Το σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi είναι μια σοβαρή συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία μεταβολικών διαταραχών. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής υποφέρουν από αυτό. Κατά κανόνα, εμφανίζεται σε συνδυασμό με άλλες κληρονομικές παθολογίες, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί και ως ανεξάρτητο σύνδρομο.
Μια σύντομη ιστορία
Η ασθένεια ανακαλύφθηκε και μελετήθηκε το 1931 από τον Δρ. Fanconi από την Ελβετία. Εξετάζοντας ένα παιδί με ραχίτιδα, κοντό ανάστημα και αλλαγές στις εξετάσεις ούρων, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτός ο συνδυασμός σημείων πρέπει να θεωρείται ως ξεχωριστή παθολογία. Δύο χρόνια αργότερα, ο de Tony έκανε τις δικές του διορθώσεις, πρόσθεσε υποφωσφαταιμία στην ήδη υπάρχουσα περιγραφή και μετά από λίγο καιρό, ο Debre αποκάλυψε αμινοξέα σε παρόμοιους ασθενείς.
Στην εγχώρια βιβλιογραφία, αυτή η κατάσταση ονομάζεται «κληρονομικό σύνδρομο de Toni-Debré-Fanconi» και «γλυκοαμινοφωσφορικός διαβήτης». Στο εξωτερικό, αναφέρεται συχνά ως σύνδρομο νεφρικού Fanconi.
Αιτίες του συνδρόμου Fanconi
Αυτή τη στιγμή, δεν ήταν δυνατό να καταλάβουμε πλήρως τι βρίσκεται στη βάσηαυτή τη σοβαρή ασθένεια. Το σύνδρομο Fanconi πιστεύεται ότι είναι μια γενετική διαταραχή. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας σχετίζεται με μια σημειακή μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε ακατάλληλη λειτουργία των νεφρών. Πολυάριθμες μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι υπάρχει παραβίαση του κυτταρικού μεταβολισμού στο σώμα. Είναι πιθανό ότι η τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP), μια ένωση που παίζει σημαντικό ρόλο στον ενεργειακό μεταβολισμό, εμπλέκεται στην υπόθεση. Ως αποτέλεσμα της λανθασμένης λειτουργίας των ενζύμων, χάνονται γλυκόζη, αμινοξέα, φωσφορικά άλατα και άλλες εξίσου χρήσιμες ουσίες. Κάτω από τέτοιες σκληρές συνθήκες, τα νεφρικά σωληνάρια δεν λαμβάνουν την ενέργεια που χρειάζονται για να λειτουργήσουν. Χρήσιμες ουσίες απεκκρίνονται μαζί με τα ούρα, διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες, αναπτύσσονται αλλαγές που μοιάζουν με ραχίτιδα στον οστικό ιστό.
Το σύνδρομο Fanconi είναι πολύ πιο συχνό στα παιδιά παρά στους ενήλικες. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η συχνότητα της παθολογίας είναι 1:350.000 νεογνά. Και τα αγόρια και τα κορίτσια αρρωσταίνουν σε ίσες αναλογίες.
Σημεία του συνδρόμου Fanconi
Η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Γλυκοζουρία, γενικευμένη υπεραμινοξέα και υπερφωσφατουρία - αυτή η τριάδα σημείων χαρακτηρίζει το σύνδρομο Fanconi. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται αρκετά νωρίς. Πρώτα απ 'όλα, οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί τους αρχίζει να ουρεί πιο συχνά, και διψάει συνεχώς. Τα μωρά, φυσικά, δεν μπορούν να το πουν αυτό με λόγια, αλλά με την ιδιότροπη συμπεριφορά τους και το συνεχές κρεμασμένο στο στήθος ή το μπιμπερό τους, γίνεται φανερό ότι κάτι δεν πάει καλά με το παιδί.έτσι.
Περαιτέρω, οι γονείς ανησυχούν για συχνούς ανεξήγητους εμετούς, παρατεταμένη δυσκοιλιότητα και ανεξήγητο υψηλό πυρετό. Κατά κανόνα, σε αυτό το στάδιο το παιδί μπορεί τελικά να δει έναν γιατρό. Ένας έμπειρος παιδίατρος μπορεί να υποψιαστεί ότι αυτός ο συνδυασμός συμπτωμάτων δεν μοιάζει καθόλου με το κοινό κρυολόγημα. Εάν ο γιατρός αποδειχθεί ικανός, θα μπορέσει να αναγνωρίσει το σύνδρομο Fanconi εγκαίρως.
