Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός κληρονομικών σοβαρών ασθενειών που λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν. Εξάλλου, ορισμένες από αυτές τις παθολογίες είναι πολύ σπάνιες. Δυστυχώς, οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες είναι σοβαρές και δεν αντιμετωπίζονται. Τις περισσότερες φορές γίνονται αισθητές στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Μία από αυτές τις παθήσεις θεωρείται το σύνδρομο Zellweger (νόσος Bowen). Είναι αποτέλεσμα αλλαγών στον γενετικό κώδικα. Η ασθένεια σχηματίζεται στη μήτρα. Δυστυχώς, η παθολογία θεωρείται τόσο σπάνια που σπάνια διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δεν υπάρχουν ακριβή δεδομένα για τη συχνότητα της νόσου σε αγόρια και κορίτσια.
Σύνδρομο Ζελβέγκερ: περιγραφή της παθολογίας
Είναι γνωστό ότι αυτή η ασθένεια ανήκει στην ομάδα των υπεροξισωμικών παθολογιών. Ένα άλλο όνομα για τη νόσο είναι «εγκεφαλοηπατονεφρικό σύνδρομο». Με βάση αυτόν τον όρο, μπορεί κανείς να καταλάβει ποια όργανα επηρεάζονται σε αυτή την παθολογία. Τι είναι το σύνδρομο Zellweger και γιατί εμφανίζεται; Ακόμη και οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τις απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα. Μόνο ένα μικρό μέρος των πληροφοριών σχετικά με μια τέτοια παθολογία είναι γνωστό. Άλλωστε, η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου είναι τέτοιατόσο μικρό που δεν είναι δυνατό να το εξερευνήσετε πλήρως. Δυστυχώς, αυτή τη στιγμή, η πρόγνωση για μια τέτοια ασθένεια είναι απογοητευτική. Τα παιδιά που γεννιούνται με παρόμοια διάγνωση σπάνια επιβιώνουν έως και 1 έτος. Αυτό σχετίζεται με σοβαρά συμπτώματα παθολογίας. Μεταξύ αυτών είναι η καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, η νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια. Επιπλέον, το σύνδρομο Zellweger συχνά συνδυάζεται με άλλες ανωμαλίες. Μερικές από τις δυσπλασίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αξιόπιστα δεδομένα για το εάν οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας υπεροξισωμάτων ή εάν εμφανίζονται ως ανεξάρτητες παθολογίες. Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για αυτήν την παθολογία.
Σύνδρομο Ζελβέγκερ: αιτίες της νόσου
Το εγκεφαλοηπατονεφρικό σύνδρομο αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας κυτταρικών οργανιδίων - υπεροξισωμάτων. Είναι απαραίτητα για την υλοποίηση διεργασιών οξειδοαναγωγής. Εάν τα υπεροξισώματα απουσιάζουν, αναπτύσσονται βιοχημικές διαταραχές. Η αιτία του συνδρόμου Zellweger θεωρείται ότι είναι μια επιβαρυμένη κληρονομικότητα. Είναι γνωστό ότι η νόσος μεταδίδεται από τους γονείς με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η κυτταρική ανεπάρκεια σχετίζεται με μεταλλάξεις σε 1, 2, 3, 5, 6, 12 γονίδια υπεροξίνης. Παρά το γεγονός ότι οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ποιες αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα με το εγκεφαλοηπατονεφρικό σύνδρομο, ο λόγος για τον οποίο αναπτύσσονται είναι ακόμα άγνωστος. Πιθανώς, εκτός από την επιδείνωση της κληρονομικότητας, προκλητικοί παράγοντες επηρεάζουν και την εμφάνιση παθολογίας. Μεταξύ αυτών είναι οι επιβλαβείς επιπτώσεις των χημικών παραγόντωνσώμα εγκύου, εθισμός σε αλκοολούχα ποτά και ναρκωτικά. Επίσης, γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να αναπτυχθούν λόγω στρες.
Κλινική παρουσίαση του συνδρόμου Zellweger
Το σύνδρομο Zelweger (νόσος Bowen) χαρακτηρίζεται από αλλαγές στον εγκέφαλο, τα νεφρά και το ήπαρ. Η παθολογία μπορεί να υποψιαστεί αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια γεννιούνται με χαμηλό σωματικό βάρος και έχουν έντονη δυσμορφία του κρανίου. Σημειώνεται ένα εξόγκωμα στην μετωπιαία περιοχή, ένα μικρό fontanel μεγεθύνεται σε μέγεθος. Υπάρχουν συμπτώματα όπως «γοτθικός ουρανίσκος», υδροκέφαλος, ισοπέδωση του ινίου. Στο λαιμό των νεογνών παρατηρείται μεγάλος αριθμός πτυχώσεων.
