοσων παθολογιών (ρευματοειδής αρθρίτιδα, βαριά μυασθένεια, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με κρυολόγημααντισώματα). Και επίσης με άλλες ασθένειες (κίρρωση του ήπατος, σαρκοείδωση, παρασιτικές ασθένειες, γάγγραινο πυόδερμα, νόσος του Gaucher).
Μια σπάνια δερματική ασθένεια που ονομάζεται σκληρομυξίδημα Gotgron συνοδεύεται επίσης συνήθως από μονοκλωνική γαμμαπάθεια. Με αυτήν την ασθένεια, η θετικά φορτισμένη ανοσοσφαιρίνη, η οποία φέρει αλυσίδες λάμδα, μπορεί να εναποτεθεί στο χόριο. Δεν αποκλείεται αυτά τα αντισώματα να κατευθύνονται εναντίον ορισμένων στοιχείων του χορίου.
Η φύση της διαβάθμισης Μ σε διαφορετικές γαμμαπάθειες δεν είναι η ίδια. Αντιπροσωπεύει φυσιολογικές ανοσοσφαιρίνες, μη φυσιολογικές ή θραύσματά τους. Δεν αποκλείεται η έκκριση μεμονωμένων αλυσίδων: ελαφριές ή βαριές. Στο είκοσι τοις εκατό των περιπτώσεων μυελώματος εκκρίνονται μόνο ελαφριές αλυσίδες, οι οποίες εμφανίζονται στα ούρα με τη μορφή πρωτεΐνης Jones. Μερικοί όγκοι πλασματοκυττάρων (ειδικά πλασματοκυτταρώματα μεμονωμένων οστών και μαλακών ιστών) εκκρίνουν μια μονοκλωνική πρωτεΐνη σε λιγότερο από το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων.
Κατά τη διαγνωστική διαδικασία, οι γιατροί σημειώνουν ότι η συχνότητα έκκρισης ανοσοσφαιρινών παρουσία πολλαπλού μυελώματος είναι ανάλογη με το φυσιολογικό τους περιεχόμενο στον ορό.
Θεραπεία
Η θεραπεία για τη μονοκλωνική γαμμοπάθεια (κωδικός νόσου ICD-10 D47.2) συνήθως δεν απαιτείται, ωστόσο, δεδομένου του αυξημένου κινδύνου αιμοβλαστών, οι ασθενείς με αυτή την παραπρωτεϊναιμία θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά. Στο 47 τοις εκατό των ασθενών, η παραπρωτεϊναιμία μπορεί να επιμείνει εφ' όρου ζωής (αλλά δεν προκαλεί θάνατο). Ανάμεσα στο δεκαέξι τοις εκατό των ασθενώναναπτύσσεται μυέλωμα και το δέκα τοις εκατό του επιπέδου της παραπρωτεΐνης μπορεί να αυξηθεί σε τιμές που υπερβαίνουν τα τρία γραμμάρια.
Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι το 3% των ασθενών αναπτύσσουν πρωτοπαθή αμυλοείδωση μαζί με μακροσφαιριναιμία Waldenström, ενώ στον ίδιο αριθμό ασθενών παρατηρούνται και άλλες αιμοβλαστώσεις. Αιμοβλαστώσεις μπορεί να αναπτυχθούν στο δεκαεπτά τοις εκατό των ασθενών δέκα χρόνια αργότερα. Αναπτύσσονται σε 33 τοις εκατό είκοσι χρόνια αμέσως μετά τη διάγνωση της παρουσίας μιας καλοήθους μονοκλωνικής γαμμαπάθειας. Μερικές φορές οι ασθενείς λαμβάνουν χημειοθεραπεία.
Έτσι, η πρωτοπαθής καλοήθης, χρόνια και ασυμπτωματική κατάσταση δεν απαιτεί ειδική θεραπεία για τη μονοκλωνική γαμμαπάθεια. Όμως οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνια παρακολούθηση της ποσότητας της μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης στο αίμα. Δηλαδή, όλη η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση καταλήγει στην αναμονή και την παρατήρηση.