Τα συμπτώματα, εν τω μεταξύ, δεν εξαφανίζονται. Μια αξιοσημείωτη υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη προστίθεται σε αυτά, εμφανίζεται έντονη καμπυλότητα μεγάλων οστών. Συνήθως, οι αλλαγές επηρεάζουν μόνο τα κάτω άκρα, οδηγώντας σε παραμόρφωση του τύπου varus ή valgus. Στην πρώτη περίπτωση, τα πόδια του παιδιού θα είναι κυρτά από τον τροχό, στη δεύτερη - με τη μορφή του γράμματος "X". Και οι δύο επιλογές, φυσικά, είναι δυσμενείς για τη μετέπειτα ζωή του παιδιού.
Το σύνδρομο Fanconi στα παιδιά συχνά περιλαμβάνει οστεοπόρωση (πρόωρη απώλεια οστού) καθώς και σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης. Δεν αποκλείονται κατάγματα μακρών σωληναριακών οστών και παράλυση. Ακόμα κι αν μέχρι τώρα οι γονείς δεν έχουν ανησυχήσει για την κατάσταση του μωρού, τότε σίγουρα σε αυτό το στάδιο δεν θα αρνηθούν την ειδική βοήθεια.
Το σύνδρομο Fanconi στους ενήλικες είναι αρκετά σπάνιο. Το θέμα είναι ότι αυτή η σοβαρή ασθένεια οδηγεί φυσικά στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας. Σε αυτό το σενάριο, είναι αδύνατο να δοθεί καμία σαφής πρόβλεψη και να εγγυηθεί μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής. ΣΤΟΗ βιβλιογραφία περιγράφει περιπτώσεις που στην ηλικία των 7-8 ετών το σύνδρομο Fanconi έχανε έδαφος, υπήρξε αισθητή βελτίωση της κατάστασης του παιδιού ακόμη και ανάρρωση. Δυστυχώς, τέτοιες επιλογές στη σύγχρονη πρακτική είναι αρκετά σπάνιες για να εξαχθούν σοβαρά συμπεράσματα.
Διάγνωση του συνδρόμου Fanconi
Εκτός από τη λήψη ενός ιστορικού και μια ενδελεχή εξέταση, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει σίγουρα ορισμένες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο Fanconi οδηγεί αναπόφευκτα σε διαταραχή των νεφρών, πράγμα που σημαίνει ότι μια εξέταση ρουτίνας ούρων θα είναι υποχρεωτική. Αυτό βέβαια δεν αρκεί για να αποκαλύψει όλα τα χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου. Είναι απαραίτητο να εξετάσουμε όχι μόνο την περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη και λευκοκύτταρα στα ούρα, αλλά και να προσπαθήσουμε να ανιχνεύσουμε λυσοζύμη, ανοσοσφαιρίνες και άλλες ουσίες. Η ανάλυση θα αποκαλύψει επίσης απαραιτήτως υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη (γλυκοζουρία), φωσφορικά άλατα (φωσφατουρία), θα είναι ορατές σημαντικές απώλειες ουσιών που είναι σημαντικές για τον οργανισμό. Μια τέτοια εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο σε εξωτερική βάση όσο και σε νοσοκομείο.
Ορισμένες αλλαγές είναι επίσης αναπόφευκτες στις αιματολογικές εξετάσεις. Σε μια βιοχημική μελέτη, σημειώνεται μείωση σε όλα σχεδόν τα σημαντικά ιχνοστοιχεία (κυρίως ασβέστιο και φώσφορο). Αναπτύσσεται σοβαρή μεταβολική οξέωση, η οποία παρεμποδίζει τη φυσιολογική λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού.
Η ακτινογραφία του σκελετού θα δείξει οστεοπόρωση (καταστροφή οστικού ιστού) και παραμόρφωση των άκρων. Στις περισσότερες περιπτώσεις διαπιστώνεται υστέρηση στον ρυθμό ανάπτυξης των οστών και ασυνέπειά τους με τη βιολογική ηλικία. ΣτοΕάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εσωτερικών οργάνων, καθώς και εξέταση από σχετικούς ειδικούς.
Διαφορική διάγνωση
Υπάρχουν περιπτώσεις που κάποιες άλλες ασθένειες μεταμφιέζονται στο σύνδρομο Fanconi. Ο γιατρός αντιμετωπίζει ένα δύσκολο έργο για να καταλάβει τι πραγματικά συμβαίνει με έναν μικρό ασθενή. Μερικές φορές ο γλυκοαμινοφωσφορικός διαβήτης συγχέεται με τη χρόνια πυελονεφρίτιδα και άλλες νεφρικές παθήσεις. Οι αλλαγές στις εξετάσεις ούρων, καθώς και τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της βλάβης του οστικού ιστού, θα βοηθήσουν τον παιδίατρο να κάνει τη σωστή διάγνωση.
