Οι ανωμαλίες του εγκεφάλου συχνά σχηματίζονται ενώ ένα άτομο βρίσκεται στη μήτρα. Σε αυτή την περίπτωση, το πρόβλημα μπορεί να επηρεάσει τόσο μεμονωμένες εγκεφαλικές περιοχές όσο και τον εγκέφαλο συνολικά. Τα κλινικά συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τόσο ψυχολογική όσο και ψυχική, και σχηματίζεται επίσης ένα επιληπτικό σύνδρομο. Το πόσο έντονες θα είναι οι εκδηλώσεις εξαρτάται αποκλειστικά από τη σοβαρότητα της βλάβης. Η διάγνωση γίνεται με υπερηχογράφημα πριν τη γέννηση. Μετά από αυτό, χρησιμοποιείται ΗΕΓ, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νευροηχογραφία. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, καθώς είναι αδύνατο να απαλλαγούμε πλήρως από ανωμαλίες του εγκεφάλου.
Από όλες τις συγγενείς ασθένειες, προβλήματα με τον εγκέφαλο εμφανίζονται στο 1/3 των περιπτώσεων. Συχνά αυτό το πρόβλημα οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου. Μόνο το ένα τέταρτο όλων των παιδιών επιβιώνει. Επίσης, στα νεογνά, δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστεί μια ανωμαλία αμέσως μετά τη γέννηση, επομένως οι επιπλοκές είναι μάλλον θλιβερές.
Περιγραφή προβλήματος
Τι είναι - μια δυσπλασίαεγκέφαλος στα παιδιά; Πρόκειται για μια ασθένεια στην οποία διαταράσσεται η ανατομική δομή των εγκεφαλικών δομών. Το πόσο αισθητά θα είναι τα συμπτώματα σε όλες τις περιπτώσεις εξαρτάται από τον βαθμό της βλάβης. Ο προγεννητικός θάνατος του εμβρύου συμβαίνει έως και στο 75% όλων των περιπτώσεων. Ο χρόνος της εκδήλωσης είναι πάντα διαφορετικός. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα των ανωμαλιών εμφανίζονται ήδη τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Αλλά λόγω του γεγονότος ότι ο εγκέφαλος σχηματίζεται πριν από την ηλικία των οκτώ ετών, τα περισσότερα από τα ελαττώματα ενεργοποιούνται μόνο μετά από ένα χρόνο. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται ανωμαλίες με προβλήματα άλλων οργάνων, για παράδειγμα, σύντηξη των νεφρών, ατρησία οισοφάγου κ.λπ. Σήμερα, η ιατρική προσπαθεί να διαγνώσει το πρόβλημα πριν τη γέννηση ενός παιδιού στο 100% των περιπτώσεων. Αυτό γίνεται από γυναικολόγους και μαιευτήρες. Κατά κανόνα, στη θεραπεία συμμετέχουν παιδίατροι, νευρολόγοι, νευροχειρουργοί και νεογνολόγοι.
Σχηματισμός του εγκεφάλου
Για να έχετε μια ιδέα για τις δομές του εγκεφάλου που επηρεάζει το ελάττωμα σε ένα νεογέννητο, πρέπει να κατανοήσετε ακριβώς πώς σχηματίζεται αυτό το ανθρώπινο όργανο.
Η οικοδόμηση του νευρικού συστήματος ξεκινά την πρώτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο νευρικός σωλήνας σχηματίζεται τελικά μέχρι την 23η ημέρα της κύησης. Εάν η μόλυνση του δεν συμβεί μέχρι το τέλος, τότε εμφανίζονται εγκεφαλικές ανωμαλίες. Η πρόσθια εγκεφαλική κύστη, που χωρίζεται σε δύο πλευρικές, αποτελεί τη βάση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Σχηματίζεται από την 28η ημέρα της εγκυμοσύνης. Μετά από αυτό, σχηματίζεται ο φλοιός, οι συνελίξεις, οι βασικές δομές του εγκεφάλου και ούτω καθεξής.
