Ο γενετικός πολυμορφισμός είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει μακροχρόνια ποικιλία γονιδίων, αλλά η συχνότητα του πιο σπάνιου γονιδίου στον πληθυσμό είναι μεγαλύτερη από ένα τοις εκατό. Η διατήρησή του συμβαίνει λόγω της συνεχούς μετάλλαξης των γονιδίων, καθώς και του συνεχούς ανασυνδυασμού τους. Σύμφωνα με μελέτες που έγιναν από επιστήμονες, ο γενετικός πολυμορφισμός είναι ευρέως διαδεδομένος, επειδή μπορεί να υπάρχουν πολλά εκατομμύρια συνδυασμοί ενός γονιδίου.
Μεγάλο απόθεμα
Η καλύτερη προσαρμογή ενός πληθυσμού σε ένα νέο περιβάλλον εξαρτάται από ένα μεγάλο απόθεμα πολυμορφισμού, και σε αυτή την περίπτωση, η εξέλιξη συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα. Δεν υπάρχει πρακτική δυνατότητα αξιολόγησης ολόκληρου του αριθμού πολυμορφικών αλληλόμορφων με χρήση παραδοσιακών γενετικών μεθόδων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου στον γονότυπο πραγματοποιείται με διασταύρωση ατόμων που έχουν διαφορετικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που καθορίζονται από το γονίδιο. Εάν γνωρίζετε ποιο μέρος σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό αποτελείται από άτομα μεδιαφορετικού φαινοτύπου, καθίσταται δυνατός ο προσδιορισμός του αριθμού των αλληλόμορφων από τα οποία εξαρτάται ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.
Πώς ξεκίνησαν όλα;
Η γενετική άρχισε να αναπτύσσεται γρήγορα στη δεκαετία του '60 του περασμένου αιώνα, ήταν τότε που άρχισε να χρησιμοποιείται ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ή ενζύμων γέλης, η οποία κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό του γενετικού πολυμορφισμού. Τι είναι αυτή η μέθοδος; Με τη βοήθειά του προκαλείται η κίνηση των πρωτεϊνών σε ένα ηλεκτρικό πεδίο, το οποίο εξαρτάται από το μέγεθος της κινούμενης πρωτεΐνης, τη διαμόρφωσή της, καθώς και από το συνολικό φορτίο σε διάφορα μέρη της γέλης. Μετά από αυτό, ανάλογα με την τοποθεσία και τον αριθμό των κηλίδων που εμφανίστηκαν, προσδιορίζεται η ταυτοποιημένη ουσία. Για να εκτιμηθεί ο πολυμορφισμός της πρωτεΐνης σε έναν πληθυσμό, αξίζει να εξεταστούν περίπου 20 ή περισσότεροι τόποι. Στη συνέχεια, με τη μαθηματική μέθοδο, προσδιορίζεται ο αριθμός των αλληλόμορφων γονιδίων, καθώς και η αναλογία ομο- και ετεροζυγώτων. Σύμφωνα με έρευνες, ορισμένα γονίδια μπορεί να είναι μονόμορφα, ενώ άλλα μπορεί να είναι ασυνήθιστα πολυμορφικά.
Τύποι πολυμορφισμού
Η έννοια του πολυμορφισμού είναι εξαιρετικά ευρεία, περιλαμβάνει μια μεταβατική και ισορροπημένη εκδοχή. Εξαρτάται από την επιλεκτική αξία του γονιδίου και τη φυσική επιλογή, η οποία ασκεί πίεση στον πληθυσμό. Επιπλέον, μπορεί να είναι γενετικό και χρωμοσωμικό.
Πολυμορφισμός γονιδίου και χρωμοσωμάτων
Ο γονιδιακός πολυμορφισμός αντιπροσωπεύεται στο σώμα από περισσότερα από ένα αλληλόμορφα, ένα εντυπωσιακό παράδειγμα αυτού μπορεί να είναι το αίμα. Χρωμοσωμικήαντιπροσωπεύει διαφορές μέσα στα χρωμοσώματα που συμβαίνουν λόγω εκτροπών. Ταυτόχρονα, υπάρχουν διαφορές στις ετεροχρωματικές περιοχές. Ελλείψει παθολογίας που θα οδηγήσει σε παραβίαση ή θάνατο, τέτοιες μεταλλάξεις είναι ουδέτερες.
