Δεν γνωρίζουν πολλοί άνθρωποι ποιες παθήσεις του νευρικού συστήματος υπάρχουν και από τι ακριβώς χαρακτηρίζονται. Ωστόσο, πολλά από αυτά είναι πολύ δύσκολα και οδηγούν σε μη αναστρέψιμες συνέπειες. Αυτές περιλαμβάνουν τη νόσο του Batten, η οποία εξελίσσεται ταχέως και επηρεάζει τα κύτταρα του εγκεφάλου, του δέρματος, των ματιών και άλλων οργάνων.
Αυτή η παθολογία είναι γενετική, έχει σοβαρά συμπτώματα και μάλλον επικίνδυνες συνέπειες, που οδηγούν στο θάνατο του ασθενούς.
Χαρακτηριστικά της νόσου
Η νόσος του Batten θεωρείται η πιο κοινή μορφή μιας σπάνιας διαταραχής, πιο γνωστής ως κηρώδους νευρωνικής λιποφουσκίνωσης (NLL). Αυτή είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που μπορεί να προκληθεί από την αύξηση των λιποχρωστικών στους ιστούς του σώματος.
Η νόσος αναφέρεται στην αρχική μορφή νευρικής κηρώδους λιποφουσκίνωσης. Μεταξύ των κυριότερων μορφών της νόσου του Batten είναιείναι:
- λιποφουσκίνωση νεογνών;
- όψιμη βρεφική μορφή NIV;
- παιδιά;
- μορφή NVL για ενήλικες.
Τα πρώιμα συμπτώματα αυτής της νόσου αρχίζουν γενικά να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 5 και 10 ετών, όταν οι γονείς παρατηρούν ότι ένα απολύτως υγιές παιδί έχει ξαφνικούς σπασμούς ή επιδείνωση της όρασης.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημάδια της πορείας της νόσου είναι μάλλον μη ειδικά, εμφανίζονται με τη μορφή παραπάτημα, βραδύτητα ή αδεξιότητα. Με την πάροδο του χρόνου τα παιδιά τυφλώνονται, χάνουν την ευφυΐα τους και πέφτουν στο κρεβάτι. Η ασθένεια καταλήγει κυρίως σε θάνατο στην εφηβεία. Μερικοί ασθενείς ζουν έως και 20 χρόνια.
Κύριοι λόγοι
Η νόσος του Batten προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή ορισμένων πρωτεϊνών του σώματος. Η ασθένεια οδηγεί σε σταδιακή συσσώρευση λιπών και πρωτεϊνών στα κύτταρα των ματιών, του εγκεφάλου και του δέρματος.
Οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν ελαττωματικά ένζυμα σε μεταλλαγμένα γονίδια, γεγονός που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της πορείας της παθολογίας στο αρχικό στάδιο και τη διεξαγωγή θεραπείας. Επιπλέον, είναι απαραίτητο για την πρόληψη.
Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν μια γενετική προδιάθεση. Επιπλέον, τα παιδιά εκείνων των γονιών που δεν αρρωσταίνουν τα ίδια, αλλά είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, πάσχουν από τη νόσο.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν:
- απώλεια όρασηςκαι τύφλωση;
- μειωμένη νοητική λειτουργία και νοητική ανεπάρκεια;
- προβλήματα με το μυϊκό σύστημα;
- σπασμοί;
- συναισθηματικές διαταραχές;
- κράμπες;
- μειωμένος μυϊκός τόνος;
- προβλήματα κίνησης.
Τα σημάδια της πορείας της νόσου είναι παρόμοια σε όλες τις μορφές της. Ωστόσο, ο χρόνος εμφάνισής τους, η σοβαρότητα της πορείας και ο ρυθμός εξέλιξης είναι κάπως διαφορετικοί. Έτσι, με τη λιποφουσκίνωση των νεογνών, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται σε ένα μωρό από 6 μηνών έως 2 ετών. Η παθολογία εξελίσσεται αρκετά γρήγορα. Τα παιδιά με αυτά τα χαρακτηριστικά ζουν γενικά λιγότερο από 5 χρόνια, αν και μερικά ζουν αρκετά χρόνια περισσότερο.
Η όψιμη βρεφική μορφή αρχίζει να αναπτύσσεται στα μωρά σε ηλικία 2-4 ετών και επίσης εξελίσσεται γρήγορα. Τέτοια παιδιά ζουν γενικά μέχρι 8-12 χρόνια. Στην παιδική μορφή της νόσου του Batten, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στην ηλικία των 5-8 ετών, δεν εξελίσσονται πολύ γρήγορα. Οι ασθενείς επιβιώνουν ως επί το πλείστον μέχρι την εφηβεία ή τα 20 τους και μερικές φορές μέχρι τα 30 τους.