Διαχωρισμός νευρικών κυττάρωνστο εμβρυϊκό στάδιο, σχηματίζει φαιά ουσία, καθώς και γλοιακά κύτταρα, που αποτελούν τον ανθρώπινο εγκέφαλο. Η φαιά ουσία είναι υπεύθυνη για τη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Τα νευρογλοιακά κύτταρα αποτελούν τη λευκή ουσία. Είναι υπεύθυνο για τη σύνδεση όλων των εγκεφαλικών δομών. Εάν ένα παιδί γεννηθεί σε ωράριο, τότε μέχρι τη στιγμή της γέννησης έχει τον ίδιο αριθμό νευρώνων με έναν ενήλικα. Τους επόμενους τρεις μήνες, ο εγκέφαλος αναπτύσσεται εντατικά.
Αιτίες ανωμαλιών
Οι αιτίες της δυσπλασίας του εγκεφάλου μπορεί να είναι διαφορετικές. Η αποτυχία μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε στάδιο του σχηματισμού οργάνων. Εάν έλαβε χώρα τους πρώτους έξι μήνες της εγκυμοσύνης, τότε το παιδί εμφανίζει υποπλασία των τμημάτων του εγκεφάλου και ο αριθμός των παραγόμενων νευρώνων επίσης μειώνεται. Ακόμα κι αν η εγκεφαλική ουσία έχει ήδη σχηματιστεί πλήρως, μπορεί να πεθάνει λόγω αστοχίας. Τις περισσότερες φορές, η αιτία ενός τέτοιου προβλήματος θεωρείται ότι είναι η επίδραση στην έγκυο γυναίκα και, κατά συνέπεια, στο έμβρυο επιβλαβών ουσιών που έχουν τερατογόνο δράση. Διαφορετικά, δυσπλασία του εμβρυϊκού εγκεφάλου εμφανίζεται στο 1% των περιπτώσεων.
Ένας άλλος σημαντικός λόγος είναι ο εξωγενής. Πολλές χημικές ενώσεις είναι τερατογόνες. Προκαλείται επίσης από ραδιενεργή μόλυνση και ορισμένους βιολογικούς παράγοντες. Η προβληματική οικολογία μπορεί να έχει επιζήμια επίδραση, λόγω της οποίας επιβλαβείς ουσίες εισέρχονται στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας. Το κάπνισμα, ο αλκοολισμός και ο εθισμός στα ναρκωτικά μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο σχηματισμό ανωμαλιών. Ο σακχαρώδης διαβήτης, ο υπερθυρεοειδισμός οδηγούν στο ίδιο αποτέλεσμα. Ορισμένα φάρμακα είναι επίσης τερατογόνα. Οι γιατροί δεν συνταγογραφούν σε έγκυες γυναίκες τέτοιαφάρμακα, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις που σε πρώιμο στάδιο τίποτα δεν είναι γνωστό για την ύπαρξη του εμβρύου. Μόνο μία δόση είναι αρκετή για να σχηματιστεί ένα ελάττωμα. Οι λοιμώξεις που μεταφέρονται από μια έγκυο γυναίκα μπορεί να οδηγήσουν σε ανωμαλίες. Η ερυθρά, η κυτταρομεγαλία και άλλα θεωρούνται ιδιαίτερα επικίνδυνα.
Τύποι ανωμαλιών
Δυστυχώς, η συγγενής δυσπλασία του εγκεφάλου έχει μεγάλο αριθμό ποικιλιών. Εξετάστε εν συντομία καθένα από αυτά:
- Ανεεγκεφαλία. Είναι η απουσία του εγκεφάλου και των οστών του κρανίου. Αντί για ένα σημαντικό όργανο, το παιδί έχει πολλές συνδετικές αναπτύξεις και κύστεις. Υπάρχουν περιπτώσεις που ο «εγκέφαλος» είναι εκτεθειμένος ή καλυμμένος με δέρμα. Μια τέτοια παθολογία θεωρείται μοιραία σε κάθε περίπτωση.
