Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (επίσης σύνδρομο Ulrich-Turner) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από την πλήρη ή μερική απουσία ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες. Όπως και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χαρακτηρίζεται από σοβαρές συνέπειες για τους ασθενείς. Ο καρυότυπος στο σύνδρομο Turner ορίζεται ως 45, X0.
Γενετική
Συνοπτικά, το σύνδρομο Turner αναπτύσσεται στην περίπτωση πλήρους ή μερικής μονοσωμίας του χρωμοσώματος Χ σε μια γυναίκα. Σε περίπου 20% των περιπτώσεων, η ασθένεια σχετίζεται με μωσαϊσμό των χρωμοσωμάτων Χ - μια κατάσταση κατά την οποία ορισμένα κύτταρα του γυναικείου σώματος έχουν δύο φυσιολογικά χρωμοσώματα Χ, ένα από τα οποία δεν είναι ενεργό και σε άλλα κύτταρα ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι έχει καταστραφεί σημαντικά ή απουσιάζει εντελώς. Μερικές φορές υπάρχει μετάβαση μέρους του χρωμοσώματος Χ σε αυτόσωμα (μετατόπιση).
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο σχετίζεται με την εμφάνιση των λεγόμενων χρωμοσωμάτων δακτυλίου ή ισοχρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα δακτυλίου εμφανίζονται όταν τα άκρα ενός χρωμοσώματος σπάνε και ενώνονται οι μακρύς και ο κοντός τους βραχίοναςμαζί για να σχηματίσουν ένα δαχτυλίδι. Τα ισοχρωμοσώματα εμφανίζονται όταν ένας χαμένος μακρύς ή κοντός βραχίονας ενός χρωμοσώματος αντικαθίσταται από ένα πανομοιότυπο αντίγραφο του άλλου βραχίονα.
Υπήρξαν περιπτώσεις σε ασθενείς όπου ορισμένα κύτταρα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, ενώ άλλα κύτταρα έχουν το χρωμόσωμα Χ και κάποιο υλικό χρωμοσώματος Υ. Η ποσότητα του υλικού στο χρωμόσωμα Υ δεν είναι αρκετή για να κάνει έναν οργανισμό να γίνει αρσενικό, αλλά η παρουσία του σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μιας μορφής καρκίνου που είναι γνωστό ως γοναδοβλάστωμα.
Περισσότερο από το 90% των κυήσεων με την παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner στο έμβρυο καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια, περίπου το 15% των αυθόρμητων αμβλώσεων σχετίζονται με αυτήν την παθολογία. Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή είναι η μόνη μονοσωμία στο ανθρώπινο σώμα, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις είναι συμβατή με τη ζωή: η μονοσωμία σε οποιοδήποτε αυτόσωμα (μη σεξουαλικό χρωμόσωμα) ή χρωμόσωμα Υ οδηγεί αναπόφευκτα σε θάνατο του εμβρύου στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.. Η σωστή ιατρική φροντίδα μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα της νόσου σε παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Ulrich-Turner.
Τα συμπτώματα της νόσου διαφέρουν πολύ από ασθενή σε ασθενή. Οι περισσότεροι ασθενείς χαρακτηρίζονται από χαμηλή ανάπτυξη λόγω παθολογιών της σκελετικής ανάπτυξης, κοντού αυχένα, υποανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, παθολογιών των οργάνων όρασης και του καρδιαγγειακού συστήματος και στειρότητα. Παρά αυτόν τον κατάλογο συμπτωμάτων, το σύνδρομο Turner απέχει πολύ από την πιο τρομερή γενετική παθολογία - η διάνοια στους ασθενείς συνήθως διατηρείται και με το δικαίωμαμε τη συνταγογραφούμενη πορεία θεραπείας, οι γυναίκες με αυτή τη γενετική ανωμαλία μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Το σύνδρομο Ulrich-Turner μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση χρησιμοποιώντας σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, οι οποίες θα συζητηθούν παρακάτω. Σε αντίθεση με άλλες γενετικές ασθένειες, το σύνδρομο δεν κληρονομείται στις οικογένειες και εμφανίζεται αυθόρμητα (σποραδικά).