Παροδικός πολυμορφισμός
Μεταβατικός πολυμορφισμός εμφανίζεται όταν ένα αλληλόμορφο που κάποτε ήταν κοινό αντικαθίσταται σε έναν πληθυσμό από ένα άλλο που παρέχει στον φορέα του μεγαλύτερη προσαρμοστικότητα (ονομάζεται επίσης πολλαπλός αλληλισμός). Με αυτή την ποικιλία, υπάρχει μια κατευθυνόμενη μετατόπιση στο ποσοστό των γονότυπων, λόγω της οποίας εμφανίζεται η εξέλιξη και πραγματοποιείται η δυναμική της. Το φαινόμενο του βιομηχανικού μηχανισμού μπορεί να είναι ένα καλό παράδειγμα που χαρακτηρίζει τον μεταβατικό πολυμορφισμό. Τι δείχνει μια απλή πεταλούδα, η οποία με την ανάπτυξη της βιομηχανίας άλλαξε το λευκό χρώμα των φτερών της σε σκούρο. Αυτό το φαινόμενο άρχισε να παρατηρείται στην Αγγλία, όπου περισσότερα από 80 είδη σκώρων σημύδας έγιναν σκούρα από ανοιχτόχρωμα κρεμ άνθη, κάτι που παρατηρήθηκε για πρώτη φορά μετά το 1848 στο Μάντσεστερ σε σχέση με την ταχεία ανάπτυξη της βιομηχανίας. Ήδη το 1895, περισσότερο από το 95% των σκόρων απέκτησαν σκούρο χρώμα φτερών. Τέτοιες αλλαγές συνδέονται με το γεγονός ότι οι κορμοί δέντρων έχουν γίνει πιο καπνιστοί και οι ελαφριές πεταλούδες έχουν γίνει εύκολη λεία για τσίχλες και κοκκινολαίμηδες. Παρουσιάστηκαν αλλαγές λόγω μεταλλαγμένων μελανιστικών αλληλόμορφων.
Ισορροπημένος πολυμορφισμός
ΟρισμόςΟ όρος «πολυμορφισμός ισορροπημένος» χαρακτηρίζει την απουσία μετατόπισης οποιωνδήποτε αριθμητικών αναλογιών διαφόρων μορφών γονότυπων σε έναν πληθυσμό που βρίσκεται σε σταθερές περιβαλλοντικές συνθήκες. Αυτό σημαίνει ότι από γενιά σε γενιά η αναλογία παραμένει η ίδια, αλλά μπορεί να κυμαίνεται ελαφρά εντός μιας ή άλλης τιμής, η οποία είναι σταθερή. Σε σύγκριση με τον παροδικό, ισορροπημένο πολυμορφισμό - τι είναι; Είναι πρωτίστως μια στατική εξελικτική διαδικασία. Ο I. I. Schmalhausen το 1940 του έδωσε επίσης το όνομα ενός ετερομορφισμού ισορροπίας.
Ένα παράδειγμα ισορροπημένου πολυμορφισμού
Ένα καλό παράδειγμα ισορροπημένου πολυμορφισμού είναι η παρουσία δύο φύλων σε πολλά μονογαμικά ζώα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν ισοδύναμα επιλεκτικά πλεονεκτήματα. Η αναλογία τους σε έναν πληθυσμό είναι πάντα ίση. Εάν υπάρχει πολυγαμία στον πληθυσμό, μπορεί να παραβιαστεί η επιλεκτική αναλογία των εκπροσώπων και των δύο φύλων, οπότε οι εκπρόσωποι του ενός φύλου μπορούν είτε να καταστραφούν εντελώς είτε να εξαλειφθούν από την αναπαραγωγή σε μεγαλύτερο βαθμό από τους εκπροσώπους του αντίθετου φύλου.
Ένα άλλο παράδειγμα θα ήταν η ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα AB0. Σε αυτή την περίπτωση, η συχνότητα διαφορετικών γονότυπων σε διαφορετικούς πληθυσμούς μπορεί να είναι διαφορετική, αλλά μαζί με αυτό, από γενιά σε γενιά δεν αλλάζει τη σταθερότητά της. Με απλά λόγια, κανένας γονότυπος δεν έχει επιλεκτικό πλεονέκτημα έναντι ενός άλλου. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι άνδρες με την πρώτη ομάδα αίματος έχουνμεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής από το υπόλοιπο του ισχυρότερου φύλου με άλλους τύπους αίματος. Ομοίως με αυτό, ο κίνδυνος ανάπτυξης δωδεκαδακτυλικού έλκους παρουσία της πρώτης ομάδας είναι υψηλότερος, αλλά μπορεί να τρυπήσει και αυτό θα προκαλέσει θάνατο σε περίπτωση καθυστερημένης βοήθειας.
Γενετική ισορροπία
Αυτή η εύθραυστη κατάσταση μπορεί να παραβιαστεί στον πληθυσμό ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων, ενώ πρέπει να είναι με συγκεκριμένη συχνότητα και σε κάθε γενιά. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι πολυμορφισμοί των γονιδίων του συστήματος αιμόστασης, η αποκωδικοποίηση των οποίων καθιστά σαφές εάν η εξελικτική διαδικασία συμβάλλει σε αυτές τις αλλαγές ή, αντίθετα, εξουδετερώνει, είναι εξαιρετικά σημαντικοί. Εάν παρακολουθήσουμε την πορεία της μεταλλαγμένης διαδικασίας σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό, μπορούμε επίσης να κρίνουμε την αξία της για προσαρμογή. Μπορεί να είναι ίσο με ένα εάν η μετάλλαξη δεν αποκλειστεί κατά τη διαδικασία επιλογής και δεν υπάρχουν εμπόδια για τη διάδοσή της.