- Ετεροτοπία. Κατά τη μετανάστευση των νευρώνων, ορισμένοι νευρώνες μπορεί να καθυστερήσουν και να μην φτάσουν στον φλοιό. Τέτοιες συστάδες μπορεί να είναι απλές ή πολλαπλές. Η μορφή είναι ταινία και κομβική. Διαφέρει από την κονδυλώδη σκλήρυνση στο ότι η αντίθεση δεν συσσωρεύεται. Παρόμοια δυσπλασία του εγκεφάλου στα παιδιά εκδηλώνεται με ολιγοφρένεια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το μέγεθος και τον αριθμό των ετεροτοπίων. Εάν το σύμπλεγμα είναι απλό, τότε οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να εμφανιστούν μετά από 10 χρόνια.
- Εγκεφαλοκήλη. Η παθολογία επηρεάζει τα οστά του κρανίου, δεν συνδέονται σε ορισμένα σημεία. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται παραμόρφωση των εγκεφαλικών ιστών και μεμβρανών. Η ασθένεια σχηματίζεται στη μέση γραμμή. Μερικά παιδιά έχουν ασύμμετρο πρόβλημα. Μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να μιμηθεί ένα κεφαλοαιμάτωμα. Τέτοιοςσε περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται ακτινογραφίες για τη δημιουργία ακριβούς διάγνωσης. Ποια πρόγνωση εξαρτάται εξ ολοκλήρου από το μέγεθος και το περιεχόμενο της εγκεφαλοκήλης. Εάν η προεξοχή είναι μικρή και υπάρχει νευρικός ιστός στην κοιλότητα, τότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση.
- Εστιακή δυσπλασία του φλοιού ή FCD. Αυτή η δυσπλασία του εγκεφάλου συνοδεύεται από την παρουσία τεράστιων νευρώνων και μη φυσιολογικών αστροκυττάρων στο όργανο. Κατά κανόνα, εντοπίζονται στα μετωπιαία και κροταφικά μέρη του κρανίου. Τον πρώτο καιρό μετά την ανάπτυξη της νόσου, το παιδί μπορεί να εμφανίσει εκδηλωτικά κινητικά φαινόμενα. Έχουν τη μορφή χειρονομιών. Ένα παράδειγμα είναι η σήμανση ώρας και ούτω καθεξής.
- Μικροκεφαλία. Το πρόβλημα χαρακτηρίζεται από μείωση του όγκου και της μάζας του εγκεφάλου. Αυτό συμβαίνει λόγω της υπανάπτυξης του οργάνου. Εμφανίζεται μία φορά στα 5 χιλιάδες νεογνά. Ταυτόχρονα, η περιφέρεια του κεφαλιού του παιδιού μειώνεται και το κρανίο έχει διαταραγμένες αναλογίες. Η ολιγοφρένεια εμφανίζεται στο 11% όλων των ασθενών με μικροκεφαλία. Μερικές φορές αναπτύσσεται η ηλιθιότητα. Επιπλέον, το παιδί υστερεί στη σωματική ανάπτυξη.
- Υποπλασία του σκληρού σώματος. Τις περισσότερες φορές συνοδεύεται από την ανάπτυξη του συνδρόμου Aicardi. Τα κορίτσια κινδυνεύουν. Μπορεί να εμφανιστούν οφθαλμικά ελαττώματα, δυστροφικές εστίες και άλλα προβλήματα. Αυτή η δυσπλασία του εγκεφάλου μπορεί να ανιχνευθεί με οφθαλμοσκόπηση.