Λόγοι
Τα αίτια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν είναι ακόμη καλά κατανοητά. Δεν είναι γνωστό ποιοι ακριβώς παράγοντες επηρεάζουν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με αυτή τη διαταραχή. Έχει διατυπωθεί η υπόθεση ότι ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου επηρεάζεται από την έκθεση της μητέρας σε αυξημένες δόσεις ιονίζουσας ακτινοβολίας (πάνω από 1 mSv ετησίως). Μελέτες μεγάλης κλίμακας που σχετίζονται με τον εντοπισμό των αιτιών του συνδρόμου Turner και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών πραγματοποιήθηκαν τη δεκαετία του '70 του περασμένου αιώνα. Οι μελέτες πραγματοποιήθηκαν στην ινδική πολιτεία της Κεράλα, όπου το υπόβαθρο ακτινοβολίας είναι σημαντικά υψηλότερο από το κανονικό λόγω της παρουσίας θορίου και των προϊόντων αποσύνθεσής του στο έδαφος, και στην κινεζική επαρχία Γκουανγκντόνγκ, όπου η ετήσια ισοδύναμη δόση είναι 6,4 mSv. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι υψηλές δόσεις ιονίζουσας ακτινοβολίας αυξάνουν τον κίνδυνο απόκτησης παιδιών με σύνδρομο Down και σύνδρομο που κλαίει. Ωστόσο, δεν υπήρξε αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Turner. Σήμερα, σε πολλές πηγές μπορείτε να βρείτε πληροφορίες ότι η ιονίζουσα ακτινοβολία επηρεάζει τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας, αλλά δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία που να το επιβεβαιώνουν.
Δεν βρέθηκε σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της πιθανότητας απόκτησης παιδιούαυτή η παθολογία.
Συμπτώματα
Για τους ασθενείς με αυτή τη νόσο χαρακτηρίζονται από: κοντό ανάστημα, παθολογία της ανάπτυξης του σκελετού και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα συστήματα οργάνων. Η παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν σημαίνει ότι ένας ασθενής θα έχει όλα τα πιθανά σημάδια της νόσου. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και συγκεκριμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Η παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων, η σοβαρότητά τους και ο χρόνος εκδήλωσης είναι αυστηρά ατομικές.
Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Turner γεννιούνται ελαφρώς πρόωρα και λιποβαρή. Τα νεογέννητα συχνά παρουσιάζουν πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. Σε πολλούς ασθενείς στην εφηβεία, εμφανίζεται υπέρβαρο ή παχυσαρκία, η ανάπτυξη επιβραδύνεται, η υποανάπτυξη των μαστικών αδένων και της μήτρας, η αμηνόρροια, η παραμόρφωση του θώρακα εμφανίζεται. Μερικές φορές υπάρχουν παθολογίες όπως πέταλο νεφρό, υποπλασία της αριστερής καρδιάς, στένωση της αορτής, στην ενήλικη ζωή - αρτηριακή υπέρταση.
Η νοημοσύνη στους ασθενείς είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες που σχετίζονται με τη συγκέντρωση και την απομνημόνευση νέου υλικού. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Turner αναπτύσσουν ΔΕΠΥ (Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας) κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία.
Οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο υποθυρεοειδισμού λόγω αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας. Μερικές γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν δυσανεξία στη γλουτένη (κοιλιοκάκη).
Πιθανά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν επίσης: υψηλή υπερώα, χαμηλή γραμμή μαλλιών, υπανάπτυξη της κάτω γνάθου. Υπάρχουν παθολογίες των οργάνων της όρασης και του ουροποιητικού συστήματος.