Όταν εμφανίζεται η ενήλικη μορφή της νόσου, τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται κυρίως στην ηλικία των 40 ετών. Τα συμπτώματα αυξάνονται μάλλον αργά και τις περισσότερες φορές εκφράζονται πιο ήπια. Ωστόσο, αυτή η μορφή της νόσου μειώνει σημαντικά τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση ασθενειών του νευρικού συστήματος προκαλεί ορισμένες δυσκολίες, καθώς τα συμπτώματά τους είναι συχνά παρόμοια με εκδηλώσεις άλλων παθολογικών διεργασιών στο σώμα. Η αρχική διάγνωση καθιερώνεταικατά την εξέταση του βυθού. Για επιβεβαίωση της διάγνωσης εκχωρούνται:
- τεστ αίματος;
- ανάλυση ούρων;
- βιοψία ιστού.
Για να προσδιοριστεί η παρουσία εγκεφαλικών ανωμαλιών, απαιτούνται επίσης ορισμένοι τύποι μελετών:
- μαγνητική τομογραφία;
- αξονική τομογραφία;
- ηλεκτροεγκεφαλογραφία.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, συνταγογραφούνται ηλεκτροφυσιολογικές μέθοδοι έρευνας, ώστε να μπορούν να ανιχνευθούν υπάρχοντα προβλήματα όρασης που σχετίζονται με την πορεία της νόσου του Batten. Για τον εντοπισμό ανωμαλιών που προκαλούν την ασθένεια, συνταγογραφείται μια εξέταση DNA.
Θεραπεία ασθένειας
Δυστυχώς, δεν υπάρχουν θεραπείες για τη νόσο του Batten που θα μπορούσαν να σταματήσουν την εξέλιξη ή την ανάπτυξη επιπλοκών. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη μείωση των υπαρχόντων συμπτωμάτων. Για ασθενείς που είναι επιρρεπείς σε επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να συνταγογραφηθούν αντισπασμωδικά για να βοηθήσουν στον έλεγχο των κρίσεων.
Επιπλέον, η εργοθεραπεία και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να συνεχίσουν να λειτουργούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Μία από τις μεθόδους πειραματικής θεραπείας θα είναι η λήψη βιταμινών Ε και C σε συνδυασμό με διαιτητική διατροφή. Αυτό μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου στα παιδιά, ωστόσο, δεν υπάρχει καμία απολύτως ένδειξη ότι η εξέλιξη της νόσου θα σταματήσει. Πριν εφαρμόσετε τέτοιες μεθόδους θεραπείας, φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.
Η Cerliponase alfa χρησιμοποιείται πλέον ευρέως. Αυτό το φάρμακο ενδείκνυται για παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών, καθώς και για τη θεραπεία μεταγενέστερων μορφών της νόσου, οι οποίες εξελίσσονται πολύ αργά. Τα αντισπασμωδικά συνταγογραφούνται για τη μείωση της σοβαρότητας των κρίσεων και της συχνότητάς τους.
Ο γιατρός επιλέγει ξεχωριστά ένα φάρμακο για να εξαλείψει τα υπάρχοντα συμπτώματα που εμφανίζονται καθώς η νόσος εξελίσσεται. Πρόσφατα, τα βλαστοκύτταρα έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως για θεραπεία, αλλά αυτή η τεχνική βρίσκεται ακόμα στο στάδιο της δοκιμής.
Η υποστήριξη των συγγενών είναι πολύ σημαντική κατά τη διάρκεια της θεραπείας, καθώς βοηθά τον ασθενή σε κάποιο βαθμό να αντιμετωπίσει μια βαθιά αναπηρία.
Πρόγνωση νόσου
Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Batten μπορεί να γίνουν εντελώς τυφλοί, κλινήρης και ανίκανοι να κινηθούν. Βασικά, η παθολογία οδηγεί σε θάνατο και μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, με τη σωστή θεραπεία, ορισμένοι ασθενείς ζουν έως και 30 χρόνια.
Προφύλαξη
Δεν υπάρχουν γνωστές μέθοδοι προφύλαξης που θα βοηθούσαν στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου του Batten. Με την παρουσία αυτής της ασθένειας ή ελαττωματικών γονιδίων σε ένα άτομο, είναι επιτακτική ανάγκη να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή σχετικά με την απόφαση να τεκνοποιήσετε.
Η νόσος του Batten είναι μια πολύπλοκη και πολύ επικίνδυνη παθολογία, καθώς η ασθένεια προκαλείτην ανάπτυξη πολλών επιπλοκών και τελικά οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς.