Μονοκλωνική γαμμαπάθεια άγνωστης προέλευσης
Αυτή η γαμμοπάθεια συχνά χαρακτηρίζεται από έναν δυνητικά κακοήθη όγκο του συστήματος αίματος. Τα ακόλουθα είναι τα χαρακτηριστικά αυτού του τύπου παθολογίας:
- Με ασαφή γένεση, ο ασθενής μπορεί να έχει μια καλοήθη πάθηση που θα είναι προκαρκινική.
- Οι κίνδυνοι μετάβασης της παθολογίας σε όγκο εξαρτώνται από τις ιδιότητες της ποσότητας και του τύπου της παραπρωτεΐνης που παράγεται, και επιπλέον, από την αναλογία βαριών και ελαφρών αλυσίδων.
- Η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα Β-λεμφοκύτταρα, τα οποία είναι κύτταρα που φυσιολογικά παράγουν ανοσοσφαιρίνες, δηλαδή πρωτεΐνες πουπου προστατεύουν από λοιμώξεις.
- Συνήθως, μετά από είκοσι χρόνια, η γαμμαπάθεια άγνωστης προέλευσης μπορεί να μετατραπεί σε όγκο στο σαράντα τοις εκατό των ασθενών.
- Αυτός ο τύπος γαμμαπάθειας δεν αντιμετωπίζεται ποτέ με χημειοθεραπεία.
Χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά της γαμμαπάθειας, που χαρακτηρίζονται από μια ασαφή γένεση
Λοιπόν, μιλάμε για μια βιοχημική κατάσταση όταν υπάρχει μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη Μ στο αίμα, η οποία είναι ένα εσφαλμένο θραύσμα ανοσοσφαιρίνης ή η ελαφριά αλυσίδα της, που συντίθεται από μια γραμμή πλασματοκυτταρικών κυττάρων στον μυελό των οστών. Ονομάζεται λανθασμένο, αφού δεν εκτελεί λειτουργίες χρήσιμες για τον οργανισμό, λειτουργώντας ως πάντρεμα στην παραγωγή πρωτεΐνης. Σε φυσιολογική κατάσταση, η συγκέντρωσή του στο αίμα πρέπει να είναι ελάχιστη.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα επίπεδα της πρωτεΐνης Μ είναι χαμηλά και δεν αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αυξηθεί σημαντικά, μετατρέποντας σε πολλαπλό μυέλωμα ή άλλη μονοκλωνική γαμμαπάθεια.
Η παθολογία, η οποία χαρακτηρίζεται από μια ασαφή γένεση, χαρακτηρίζεται από αργή διαίρεση του κλώνου πλασματοκυττάρων και απελευθέρωση πρωτεΐνης Μ σε χαμηλή ποσότητα. Επίσης, στο πλαίσιο αυτής της νόσου, δεν υπάρχουν σημεία πολλαπλού μυελώματος, AL-αμυλοείδωσης ή άλλων λεμφοπολλαπλασιαστικών νοσημάτων.
Η συχνότητα αυτής της παθολογίας στον πληθυσμό είναι περίπου ένα τοις εκατό και αυξάνεται, κατά κανόνα, με την ηλικία. Μετά από πενήντα χρόνια, η ασθένεια εντοπίζεται στο 3% του πληθυσμού και στους άνδρες άνω των ογδόντα, κάθε δωδέκατο. Η μονοκλωνική γαμμοπάθεια αβέβαιης σημασίας ευθύνεται για το εξήντα τοις εκατό όλων των παθολογιών αυτού του είδους.
Λόγοι
Τα αίτια αυτής της μορφής γαμμαπάθειας, όπως υποδηλώνει το όνομα, είναι δυστυχώς ασαφή. Είναι γνωστοί μόνο οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου:
- Πρώτα απ' όλα, αυτή είναι η ηλικία, αφού όσο μεγαλύτερη είναι, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισης μιας πάθησης.
- Αυτή η ασθένεια προσβάλλει κυρίως άνδρες.
- Επαφή με φυτοφάρμακα, που σημαίνει ότι οι εργαζόμενοι στη γεωργία κινδυνεύουν ιδιαίτερα.
- Παρουσία πολλαπλού μυελώματος ή μονοκλωνικής γαμμαπάθειας άγνωστης προέλευσης μεταξύ στενών και άμεσων συγγενών.
