Το σύνδρομο Kartagener είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που προκαλείται από μειωμένη κινητικότητα των βλεφαρίδων που βρίσκονται στην επιφάνεια πολλών επιθηλιακών κυττάρων. Στην πλήρη του μορφή, αυτό το ελάττωμα εκδηλώνεται κλινικά με μια τριάδα συμπτωμάτων:
- βρογχεκτασίες;
- υπανάπτυξη (υποπλασία) των παραρρινίων κόλπων, η οποία συνοδεύεται από υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα,
- αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων (situs inversus).
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Ελβετό γιατρό Kartagener, ο οποίος έδωσε μια λεπτομερή περιγραφή της πάθησης το 1933. Τώρα ας συζητήσουμε την ασθένεια με περισσότερες λεπτομέρειες.
Αιτίες του συνδρόμου Kartagener
Επί του παρόντος, έχει αποδειχθεί ότι το σύνδρομο Kartagener έχει γενετική φύση με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Η ασθένεια βασίζεται σε ελαττώματα σε έναν αριθμό γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένες πρωτεΐνες που έχουν σχεδιαστεί για να παρέχουν τη λειτουργία των βλεφαρίδων.
Ως αποτέλεσμα, η κινητικότητά τους μειώνεται ή χάνεται εντελώς - εμφανίζεται μια κατάσταση που ονομάζεται "πρωτοπαθής βλεφαρική δυσκινησία". Περισσότερα από είκοσι γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη του συνδρόμου Kartagener έχουν μελετηθεί. Παράβαση σετο έργο οποιουδήποτε από αυτά κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης μπορεί να οδηγήσει σε παθολογία.
Πόσο συχνή είναι η ασθένεια;
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Kartagener στα παιδιά είναι αρκετά σπάνιο - μόνο ένα νεογέννητο στα 16.000.
Πρέπει να σημειωθεί ότι στα μωρά η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο και η διάγνωση γίνεται μόνο μετά από αρκετούς μήνες ή και χρόνια, όταν αναπτύσσεται μια ζωντανή κλινική εικόνα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Kartagener
Οι εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Kartagener ποικίλλουν από την πλήρη απουσία συμπτωμάτων έως μια έντονη κλινική εικόνα.
Σε περίπτωση ασυμπτωματικής πορείας, η σωστή διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη και τις περισσότερες φορές συμβαίνει τυχαία όταν ανιχνεύεται αντίστροφη εντόπιση των εσωτερικών οργάνων κατά τη διάρκεια εξέτασης για κάποια άλλη ασθένεια.
Βρογχεκτασίες
Κανονικά, το βρογχικό δέντρο (το κύριο πλαίσιο των πνευμόνων) μοιάζει με διακλαδιζόμενους σωληνίσκους με ομοιόμορφη μείωση στη διάμετρο του αυλού τους προς την κατεύθυνση από τα υπερκείμενα τμήματα προς τα υποκείμενα, που μοιάζει με ανεστραμμένο στέμμα.
Οι βρογχεκτασίες (ή βρογχεκτασίες) είναι τοπικές διαστολές του βρογχικού αυλού με τη μορφή σακουλών, ατράκτων ή κυλίνδρων. Σε τέτοιους παραμορφωμένους βρόγχους, η φυσιολογική κίνηση του μυστικού καθίσταται αδύνατη. Παραμένει στάσιμο, γεγονός που οδηγεί αναπόφευκτα σε μόλυνση και ανάπτυξη φλεγμονώδους αντίδρασης.
Κλινικά, οι βρογχεκτασίες στο σύνδρομο Kartagener εκδηλώνονται με βήχα με έκκριση πρασινωπού πυώδουςπτύελα, πυρετός έως 38 βαθμούς και άνω, αδυναμία, πονοκέφαλος, μερικές φορές ναυτία και έμετος μπορεί να ενωθούν. Η ισχυρή αντιβιοτική θεραπεία σάς επιτρέπει να επιτύχετε εξωτερική ανάκαμψη, αλλά τέτοια φάρμακα δεν θα είναι σε θέση να εξαλείψουν την κύρια αιτία της φλεγμονής - την τοπική επέκταση των βρόγχων. Επομένως, η περιγραφόμενη κλινική εικόνα επαναλαμβάνεται επανειλημμένα, εναλλάσσοντας με «ελαφριά» ασυμπτωματικά διαστήματα. Αποκτά μεγάλη και παρατεταμένη ροή. Η χρόνια υποτροπιάζουσα πορεία αυτής της κατάστασης αναφέρεται συνήθως ως βρογχεκτασίες.
