Οι περιπτώσεις χορείας του Huntington δεν είναι πολύ συχνές στη σύγχρονη ιατρική. Πρόκειται για μια χρόνια νόσο, η οποία συνοδεύεται από σταδιακά προοδευτική βλάβη του νευρικού συστήματος. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, επομένως η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι κακή.
Τι είναι η νόσος Huntington;
Η εκφυλιστική χορεία είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με αλλαγές σε ορισμένα γονίδια. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται μεταξύ 20 και 50 ετών. Ωστόσο, οι περιπτώσεις της χορείας του Χάντινγκτον είναι εξαιρετικά σπάνιες.
Με μια παρόμοια ασθένεια, υπάρχει σταδιακή ατροφία των κεφαλών των κερκωδών πυρήνων στον ανθρώπινο εγκέφαλο. Λόγω αυτού του εκφυλισμού, εμφανίζονται τα κύρια συμπτώματα της νόσου - αυτά είναι υπερκινησίες, ψυχικές ανωμαλίες και άλλες διαταραχές.
Όπως μπορείτε να δείτε, οι αιτίες της χορείας του Huntington είναι αποκλειστικά γενετικές. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που μπορούν να πυροδοτήσουν την εμφάνιση της νόσου. Ειδικότερα, ο εκφυλισμός αρχίζει συχνά στο φόντο τουμολυσματικές ασθένειες, λήψη ορισμένων φαρμάκων, καθώς και ορμονικές και μεταβολικές διαταραχές.
Huntington's Chorea: φωτογραφίες και σημάδια της νόσου
Όπως ήδη αναφέρθηκε, τις περισσότερες φορές οι εκφυλιστικές διεργασίες στον εγκέφαλο ξεκινούν στην ενήλικη ζωή. Αξίζει να σημειωθεί ότι μόνο ένας γιατρός, αφού πραγματοποιήσει όλες τις απαραίτητες μελέτες, μπορεί να κάνει τη διάγνωση της «χορείας του Huntington».
Τα συμπτώματα και η έντασή τους εξαρτώνται από το στάδιο ανάπτυξης της νόσου. Κατά κανόνα, η υπερκίνηση των μυών του προσώπου εμφανίζεται πρώτα. Ως αποτέλεσμα της σταδιακής καταστροφής των νευρικών ινών, παρατηρούνται ακούσιες μυϊκές συσπάσεις - στο πρόσωπο των ασθενών μπορεί κανείς συχνά να παρατηρήσει πολύ εκφραστικούς μορφασμούς, ανεξέλεγκτη ανύψωση ή χαμήλωμα των φρυδιών, σύσπαση των μάγουλων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι επίσης δυνατή η υπερκινητικότητα των άκρων, κατά την οποία οι ασθενείς λυγίζουν και ξελυγίζουν τα δάχτυλά τους, σταυρώνουν τα πόδια τους κ.λπ.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αλλάζει και η ομιλία του ασθενούς. Πρώτον, η προφορά των ήχων διαταράσσεται, μετά την οποία αλλάζει η ταχύτητα και ο ρυθμός της συνομιλίας. Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν τακτικές κρίσεις.
Μαζί με τις κινητικές διαταραχές, υπάρχουν και πολύ εμφανείς ψυχικές διαταραχές. Εάν στα αρχικά στάδια της χορείας του Huntington υπάρχει αυξημένη ευερεθιστότητα και ευερεθιστότητα, τότε στο μέλλον υπάρχει έντονη συναισθηματική αστάθεια, απώλεια μνήμης, απώλεια της ικανότητας αφαίρεσης, λογικής σκέψης, αντίληψης, συγκέντρωσης. Επιτέλους έρχεταιάνοια.
Υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη χορεία του Huntington;
Δυστυχώς, όλες οι υπάρχουσες μέθοδοι προορίζονται μόνο για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς και τη συμπτωματική θεραπεία. Η συνεχής παρακολούθηση από νευρολόγο και η λήψη ορισμένων φαρμάκων θα συμβάλει στη μείωση των εκδηλώσεων των κινητικών διαταραχών, καθώς και στην επιβράδυνση της ανάπτυξης ψυχικών διαταραχών. Η πρόγνωση για ασθενείς με παρόμοια διάγνωση είναι πολύ απογοητευτική. Το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με αυτή τη διάγνωση είναι 12-15 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