Μέχρι σήμερα δεν έχει διαπιστωθεί ακριβώς, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται όγκος. Υπάρχει μια υπόθεση εργασίας για μια διαδοχική αλλαγή στα γονίδια που κωδικοποιούν τον σχηματισμό ανοσοσφαιρίνης και την εμφάνιση της πρωτεΐνης Μ. Ακριβώς μεταξύ της μονοκλωνικής γαμμαπάθειας και του πολλαπλού μυελώματος βρίσκεται μια μακρά διαδρομή γενετικής αναδιάταξης στο πλασματοκύτταρο. Η παθολογία με ασαφή γένεση υποδηλώνει μια ενιαία σειρά Β-λεμφοκυττάρων που παράγουν περισσότερη Μ-πρωτεΐνη. Το πολλαπλό μυέλωμα ονομάζεται κλώνος καρκινικών κυττάρων, ο οποίος αρχικά βρίσκεται μόνο στα οστά και στη συνέχεια εξαπλώνεται σε άλλα όργανα.
Ταξινόμηση της παθολογίας
Μονοκλωνική γαμμαπάθεια άγνωστης προέλευσης στην ιατρική χωρίζεται στις ακόλουθες παραλλαγές:
- Λεμφοπλασματοκυτταρική γαμμαπάθεια, η οποία πολύ σπάνια μπορεί να μετατραπεί σεπολλαπλό μυέλωμα, αλλά μπορεί να μετατραπεί σε μακροσφαιριναιμία ή άλλα λεμφώματα μη Hodgkin.
- Πλασμακυτταρική γαμμαπάθεια, η οποία είναι ένας κλωνικός πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων.
Διάγνωση
Σαν μέρος της μελέτης για τη μονοκλωνική γαμμοπάθεια αβέβαιων MGUS και εργαστηριακών εξετάσεων, οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν στις ακόλουθες διαδικασίες:
- Υποχρεωτική εξέταση αίματος για τον εντοπισμό χαμηλής αιμοσφαιρίνης.
- Νεφρική δειγματοληψία. Οι περισσότεροι ασθενείς ελέγχονται για κρεατινίνη για την αξιολόγηση της νεφρικής λειτουργίας.
- Μελέτη ιχνοστοιχείων αίματος, δηλαδή, αναλύεται το ασβέστιο, το οποίο είναι δείκτης καταστροφής του οστικού ιστού.
- Εκτέλεση ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών αίματος μαζί με ανοσοκαθήλωση πρωτεΐνης.
- Προσδιορισμός ανοσοσφαιρινών στο αίμα.
- Εγκατάσταση ελεύθερων ελαφρών αλυσίδων στο αίμα.
- Προσδιορισμός της ποσότητας βήτα-2-μικροσφαιρίνης.
Εξετάσεις οργάνων
Ως ενόργανη μελέτη, δίνεται προσοχή στις ακόλουθες διαδικασίες:
- Ακτινογραφία των οστών του σκελετού, επομένως, η μελέτη της σπονδυλικής στήλης, του κρανίου, των οστών της λεκάνης, των αρθρώσεων του ισχίου και του γονάτου και ούτω καθεξής.
- Διεξαγωγή εξέτασης μαγνητικού συντονισμού, που αποτελεί το χρυσό πρότυπο στη διάγνωση οστικών αλλαγών στη μονοκλωνική γαμμαπάθεια. Αξίζει να σημειωθεί ότι εάν εμφανιστεί πόνος σε κάποιο από τα οστά, απαιτείται μαγνητική τομογραφία.
- Αξονική τομογραφία πρώταη ουρά στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση άλλων όγκων του αίματος στους οποίους μπορεί να εξελιχθεί αυτή η ασθένεια.
- Εκτέλεση παρακέντησης στέρνου ή βιοψίας τρεφονιού. Αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη εάν έχετε μη φυσιολογικό δείκτη κάπα-λάμδα ή ένα από τα συμπτώματα.
- Διεξαγωγή πυκνομετρίας, δηλαδή εκτίμηση της οστικής πυκνότητας.
