Σήμερα υπάρχουν πολλές διαφορετικές ασθένειες που σπάνια αντιμετωπίζουν οι επαγγελματίες. Ένα τέτοιο πρόβλημα είναι η νόσος Pompe. Τι είναι αυτό? Αυτό είναι που θέλω να μιλήσω τώρα.
Ορολογία
Αρχικά, πρέπει να κατανοήσετε τους βασικούς όρους. Έτσι, η νόσος Pompe είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που έχει γενετική προέλευση. Πρόκειται για μια εκ γενετής απουσία ενός ειδικού ενζύμου που χρειάζεται κάθε άτομο, καθώς συμβάλλει στην καταστροφή του γλυκογόνου (πηγή σθένους και ενέργειας). Ελλείψει αυτού του στοιχείου, ο ασθενής συσσωρεύει πάρα πολύ από το προαναφερθέν γλυκογόνο, το οποίο προκαλεί διάφορα προβλήματα. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι με αυτήν την ασθένεια επηρεάζονται οι μυϊκές ίνες του ασθενούς.
Βασικά για την ασθένεια
Αρχικά, πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορούν να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή και σε οποιαδήποτε ηλικία, από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση. Ωστόσο, όλοι οι ασθενείς περνούν από τον ίδιο δρόμο: τη σταδιακή συσσώρευση γλυκογόνου στον οργανισμό, η οποία οδηγεί πάντα σε μυϊκή δυστροφία. Σε αυτή την περίπτωση, η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να είναι διαφορετική. Όλα εξαρτώνται από την ηλικία της εκδήλωσής του, καθώς καιαπό τη συμμετοχή στην παθογόνο διαδικασία διαφόρων οργάνων και συστημάτων (πιο συχνά υπάρχουν αναπνευστικές, καρδιακές και σκελετικές βλάβες).
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί εδώ ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι της νόσου Pompe. Έτσι, οι γιατροί μιλούν για την κλασική και μη κλασική μορφή της πορείας του.
Συμπτώματα της κλασικής νόσου Pompe
Αρχικά, πρέπει να πούμε ότι αυτή είναι η πιο σοβαρή και πιο απειλητική για τη ζωή μορφή της νόσου. Τις περισσότερες φορές, εκδηλώνεται στην αρχή της ζωής ενός ατόμου, ειδικά τους πρώτους έξι μήνες. Σε αυτήν την περίπτωση, συνηθίζεται να μιλάμε για τέτοια συμπτώματα:
- Η μυοπάθεια είναι μια έντονη μυϊκή αδυναμία.
- Υποτονία - χαμηλός μυϊκός τόνος. Τέτοια παιδιά τις περισσότερες φορές δεν μπορούν ούτε καν να σηκώσουν το κεφάλι τους.
- Καρδιομεγαλία - διευρυμένη καρδιά.
- Ηπατομεγαλία - διευρυμένο ήπαρ.
- Η μακρογλωσσία είναι μια διευρυμένη γλώσσα.
- Τα παιδιά με αυτό το πρόβλημα δεν παίρνουν καλά κιλά, έχουν προβλήματα με τη σωματική ανάπτυξη.
- Αναπνευστικά προβλήματα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι σε αυτήν την περίπτωση η νόσος Pompe στα παιδιά είναι πιο σοβαρή. Και συχνά ακόμη και τον πρώτο χρόνο της ζωής, αυτά τα μωρά πεθαίνουν. Στην αρχή δεν μπορούν να σηκώσουν το κεφάλι τους και να μοιάζουν με βατράχια. Αποκτούν όλες τις κινητικές δεξιότητες πολύ αργά, είναι επίσης ικανοί να τις χάσουν μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Συχνά, τέτοια ψίχουλα δεν μπορούν να μάθουν να κάθονται, να σέρνονται και να περπατούν. Λόγω μυϊκής αδυναμίας αναπτύσσουν σταδιακά καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια. Αν όχιγια να παρέχεται έγκαιρη βοήθεια σε ένα τέτοιο μωρό και να μην ξεκινήσει η σωστή θεραπεία, το παιδί πεθαίνει τις περισσότερες φορές πριν από τα πρώτα του γενέθλια.
Μη κλασική μορφή της νόσου
Πώς εξελίσσεται η νόσος Pompe στη μη κλασική της μορφή; Αρχικά λοιπόν θα πρέπει να σημειωθεί ότι εκδηλώνεται ακόμη και πριν την έναρξη του ενός έτους. Αυτά τα παιδιά παρατήρησαν συχνότερα:
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων.
- Μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται.
- Μπορεί επίσης να εμφανιστεί καρδιομεγαλία, καρδιακή ανεπάρκεια.
Αυτή η μορφή της νόσου είναι διαφορετική στο ότι δεν εξελίσσεται τόσο γρήγορα. Η πρώτη συμπτωματολογία μπορεί να μην παρατηρηθεί καθόλου, αφού εκδηλώνεται μόνο με μυϊκή αδυναμία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι σε αυτή την περίπτωση είναι επίσης απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Πράγματι, σε ένα διαφορετικό σενάριο, το παιδί κινδυνεύει να πεθάνει σε νεαρή ηλικία.
Η πορεία της νόσου σε ενήλικες
Έχοντας εξετάσει πώς εμφανίζεται η νόσος Pompe στα παιδιά (φωτογραφίες μωρών με αυτήν την ασθένεια παρουσιάζονται στο άρθρο), πρέπει επίσης να μιλήσουμε για τα συμπτώματα αυτού του προβλήματος στους ενήλικες. Έτσι, αρχικά πρέπει να σημειωθεί ότι τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται πιο κοντά στο τέλος της εφηβείας, και μερικές φορές αργότερα. Η νόσος Pompe στους ενήλικες είναι πολύ πιο ήπια από ό,τι στα βρέφη, αλλά η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Τα κύρια συμπτώματα σε αυτήν την περίπτωση:
- Μυϊκή αδυναμία,κυρίως κορμός και πόδια.
- Αποτυχίες αναπνοής, παρουσιάζεται βλάβη στο διάφραγμα.
- Το βάδισμα αλλάζει, γίνεται ταλαντευόμενο και ασταθές.
- Πόνος στους μύες.
- Κουρασμένος από την έντονη άσκηση, ακόμη και από το ανέβασμα σκαλοπατιών.
- Το συκώτι και επίσης η καρδιά αυξάνονται σε μέγεθος.
Θεραπεία
Όταν εξετάζουμε τη νόσο Pompe, πρέπει επίσης να διερευνηθεί η θεραπεία. Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν είναι τόσο εύκολο να αντιμετωπίσετε αυτό το πρόβλημα, δεν μπορείτε απλώς να πάτε στο φαρμακείο και να αγοράσετε ένα φάρμακο. Θα χρειαστείτε θεραπεία υποκατάστασης όταν πρέπει να αντικαταστήσετε ένα ένζυμο που ονομάζεται myozyme. Μετά από αυτό, η εξέλιξη της νόσου σταματά στους ασθενείς και αρχίζει μια περίοδος σχετικής ηρεμίας. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η θεραπεία συντήρησης βοηθά στη διατήρηση του σθένους και της δύναμης για κανονική ζωή.