Προγεννητική Διάγνωση
Δεν είναι μυστικό ότι οι σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι μπορούν να ανιχνεύσουν τις περισσότερες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου πολύ πριν από τη γέννηση. Μια τέτοια διαδικασία, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (έλεγχος για το εμβρυϊκό εξωκυτταρικό DNA που βρίσκεται στο αίμα της μητέρας), μπορεί να πραγματοποιηθεί από το τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
Το πλεονέκτημα αυτής της διαδικασίας είναι ότι είναι απολύτως ασφαλής για τη μητέρα και το έμβρυο. Εκτός από το σύνδρομο Turner, ο έλεγχος εξωκυττάριου DNA μπορεί να ανιχνεύσει ανευπλοειδίες όπως το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο X., το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Martin-Bell.
Η εξέταση με υπερήχους μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη των νεφρών και της καρδιάς - είναι μεταξύ των πιθανών συμπτωμάτων της νόσου.
Το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί με αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή βιοψία. Και οι δύο αυτές διαδικασίες είναι επεμβατικές και έχουν αντενδείξεις. Τα πλεονεκτήματά τους περιλαμβάνουν την υψηλή ακρίβεια του αποτελέσματος.
Διάγνωση στην παιδική ηλικία και την εφηβεία
Η παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν εντοπίζεται πάντα πριν από τον τοκετό. Πολλές γυναίκες που έχουν μια φυσιολογική εγκυμοσύνη δεν θεωρούν απαραίτητο να καταφύγουν σε προγεννητική διάγνωση γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου, μερικές την αρνούνταιλόγω αντενδείξεων ή φόβου για παρενέργειες. Τότε η γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία γίνεται έκπληξη για αυτούς.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Turner στα παιδιά μπορεί να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση, ενώ οι ήπιες μορφές της νόσου συχνά περνούν απαρατήρητες από τους ειδικούς και τους γονείς του παιδιού μέχρι την έναρξη της εφηβείας. Συμβαίνει ότι τα πρώτα τρία ή τέσσερα χρόνια της ζωής το παιδί αναπτύσσεται φυσιολογικά. Μετά από αυτό, η ανάπτυξη επιβραδύνεται απότομα και η υστέρηση των συνομηλίκων στη φυσική ανάπτυξη γίνεται αισθητή. Στο δημοτικό σχολείο εμφανίζονται μαθησιακές δυσκολίες λόγω αδυναμίας συγκέντρωσης. Τα παιδιά με σύνδρομο Turner έχουν μια ιδιαίτερα δύσκολη περίοδο με τις επιστήμες που απαιτούν υψηλή συγκέντρωση προσοχής και χωρική σκέψη.
Μέχρι το τέλος της εφηβείας, τα κορίτσια με αυτή τη γενετική ανωμαλία είναι πολύ πιο κοντή από τους γονείς τους (το μέσο ύψος των γυναικών με σύνδρομο Ulrich-Turner είναι 145 cm), οι σκελετικές ανωμαλίες και άλλα συμπτώματα παθολογίας είναι αισθητά. Για να βεβαιωθείτε ότι ένα παιδί έχει ασθένεια, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που θα σας προτείνει να κάνει καρυότυπο, μια διαγνωστική διαδικασία που σας επιτρέπει να εντοπίσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο γονιδίωμα. Αυτή η διαδικασία είναι απολύτως ασφαλής, ανώδυνη και δεν έχει αντενδείξεις. Κατά τη διάρκεια του καρυότυπου, ο ερευνητής παίρνει αρκετούς κύβους φλεβικού αίματος για ανάλυση και εξετάζει τον μιτωτικό κύκλο των λευκοκυττάρων που απομονώνονται από εκεί.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν διαδικασίες ή φάρμακα που να επιτρέπουν τη θεραπεία του συνδρόμου Turner. Ίσως στο μέλλον γενετικήΗ θεραπεία θα επιτρέψει την αποκατάσταση του χαμένου χρωμοσώματος Χ κατά την εμβρυογένεση, αλλά μέχρι στιγμής τέτοιες διαδικασίες παραμένουν πέρα από τα όρια του δυνατού. Η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner παραμένει συμπτωματική. Για τη διόρθωση του μικρού αναστήματος, συνταγογραφούνται ορμονικά σκευάσματα που περιέχουν σωματοτροπίνη, τα οποία λαμβάνονται πριν και κατά την εφηβεία. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η σωματοτροπική θεραπεία, τόσο πιο αποτελεσματική θα είναι.