- Μακροκεφαλία. Χαρακτηρίζεται από αύξηση του όγκου του εγκεφάλου. Η μικροκεφαλία είναι λιγότερο συχνή. Εκδηλώνεται με νοητική υστέρηση. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν σπασμούς. Υπάρχει μερική μακροκεφαλία, όταν ο όγκος και η μάζα μόνο ενός από ταημισφαίρια του εγκεφάλου. Ο μυελός του κρανίου είναι ασύμμετρος.
- Μικροπολυγυρία. Στην επιφάνεια του φλοιού υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός μικρών περιελίξεων. Κανονικά, θα πρέπει να υπάρχουν 6 στρώματα του φλοιού, σε ασθενείς - όχι περισσότερα από τέσσερα. Μπορεί να είναι τοπικό και διάχυτο. Το τελευταίο εκδηλώνεται με επιληψία, που αναπτύσσεται μετά από ένα χρόνο, νοητική υστέρηση, προβλήματα με τους μύες του φάρυγγα και τους μασητήρες.
- Κυστική εγκεφαλική δυσπλασία. Αυτή η δυσπλασία του εγκεφάλου συνοδεύεται από το σχηματισμό κυστικών κοιλοτήτων στο όργανο. Συνδέονται με το κοιλιακό σύστημα. Οι κύστεις μπορεί να είναι τελείως διαφορετικών μεγεθών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται μόνο σε ένα ημισφαίριο. Η εμφάνιση κύστεων μπορεί να εκδηλωθεί με επιληψία, η οποία δεν αντιμετωπίζεται με αντισπασμωδική θεραπεία. Εάν οι κύστεις είναι μεμονωμένες, τότε με την πάροδο του χρόνου υποχωρούν.
- Παχυγύρια. Οι κύριες συνελίξεις ενισχύονται, αλλά η τριτοβάθμια και η δευτερεύουσα απουσιάζουν εντελώς. Τα αυλάκια κονταίνουν και αρχίζουν να ισιώνουν.
- Ολοπροσεγκεφαλία. Τα ημισφαίρια δεν χωρίζονται, είναι ένα ενιαίο ημισφαίριο. Οι πλάγιες κοιλίες θεωρούνται επίσης μία. Το σχήμα του κρανίου είναι αισθητά διαταραγμένο, μπορεί να υπάρχουν σωματικά ελαττώματα. Κατά κανόνα, τέτοια παιδιά είτε γεννιούνται νεκρά είτε πεθαίνουν την πρώτη μέρα.
- Αγύρια. Απουσία συνελίξεων ή υπανάπτυξή τους. Επιπλέον, διαταράσσεται η αρχιτεκτονική του φλοιού. Το παιδί έχει διαταραχή νοητικής και κινητικής ανάπτυξης, καθώς και σπασμούς. Κατά κανόνα, τέτοια παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
Πρόσθετες προβολές
Επιπλέον, υπάρχουν φυλοντογενετικά καθορισμένες δυσπλασίες του ανθρώπινου εγκεφάλου. Χαρακτηρίζονται από την απουσία διαχωρισμού των ημισφαιρίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο πρόσθιος εγκέφαλος δεν χωρίζεται καθόλου ή εν μέρει σε ημισφαίρια. Ένας άλλος τέτοιος τύπος ασθένειας είναι η σωστή ανάπτυξη του κρανίου, αλλά η απουσία εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
Υπάρχει κάτι όπως φυλογενετικά καθορισμένες δυσπλασίες του ανθρώπινου εγκεφάλου. Με λίγα λόγια, αυτές είναι οι ανωμαλίες που δεν απαντώνται πλέον στις σύγχρονες συνθήκες, αλλά ήταν εγγενείς στους προγόνους. Υπάρχουν τρεις τύποι τέτοιων ελαττωμάτων. Το πρώτο σχετίζεται με την υπανάπτυξη των οργάνων. Αν μιλάμε μόνο για τον εγκέφαλο, τότε αυτή είναι η απουσία συνελίξεων, φλοιού, μη διαχωρισμού των ημισφαιρίων. Μερικές φορές υπάρχει μια μικρή ποσότητα παχύρρευστων περιελίξεων. Ο δεύτερος τύπος σχετίζεται με τη διατήρηση εμβρυϊκών δομών που προηγουμένως ήταν χαρακτηριστικές των προγόνων. Ο τρίτος τύπος χαρακτηρίζεται από αταβιστικά ελαττώματα, λόγω των οποίων τα όργανα δεν βρίσκονται στη θέση που θα έπρεπε, αλλά όπου βρίσκονταν προηγουμένως σε κανονικές συνθήκες μεταξύ των προγόνων.