Πώς αντιμετωπίζεται η μονοκλωνική γαμμοπάθεια άγνωστης προέλευσης; Αυτή η παθολογία δεν απαιτεί θεραπεία. Ωστόσο, μερικές φορές αυτή η κατάσταση «ελλιπούς υγείας» μετατρέπεται σε πιο σοβαρή ασθένεια, επομένως πρέπει να παρακολουθείστε τακτικά από αιματολόγο. Μπορεί να χρειαστούν χρόνια παρατήρησης προτού συμβεί μια τέτοια μετάβαση.
Σε παιδιά
Η εν λόγω παθολογία είναι μια εντοπισμένη και συνήθως αυτοπεριοριζόμενη ασθένεια σε παιδιά ηλικίας μεταξύ πέντε και δέκα ετών και σε νεαρούς ενήλικες έως τριάντα. Συχνά τα προσβεβλημένα όργανα στη μονοκλωνική γαμμαπάθεια στα παιδιά είναι τα οστά και επιπλέον οι πνεύμονες. Η προσβολή των οστών είναι συχνά διαδεδομένη, αλλά συχνά παρατηρείται συμμετοχή των ενδοκρινών αδένων. Αυτή η ασθένεια είναι εξαιρετικά δυσμενής σε παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών.
Πόνος στην πλάτη
Οσφυαλγία με μονοκλωνική γαμμαπάθεια εμφανίζεται συχνά σε εκείνους τους ασθενείς που έχουν ανάπτυξη όγκου στον σπόνδυλο ή στην περιοχή των παρασπονδυλικών μαλακών ιστών. Παρόμοια ενόχληση μπορεί επίσης να εμφανιστεί με την παρουσία σημείων συμπίεσης των ριζών ή του νωτιαίου μυελού. Ως μέρος της μελέτης γιαγια την εξάλειψη της ενόχλησης, οι ασθενείς λαμβάνουν μαγνητική τομογραφία, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση βλάβης στον νωτιαίο μυελό και επιπλέον, την αξιολόγηση της σοβαρότητας της παθολογικής κατάστασης της σπονδυλικής στήλης.
Κριτικές γιατρών και ασθενών
Σε κριτικές σχετικά με την υποστήριξη ασθενών με αυτή τη νόσο, οι γιατροί γράφουν ότι η ηλεκτροφόρηση με κλάσματα πρωτεΐνης είναι ένα απαραίτητο εργαλείο για τον έλεγχο και τη διάγνωση κακοήθων μορφών μονοκλωνικής γαμμαπάθειας που σχετίζονται με ανοσοπολλαπλασιαστικές ασθένειες.
Στα σχόλια των ασθενών για τη νόσο αυτή, σημειώνεται ότι είναι πολύ σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και πρόληψή της. Οι ειδικοί τονίζουν ότι η ευρεία χρήση βιοχημικών εξετάσεων και ηλεκτροφόρησης αίματος έχει οδηγήσει στη δυνατότητα έγκαιρης ανίχνευσης της νόσου.
Μπορείτε να ζήσετε με τη μονοκλωνική γαμμαπάθεια; Σύμφωνα με τους ασθενείς, εάν ένα άτομο διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια, καθώς και μετά την επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης σύμφωνα με τις σύγχρονες απαιτήσεις, συνιστάται η τήρηση ενός συγκεκριμένου αλγόριθμου για την παρακολούθηση ενός ειδικού. Εάν ο ασθενής δεν έχει παράπονα κατά τον πρώτο χρόνο, γίνεται μελέτη της ποσότητας παραπρωτεΐνης, η οποία πρέπει να γίνεται κάθε τρεις μήνες. Μελέτη μαγνητικού συντονισμού, σύμφωνα με ασθενείς, γίνεται κάθε έξι μήνες. Εάν δεν ανιχνευτεί αύξηση στην παραπρωτεΐνη, τότε διενεργούνται περαιτέρω μελέτες κάθε δώδεκα μήνες.
Έτσι, η μονοκλωνική γαμμαπάθεια (και τουςονομάζονται επίσης ανοσοσφαιρινοπάθειες ή παραπρωτεϊναιμία) είναι μια ετερογενής κατηγορία ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τον πολλαπλασιασμό των λεμφοειδών κυττάρων που εκκρίνουν ανοσοσφαιρίνες. Το κύριο χαρακτηριστικό τέτοιων ασθενειών είναι η παραγωγή μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης, η οποία προσδιορίζεται στον ορό του αίματος ή στα ούρα.