Θεραπεία συνδρόμου Fanconi
Αξίζει να ληφθεί υπόψη το γεγονός ότι αυτή η παθολογία είναι χρόνια. Είναι αρκετά δύσκολο να απαλλαγείτε εντελώς από τα δυσάρεστα συμπτώματα, μπορείτε μόνο να μειώσετε τις εκδηλώσεις της νόσου για λίγο. Τι προσφέρει η σύγχρονη ιατρική για να βοηθήσει τα άρρωστα παιδιά;
Η δίαιτα έρχεται πρώτη. Συνιστάται στους ασθενείς να περιορίζουν την πρόσληψη αλατιού, καθώς και όλων των πικάντικων και καπνιστών τροφίμων. Γάλα και διάφοροι γλυκοί χυμοί φρούτων προστίθενται στη διατροφή. Μην ξεχνάτε τις τροφές πλούσιες σε κάλιο (δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα και σταφίδες). Στην περίπτωση που η ανεπάρκεια μικροθρεπτικών συστατικών έχει φτάσει σε κρίσιμο στάδιο, οι γιατροί συνταγογραφούν ειδικά σύμπλοκα βιταμινών.
Στο φόντο της δίαιτας, χορηγούνται μεγάλες δόσεις βιταμίνης D. Η κατάσταση του ασθενούς παρακολουθείται συνεχώς - πρέπει να κάνει εξετάσεις αίματος και ούρων κατά διαστήματα. Αυτό είναι απαραίτητο για την έγκαιρη ανίχνευση της αρχόμενης υπερβιταμίνωσης και τη μείωση της δόσης της βιταμίνης D. Η θεραπεία είναι μακρά, σε μεγάλες περιόδους, με διακοπές. ΣΤΟΣτις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η θεραπεία βοηθά στην αποκατάσταση του μειωμένου μεταβολισμού και στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Αν η ασθένεια έχει πάει μακριά, ο ασθενής πέφτει στα χέρια των χειρουργών. Οι έμπειροι ορθοπεδικοί θα μπορέσουν να διορθώσουν τις οστικές παραμορφώσεις και να βελτιώσουν σημαντικά το βιοτικό επίπεδο του παιδιού. Τέτοιες επεμβάσεις γίνονται μόνο σε περίπτωση σταθερής και μακροχρόνιας ύφεσης: τουλάχιστον ενάμιση χρόνο.
Πρόβλεψη
Δυστυχώς, η πρόγνωση για αυτούς τους ασθενείς είναι κακή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, αργά ή γρήγορα οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια. Οι παραμορφώσεις των σκελετικών οστών οδηγούν αναπόφευκτα σε αναπηρία και επιδείνωση της συνολικής ποιότητας ζωής.
Μπορεί να αποφευχθεί αυτή η παθολογία; Αναμφίβολα, μια παρόμοια ερώτηση ανησυχεί όλους όσοι έρχονται αντιμέτωποι με το σύνδρομο Fanconi. Οι γονείς προσπαθούν να καταλάβουν τι έκαναν λάθος και πού δεν ακολούθησαν το παιδί. Είναι εξίσου σημαντικό να γνωρίζουμε εάν η κατάσταση απειλεί να επαναληφθεί με άλλα παιδιά. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν έχουν αναπτυχθεί προληπτικά μέτρα. Τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να κάνουν άλλο παιδί θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανησυχία τους.
Σύνδρομο Wissler-Fanconi (αλλεργική υποσηψία)
Αυτή η ασθένεια περιγράφεται μόνο σε παιδιά από 4 έως 12 ετών. Η αιτία αυτής της σοβαρής παθολογίας είναι ακόμη άγνωστη. Μπορεί να υποτεθεί ότι αυτό το σύνδρομο είναι μια τυπική αυτοάνοση νόσος, μια ειδική μορφή ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Αρχίζει πάντα οξεία, με αύξηση της θερμοκρασίας, η οποία μπορεί να διαρκέσει για εβδομάδες.κρατήστε την εικόνα των 39 μοιρών. Σε όλες τις περιπτώσεις, ένα πολυμορφικό εξάνθημα εμφανίζεται στα άκρα, μερικές φορές στο πρόσωπο, στο στήθος ή στην κοιλιά. Συνήθως η ανάρρωση γίνεται χωρίς σοβαρές επιπλοκές. Ωστόσο, σε ορισμένους νεαρούς ασθενείς, σοβαρή βλάβη των αρθρώσεων αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου, που οδηγεί σε αναπηρία.