Τους πρώτους μήνες της ζωής εντοπίζονται παθολογίες του πεπτικού συστήματος. Μεταξύ αυτών είναι τα σύνδρομα χολόστασης, ίκτερος, ηπατομεγαλίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται ατροφία των επινεφριδίων. Κατά την εξέταση του ήπατος και των νεφρών, ανιχνεύονται κύστεις (όχι πάντα). Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα όρασης. Μεταξύ αυτών είναι συγγενής καταρράκτης, γλαύκωμα, θόλωση του κερατοειδούς χιτώνα του ματιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι οπτικοί δίσκοι ατροφούν. Με βάση αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι ο ασθενής έχει σύνδρομο Zellweger. Εκτός από αυτές τις εκδηλώσεις, συχνά παρατηρούνται ανωμαλίες της καρδιάς και των γεννητικών οργάνων.
Νευρολογικές διαταραχές
Σε μεγαλύτερο βαθμό, το νευρικό σύστημα πάσχει από το σύνδρομο Zellweger. Από τα πρώτα λεπτά της ζωής ενός παιδιού, μπορεί κανείς να ανιχνεύσει έντονη μυϊκή υποτονία, έλλειψηαντανακλαστικά. Λόγω της αδυναμίας των μυών, το μωρό δεν μπορεί να θηλάσει κανονικά το στήθος της μητέρας. Κατά την εξέταση, σημειώνεται αμφοτερόπλευρος νυσταγμός. Μία από τις νευρολογικές διαταραχές είναι ένα σπασμωδικό σύνδρομο, το οποίο μπορεί να είναι θανατηφόρο. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού δεν αντιστοιχεί στην ηλικία του. Η εξέταση του εγκεφάλου αποκαλύπτει υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (υδροκεφαλία), ομαλότητα των συνελίξεων και των αυλακώσεων.
Διάγνωση
Η διάγνωση του «συνδρόμου Zelweger» γίνεται με βάση κλινικά σημεία, δεδομένα από εξετάσεις εσωτερικών οργάνων. Παρά το γεγονός ότι η παθολογία είναι πολύ σπάνια, ο συνδυασμός συμπτωμάτων βλάβης στον εγκέφαλο, το ήπαρ και τα νεφρά καθιστά δυνατή την υποψία της. Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι: δυσμορφία του κρανίου, υπόταση και αρεφλεξία. Κατά την εξέταση αποκαλύπτεται ίκτερος, έλλειψη αντίδρασης στο φως και τον ήχο. Η διάγνωση γίνεται πιο πιθανή μετά από οφθαλμολογική εξέταση. Το υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων αποκαλύπτει σύνδρομο πάχυνσης της χολής, ηπατομεγαλία, ατροφία των επινεφριδίων και κύστεις. Η παρακέντηση του ήπατος αποκάλυψε ίνωση. Η ακτινογραφία των οστών των κάτω άκρων αποκαλύπτει δυσπλασία του γόνατος και της άρθρωσης του ισχίου. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθούν ανωμαλίες της καρδιάς, των νεφρών και των γεννητικών οργάνων.
Η τελική διάγνωση γίνεται μετά από βιοχημική εξέταση αίματος. Η παρουσία της νόσου μπορεί να ειπωθεί με ακρίβεια με αύξηση του επιπέδου των υπεροξισωμικών οξέων στο πλάσμα του αίματος. Γίνονται επίσης γενετικές διαγνώσεις.
Επιπλοκές υπεροξισωμικών παθολογιών
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Zellweger είναι θανατηφόρες. Μπορεί να σχετίζονται με μια ανωμαλία των εσωτερικών οργάνων ή του εγκεφάλου. Οι σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν οξεία ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, γενικευμένους σπασμούς, υδροκεφαλία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται σοβαρές συνέπειες λόγω καρδιακών ανωμαλιών. Μεταξύ αυτών - σοβαρή κυκλοφορική ανεπάρκεια, πνευμονική υπέρταση. Η προοδευτική επιδείνωση της κατάστασης οφείλεται σε υπόταση, καθώς υπάρχει αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Η θεραπεία της παθολογίας είναι συμπτωματική. Περιλαμβάνει - παρεντερική διατροφή, την εισαγωγή αντισπασμωδικών (φάρμακο "Seduxen", "φαινοβαρβιτάλη"), εάν είναι απαραίτητο - μηχανικό αερισμό.
Πρόγνωση για υπεροξισωματικές ασθένειες
Το σύνδρομο Zelweger είναι μια ασθένεια για την οποία δεν έχει αναπτυχθεί ακόμη θεραπεία. Δυστυχώς, η πρόγνωση για αυτή την παθολογία είναι κακή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά δεν ζουν περισσότερο από 1 έτος. Ο θάνατος επέρχεται λόγω σοβαρών ανωμαλιών των εσωτερικών οργάνων ή επιπλοκών της νόσου.