Η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων χρησιμοποιείται για περισσότερα από εβδομήντα χρόνια για την κανονική ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών σε ασθενείς, συνταγογραφείται σε ηλικία 12-14 ετών. Για να διατηρηθεί μια φυσιολογική ισορροπία των ορμονών στο σώμα, οι περισσότερες γυναίκες χρειάζονται οιστρογόνα και προγεστερόνη πριν από την εμμηνόπαυση.
Τα οιστρογόνα είναι επίσης το κλειδί για τη διατήρηση της ακεραιότητας των οστών και τη σωστή λειτουργία των ιστών του σώματος. Οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner χωρίς χορήγηση οιστρογόνων έχουν αυξημένο κίνδυνο οστεοπόρωσης και καρδιακών παθήσεων.
Υποθυρεοειδείς ασθενείς συνταγογραφούνται θυρεοειδικές ορμόνες.
Εάν οι ασθενείς έχουν διαβήτη, πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς το επίπεδο ινσουλίνης στο αίμα και να τηρούν μια δίαιτα.
Εάν μια γυναίκα με σύνδρομο Ulrik-Turner έχει πεταλοειδή νεφρική βλάβη ή ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος, θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν νεφρολόγο και έναν ουρολόγο.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση, όπως με κάθε γενετική παθολογία, εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Πολλές γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε ορμονοθεραπεία ζουν γεμάτες ζωή. Είναι σε φυσιολογικά επίπεδα.νοημοσύνη και ικανότητα μάθησης.
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Turner δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Η ιατρική γνωρίζει περιπτώσεις που τέτοιες γυναίκες θα μπορούσαν να μείνουν έγκυες μόνες τους, αλλά αυτό είναι σπάνιο. Οι περισσότεροι ασθενείς λύνουν αυτό το πρόβλημα με τη βοήθεια τεχνητής γονιμοποίησης.
Πρέπει να θυμόμαστε ότι οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Απαιτούν συνεχή επίβλεψη από γυναικολόγο και θεραπευτή.
Φυσικά, μια δύσκολη μοίρα για όσους έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Turner. Μια φωτογραφία μιας νεαρής γυναίκας που πάσχει από αυτή την πάθηση φαίνεται παρακάτω.
Επιπολασμός
Το σύνδρομο Ulrich-Turner δεν είναι σπάνια ασθένεια. Η συχνότητά της κυμαίνεται από 1:2000 έως 1:5000 στα νεογέννητα κορίτσια και δεδομένου του γεγονότος ότι οι περισσότερες εγκυμοσύνες με αυτό το σύνδρομο καταλήγουν σε αποβολή ή αυτόματη αποβολή, μπορούμε να πούμε ότι η συχνότητα της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερη.
Δεν έχουν εντοπιστεί φυλετικοί ή εθνοτικοί παράγοντες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη συχνότητα των γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Turner.
Ιστορικό ανακάλυψης
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά ανεξάρτητα από τον Ρώσο ενδοκρινολόγο Nikolai Shereshevsky το 1925 και τον Αμερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner το 1938. Μελέτησαν τα κύρια συμπτώματα της παθολογίας, αλλά δεν υπέθεσαν ότι η ασθένεια που ανακάλυψαν σχετιζόταν με μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Στη μελέτη της νόσου συνέβαλε και ο Γερμανός επιστήμονας Ulrich. ΣΤΟΤο 1930, περιέγραψε μια κλινική περίπτωση όπου ένας 8χρονος ασθενής δεν είχε δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, υπήρχε χαμηλή ανάπτυξη, μικρογναθία (υπανάπτυξη της άνω γνάθου). Στην ευρωπαϊκή βιβλιογραφία, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία αναφέρεται συχνά ως σύνδρομο Ulrich-Turner ή απλώς σύνδρομο Ulrich.