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Αν μιλάμε για σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου, τότε μια εξωτερική εξέταση θα είναι αρκετή ως διάγνωση. Σε άλλες περιπτώσεις, πρέπει να δώσετε προσοχή στην κατάσταση του παιδιού κατά το πρώτο έτος της ζωής. Μπορεί να υπάρχουν σπασμοί, μυϊκή υπόταση. Για να αποκλειστεί η υποξική ή τραυματική φύση της βλάβης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί το ιστορικό. Κατά κανόνα, εάν δεν υπήρχε ασφυξία σε ένα παιδί κατά τη γέννηση, εμβρυϊκή υποξία ή τραύμα κατά τη διάρκειαώρα του τοκετού, τότε πιθανότατα η παθολογία είναι συγγενής. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η διάγνωση πραγματοποιείται με υπερήχους. Ήδη από το πρώτο τρίμηνο, χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατό να αποτραπεί η γέννηση ενός παιδιού που έχει σοβαρή εγκεφαλική ανωμαλία.
Επιπλέον διαγνωστικές μέθοδοι
Ένας άλλος τύπος διάγνωσης είναι η νευροηχογραφία. Πραγματοποιείται μέσω του fontanel. Μετά τη γέννηση, μπορείτε να κάνετε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Θα σας επιτρέψει να μελετήσετε 100% το πρόβλημα, να κατανοήσετε ποια είναι η φύση της νόσου, πού εντοπίζεται η ανωμαλία, εάν υπάρχουν κύστεις, τι μέγεθος κ.λπ. Εάν υπάρχει σπασμωδικό σύνδρομο, τότε η επιλογή της θεραπείας πραγματοποιείται μετά το ΗΕΓ. Στην περίπτωση που μιλάμε για οικογενειακές περιπτώσεις εγκεφαλικών ανωμαλιών, τότε πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να παρατηρηθεί από γενετιστή. Γίνεται ανάλυση DNA και γενεαλογική εξέταση. Προκειμένου να εντοπιστούν προβλήματα με άλλα όργανα, γίνονται υπερηχογράφημα, ακτινογραφίες κ.ο.κ.
Θεραπεία
Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη μείωση των συμπτωμάτων. Με συγγενή δυσπλασία του εγκεφάλου (σύμφωνα με τον κωδικό ICD-10 εκχωρείται Q04), το παιδί θα πρέπει να παρακολουθείται από παιδίατρο, νεογνολόγο, νευρολόγο και επιληπτολόγο. Εάν υπάρχει σπασμωδικό σύνδρομο, τότε είναι απαραίτητο να συνταγογραφηθεί αντισπασμωδική θεραπεία. Οι περισσότερες εγκεφαλικές ανωμαλίες συνοδεύονται από την ανάπτυξη επιληψίας. Δεν αντιμετωπίζεται με αντισπασμωδική μονοθεραπεία. Ως εκ τούτου, δύο φάρμακα χρησιμοποιούνται ταυτόχρονα, για παράδειγμα, το Levetiracetam και η Lamotrigine. Εάν εμφανιστεί υδροκέφαλος, ο γιατρός διεξάγει θεραπεία αφυδάτωσης. Στοείναι απαραίτητη η επέμβαση bypass. Για τη βελτίωση του μεταβολισμού του σώματος, καθώς και για την αποκατάσταση της φυσιολογικής λειτουργικότητας των εγκεφαλικών ιστών, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε βιταμίνες Β, γλυκίνη κ.λπ. Τα νοοτροπικά φάρμακα επιτρέπονται μόνο εάν δεν υπάρχει επισύνδρομο.