ιγμορίτιδα
Μια άλλη εκδήλωση του συνδρόμου Kartagener είναι η ιγμορίτιδα, ή φλεγμονή των παραρρίνιων κόλπων. Φυσιολογικά, οι βλεφαρίδες του επιθηλίου του βλεννογόνου της μύτης και των κόλπων, λόγω των κραδασμών τους, εξασφαλίζουν την κίνηση του μυστικού με σωματίδια σκόνης και βακτήρια που έχουν εγκατασταθεί πάνω του. Στο σύνδρομο Kartagener, η λειτουργία των βλεφαρίδων είναι μειωμένη και το περιεχόμενο μένει στάσιμο στους παραρρίνιους κόλπους, προκαλώντας φλεγμονή.
Πιο συχνά αναπτύσσεται ιγμορίτιδα ή φλεγμονή των άνω γνάθων κόλπων, λιγότερο συχνά - μετωπιαία ιγμορίτιδα (μετωπιαίος κόλπος), ηθμοειδίτιδα (κύτταρα του ηθμοειδούς λαβύρινθου) και σφηνοειδίτιδα (σφαινοειδές κόλπο). Όλες αυτές οι καταστάσεις εκδηλώνονται με πυρετό, πονοκέφαλο και ρινική καταρροή με απελευθέρωση πύου. Η ιγμορίτιδα χαρακτηρίζεται επίσης από πόνο στα πλάγια των φτερών της μύτης και στα ζυγωματικά.
Αντίστροφα εσωτερικά όργανα
Η αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων, ή situs viscerusim έναντι είναι η πιο χαρακτηριστική εκδήλωση του συνδρόμουKartagener, το οποίο όμως εμφανίζεται σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς. Υπάρχει μια κίνηση των εσωτερικών οργάνων ανάλογα με τον τύπο της κατοπτρικής τους εικόνας. Εκχωρήστε πλήρη και ατελή αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων.
Σε περίπτωση ατελούς αναστροφής, οι πνεύμονες αλλάζουν θέση. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από ένα είδος κατοπτρικής εικόνας της καρδιάς με μετατόπιση της κορυφής της στο δεξί μισό της θωρακικής κοιλότητας (δεξτροκαρδία).
Με την πλήρη αντίστροφη διάταξη, υπάρχει μια κίνηση καθρέφτη όλων των εσωτερικών οργάνων. Σε αυτή την περίπτωση, το ήπαρ βρίσκεται στα αριστερά, ο σπλήνας - στα δεξιά. Η τυχαία ανίχνευση αυτής της παθολογίας κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας και επιτρέπει την υποψία του συνδρόμου Kartagener στην ασυμπτωματική του πορεία.
Η αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων εξηγείται από την παραβίαση της μετανάστευσης των εμβρυϊκών κυττάρων και ιστών στην εμβρυογένεση. Πολλά όργανα κανονικά δεν αναπτύσσονται στο ίδιο μέρος όπου βρίσκονται μετά τη γέννηση. Έτσι, τα νεφρά τοποθετούνται στην περιοχή της πυέλου και σταδιακά ανεβαίνουν μέχρι το επίπεδο των πλευρών XI-XII.
Η κίνηση (ή η μετανάστευση) των οργάνων στην προγεννητική περίοδο πραγματοποιείται από βλεφαρίδες, οι οποίες δεν λειτουργούν στο σύνδρομο Kartagener, το οποίο προκαλεί την αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων. Ευτυχώς, όσο απειλητική κι αν φαίνεται αυτή η κατάσταση, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων δεν οδηγεί σε σημαντική βλάβη των ζωτικών λειτουργιών του σώματος.
Άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου Kartagener
Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων της νόσου, το πιο σημαντικόείναι η ανδρική υπογονιμότητα. Προκαλείται από την ακινησία του σπέρματος λόγω του γεγονότος ότι τα μαστίγια τους δεν λειτουργούν.
Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα και απώλεια ακοής. Αυτό οφείλεται στη στασιμότητα του μυστικού στο μέσο αυτί, το οποίο κανονικά πρέπει να αφαιρείται από τις βλεφαρίδες των επιθηλιακών κυττάρων της βλεννογόνου μεμβράνης.
Διάγνωση του συνδρόμου Kartagener σε παιδιά
Εάν ένα παιδί, ξεκινώντας από περίπου ενός μηνός, υποφέρει τακτικά από πνευμονία, ρινική καταρροή και ιγμορίτιδα, θα πρέπει να υποπτευόμαστε το σύνδρομο Kartagener, η διάγνωση του οποίου δεν είναι πολύ δύσκολη. Περιλαμβάνει έναν αριθμό οργανικών και εργαστηριακών μεθόδων έρευνας:
- Η φυσική εξέταση ή μια ιατρική εξέταση ρουτίνας, θα αποκαλύψει δυσκολία στη ρινική αναπνοή, μια συγκεκριμένη ακουστική εικόνα από τους πνεύμονες και την καρδιά, καθώς και μια αλλαγή στις τερματικές φάλαγγες των δακτύλων σαν «τύμπανα» με μακρύ πορεία της διαδικασίας.
- Η ακτινογραφία θα αποκαλύψει παθολογικές εστίες στους πνεύμονες και την αντίστροφη θέση της καρδιάς (δεξτροκαρδία). Αυτή η μέθοδος είναι απλή και αρκετά ασφαλής, επομένως, καθιστά δυνατή τη διάγνωση του συνδρόμου Kartagener στο μαιευτήριο.
- Η βρογχοσκόπηση είναι η πιο ακριβής μέθοδος εξέτασης για την ανίχνευση βρογχεκτασιών. Επιπλέον, μόνο μέσω βρογχοσκόπησης μπορεί να ληφθεί βιοψία του βρογχικού βλεννογόνου.
- Μια βιοψία βλεννογόνου θα δείξει τη σοβαρότητα της φλεγμονώδους διαδικασίας και θα αξιολογήσει τη δομή των βλεφαρίδων.
Κορυφαίες κλινικές καιΤα πανεπιστήμια του κόσμου συζητούν το σύνδρομο Kartagener για αρκετό καιρό, οι φωτογραφίες του οποίου παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο. Η εμπειρία των πιο διάσημων ειδικών καθιστά δυνατή την εκπαίδευση της νεότερης γενιάς γιατρών ώστε να αναγνωρίζουν μια τόσο σπάνια ασθένεια.
Θεραπεία του συνδρόμου Kartagener
Είναι δυνατόν να απαλλαγείτε από αυτήν την πάθηση; Επί του παρόντος, η θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener εξαρτάται από τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν φάρμακα που να αποκαθιστούν τη λειτουργία των βλεφαρίδων των επιθηλιακών κυττάρων, ωστόσο, η σύγχρονη ιατρική διαθέτει ένα πλούσιο οπλοστάσιο εργαλείων που ανακουφίζουν την πορεία της νόσου. Με τη βοήθειά τους, ο ασθενής μπορεί να ξεχάσει τη σπάνια ασθένειά του για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Κύριες θεραπείες:
- Αντιβιοτικά. Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται για φλεγμονή των πνευμόνων λόγω βρογχεκτασιών και ιγμορίτιδας. Χρησιμοποιούνται κλασικά αντιβιοτικά της σειράς πενικιλλίνης, μακρολίδες, καθώς και φάρμακα από την ομάδα των «αναπνευστικών» φθοριοκινολονών.
- Μέθοδοι που βελτιώνουν τη βρογχική παροχέτευση - ορθοστατική παροχέτευση, μασάζ, χρήση βλεννολυτικών και βλεννοκινητικών φαρμάκων κ.λπ.
- Φυσιοθεραπεία.
Επί παρουσίας έντονων βρογχεκτασιών με συχνά υποτροπιάζουσες βρογχίτιδα και πνευμονία, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία - αφαίρεση (εκτομή) της πιο προσβεβλημένης περιοχής του πνεύμονα. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, η κατάσταση των ασθενών βελτιώνεται σημαντικά.