Η πρώτη δημοσίευση για μια γυναίκα με καρυότυπο του συνδρόμου Shereshevsky-Turner ανήκε στον Βρετανό φυσιολόγο Τσαρλς Φορντ. Ήταν αυτός που καθόρισε ότι η αιτία του συνδρόμου είναι η μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ.
Ιατρική περιέργεια
Υπάρχουν δύο άλλες ασθένειες που μερικές φορές συντομεύονται ως σύνδρομα Turner. Αυτές οι παθολογίες ανακαλύφθηκαν και περιγράφηκαν από τους συνονόματους του Αμερικανού ενδοκρινολόγου Henry Turner, εξ ου και η σύγχυση με τα ονόματα. Αυτά είναι τα σύνδρομα May-Turner και Personage-Turner. Και οι δύο αυτές ασθένειες δεν έχουν καμία σχέση με τη μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ που περιγράφεται παραπάνω και δεν είναι καν κληρονομικές ασθένειες.
Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου May-Turner εμφανίστηκε το 1957. Η παθολογία εκδηλώνεται με παραβίαση της εκροής φλεβικού αίματος από το αριστερό κάτω άκρο και τα πυελικά όργανα, ως αποτέλεσμα της οποίας οι ασθενείς υποφέρουν από συνεχή πόνο στο αριστερό πόδι και την περιοχή της πυέλου. Στα τελευταία στάδια της νόσου, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση παρατηρείται στην φλεβογραφία. Το σύνδρομο είναι δύσκολο να διαγνωστεί, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια, καθώς είναι αρχικά ασυμπτωματικό. Το σύνδρομο May-Turner ξεκινά συνήθως στην εφηβεία και είναι πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Ως κύρια διαγνωστική διαδικασία χρησιμοποιείται το υπερηχογράφημα των λαγόνιων φλεβών της πυέλου. Πότεη παρουσία της νόσου, η αριστερή κοινή λαγόνια φλέβα σε διάμετρο είναι πολύ μεγαλύτερη από την κανονική. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης χρησιμοποιείται μαγνητική αγγειογραφία των λαγόνιων φλεβών με σκιαγραφικό. Στα τελευταία στάδια της νόσου, η θεραπεία πραγματοποιείται χειρουργικά. Συχνά συνταγογραφούνται φάρμακα για την αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του αίματος.
Το σύνδρομο Personage-Turner είναι σπάνιο στην κλινική πράξη και τα αίτια του δεν έχουν ακόμη εξακριβωθεί με σαφήνεια. Το πρώτο μήνυμα για την παρουσία της νόσου είναι ένας οξύς πόνος χωρίς αιτία στον ώμο ή το χέρι, λιγότερο συχνά και στα δύο χέρια ταυτόχρονα. Πολλοί άνθρωποι που παρουσιάζουν αυτή την παθολογία για πρώτη φορά δεν θεωρούν απαραίτητο να αναζητήσουν βοήθεια από έναν ειδικό, ελπίζοντας ότι τα συμπτώματα θα εξαφανιστούν από μόνα τους.
Ο πόνος μπορεί να μην υποχωρεί για μέρες, μερικές φορές εβδομάδες. Ο πόνος επιδεινώνεται με την κίνηση και υποχωρεί εάν το άκρο είναι σε ηρεμία. Πολλοί ασθενείς σταματούν να αναπτύσσουν το χέρι τους, γι' αυτό και η μυϊκή δυστροφία αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η ασθένεια υποχωρεί με την πάροδο του χρόνου χωρίς καμία παρέμβαση. Μερικές φορές απαιτούνται ισχυρά αναλγητικά. Τα αίτια του συνδρόμου Personage-Turner παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον για τους γιατρούς, αλλά δεν έχουν ακόμη μελετηθεί. Ο επιπολασμός της νόσου είναι επίσης άγνωστος.