Θεραπεία ήπιας δυσπλασίας
Αν ένα παιδί έχει ήπιο βαθμό δυσπλασίας του εγκεφάλου (σύμφωνα με τον κωδικό ICD-10 - Q04), τότε γίνεται νευροψυχολογική διόρθωση. Οι γιατροί συνιστούν στο παιδί να ασχοληθεί με έναν ψυχολόγο, να παρακολουθήσει θεραπεία τέχνης. Τα παιδιά πρέπει να στέλνονται σε εξειδικευμένα σχολεία. Εάν πραγματοποιηθούν τέτοιες μέθοδοι θεραπείας, τότε το παιδί θα μπορεί να εξυπηρετήσει τον εαυτό του. Θα μειώσει επίσης το επίπεδο νοητικής υστέρησης και θα βοηθήσει το παιδί να προσαρμοστεί στην κοινωνία.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση είναι συνήθως δυσμενής, αλλά εξαρτάται και από τον βαθμό του ελαττώματος. Εάν η επιληψία αναπτυχθεί σε μικρότερη ηλικία, η οποία δεν επιδέχεται τυπική θεραπεία, τότε οι γιατροί θεωρούν ότι ένα τέτοιο σύμπτωμα είναι δυσμενές. Το ελάττωμα του εγκεφάλου, μαζί με τα σωματικά προβλήματα, δεν δίνει επίσης υψηλές πιθανότητες για μακρά συνέχιση της ζωής. Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πριν από τη γέννηση του παιδιού ότι έχει προβλήματα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Αποτελέσματα
Σαν συμπέρασμα, πρέπει να τονιστεί ότι το πρόβλημα που περιγράφηκε δεν θεραπεύεται. Οποιαδήποτε θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα περισσότερα άρρωστα παιδιά πεθαίνουν τα πρώτα 3 χρόνια της ζωής τους. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό όσων επηρεάζονται φτάνουν σε αυτήν την περίοδο. Τις περισσότερες φορές, παιδιάγεννιούνται νεκροί ή πεθαίνουν την πρώτη μέρα ή τον πρώτο χρόνο.
Δυστυχώς, είναι αδύνατο να εντοπιστούν όλες οι αιτίες των δυσλειτουργιών στο σώμα που οδηγούν σε εγκεφαλικά ελαττώματα. Αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι μια έγκυος γυναίκα πρέπει να παρακολουθεί προσεκτικά την υγεία της και να απαλλαγεί από όλες τις κακές συνήθειες. Δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι το φαινομενικά συνηθισμένο κάπνισμα δεν θα προκαλέσει αποτυχία στον σχηματισμό του εμβρυϊκού εγκεφάλου.
Όσα παιδιά γεννιούνται και ζουν μέχρι τουλάχιστον 10 ετών παίρνουν χάπια όλη τους τη ζωή. Τους είναι δύσκολο να περπατήσουν, να κάνουν πράγματα μόνοι τους, να μιλήσουν. Φυσικά, όλα εξαρτώνται από τον βαθμό καταστροφής του εγκεφάλου. Υπάρχουν εκείνα τα παιδιά που έχουν μια μικρή απόκλιση. Ένα σημαντικό καθήκον του γονιού είναι να περνά όλο τον χρόνο με το παιδί και να το αναπτύσσει. Ένα μικρό ποσοστό παιδιών είναι σε θέση να ενσωματωθεί τέλεια στην κοινωνία και να υπάρχουν αθόρυβα μόνα τους. Η πιθανότητα είναι μικρή, αλλά υπάρχει.