Οι περισσότερες περιπτώσεις δείχνουν ότι η αξία τέτοιων γονιδίων είναι μικρότερη από ένα, και στην περίπτωση της αδυναμίας τέτοιων μεταλλαγμένων να αναπαραχθούν, όλα πέφτουν στο 0. Οι μεταλλάξεις αυτού του είδους παραμερίζονται στη διαδικασία της φυσικής επιλογή, αλλά αυτό δεν αποκλείει την επαναλαμβανόμενη αλλαγή του ίδιου γονιδίου που αντισταθμίζει την αποβολή που πραγματοποιείται με την επιλογή. Τότε επιτυγχάνεται ισορροπία, μπορεί να εμφανιστούν μεταλλαγμένα γονίδια ή, αντίθετα, να εξαφανιστούν. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια ισορροπημένη διαδικασία.
Ένα παράδειγμα που μπορεί να χαρακτηρίσει έντονα αυτό που συμβαίνει είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε αυτήν την περίπτωσητο κυρίαρχο μεταλλαγμένο γονίδιο στην ομόζυγη κατάσταση συμβάλλει στον πρώιμο θάνατο του οργανισμού. Οι ετερόζυγοι οργανισμοί επιβιώνουν αλλά είναι πιο ευαίσθητοι στην ελονοσία. Ο ισορροπημένος πολυμορφισμός του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να εντοπιστεί στις περιοχές κατανομής αυτής της τροπικής νόσου. Σε έναν τέτοιο πληθυσμό, οι ομοζυγώτες (άτομα με τα ίδια γονίδια) εξαλείφονται, μαζί με αυτό, λειτουργεί η επιλογή υπέρ των ετεροζυγωτών (άτομα με διαφορετικά γονίδια). Λόγω της συνεχιζόμενης επιλογής πολλαπλών φορέων στη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού, διατηρούνται γονότυποι σε κάθε γενιά, οι οποίοι παρέχουν καλύτερη προσαρμοστικότητα του οργανισμού στις περιβαλλοντικές συνθήκες. Μαζί με την παρουσία του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στον ανθρώπινο πληθυσμό, υπάρχουν και άλλοι τύποι γονιδίων που χαρακτηρίζουν τον πολυμορφισμό. Τι δίνει; Η απάντηση σε αυτή την ερώτηση θα είναι ένα φαινόμενο όπως η ετέρωση.
Ετεροζυγωτικές μεταλλάξεις και πολυμορφισμός
Ο ετερόζυγος πολυμορφισμός προβλέπει την απουσία φαινοτυπικών αλλαγών παρουσία υπολειπόμενων μεταλλάξεων, ακόμη και αν είναι επιβλαβείς. Αλλά μαζί με αυτό, μπορούν να συσσωρευτούν στον πληθυσμό σε υψηλό επίπεδο, το οποίο μπορεί να ξεπεράσει τις επιβλαβείς κυρίαρχες μεταλλάξεις.
Μια απαραίτητη προϋπόθεση της εξελικτικής διαδικασίας
Η εξελικτική διαδικασία είναι συνεχής και η υποχρεωτική της προϋπόθεση είναι ο πολυμορφισμός. Τι είναι - δείχνει τη συνεχή προσαρμοστικότητα ενός συγκεκριμένου πληθυσμού στο περιβάλλον του. Διαφορετικοί οργανισμοί που ζουν στην ίδια ομάδα μπορεί να βρίσκονται σε ετερόζυγη κατάσταση και να μεταδίδονται από γενιά σε γενιά γιαγια πολλά χρόνια. Μαζί με αυτό, μπορεί να μην έχουν φαινοτυπική εκδήλωση - λόγω του τεράστιου αποθέματος γενετικής μεταβλητότητας.
γονίδιο ινωδογόνου
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ερευνητές θεωρούν τον πολυμορφισμό του γονιδίου του ινωδογόνου ως πρόδρομο για την ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού. Αλλά αυτή τη στιγμή, το πρόβλημα έρχεται στο προσκήνιο, στο οποίο γενετικοί και επίκτητοι παράγοντες μπορούν να ασκήσουν την επιρροή τους στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Αυτός ο τύπος εγκεφαλικού επεισοδίου αναπτύσσεται λόγω θρόμβωσης των αρτηριών του εγκεφάλου και μελετώντας τον πολυμορφισμό του γονιδίου του ινωδογόνου, μπορεί κανείς να κατανοήσει πολλές διεργασίες, που επηρεάζουν, η ασθένεια μπορεί να προληφθεί. Η σχέση μεταξύ γενετικών αλλαγών και βιοχημικών παραμέτρων του αίματος είναι επί του παρόντος ανεπαρκώς μελετημένη από τους επιστήμονες. Περαιτέρω έρευνα θα επιτρέψει να επηρεάσει την πορεία της νόσου, να αλλάξει την πορεία της ή απλώς να την αποτρέψει σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης.
